医学生 疑难 Peutz - Jeghers 综合征查房课件

一、前言演讲人目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结医学生疑难Peutz-Jeghers综合征查房课件01前言前言作为急诊科轮转的医学生，我第一次听说“Peutz-Jeghers综合征”（以下简称PJS）是在一个暴雨夜。那天值班医生接诊了一位反复腹痛的17岁女孩，她腕部和口唇周围的深褐色斑点像被墨笔点染的花瓣，护士长看了一眼便轻声说：“这可能是PJS。”那时我对这个病的认知仅停留在教科书上的一行字——“常染色体显性遗传，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为特征的罕见病”，但当真实病例摆在面前时，我才意识到，这种“罕见”背后藏着多少需要细致拆解的临床难题。今天的查房，我们将围绕一例典型PJS患者的诊疗护理过程展开。作为医学生，我们不仅要掌握疾病的病理机制，更要理解如何从护理视角切入，关注患者生理与心理的双重需求。PJS患者的病程往往贯穿一生，从儿童期的肠套叠风险，到成年后的肿瘤监测，每一个阶段都需要医护团队、患者及家属的紧密配合。希望通过这次查房，我们能更深刻地理解“以患者为中心”的内涵——不仅是治疗疾病，更是帮助他们在“带病生存”中找到生活的平衡点。02病例介绍病例介绍先让我们认识今天的主角：小芸，17岁，高二学生，因“反复脐周隐痛3月，加重伴呕吐1天”收入我科。主诉与现病史：小芸3个月前无诱因出现脐周阵发性隐痛，每次持续5-10分钟，进食后稍缓解，未予重视。1天前因进食冷餐后腹痛加剧，呈绞痛，伴呕吐胃内容物3次，无发热、黑便。既往史：5岁时因“肠套叠”行空气灌肠复位术；母亲40岁时确诊结肠癌（已手术），外婆有“口唇黑斑”病史（具体不详）。体格检查：T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP110/70mmHg；神志清，营养中等，口唇、颊黏膜可见散在深褐色色素斑（直径2-5mm），双侧手指掌侧、足背皮肤可见类似色素沉着；腹平软，脐周压痛（+），无反跳痛，未及明显包块，肠鸣音6次/分，活跃。病例介绍辅助检查：血常规提示Hb112g/L（轻度贫血），其余无异常；便潜血（+）；全腹CT示小肠多发息肉（最大直径约2.5cm），部分肠管轻度扩张；胃肠镜检查见胃窦、十二指肠及空回肠多发错构瘤性息肉（病理证实）；基因检测：STK11基因杂合突变（c.433C>T，p.R145X）。当胃肠镜报告摆在面前时，带教老师指着屏幕上成串的息肉说：“这些像葡萄串一样的结构，就是PJS的典型表现。错构瘤本身是良性的，但数量多、分布广，随时可能引发肠套叠、肠梗阻，更麻烦的是，STK11基因突变让小芸未来患消化道、乳腺、胰腺等多器官肿瘤的风险比常人高几十倍。”03护理评估护理评估面对小芸这样的PJS患者，护理评估需要兼顾“当前急性症状”与“长期健康管理”。我们从以下维度展开：生理评估疼痛评估：采用数字评分法（NRS），小芸主诉腹痛时NRS6分（绞痛），缓解期NRS2分；疼痛部位固定于脐周，与进食冷食相关，无放射痛。营养状态：BMI19.2（正常范围），但近3月体重下降2kg（从52kg降至50kg）；血清前白蛋白180mg/L（正常值200-400mg/L），提示近期营养摄入不足；便潜血阳性，存在慢性失血风险。肠道功能：每日排便1-2次，黄色软便，无黏液脓血；肠鸣音活跃，需警惕肠套叠先兆（如腹痛突然加剧、果酱样便）。潜在并发症风险：结合CT及胃肠镜结果，小肠息肉最大直径2.5cm（>2cm是肠套叠高危因素）；STK11突变提示肿瘤高风险，但目前无肿瘤相关症状（如体重骤降、便血加重）。心理社会评估小芸是独生女，成绩优异，病前正备战高考。入院后反复询问：“我还能回学校吗？”“这些息肉会一直长吗？”母亲陪护时多次抹泪，提及自己的结肠癌病史便哽咽：“是不是我把病传给她了？”我们通过焦虑自评量表（SAS）评估，小芸SAS得分52分（轻度焦虑），母亲得分61分（中度焦虑）。认知与依从性评估小芸及家属对PJS认知几乎为零，仅知道“口唇黑斑”是“胎记”；对长期随访、肿瘤监测的重要性缺乏认识；饮食上偏好辛辣、冷饮（小芸说：“我从小就爱吃冰，妈妈以前总说‘女孩子少吃凉的’，现在后悔没听她的”）。04护理诊断护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：急性疼痛：与肠息肉刺激、肠道痉挛有关（目标：48小时内腹痛NRS评分≤3分）。营养失调：低于机体需要量：与慢性失血、消化吸收功能减弱、焦虑导致进食减少有关（目标：住院期间前白蛋白升至220mg/L以上，体重稳定）。焦虑：与疾病未知性、治疗及预后担忧、家庭病史影响有关（目标：72小时内SAS评分降至50分以下）。知识缺乏：缺乏PJS疾病知识、饮食管理及长期随访的相关知识（目标：出院前掌握饮食原则、症状监测要点及随访计划）。潜在并发症：肠套叠/肠梗阻：与小肠多发息肉（直径>2cm）有关（目标：住院期间无肠套叠/肠梗阻发生）。