2024年高考生物一轮复习重难点训练：专题07 伴性遗传与人类遗传病（解析版）

专题7伴性遗传与人类遗传病

专题分析

＞题型解读

该专题常与孟德尔遗传定律结合，高考中多以选择题的形式出现，偏向于粽合能力的考查。

且该专题与社会生活中的优生优育紧密相关，能很好地培养学生的社会责任感。

＞考向分析

围绕基因与染色体的关系、人类遗传病的常见类型及病例、检测和预防，以及人类遗传病

的系谱分析进行。

＞答题技巧

作答本专题时，需以课本相关知识为依据，总结相应规律和技巧，熟记口诀，从而能够讯

速找寻所需的解决方法。

对点训练

一、单选题

1.(2023•广东广州•统考三模)2022年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特•帕

博。以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所做出的贡献。以下叙述错误的是

()

A.研究古人类基因组首先要从古人类尸体中获取DNA

B.古人类基因组是测定古人类DNA的脱氧核甘酸序列

C.通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同研究人类的演化

D.人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助

【答案】A

【详解】A、研究古人类基因组可以从古人类的毛发或生活用品中获取DNA,不一定从尸体

中获取，A错误；

B、人类的遗传物质是DNA,故古人类基因组是测定古人类DNA的脱氧核甘酸序列，B正确；

C、过对古人类和现代人的基因组DNA的研究，让人们得以发现现代人的基因组中与古人类

组分的异同，从而揭示了人类演化的复杂历史，C正确；

D、人类基因组测序能够解读其中包含的遗传信息，对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会

有全新的帮助，D正确。

故选A,

2.（2023•云南•校联考模拟预测）“恶性高热〃是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无

症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。某家庭的母亲和女儿

皆患有恶性高热，父亲情况未知。母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康亚。科研人员对该

家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酹的作用下切割成两条不同长度

的DNA片段，川电泳分离后可显示出不同的带谱如图1所示（控制该性状的基因不位于X、

Y染色体的同源区段）。下列说法正确的是（）

［母亲----------2父亲

3去I儿---4儿子i

।।!

