医学生 疑难 Rothmund - Thomson 综合征查房课件

一、前言演讲人目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结医学生疑难Rothmund-Thomson综合征查房课件01前言前言各位同学、同事，今天我们的查房主题是一例疑难的Rothmund-Thomson综合征（RTS）护理病例。作为一名在儿科护理岗位工作了15年的护士，我见过不少罕见病患儿，但RTS的复杂程度仍让我印象深刻——它不仅涉及皮肤、骨骼的多重异常，更与遗传、肿瘤风险等深层问题交织。这类疾病发病率极低（约1/30万），临床认知度不高，容易漏诊误诊；而护理工作更需兼顾皮肤管理、生长发育支持、心理干预及长期并发症监测，对我们的专业能力提出了全方位挑战。上个月，我们科收治了一名5岁的RTS患儿，从家长抱着孩子进门时焦虑的眼神，到孩子缩在妈妈怀里不敢抬头的模样，再到后续多学科会诊中逐渐清晰的诊断，整个过程让我深刻体会到：对罕见病的护理，不仅要“治病”，更要“治心”；不仅要关注当下症状，更要为患儿的未来铺就一条有尊严的成长之路。接下来，我将以这例病例为切入点，带大家系统梳理RTS的护理要点。02病例介绍病例介绍先和大家分享具体病例。患儿小宇（化名），男，5岁2个月，因“全身皮肤花纹样改变4年，生长迟缓伴手指短小2年”入院。家长主诉：孩子出生时皮肤正常，4月龄时面部、手背开始出现淡红色斑片，当时以为是“奶癣”，用了湿疹膏没效果；1岁后红斑逐渐变成深褐色“花斑”，还能看到皮肤变薄、发亮，像“被烫过”一样；近2年身高体重增长明显慢于同龄孩子（目前身高95cm，低于同年龄第3百分位；体重12kg，低于第5百分位），且双手手指比姐姐（8岁）明显短小，拿勺子吃饭都费劲。既往史：无湿疹、过敏史，1岁时接种卡介苗后局部溃烂2个月才愈合；否认重大外伤、手术史。病例介绍家族史：父母非近亲婚配，姐姐体健，否认类似皮肤病或肿瘤家族史；母亲孕期无感染、服药史，产检未见明显异常。查体：神志清，精神反应可，查体合作但略显紧张。全身皮肤（以面部、手背、前臂等曝光部位为著）可见网状红斑、色素沉着（深褐色）与萎缩（局部皮肤菲薄、毛细血管扩张）并存，呈典型“皮肤异色症”表现；双手第3-5指短缩（长度约为同龄儿1/2），桡骨远端压痛（+），双腕关节活动度受限（背伸<30）；头围48cm（正常5岁男童头围约50.5cm），前囟已闭；心肺腹未见明显异常。辅助检查：血常规提示血红蛋白102g/L（轻度贫血），其余无殊；染色体断裂试验阳性（培养的淋巴细胞可见断裂、环状染色体）；骨龄片示骨龄相当于3岁（落后2年）；左腕部X线提示桡骨远端发育不良，掌骨、指骨短小；皮肤活检病理：表皮萎缩，病例介绍基底细胞液化变性，真皮浅层淋巴细胞浸润，符合皮肤异色症改变；基因检测（全外显子测序）：RECQL4基因c.1399C>T（p.Arg467Ter）杂合致病性变异（父母均未携带该变异，考虑新发突变）。03护理评估护理评估基于小宇的病史、查体及辅助检查，我们从身体、心理、社会三个维度进行了系统评估。身体评估：皮肤系统：皮肤异色症累及曝光部位，局部皮肤菲薄、屏障功能差，存在干燥、脱屑（前臂伸侧可见细小鳞屑）；既往卡介苗接种部位延迟愈合，提示皮肤修复能力弱。运动系统：桡骨发育不良、短指畸形导致双腕关节活动受限，精细动作（抓握、持物）困难，日常生活能力（ADL）评分仅65分（正常同龄儿≥90分）。生长发育：身高、体重均低于同年龄第3百分位，骨龄落后2年，提示整体发育迟缓；轻度贫血（可能与营养吸收障碍或慢性炎症有关）。潜在风险：RECQL4基因变异与皮肤癌（尤其是鳞状细胞癌）、骨髓增生异常综合征（MDS）风险相关，需长期监测。