脊髓性肌萎缩症的护理个案

脊髓性肌萎缩症的护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本信息患者姓名：张某，性别：女，年龄：4岁，入院时间：2025年3月15日，入院科室：儿科神经内科。患者因“进行性四肢无力2年，加重伴咳嗽咳痰1周”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史，新生儿期无异常。母乳喂养至1岁，按时添加辅食，生长发育史：10个月会坐，1岁半会扶站，2岁时家长发现患儿行走较同龄儿迟缓，易摔跤，未予重视。近2年患儿四肢无力逐渐加重，不能独立行走，需家人搀扶，近1周出现咳嗽、咳痰，痰液黏稠不易咳出，伴呼吸略促，为求进一步诊治收入院。（二）现病史患儿2年前无明显诱因出现双下肢无力，表现为行走时步态不稳，易摔倒，跑跳能力较同龄儿差，家长未予特殊处理。1年前双上肢也出现无力症状，不能自行穿衣、梳头等精细动作，曾在外院就诊，行肌电图检查提示“神经源性损害”，未明确诊断。近3个月来，患儿无力症状明显加重，完全不能独立行走，需坐轮椅，翻身、坐起需家人协助。1周前患儿受凉后出现咳嗽，咳白色黏痰，量较多，不易咳出，伴呼吸略促，无发热、喘息，无呕吐、腹泻。为求系统治疗，遂来我院就诊，门诊以“四肢无力原因待查”收入院。自发病以来，患儿精神状态尚可，食欲略下降，睡眠可，大小便正常，体重近3个月下降约1.5kg。（三）既往史、个人史及家族史既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，预防接种按国家计划进行。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育如上述，无特殊不良嗜好。家族史：父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，否认遗传性疾病史。（四）体格检查T：36.8℃，P：92次/分，R：24次/分，BP：95/60mmHg，SpO2：94%（自然空气下），体重14kg，身高98-。神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等，被动体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度对称，呼吸略促，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢：脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢肌肉萎缩，以近端为主，双上肢肩带肌、双下肢髋带肌及大腿肌萎缩明显，四肢肌张力减低，肌力：双上肢近端肌力2级，远端肌力3级；双下肢近端肌力1级，远端肌力2级。双侧肱二头肌、肱三头肌反射减弱，双侧膝腱反射、跟腱反射未引出，病理反射未引出，脑膜刺激征阴性。（五）辅助检查1.肌电图（2025年3月16日）：双侧三角肌、肱二头肌、gu四头肌、胫前肌可见大量纤颤电位和正锐波，运动单位电位时限延长、波幅增高，募集相呈单纯相。神经传导速度：双侧尺神经、正中神经、胫神经、腓总神经运动传导速度正常，感觉传导速度正常。提示：广泛神经源性损害（脊髓前角细胞损害可能）。2.基因检测（2025年3月17日）：SMN1基因第7、X号外显子纯合缺失，SMN2基因拷贝数为2，符合脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型诊断。3.血清肌酶（2025年3月15日）：肌酸激酶（CK）280U/L（参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）250U/L（参考值120-230U/L），其余指标正常。4.血常规（2025年3月15日）：白细胞计数6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例55%，淋巴细胞比例40%，血红蛋白125g/L，血小板计数220×10⁹/L，均在正常范围。5.