常见儿科疾病诊断题库

常见儿科疾病诊断题库儿科疾病的诊断需结合患儿年龄、症状特点、体征及辅助检查综合判断，精准的诊断是有效治疗的前提。本文整理常见儿科疾病的诊断要点、鉴别思路及典型案例，为临床工作者及医学生提供实用的诊断参考。一、呼吸系统疾病（一）急性上呼吸道感染（感冒）诊断要点：症状：起病急，多有发热（低热或高热）、鼻塞、流涕、喷嚏、咽痛、咳嗽，部分患儿伴头痛、乏力、食欲减退；婴幼儿可因鼻塞出现烦躁、拒乳。体征：咽部充血，扁桃体可肿大（细菌性感染时可见脓性分泌物），颌下淋巴结可轻度肿大，肺部听诊无啰音。病程：一般3~5天，多可自愈。鉴别诊断：流行性感冒：高热持续3~5天，全身症状重（头痛、肌肉酸痛明显），局部症状轻，可通过流感病毒检测鉴别。过敏性鼻炎：无发热，流涕为清水样、量多，伴鼻痒、喷嚏，症状与接触过敏原相关，血常规嗜酸性粒细胞可升高。急性喉炎：除上感症状外，伴犬吠样咳嗽、声音嘶哑、吸气性喉鸣，严重时可出现呼吸困难，需紧急处理。辅助检查：血常规：病毒感染时白细胞正常或降低，淋巴细胞比例升高；细菌感染时白细胞及中性粒细胞比例升高，C反应蛋白（CRP）可升高。必要时行病毒抗原/核酸检测（如流感、腺病毒等）。典型例题：患儿，男，3岁，发热2天（体温38.5℃），伴鼻塞、流清涕、轻咳，无气促。查体：咽部充血，扁桃体Ⅰ度肿大，无脓性分泌物，心肺听诊无异常。最可能的诊断是？A.流行性感冒B.急性扁桃体炎C.急性上呼吸道感染D.急性喉炎解析：患儿局部症状明显（鼻塞、流涕、咳嗽），全身症状轻，扁桃体无脓性分泌物，无喉炎表现，故诊断为急性上呼吸道感染（选C）。流感全身症状重，扁桃体炎应有脓性分泌物，喉炎有特殊咳嗽及喉鸣，均可排除。（二）支气管肺炎诊断要点：症状：发热（热型不定）、咳嗽（初期干咳，后期有痰），气促（呼吸频率增快：<2月龄≥60次/分，2~12月龄≥50次/分，1~5岁≥40次/分），部分患儿伴喘息、发绀。体征：肺部听诊可闻及固定的中细湿啰音（以背部、脊柱两旁及肺底明显），病重时可有呼吸音减低、叩诊浊音。高危因素：婴幼儿、营养不良、先天性心脏病患儿易患，且病情较重。鉴别诊断：急性支气管炎：以咳嗽为主，肺部啰音不固定，随体位或咳嗽可消失。支气管哮喘：反复发作喘息，肺部以哮鸣音为主，支气管舒张试验阳性，多有过敏史。肺结核：有低热、盗汗、乏力等结核中毒症状，结核菌素试验或胸部CT可鉴别。辅助检查：血常规：细菌感染时白细胞及中性粒升高，病毒感染时淋巴细胞升高，支原体感染时白细胞可正常或稍高。胸部X线：早期肺纹理增粗，典型表现为斑片状阴影，可伴肺气肿或肺不张。病原学检查：痰培养、血培养（细菌感染），支原体抗体检测（支原体肺炎），病毒核酸检测（如新冠、腺病毒等）。典型例题：患儿，女，1岁，发热3天（体温39℃），咳嗽加重伴气促1天。查体：呼吸55次/分，口周发绀，双肺可闻及中细湿啰音，心率150次/分。胸部X线示双肺斑片状阴影。最可能的诊断是？A.急性支气管炎B.支气管肺炎C.支气管哮喘D.