500bp

800bp

1300bp

图1

A.该遗传病属于X染色体上显性遗传病

B.该家庭的父亲为纯合子，不患病的概率是100%,手术时无恶性高热风险

C.造成恶性高热基因突变的原因是碱基对的增添或缺失

D.4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型最多有3种

【答案】D

【详解】A、据题意可知，该家庭女儿患恶性高热，儿子相关致病基因检测结果与女儿柱同，

因此儿子也患恶性高热；父亲只有.500bp和800bp的片段，女儿和儿子既含1300bp片段，

也含500bp和800bp的片段，说明女儿和儿子都是既含致病基因，又含正常基因，即杂合

子患病，故为显性遗传病。若是该致病基因在X染色体上，且不位于XY染色体的同源区段，

儿子就不会同时含有致病基因和正常基因，因此判断该病为常染色体显性基因控制的遗传病,

A错误；

B、该家庭的父亲为纯合子，可能全部含正常基因，也可能全部含有致病基因，"控制该性状

的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段〃，若是致病基因被切割成

两条不同长度的DNA片段，父亲有可能是患者，全部含有致病基因，手术时有患恶性高热

风险，B借误；

C、据题图可知，某限制酶作用于相应基因后，正常基因和致病基因的碱基对的总长度不变

（都是1300bp）,因此推测该致病基因是由正常基因碱基的替换形成.C错误：

D、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，4号是杂合子，用A/a表示相关基因，4号

与无麻醉剂接触史的女子（基因型为AA、Aa或aa）结婚，后代的基因型为AA和Aa,或

AA、Aa、aa,或Aa和aa，子代能出现的基因型种类可能有2种、3种、2科后代的基因

型最多3种，D正确。

故选Do

3.（2023•云南•校联考模拟预测）卜面是几个教材实验提出的改进或创新方案，不合理的是

（）

A.将西瓜汁用定性滤纸过滤后可获得无色透明的滤液，该液体可作为还原糖鉴定的原料

B.观察植物细胞质壁分离时，可以用一定浓度的NaCI溶液代替蔗糖溶液

C.探究酵母菌有氧呼吸的方式时，可在含有NaOH溶液和含酵母菌培养液的锥形瓶间加一

个装有澄清石灰水的锥形瓶

D.调查常见的人类遗传病时，也可以调查发病人数有增加趋势的青少年型糖尿病发病率

【答案】D

【详解】A、西瓜中含有较多的还原糖，将西瓜汁用定性滤纸过滤后可获得无色透明的滤液，

该液体含还原糖，可用于还原糖的鉴定，A正确；

B、植物细胞发生质壁分离需要满足原生质层两侧存在浓度差，外界浓度需要高于细胞液浓

度，因此可以用一定浓度的NaQ溶液代替蔗糖溶液，B正确；

C、由F二氧化碳能使澄清石灰水变浑浊，所以在探究酵母菌有氧呼吸的装置中，在前两个

锥形瓶之间加一个盛有澄清石灰水的锥形瓶，可检验空气中的二氧化碳是否被吸收完全，C

正确：

D、调杳人类的遗传病的发病率可以选择发病率较高的单基因遗传病，而青少年型糖尿病属

于多基因遗传病，D错误。

故选Do

4.（2023•广东惠州•校考模拟预测）人类基因组中8%的DNA由于•高度螺旋化不易测序，曾

被科学家认定是"垃圾DNA"。但随着测序手段的提升，发现这些片段与分化、衰老、癌变等

的调控密切相关。下列叙述错误的是（）

A.人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列

B.最初科学家认定人类基因组中8%的DNA为"垃圾DNA〃的依据是其高度螺旋化，难以转

录

C.细胞癌变很可能是8%片段中某些基因突变产生原癌基因和抑癌基因导致的

D.8%片段中存在的某些调控序列可能使不同细胞基因的表达存在差异

【答案】C

【详解】A、人类基因组计划测定的是22对常染色体每对中的一条，加上X染色体和Y染