血气分析（2025年3月15日，自然空气下）：pH7.38，PaO₂85mmHg，PaCO₂42mmHg，BE-1mmol/L，提示呼吸功能基本正常。6.胸部X线片（2025年3月15日）：双肺纹理增粗、紊乱，可见散在小斑片状模糊影，心影大小形态正常，膈面光滑，肋膈角清晰。提示：支气管肺炎。7.肝肾功能、电解质、血糖、血脂等生化检查均在正常范围。（六）护理评估1.身体功能评估：患儿存在严重的运动功能障碍，四肢肌力低下，不能独立完成翻身、坐起、站立、行走等日常活动，生活完全不能自理。呼吸功能方面，呼吸略促，双肺可闻及湿啰音，存在呼吸道感染，SpO₂94%，呼吸功能有待进一步监测和维护。吞咽功能评估：患儿进食时无呛咳，吞咽功能尚可，但食欲略下降。2.心理状态评估：患儿因长期患病，运动功能障碍，不能像正常儿童一样玩耍、学习，存在自卑、焦虑情绪，对治疗缺乏信心。家长因患儿病情较重，治疗难度大，经济负担重，存在焦虑、担忧心理。3.社会支持系统评估：患儿家庭经济条件一般，父母均为普通工人，能给予患儿基本的生活照顾，但对疾病的认知和护理知识缺乏。社区缺乏针对SMA患者的康复指导和支持资源。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.气体交换受损与支气管肺炎导致肺通气和换气功能障碍有关。2.清理呼吸道无效与痰液黏稠、患儿咳嗽无力有关。3.肢体活动障碍与脊髓前角细胞损害导致肌肉无力、萎缩有关。4.营养失调：低于机体需要量的风险与食欲下降、肌肉消耗增加有关。5.焦虑（患儿及家长）与疾病预后不良、治疗难度大、生活自理能力丧失有关。6.有皮肤完整性受损的风险与长期卧床、被动体位、营养状况不佳有关。7.有感染的风险与机体抵抗力下降、呼吸道感染未控制有关。（二）护理目标1.患儿呼吸平稳，SpO₂维持在95%以上，双肺湿啰音消失，支气管肺炎得到控制。2.患儿痰液能顺利咳出，呼吸道保持通畅。3.患儿肢体肌肉萎缩得到延缓，肌力有所改善，能在辅助下完成部分日常活动。4.患儿营养状况得到改善，体重稳定或有所增加，血清白蛋白在正常范围。5.患儿及家长焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗和护理。6.患儿皮肤保持完整，无压疮发生。7.患儿感染得到有效控制，无新的感染发生。（三）护理计划1.呼吸功能护理：密切监测呼吸、心率、SpO₂变化，给予吸氧、雾化吸入、体位引流等措施，控制呼吸道感染，改善气体交换。2.呼吸道护理：指导并协助患儿有效咳嗽、咳痰，必要时给予吸痰，保持呼吸道通畅。3.运动功能护理：制定个性化的康复训练计划，包括被动运动、主动辅助运动、肌力训练等，配合物理治疗，延缓肌肉萎缩，改善运动功能。4.营养护理：评估患儿营养状况，制定合理的饮食计划，保证热量和蛋白质的摄入，监测体重和营养指标变化。5.心理护理：与患儿及家长建立良好的护患关系，给予心理支持和疏导，提供疾病相关知识和护理信息，增强其治疗信心。6.皮肤护理：定期翻身、按摩受压部位，保持皮肤清洁干燥，使用防压疮垫，预防压疮发生。7.感染预防：严格执行无菌操作，加强口腔护理、皮肤护理，保持病室环境清洁，预防交叉感染。三、护理过程与干预措施（一）呼吸功能护理与呼吸道管理1.病情监测：给予患儿持续心电监护，监测呼吸、心率、血压、SpO₂变化，每1小时记录1次。密切观察患儿呼吸频率、节律、深度，有无呼吸困难、发绀等症状。发现SpO₂低于93%时，及时通知医生，调整吸氧浓度。入院初期，患儿SpO₂波动在92%-94%，给予鼻导管吸氧，氧流量1-2L/min，监测SpO₂升至95%-97%。2.雾化吸入：遵医嘱给予生理盐水2ml+布地奈德混悬液0.5mg+异丙托溴铵溶液250μg雾化吸入，每日3次，每次15-20分钟。雾化时协助患儿采取舒适体位，雾化后及时给予拍背、吸痰，促进痰液排出。雾化后患儿咳嗽较前频繁，痰液较前稀薄，易于咳出。3.体位引流与胸部叩击：根据胸部X线片显示的病变部位，协助患儿采取相应的体位进行引流。患儿双肺下叶有炎症，每日定时给予头低脚高位（床头抬高-15°），每次15-20分钟，同时进行胸部叩击。叩击时手指并拢、稍向内合掌，由下向上、由外向内轻轻叩击患儿背部，力度适中，每次叩击5-10分钟。