肺结核解析：患儿有发热、咳嗽、气促，呼吸频率>50次/分（1岁患儿正常<50次/分），肺部闻及固定湿啰音，X线有斑片影，符合支气管肺炎诊断（选B）。支气管炎啰音不固定，哮喘以哮鸣音为主，肺结核中毒症状更明显，均可排除。二、消化系统疾病（一）小儿腹泻病诊断要点：症状：大便次数增多（≥3次/日），性状改变（稀便、水样便、黏液便或脓血便），可伴呕吐、发热、腹痛（小婴儿表现为哭闹）、脱水（精神差、尿少、皮肤干燥、前囟眼窝凹陷等）。病因分类：感染性：轮状病毒（秋冬季节，蛋花汤样便）、诺如病毒（呕吐明显）、大肠杆菌（黏液脓血便）、痢疾杆菌（脓血便，里急后重）等。非感染性：饮食因素（喂养不当、食物过敏）、气候因素（腹部受凉）、乳糖不耐受等。脱水程度：根据精神、皮肤弹性、尿量、前囟眼窝等判断轻、中、重度脱水。鉴别诊断：细菌性痢疾：脓血便，伴里急后重，大便镜检有大量白细胞、红细胞及吞噬细胞，大便培养可检出痢疾杆菌。乳糖不耐受：腹泻迁延不愈（>2周），进食乳制品后加重，大便酸性（pH<5.5），乳糖酶检测阳性。坏死性小肠结肠炎：多见于早产儿，腹胀、呕吐、血便，腹部X线有肠壁积气、门静脉充气征。辅助检查：大便常规：感染性腹泻可见白细胞、红细胞（细菌感染）或脂肪球（消化不良）；轮状病毒感染时大便镜检无或少量白细胞，可查轮状病毒抗原。血生化：脱水时电解质紊乱（低钠、低钾、低氯等），酸碱失衡（代谢性酸中毒）。必要时行大便培养（细菌感染）、过敏原检测（食物过敏）。典型例题：患儿，男，8个月，秋季发病，腹泻3天，每日10余次，蛋花汤样便，无脓血，伴呕吐2次，尿量减少。查体：精神稍差，皮肤弹性可，前囟稍凹。最可能的病原是？A.大肠杆菌B.轮状病毒C.痢疾杆菌D.诺如病毒解析：秋季发病，蛋花汤样便，无脓血，符合轮状病毒肠炎特点（选B）。大肠杆菌肠炎多为黏液脓血便，痢疾杆菌有脓血便及里急后重，诺如病毒呕吐更突出，故排除。（二）胃食管反流病（GERD）诊断要点：症状：反流症状：溢乳、呕吐（多在进食后，非喷射性），酸性反流物可致烧心、胸骨后不适（较大儿童可诉）。并发症：反流性食管炎（拒食、吞咽困难、呕血、黑便），呼吸道症状（慢性咳嗽、喘息、反复肺炎，因反流物误吸）。体征：一般无特殊体征，食管炎时可有上腹部压痛。年龄特点：婴幼儿多见，多在1岁内发病，随年龄增长症状可缓解。鉴别诊断：先天性肥厚性幽门狭窄：喷射性呕吐，呕吐物为奶汁，无胆汁，右上腹可触及橄榄样肿块，B超可确诊。肠梗阻：呕吐伴腹胀、停止排气排便，腹部X线有液平。过敏性食管炎：有食物过敏史，内镜下可见食管黏膜水肿、糜烂，过敏原检测阳性。辅助检查：食管pH监测：24小时食管pH<4的时间百分比>12%（诊断GERD的金标准之一）。胃镜：可直接观察食管黏膜炎症、糜烂、溃疡等，取活检明确病理。上消化道造影：可见食管反流征象，排除解剖畸形（如食管裂孔疝）。典型例题：患儿，女，6个月，反复溢乳、呕吐3个月，无胆汁，进食后平卧时加重，偶有咳嗽。查体：体重增长稍缓，心肺无异常，上腹部无压痛。最可能的诊断是？A.胃食管反流病B.