色体，共24条染色体上的DNA碱基序列，A正确；

B、人类基因组中8%的DNA由于高度螺旋化，不易转录，推测其无法进行表达使生物表现

出一定性状，因此被认定为"垃圾DNA”，B正确；

C、原癌基因和抑癌基因本身就是人体细胞内正常的基因，不是由这8%片段中某些基因突变

来的，C错误；

D、由题干可知，这8%的DNA片段与细胞分化有关，细胞分化的实质就是基因的选择性表

达，则可推测其可能会使不同细胞基因的表达存在差异，D正确。

故选Q

5.（2023•湖北武汉•校联考模拟预测）妻子患病丈夫正常的一对夫妇，他们的父亲均患该种

遗传病，他们既生下了正常的儿女，也生下了患病的儿女。这种遗传病在人群中的特点不可

能是（）

A.在家族世代有连续性B.男性患者多于女性患者

C.男女患病的概率相同D.女性患者多于男性患者

【答案】B

【详解】ACD、由“妻子患病丈夫正常的一对夫妇，他们的父亲均患该种遗传病，他们既生

下了正常的儿女，也生下了患病的儿女”可以推知，该遗传病的遗传方式可能为常染色体显

性遗传或常染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，不可能为伴X染色体隐性遗传（“女病

父子必病〃常染色体遗传病中，男女患病的概率相同，伴X染色体显性遗传病的特点之一

是女性患者多于男性患者，显性遗传病在家族世代有连续性，ACD正确；

B、伴X染色体隐性遗传病的特点之一为男性患者多于女性患者，这对夫妇妻子患病丈夫正

常，生下了正常的儿子，所以不是伴X染色体隐性遗传，B错误。

故选

Bo

6.（2023•四川成都•模拟预测）下列有关生物学实验及研究的叙述，不正确的是（）

A.调查血友病的遗传方式，可在学校内对同学进行随机抽样调查

B.预实验可以检测实验设计的科学性和可行性，以免浪费

C.生态缸必须是封闭的，且应放置在室内通风、光线良好的散射光下

D.对于一些趋光性的昆虫，可以使用灯光诱捕的方法来调查其种群密度

【答案】A

【详解】A、调杳血友病的遗传方式，应选择有该遗传病的家庭进行调杳，不能在学校内随

机抽样调查，A错误；

B、预实验可以检测实验设计的科学性和可行性，以免浪费，并且可以确定大致方向，B正

确；

C、生态缸必须是封闭的，防止外界生物或某些非生物因素的影响，且应放置在室内通风、

光线良好的散射光卜，避免生物因直射光温度太高而死亡，C正确；

D、对于有趋光性的昆虫，可以用黑光灯进行灯光诱捕的方法来估算它们的种群密度，D止

确。

故选Ao

7.（2023・陕西西安•统考一模）以下有关遗传学知识的叙述，说法正确的共有几项（）

①演绎推理是指孟德尔对测交实验的设计与结果预测

②在调杳红绿色盲的遗传方式时应注意随机抽样

③基因和染色体的行为存在明显的平行关系，所以基因全部位于染色体上

④细胞中以DNA的一条单链为模板转录出的RNA均可编码多肽

⑤一个双链DNA分子含有4个游离的磷酸基团，拟核DNA含有2个游离的磷酸基团

⑥Tz噬菌体侵染大肠杆菌实验证明了DNA是大肠杆菌的遗传物质

⑦证明DNA半保留复制方式的实验中用到了差速离心法和同位素标记法

A.1项B.2项C.3项D.4项

【答案】A

【详解】①孟德尔发现遗传定律用了假说一演绎法，其中演绎推理是指孟德尔对测交实验

的设计与结果预测，①正确；

②调查红绿色盲的遗传方式时应在患者家庭中进行，故在调查红绿色盲的遗传方式时不应

随机抽样，②错误：

③基因和染色体的行为存在明显的平行关系，但基因不是全部位于染色体上，比如线粒体

中含有少量基因，但不位于染色体上，③错误；

④细胞中以DNA的一条单链为模板转录出的RNA包括mRNAJRNA和rRNA,其中只有mRNA

才能编码多肽，④错误；

⑤一个双链DNA分子含有2个游离的磷酸基团，拟核DNA（环状）不含游离的磷酸基团，

⑤错误;