叩击后指导患儿进行有效咳嗽，即先深呼吸，在呼气末用力咳嗽2-3次。通过体位引流和胸部叩击，患儿每日能咳出较多痰液，双肺湿啰音逐渐减少。4.吸痰护理：当患儿痰液黏稠不易咳出，出现呼吸急促、SpO₂下降时，及时给予吸痰。吸痰前给予高浓度吸氧30秒，吸痰时严格执行无菌操作，动作轻柔，避免损伤呼吸道黏膜。吸痰时间每次不超过15秒，吸痰间隔时间根据患儿痰液情况而定。入院第3天，患儿出现呼吸略促，SpO₂降至92%，给予吸痰后吸出较多白色黏痰，SpO₂升至96%。5.用药护理：遵医嘱给予头孢曲松钠抗感染治疗，静脉滴注，每日1次。用药前严格执行三查七对，观察患儿有无药物过敏反应。同时给予氨溴索口服溶液祛痰，每次2.5ml，每日3次，指导家长按时喂药。经过7天的治疗和护理，患儿咳嗽、咳痰症状明显减轻，双肺湿啰音消失，SpO₂维持在96%-98%，支气管肺炎得到控制。（二）运动功能护理与康复训练1.康复评估：入院后请康复科医生会诊，对患儿进行全面的康复评估，制定个性化的康复训练计划。评估内容包括肌力、肌张力、关节活动度、平衡功能、日常生活活动能力等。根据评估结果，患儿目前处于SMAⅠ型，肌力分级为双上肢近端2级，远端3级；双下肢近端1级，远端2级，关节活动度基本正常，无明显挛缩。2.被动运动训练：每日由责任护士或康复师协助患儿进行四肢被动运动，包括肩、肘、腕、髋、膝、踝等关节的屈伸、内收、外展、旋转等动作。每个关节每个方向运动3-5次，动作轻柔缓慢，避免过度用力，防止关节损伤。被动运动训练可以促进血液循环，维持关节活动度，防止肌肉挛缩。训练时间安排在上午10点和下午3点，每次30分钟。3.主动辅助运动训练：当患儿肌力有所改善后，逐渐进行主动辅助运动训练。利用康复器械如平行杠、助行器等，协助患儿进行站立、行走训练。在训练过程中，护士或家长在旁保护，避免患儿摔倒。对于双上肢，指导患儿进行抓握、抬臂等动作训练，可使用握力球、积木等玩具辅助训练。每日训练2次，每次20-30分钟。入院第2周，患儿双上肢近端肌力可达到2+级，能在辅助下抬臂至胸前。4.肌力训练：根据患儿肌力情况，制定针对性的肌力训练计划。对于双上肢，可进行俯卧撑（墙壁式）、举哑铃（1kg）等训练；对于双下肢，可进行直腿抬高、gu四头肌收缩等训练。训练时遵循循序渐进的原则，逐渐增加训练强度和时间。每次训练15-20分钟，每日2次。训练过程中密切观察患儿有无疲劳、呼吸困难等症状，如有不适及时停止训练。5.物理治疗：配合物理治疗，如低频脉冲电刺激治疗，促进肌肉收缩，延缓肌肉萎缩。选择患儿四肢肌肉丰满部位进行电刺激，每次20分钟，每日1次。治疗过程中调节合适的电流强度，以患儿感觉舒适、肌肉轻微收缩为宜。经过4周的康复训练和物理治疗，患儿双上肢近端肌力达到3级，能独立抬臂至头顶；双下肢近端肌力达到1+级，能在辅助下短暂站立。（三）营养护理1.营养评估：入院时评估患儿营养状况，体重14kg，身高98-，体重x（BMI）14.5kg/m²，略低于同龄儿童正常范围。血清白蛋白35g/L（参考值35-50g/L），处于正常下限。根据患儿年龄、体重、活动量等因素，计算每日所需热量约为1200kcal，蛋白质约为35g。2.饮食计划制定：与营养师共同制定合理的饮食计划，保证患儿摄入足够的热量和蛋白质。饮食以高热量、高蛋白、易消化为主，如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼肉、豆制品、新鲜蔬菜和水果等。每日三餐定时定量，早餐：牛奶200ml+鸡蛋1个+馒头50g；午餐：米饭75g+瘦肉50g+青菜100g；晚餐：面条100g+鱼肉50g+豆腐50g；加餐：水果（苹果、香蕉等）100g或酸奶100ml，每日2次。3.进食护理：协助患儿采取舒适的进食体位，如半坐卧位或坐位，避免平卧位进食，防止呛咳。进食时速度适中，给予患儿充分的咀嚼和吞咽时间。对于食欲下降的患儿，采取少食多餐的方式，变换食物种类和口味，增进患儿食欲。观察患儿进食情况，记录进食量，评估患儿有无呛咳、呕吐等症状。4.营养监测：每周监测患儿体重1次，每2周复查血清白蛋白、血红蛋白等营养指标。入院第2周，患儿体重增至14.5kg；第4周，体重增至15kg，血清白蛋白38g/L，营养状况得到明显改善。