05护理目标与措施急性疼痛管理措施1：动态评估疼痛。每2小时询问疼痛部位、性质、程度，观察是否伴随腹胀、呕吐、排便改变（如出现果酱样便，立即报告医生）。措施2：物理缓解。指导小芸取屈膝侧卧位，用40℃热水袋热敷脐周（避免烫伤）；播放轻音乐（她喜欢周杰伦）转移注意力。措施3：药物干预。遵医嘱予山莨菪碱10mg肌内注射缓解痉挛，观察30分钟后疼痛NRS降至4分；6小时后重复给药1次，疼痛基本缓解（NRS2分）。营养支持措施1：饮食调整。急性期予流质饮食（米汤、藕粉），逐渐过渡至少渣半流质（粥、软面条），避免粗纤维（如芹菜）、产气食物（如豆类）及生冷刺激；请营养科会诊，制定个性化食谱（每日热量2000kcal，蛋白质60g，铁剂15mg）。措施2：纠正贫血。小芸Hb112g/L，予口服多糖铁复合物（150mgqd），指导餐后服用（减少胃肠刺激），同时补充维生素C（如橙汁）促进铁吸收。措施3：监测指标。每日记录进食量（小芸从首日进食200ml米汤，到第3日能吃1碗粥+蒸蛋）；每周复查前白蛋白（第7天升至215mg/L）、Hb（第10天118g/L）。心理护理措施1：建立信任。我每天晨间护理时陪小芸聊10分钟：“昨天你说数学模考进步了，真厉害！等你好了，给我讲讲怎么学函数呗？”她逐渐愿意打开话匣子：“护士姐姐，我害怕以后不能高考……”01措施2：家属同步干预。单独与小芸母亲沟通：“PJS虽然有遗传倾向，但小芸的未来更多取决于规范随访，您的积极态度对她很重要。”教她用“正向语言”：“今天你吃了半碗粥，比昨天棒！”而非“怎么才吃这么点？”02措施3：疾病教育。用漫画手册（我们自己画的，画着小息肉变成“小怪兽”，医护和患者一起“打怪兽”）解释PJS，重点强调“可防可控”，减少未知恐惧。03知识宣教（贯穿住院全程）饮食指导：用食物模型演示“哪些能吃”（如香蕉、土豆泥）、“哪些少吃”（如芹菜、坚果），小芸自己做了张“饮食清单”贴在床头。01症状监测：教她和母亲观察“危险信号”：腹痛突然加剧、呕吐物带胆汁（绿色）、血便/黑便、3小时无排气排便，出现立即就诊。02随访计划：结合指南，制定“3-6-12”随访表：每3个月复查便潜血，每6个月腹部超声（监测息肉大小），每年胃肠镜+全腹CT，每2年乳腺超声（女性PJS患者乳腺癌风险高）。0306并发症的观察及护理并发症的观察及护理PJS患者的并发症可分为“急性期”（肠套叠、肠梗阻）与“远期”（肿瘤），我们重点关注前者：肠套叠/肠梗阻的观察1肠套叠是PJS最常见的急腹症（约50%患者一生中至少发生1次），小芸5岁时曾发病，此次因息肉增大（2.5cm）风险更高。我们的观察要点包括：2症状：腹痛是否由阵发性转为持续性，是否出现“痛、吐、胀、闭”（腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便）。3体征：腹部是否触及腊肠样包块（多位于右下腹），肠鸣音是否由活跃转为减弱/消失。4辅助检查：动态监测血常规（白细胞升高提示感染）、腹平片（可见气液平面）。护理应对一旦怀疑肠套叠，立即禁食水、胃肠减压（留置胃管），建立静脉通路（补充电解质），急查腹平片或超声，并做好术前准备（备皮、交叉配血）。幸运的是，小芸住院期间腹痛逐渐缓解，未进展为肠套叠。远期肿瘤监测的铺垫虽然小芸目前无肿瘤证据，但STK11突变意味着她未来需终身警惕。我们在健康教育中提前“埋下种子”：“现在控制好息肉，定期检查，就能早发现早治疗。就像园丁定期修剪树枝，树才能长得更稳。”07健康教育健康教育出院前1天，小芸的笔记本上记满了重点，我们通过“教-学-反馈”模式确保她掌握：饮食指导“三少一多”：少纤维（避免韭菜、笋）、少刺激（忌辣椒、冰饮）、少产气（少吃豆类、碳酸饮料）；多软烂（如鱼肉、蒸蛋）。每日记录饮食日记，如有腹痛加重，及时回溯是否与某类食物有关。活动与休息避免剧烈运动（如跳绳、长跑），可选择散步、瑜伽；餐后30分钟内不弯腰、不剧烈活动（减少肠扭转风险）。症状监测制作“症状预警卡”（小芸自己设计的，画着红色感叹号），内容包括：①腹痛NRS≥4分且持续30分钟不缓解；②呕吐≥3次/日；③黑便/血便；④24小时无排气排便。出现任一情况，立即就诊。随访计划和小芸一起在日历上标记随访时间：“3月15日：便潜血+血常规；6月15日：腹部超声；12月15日：胃肠镜复查……”她认真地说：“我要像记考试日期一样记这些。”心理调适推荐她加入PJS患者互助群（经医院审核的正规群），鼓励她“你不是一个人在战斗”；提醒母亲：“多和她聊学习、聊未来，少聊‘生病’。”08总结总结送别小芸那天，她戴着口罩，但眼睛弯成了月牙：“护士姐姐，我回去要把PJS的知识讲给同学听，说不定能帮到其他人。”母亲握着我的手说：“以前总觉得对不起她，现在知道只要好好跟着医生护士的指导，她也能有正常的生活。”这次查房让我深刻体会到，罕见病护理的核心是“长期陪伴”。PJS患者需要的不仅是急性期的症状控制，更是贯穿一生的健康管理——从饮食指导到心理支持，从并发症预防到肿瘤监测，每一个环节都需