先天性幽门狭窄C.肠梗阻D.肺炎解析：患儿反复溢乳、呕吐，平卧加重，伴轻度体重增长迟缓，无幽门狭窄的喷射性呕吐及肿块，无肠梗阻表现，咳嗽为反流误吸可能，故诊断为胃食管反流病（选A）。三、神经系统疾病（一）热性惊厥诊断要点：年龄：6月龄~5岁儿童，多见于2~3岁。诱因：发热（体温≥38℃），多在发热24小时内出现，常见于上感、中耳炎等感染性疾病。发作表现：全面性发作（强直-阵挛为主），持续时间<15分钟，一次热程中仅发作1次（复杂型可多次）。神经系统查体：发作间期无异常，无定位体征。鉴别诊断：癫痫：无发热诱因，发作形式多样，脑电图有痫性放电，可反复发作。颅内感染：伴头痛、呕吐、精神差，脑脊液检查异常（白细胞、蛋白升高，糖降低等）。中毒性脑病：有严重感染（如脓毒血症、重症肺炎），除惊厥外有意识障碍、瞳孔改变等，脑脊液压力高但常规正常。辅助检查：血常规、CRP：明确感染类型。脑电图：发作间期多数正常，复杂型热性惊厥可出现慢波或痫样放电（需动态观察）。脑脊液检查：排除颅内感染（当怀疑感染时，如惊厥持续、精神差、脑膜刺激征阳性）。典型例题：患儿，男，2岁，发热1天（体温39.2℃），突发抽搐，表现为双眼上翻、四肢强直-阵挛，持续约10分钟，抽搐停止后神志清楚，无呕吐、头痛。既往有类似发作史（1年前发热时抽搐1次）。最可能的诊断是？A.癫痫B.热性惊厥C.颅内感染D.中毒性脑病解析：患儿2岁，发热后抽搐，持续<15分钟，发作后神志清，既往有热惊厥史，符合热性惊厥（选B）。癫痫无发热，颅内感染有精神差、脑脊液异常，中毒性脑病有严重感染背景，均可排除。（二）病毒性脑炎诊断要点：症状：前驱症状：发热、头痛、乏力、咽痛等上感样症状，持续1~3天。神经系统症状：意识障碍（嗜睡、昏睡、昏迷）、惊厥、精神行为异常（烦躁、谵妄、幻觉）、颅内压增高（头痛、呕吐、前囟饱满）、局灶性体征（偏瘫、失语、共济失调等）。体征：脑膜刺激征（颈抵抗、克氏征、布氏征阳性），病理征阳性，局灶神经体征。病因：常见病毒为肠道病毒、单纯疱疹病毒、腮腺炎病毒等。鉴别诊断：化脓性脑膜炎：高热、惊厥、意识障碍更重，脑脊液白细胞显著升高（以中性粒为主），糖和氯化物降低，细菌培养阳性。结核性脑膜炎：起病慢，有结核中毒症状，脑脊液淋巴细胞升高，糖和氯化物降低，结核菌素试验或脑脊液结核抗体阳性。热性惊厥：仅在发热时惊厥，无持续意识障碍及颅内压增高表现，脑脊液正常。辅助检查：脑脊液：压力升高，外观清亮，白细胞数（50~500）×10⁶/L（以淋巴细胞为主），蛋白轻度升高，糖和氯化物正常（单纯疱疹病毒脑炎糖可降低）。病原学检测：脑脊液病毒核酸检测（如HSV-PCR）、抗体检测。头颅MRI：可显示脑实质炎症病灶（如颞叶、额叶）。典型例题：患儿，女，4岁，发热3天，头痛、呕吐1天，伴精神萎靡、嗜睡。查体：颈抵抗，克氏征阳性，双侧巴氏征阳性。脑脊液检查：压力高，外观清亮，白细胞120×10⁶/L（淋巴细胞80%），蛋白0.8g/L，糖3.2mmol/L，氯化物115mmol/L。