（四）心理护理1.与患儿建立良好的护患关系：责任护士每日主动与患儿沟通交流，关心患儿的饮食、睡眠、情绪等情况，用亲切、温和的语言与患儿交谈，陪患儿玩耍，如讲故事、玩玩具等，获得患儿的信任和好感。2.情绪疏导：针对患儿的自卑、焦虑情绪，鼓励患儿表达自己的感受，给予积极的心理暗示和安慰。向患儿介绍疾病的相关知识，告诉患儿通过积极治疗和康复训练，病情可以得到改善，增强患儿的治疗信心。邀请病情好转的患儿与该患儿交流，分享治疗经验，减轻患儿的孤独感和焦虑感。3.家长心理支持：与家长进行深入沟通，了解家长的焦虑和担忧，向家长详细介绍患儿的病情、治疗方案、护理措施和预后情况，解答家长的疑问。鼓励家长积极参与患儿的护理和康复训练，给予家长心理支持和安慰。向家长提供有关SMA的疾病知识手册和康复指导资料，帮助家长掌握疾病护理知识和技能。定期组织家长座谈会，让家长之间相互交流经验和感受，互相支持和鼓励。4.心理评估：每周对患儿和家长进行心理状态评估，通过观察患儿的情绪、行为表现和与家长的沟通交流，了解其心理状态的变化。经过4周的心理护理，患儿情绪明显好转，能主动与医护人员和其他患儿交流，积极配合治疗和康复训练；家长的焦虑情绪得到缓解，能以积极的心态面对患儿的疾病。（五）皮肤护理1.体位护理：制定翻身计划，每2小时为患儿翻身1次，记录翻身时间和体位。翻身时动作轻柔，避免拖、拉、推等动作，防止皮肤擦伤。翻身时检查受压部位皮肤情况，如枕部、肩胛部、骶尾部、足跟部等，观察有无红肿、破损等压疮先兆症状。2.皮肤清洁：每日为患儿进行温水擦浴1次，保持皮肤清洁干燥。擦浴时使用温和的沐浴露，避免使用刺激性强的肥皂。擦浴后及时擦干皮肤，尤其是皮肤褶皱处，如颈部、腋窝、腹gu沟等，涂抹润肤露，保持皮肤滋润。3.防压疮措施：在患儿受压部位放置防压疮垫，如气垫床、海绵垫等，减轻*局部压力。保持床单位整洁、干燥、平整，无碎屑、杂物，避免皮肤受到摩擦和刺激。指导患儿进行适当的肢体活动，促进血液循环，减少压疮发生的风险。经过4周的皮肤护理，患儿皮肤保持完整，无压疮发生。（六）感染预防1.无菌操作：严格执行无菌操作技术，如吸痰、静脉穿刺等操作时，严格遵守无菌操作规程，防止医源性感染。2.口腔护理：每日为患儿进行口腔护理2次，使用生理盐水漱口或口腔护理液擦拭口腔，保持口腔清洁，预防口腔感染。观察患儿口腔黏膜有无红肿、溃疡等情况。3.环境管理：保持病室环境清洁卫生，每日开窗通风2-3次，每次30分钟，保持室内空气新鲜。病室地面、床头柜、床栏等每日用含氯消毒剂擦拭消毒1次。限制探视人员，避免过多人员探视，防止交叉感染。4.病情观察：密切观察患儿体温、精神状态、血常规等指标变化，及时发现感染迹象。如有发热、白细胞计数升高等情况，及时通知医生，给予相应的治疗。住院期间，患儿未出现新的感染症状。四、护理反思与改进（一）护理成效经过4周的精心治疗和护理，患儿病情得到明显改善。呼吸功能方面，支气管肺炎治愈，呼吸平稳，SpO₂维持在96%-98%；呼吸道通畅，痰液能顺利咳出。运动功能方面，四肢肌力有所提高，双上肢近端肌力达到3级，能独立完成抬臂、抓握等动作；双下肢近端肌力达到1+级，能在辅助下短暂站立。营养状况方面，体重增加1kg，血清白蛋白升至38g/L，营养状况良好。心理状态方面，患儿及家长焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗和护理。皮肤保持完整，无压疮发生，无新的感染发生。（二）护理反思1.康复训练的持续性：SMA是一种慢性进行性疾病，康复训练需要长期坚持。住院期间，患儿能得到系统的康复训练，但出院后，由于家长缺乏专业的康复知识和技能，康复训练的持续性和规范性难以保证，可能影响康复效果。2.家庭护理指导的不足：虽然在住院期间对家长进行了疾病护理知识和康复技能的指导，但指导的深度和广度还不够，家长对一些复杂的护理操作如体位引流、胸部叩击等掌握不够熟练，出院后可能无法正确实施。3.多学科协作的加强：SMA的护理需要医生、护士、康复师、营养师、心理医生等多学科人员的协作。在本次护理过程中，虽然进行了多学科会诊，但各学科之间的沟通和协作还不够紧密，在制定护理计划和实施护理措施时，未能充分发挥各学科的优势。4.对疾病认知的不足：医护