⑥T2噬菌体侵染大肠杆菌实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质，⑥错误：

⑦证明DNA半保留复制方式的实验中用到了密度梯度离心法和同位素标记法，没有用到差

速离心法，⑦错误。

故选A。

8.（2023•山东淄博・统考三模）某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其它染色体

均正常，这种现象称为"单亲二体＜三体细胞（染色体比正常体细胞多1条）在有丝分裂时，

三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数H正常的体细胞，这种现象称为“三体在救

发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生"三体自救”后，该女子成为“单亲二体〃，两

条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。下列说法错误的是（）

A.母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I后期X染色体没有正常分离

B.受精卵卵裂时发生“三体自救，来自父方的性染色体丢失

C.此女子患伴X染色体隙性遗传病的发病率高于母亲

D.发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY

【答案】C

【详解】A、两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大，说明不是

相同的染色体，则来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I后

期X染色体没有正常分离，A正确；

B、该女子成为“单亲二体、两条X染色体全部来自母亲，则说明受精卵卵裂时发生“三体自

救，来自父方的性染色体丢失，B正确；

C、此女子含有的两条X染色体与母亲的一样，则该女子患伴X染色体隐性遗传病的发病率

与母亲的相同，C错误；

D、母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I后期X染色体没有正常分离，产生的卯细胞性染色

体为XX,父亲产生的精子性染色体为X或Y,故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为

XXX或XXY,D正确。

故选配

9.（2023•江苏南通・统考三模）软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，山于软骨

内骨化缺陷导致先天性发育异常，临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是（）

A.调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查

B.可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断

C.人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率

D.该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险

【答案】C

【详解】A、调查某一遗传病的发病率应在人群中随机调查，调查该病的遗传方式则需在患

者家系中进行调查，A错误；

B、由题干信息知，该病是一种常染色体显性单基因遗传病，故通过观察胎儿细胞中的染色

体形态无法判断胎儿是否患该病，B错误；

C、由于该病是常染色体上的显性基因遗传病，故人群中该病发病率大于其致病基因的基因

频率，C正确；

D、该病起源于基因突变，如果双亲正常，产生配子的过程中发生突变，则会有发病风险，

D错误。

故选C。

10.（2023•北京海淀•一模；下列关于生物学实验、调查和科学发现史的叙述，错误的是（）

选项实验名称或调查内容过程、方法或结论

A检测生物组织中的脂肪用体积分数为70%的酒精洗去浮色

B调查某种单基因遗传病的遗传方式绘制家族系谱图进行分析

C证明DNA半保留复制的实验同位素标记法、假说一演绎法

D探究抗生素对细菌的选择作用抑菌圈越小，说明细菌对抗生素抗性越强

A.AB.BC.CD.D

【答案】A

【详解】A、检测生物组织中得脂肪实验中用50%的酒精洗去浮色，A错误；

B、若调查的是遗传病的遗传方式，则应在患者家系中进行调查，绘制家族系谱图进行分析，

B正确；

C、证明DNA半保留复制的实验采用了同位素标记法，用15N标记DNA分子，并采用假说

一演绎法对假说内容进行验证推理，C止确；

D、探究抗生素对细菌的选择作用实验中，培养基平板上抑菌圈直径越小，说明细菌耐药性

越强，抗生素对细菌的抑制效果越弱，D正确。

故选A。

二、多选题

1.（2023•江苏徐州•统考模拟预测）肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐

性遗传病，图1是该病的某家系的遗传系谱图。研究人员提取了该家系中四名女性与此基因

有关的DNA片段并进行PCR,产物用限制酶团酶切后进行电泳（已知正常基因中含一个限制

酹团的随切位点，致病基因中增加了一个限制酹回的酹切位点），结果如图2所示。下列叙述

正确的是（）

I□正常男性bpII-3II-4H-5

「常丁小5（52常耨310

217

118

m?93

图1图2

A.所选四名女性中1-1、（3巧是杂合子

B.致病基因新增的酶切位点应位于310bp片段内

C.卧3、耳4发病的原因可能是来自父亲的X染色体失活

D.可通过遗传咨询和产前超声技术对该病进行诊断

【答案】BC

【详解】A、用A、a来表示控制此病的基因，ALD是伴X染色体的隐性遗传病，故41和32

的基因型为XAXa、XAY,由酶切位点可知，正常基因电泳条带有2条，突变基因有3条电泳

条带，耳5只有两条电泳条带且正常，故其基因型为XAXA,A错误；

B、由酶切位点可知，正常基因电泳条带有2条，突变基因有3条电泳条带，结合45的基

因型，可知310bp和118bp为正常基因的电泳条带,217bp和93bp为突变基因的电泳条带，

致病基因新增的酶切位点应位于310bp片段内，B正确；

C、C1和0-2的基因型为XAXa、XAY,他们的女儿基因型应为XAXa或XAXA,不会患病,但

图1中即3、44均患病，应为杂合子XAXa来自父亲的XA奥色体失活，C正确；

D、此病是突变基因导致的，应采用基因检测精确诊断病因，D错误；

故选BCo

2.(2023•河北衡水•校联考二模)遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种单基因显性遗传

病，发病与年龄相关，含有HHT致病基因的个体16岁后约50%出现症状，大概40岁完全

发病。下图是HHT的某家系图，绘制图谱时，团代个体的年龄都已经超过40岁，团代个体的

年龄都未到16岁。下列分析错误的是()