护理评估心理社会评估：患儿心理：小宇因皮肤外观异常，在幼儿园被其他小朋友喊“花斑宝宝”，逐渐变得沉默，入院后不愿与医护人员眼神交流，玩耍时总用长袖遮盖手臂。家长状态：父母均为普通工人，对“罕见病”毫无认知，初期以为“是我们没带好”，反复自责；得知基因问题后又陷入“会不会遗传给二胎”的焦虑，夜间多次找护士询问“孩子以后能上学吗？”“会不会得癌症？”。社会支持：家庭经济条件一般，无商业保险，后续基因检测、长期随访的费用对其是不小的负担；社区未提供针对性照护资源。04护理诊断护理诊断01结合评估结果，我们梳理出以下6项主要护理诊断（按优先级排序）：02皮肤完整性受损与皮肤异色症（红斑、萎缩、屏障功能破坏）有关：目标部位皮肤菲薄、干燥，存在脱屑，既往有接种部位延迟愈合史。03有感染的危险与皮肤屏障功能减弱、免疫功能异常（可能）有关：皮肤破损后修复慢，且患儿曾出现疫苗接种部位感染。04躯体活动障碍与桡骨发育不良、短指畸形导致的关节活动受限有关：双腕背伸<30，ADL评分低，影响进食、穿衣等日常活动。05营养失调：低于机体需要量与生长发育迟缓、可能的消化吸收功能异常有关：身高、体重低于同年龄第3百分位，存在轻度贫血。护理诊断焦虑（家长/患儿）与疾病罕见性、预后不确定性及外观异常有关：家长反复询问病情，患儿因外观自卑、社交退缩。知识缺乏（家长）缺乏RTS疾病管理、并发症预防及长期随访的相关知识：家长对基因病、皮肤癌风险等认知空白。05护理目标与措施护理目标与措施针对上述诊断，我们制定了“皮肤-运动-营养-心理-教育”五位一体的护理计划，目标是：2周内皮肤干燥、脱屑改善≥50%；住院期间无皮肤/系统感染发生；1个月内ADL评分提升至80分以上；3个月内体重增长≥1kg；家长焦虑评分（GAD-7）降至≤7分；出院前掌握基础护理技能及随访要点。皮肤完整性受损的护理清洁与保湿：每日用37℃温水（避免过热）轻柔清洗皮肤，禁用肥皂（pH值偏高易刺激），选用儿童低敏洁面乳（pH5.5-6.0）；清洗后3分钟内涂抹医用保湿霜（含神经酰胺、透明质酸），重点加强四肢伸侧、面部等干燥部位，每日3次。防晒干预：RTS皮肤对紫外线敏感，外出时需物理防晒（宽檐帽、长袖衣物）+化学防晒（儿童专用SPF30+、PA+++防晒霜，每2小时补涂）；病房拉窗帘，避免直射光。损伤修复：对已萎缩的皮肤，使用含重组人表皮生长因子（rhEGF）的凝胶促进修复；若出现轻微破损（如抓痕），用生理盐水冲洗后覆盖无菌透明敷料（如Tegaderm），避免摩擦。123感染预防1环境管理：单间病房，每日紫外线消毒2次（每次30分钟），保持温湿度（22-24℃，50-60%）；限制探视（仅父母），探视者需戴口罩、洗手（用含氯消毒液）。2皮肤监测：每日观察皮肤有无红肿、渗液、皮温升高（提示感染），测量受损面积并记录；指导家长避免患儿抓挠皮肤（剪短指甲，戴棉质手套）。3免疫支持：与医生沟通，完善免疫功能检测（如IgG、IgA、T细胞亚群）；若存在免疫缺陷，避免活疫苗接种（如麻疹、水痘疫苗）。躯体活动障碍干预康复评估：联合康复科制定个性化方案：①关节松动训练：每日2次，用指腹轻推腕关节做被动背伸（从10开始，逐渐增加至30）；②精细动作训练：用软陶、串珠（直径1cm）练习抓握，每次10分钟，每日3次；③辅助工具：定制硅胶防滑勺（手柄加粗），帮助独立进食。家长培训：教会父母关节按摩手法（从近端向远端轻揉，避开压痛部位），并在出院后继续家庭训练。营养支持饮食评估：通过24小时饮食回顾，发现小宇挑食（拒食肉类、蔬菜），主要吃白米饭、面条。与营养科会诊后调整食谱：①增加优质蛋白（鱼肉泥、豆腐）、铁（猪肝泥、菠菜）、维生素A（胡萝卜泥）；②食物做成“卡通形状”（用模具压成星星、小熊），提高食欲；③餐间补充营养粉（含锌、维生素D），每日1包。