最可能的诊断是？A.化脓性脑膜炎B.病毒性脑炎C.结核性脑膜炎D.热性惊厥解析：患儿有发热、头痛、呕吐、意识障碍，脑膜刺激征阳性，脑脊液淋巴细胞为主，糖和氯化物正常，符合病毒性脑炎（选B）。化脓性脑膜炎中性粒为主、糖氯降低，结核性脑膜炎糖氯降低且起病慢，热性惊厥无颅内压增高及脑膜刺激征，均可排除。四、营养性疾病（一）维生素D缺乏性佝偻病诊断要点：分期（活动期）：初期（早期）：多见于6月龄内，神经兴奋性增高（易激惹、烦闹、多汗、枕秃），血25-(OH)D₃降低，血钙、磷正常或稍低，碱性磷酸酶正常或稍高。激期（活动期）：骨骼改变（颅骨软化、方颅、鸡胸、漏斗胸、“O”型/“X”型腿），肌肉松弛（肌张力低、肌力差），血25-(OH)D₃明显降低，血钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶显著升高。诱因：日光照射不足、维生素D摄入不足、生长过快（早产儿、双胎）、胃肠道疾病影响吸收。鉴别诊断：先天性甲状腺功能减退症：智力低下，特殊面容（眼距宽、鼻梁低、舌大外伸），腹胀、便秘，甲状腺功能检查TSH升高、T₄降低。软骨营养不良：肢体短粗，头大，腰椎前凸，臀部后凸，骨骼X线有特征性改变（长骨粗短、干骺端增宽）。抗维生素D佝偻病：多有家族史，血钙正常或升高，血磷显著降低，维生素D治疗无效，需大剂量维生素D或钙剂治疗。辅助检查：血生化：25-(OH)D₃（最可靠指标，<50nmol/L为不足，<25nmol/L为缺乏），血钙、磷、碱性磷酸酶。骨骼X线：激期长骨干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨带增宽。典型例题：患儿，男，7个月，多汗、烦躁2个月，枕秃明显。近日出现颅骨软化，按压有乒乓球感。血生化：25-(OH)D₃18nmol/L，血钙2.0mmol/L（正常2.25~2.58），血磷1.2mmol/L（正常1.3~2.3），碱性磷酸酶300U/L（正常40~150）。最可能的诊断是？A.维生素D缺乏性佝偻病（激期）B.先天性甲减C.软骨营养不良D.抗维生素D佝偻病解析：患儿7个月，有神经兴奋性增高表现，颅骨软化（激期骨骼改变），血25-(OH)D₃降低，血钙磷降低、碱性磷酸酶升高，符合佝偻病激期（选A）。先天性甲减有智力及面容改变，软骨营养不良有特殊骨骼形态，抗维生素D佝偻病血磷显著降低且有家族史，均可排除。（二）营养性缺铁性贫血诊断要点：症状：皮肤黏膜苍白（唇、甲床、睑结膜），乏力、不爱活动，食欲减退，异食癖（如吃墙皮、泥土），精神不集中、记忆力减退（学龄儿童），心率增快、气促（贫血较重时）。体征：肝脾轻度肿大（髓外造血代偿），指甲扁平、匙状甲（长期严重贫血）。高危因素：6月龄~2岁婴幼儿（生长快、铁储备不足），早产儿、低出生体重儿（铁储备少），长期腹泻（铁吸收障碍），饮食中缺铁（如未及时添加辅食）。鉴别诊断：地中海贫血：有家族史，小细胞低色素性贫血，但血铁蛋白正常或升高，血红蛋白电