O□O正常男女

・•患病男女

III□

5

A.HHT在家系中为连续遗传，父亲的致病基因一定会遗传给女儿

B.若45携带HHT致病基因，则其该病致病基因可能来自1-1或1-2

C.回1与瓦3都可能携带该病致病基因，二者基因型相同的概率为1/4

D.若并2成年后与一个不携带该病致病基因的男性婚配，则生出患该病儿子的概率是1/8

【答案】ABC

【详解】A、设HHT由基因A、a控制，若父亲为杂合子(Aa),则其该病致病基因遗传给女儿

的概率为50%,A错误；

B、1-1与印4的基因型均为Aa,若45携带HHT致病基因，则其该病致病基因来自HL,B错

误；

C.0-1与团-3的基因型都可能为Aa或aa,二者基因型相同的概率为(1/2冈1/2)+(1/2冈1/2)=1/2,

C错误：

D.0-2的基因型为Aa的概率为1/2,若其成年后与一个不携带该病致病基因的男性(aa)婚配，

则生出患该病儿子的概率是(1/2)X(1/2)X(1/2)=1/8,D正确。

故选ABCo

三、综合题

1.（2023•宁夏石嘴山•模拟预测）2022年11月22日至29日，云南省第一期小蚕人工饲料

养蚕技术培训班在云南省蒙自市草坝镇成功举办。草坝镇是全国著名的养蚕基地，早在上个

世纪50年代，云南省农科院蚕科所就坐落在草坝镇，这里气候类型适宜种桑养蚕。家蚕是

二倍体，属于ZW型性别诀定方式生物，正常体细胞中有56条染色体，其中一对是性染色

体。正常蚕幼虫的皮肤不透明，是由显性基因A控制，“油蚕〃幼虫的皮肤透明如油纸是由隐

性基因a控制。

⑴家蚕的一个染色体组包括条染色体，若要研究家蚕的基因组，应测定

条染色体上的DNA序列。

⑵正常情况下，雌蚕产生的一个卵细胞中含有的性染色体是,雄蚕体细胞有

丝分裂后期，含有条Z染色体。

⑶目前有正常蚕和“油蚕〃两个品种纯合的雌雄家蚕若干只，请设计出最简洁的杂交组合方案,

以确定该性状是否为伴性遗传（若该性状为伴性遗传，则控制皮肤是否透明的基因仅位于Z

染色体上）。根据以上信息完成相应遗传图解，并写出实验结果及结论。遗传图解：

预期结果和结论：o

【答案】⑴2829

⑵Z或W4/四

P（?）AAxaa（d）ZZxZAW

不透明透明透明不透明

⑶II如果子代中蚕的雌、雄幼体

F|Aaz'Z，Z*w

不透EJJ不透明透明

均表现为皮肤不透明，则不是伴性遗传；如果子代中所有雌蚕均表现为皮肤透明，雄蚕表现

为皮肤不透明，则为伴性遗传。

【详解】（1）分析题意可知，家蚕是ZW型性别决定方式生物，正常体细胞中有56条染色

体，其中一对是性染色体，即其中的染色体包括27对常染色体+1对性染色体，一个染色

体组的染色体数目=配子染色体数目=28条；若要测定其基因组序列，需要测定27条常染色

体+Z+W,共29条染色体的数目。

（2）家蚕是二倍体，属于ZW型性别决定方式生物，其中雌性是异型的ZW型，则雌蚕产

生的•个卵细胞中含有的性染色体是Z或W；雄蚕的性奥色体组成是TL,在有丝分裂后期，

由于着丝粒（着丝点）分裂，染色体数目加倍，有4条Z染色体。

（3）分析题意，正常蚕幼虫的皮肤不透明，是由显性基因A控制，“油蚕〃幼虫的皮肤透明

如油纸是由隐性基因a控制，可设计实验如下：

P(?)AAxaaiJ)ZZxZAW

不透明透明透明不透明

11

▼V

F.AazAz-Z-W

不透明不透明透明

可能出现的结果及分析:如果子代中蚕的雌、雄幼体均表现为皮肤不透明，则不是伴性遗传;

如果子代中所有雌蚕均表现为皮肤诱明，雄蚕表现为皮肤