贫血管理：监测血红蛋白（每周1次），若持续低于100g/L，遵医嘱补充铁剂（右旋糖酐铁，餐后服用，避免与牛奶同服）。心理护理患儿层面：用“皮肤小卫士”游戏建立信任——我扮演“皮肤医生”，小宇当“小助手”，一起给玩偶涂抹保湿霜；送他一本《我的皮肤不一样》绘本（主角是皮肤有特殊花纹的小熊，勇敢交朋友），逐渐打开他的心扉。现在他愿意主动说“阿姨，我手手涂香香”。家长层面：每周2次“家庭会议”，用图表解释RTS的“是什么、为什么、怎么办”（比如用简笔画说明RECQL4基因的作用）；分享成功案例（如1例12岁RTS患儿通过规范护理未发生皮肤癌），缓解“癌症恐惧”；推荐加入“罕见病家长互助群”，获得情感支持。知识教育疾病认知：用“三句话总结”：①RTS是基因问题，但不传染；②主要影响皮肤、骨骼，通过护理能控制症状；③需定期检查（皮肤、眼睛、血液），早发现风险。操作培训：现场演示“正确涂抹防晒霜”（取一元硬币大小，均匀覆盖暴露部位）、“关节按摩手法”（力度以皮肤轻微发红为宜），家长练习后考核，直到“操作达标”。06并发症的观察及护理并发症的观察及护理RTS的并发症是护理的“重点防线”，我们总结了三大高风险点：皮肤恶性肿瘤（如鳞状细胞癌）观察要点：每月全面皮肤检查（包括隐蔽部位如耳后、腹股沟），注意有无新发结节、溃疡、快速增大的斑块（尤其是原有萎缩部位）；若皮肤损伤6周未愈合，需警惕癌变。应对措施：发现可疑病灶立即联系皮肤科，取活检明确；日常避免摩擦、外伤（如不用粗糙毛巾擦皮肤）。白内障观察要点：每6个月眼科检查（视力、裂隙灯），注意患儿有无揉眼、歪头看东西（可能提示视力下降）。护理配合：若确诊白内障，指导家长避免患儿长时间看电子屏幕，外出戴防紫外线眼镜。骨髓异常增生综合征（MDS）/白血病观察要点：定期监测血常规（每3个月），注意有无进行性贫血（血红蛋白<90g/L）、血小板减少（<100×10⁹/L）、白细胞异常（如幼稚细胞）；观察有无瘀斑、鼻出血、发热等症状。应急处理：若出现血小板<50×10⁹/L，限制剧烈活动；白细胞<1×10⁹/L时，实施保护性隔离。07健康教育健康教育健康教育需贯穿住院全程，我们分“住院期”和“出院后”制定了具体内容：住院期（重点：建立基础认知与技能）01教会家长“皮肤日常护理流程”（清洁-保湿-防晒），并通过“操作考核”确保掌握；示范“家庭康复训练”（关节松动、精细动作），发放图文手册；解释“为什么要定期复查”（如皮肤癌早期可能无症状），强调“漏查的风险”。0203出院后（重点：长期管理与预警）皮肤管理：避免使用刺激性护肤品（如含酒精、香精），每3个月拍照记录皮肤变化（同一角度、光线），对比有无新发异常；01生长监测：每月测量身高、体重（用同一把尺子、体重秤），绘制生长曲线，若连续2个月增长<0.5cm/月，及时就诊；02随访计划：每3个月门诊复查（皮肤科、儿科、康复科），每年完成1次眼科检查、骨龄评估、血常规+外周血涂片；03心理支持：鼓励小宇参加“罕见病儿童夏令营”，接触同龄伙伴；家长定期参加线上讲座（如“RTS最新研究进展”），减少信息差。0408总结总结回顾小宇的护理过程，我最深的感受是：罕见病护理的核心，是“用专业传递温度”。从第一次见到他缩在妈妈怀里，到现在能笑着和护士阿姨玩“涂香香”游戏；从家长满脸焦虑地问“孩子是不是没救了”，到现在能熟练给孩子做关节按摩——这些改变，源于多学科协作的专业支撑（皮肤科、儿科、康复科、营养科），更源于护理团队对“人”的关注：关注皮肤下的恐惧，关注畸形后的尊严，关注疾病外的成长。RTS或许是“疑难”的，但患儿对健康的渴望、家长对希望的坚持，从来都不“罕