2025年病理科肿瘤病理分子病理学解析模拟考试试题及答案解析

2025年病理科肿瘤病理分子病理学解析模拟考试试题及答案解析单项选择题1.以下哪种基因变异在结直肠癌中最常与微卫星不稳定（MSI）状态相关？A.KRAS突变B.BRAFV600E突变C.PIK3CA突变D.APC突变答案：B答案分析：BRAFV600E突变在结直肠癌中常与微卫星不稳定（MSI）状态相关，而KRAS、PIK3CA、APC突变与MSI关联不典型。2.乳腺癌中，HER2基因扩增常用的检测方法是：A.免疫组化（IHC）B.荧光原位杂交（FISH）C.聚合酶链反应（PCR）D.以上都是答案：D答案分析：免疫组化可初步筛查HER2蛋白表达情况，荧光原位杂交能准确检测HER2基因扩增，聚合酶链反应也可用于相关检测，三者都是常用方法。3.下列关于EGFR基因突变，说法错误的是：A.常见于肺腺癌B.突变位点主要在1821外显子C.有突变患者对EGFRTKI治疗效果差D.亚裔人群突变率相对较高答案：C答案分析：EGFR基因突变常见于肺腺癌，主要突变位点在1821外显子，亚裔人群突变率相对高，有突变患者通常对EGFRTKI治疗效果较好。4.滑膜肉瘤特征性的染色体易位是：A.t(11;22)(q24;q12)B.t(12;16)(q13;p11)C.t(X;18)(p11.2;q11.2)D.t(8;14)(q24;q32)答案：C答案分析：滑膜肉瘤特征性染色体易位是t(X;18)(p11.2;q11.2)，t(11;22)(q24;q12)是尤因肉瘤相关，t(12;16)(q13;p11)与黏液样脂肪肉瘤有关，t(8;14)(q24;q32)见于Burkitt淋巴瘤。5.弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中，与预后不良相关的分子标志物是：A.CD20B.MYCC.BCL2D.MYC、BCL2双表达答案：D答案分析：MYC、BCL2双表达的弥漫大B细胞淋巴瘤患者预后不良，CD20是常用治疗靶点，单独MYC或BCL2表达也有一定意义但不如双表达预后差。6.胃肠道间质瘤（GIST）中最常见的基因突变是：A.KIT基因突变B.PDGFRA基因突变C.BRAF基因突变D.NRAS基因突变答案：A答案分析：胃肠道间质瘤中KIT基因突变最常见，PDGFRA突变也有一定比例，BRAF、NRAS突变相对少见。7.下列哪种分子检测可用于鉴别甲状腺乳头状癌和结节性甲状腺肿：A.BRAFV600E突变检测B.RET/PTC重排检测C.以上都是D.以上都不是答案：C答案分析：BRAFV600E突变和RET/PTC重排在甲状腺乳头状癌中常见，而结节性甲状腺肿一般无这些改变，可用于两者鉴别。8.黑色素瘤中，与免疫治疗疗效相关的分子标志物是：A.PDL1表达B.肿瘤突变负荷（TMB）C.错配修复缺陷（dMMR）D.以上都是答案：D答案分析：PDL1表达、肿瘤突变负荷高、错配修复缺陷的黑色素瘤患者对免疫治疗可能更敏感。9.肾细胞癌中，与遗传性透明细胞肾细胞癌相关的基因是：A.VHL基因B.MET基因C.TSC1/TSC2基因D.FH基因答案：A答案分析：VHL基因与遗传性透明细胞肾细胞癌相关，MET基因与乳头状肾细胞癌等有关，TSC1/TSC2与肾血管平滑肌脂肪瘤相关，FH基因与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌有关。10.骨肉瘤中常见的基因改变是：A.TP53突变B.RB1缺失C.以上都是D.以上都不是答案：C答案分析：骨肉瘤中常见TP53突变和RB1缺失等基因改变。多项选择题1.以下哪些分子改变可导致肿瘤细胞的免疫逃逸：A.PDL1过表达B.错配修复缺陷（dMMR）C.肿瘤抗原表达下调D.免疫抑制性细胞因子分泌增加答案：ACD答案分析：PDL1过表达可抑制T细胞活性，肿瘤抗原表达下调使免疫系统难以识别肿瘤细胞，免疫抑制性细胞因子分泌增加营造免疫抑制微环境，均导致免疫逃逸；dMMR通常与免疫原性增加有关。2.可用于肺癌分子分型的检测项目有：A.EGFR基因突变检测B.ALK融合基因检测C.ROS1融合基因检测D.KRAS基因突变检测答案：ABCD答案分析：EGFR、ALK、ROS1、KRAS等基因状态对于肺癌分子分型及指导治疗有重要意义。3.淋巴瘤中常见的染色体易位有：A.t(14;18)(q32;q21)B.t(8;14)(q24;q32)C.t(11;14)(q13;q32)D.t(2;5)(p23;q35)答案：ABCD答案分析：t(14;18)(q32;q21)见于滤泡性淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)见于Burkitt淋巴瘤，t(11;14)(q13;q32)与套细胞淋巴瘤有关，t(2;5)(p23;q35)见于间变性大细胞淋巴瘤。4.结直肠癌中与预后相关的分子因素有：A.微卫星不稳定（MSI）状态B.KRAS基因突变状态C.BRAF基因突变状态D.错配修复蛋白表达情况答案：ABCD答案分析：MSI状态、KRAS和BRAF基因突变状态、错配修复蛋白表达情况都与结直肠癌的预后、治疗反应等相关。5.软组织肉瘤中可检测的分子标志物有：A.SYTSSX融合基因（滑膜肉瘤）B.FUSDDIT3融合基因（黏液样脂肪肉瘤）C.EWSR1FLI1融合基因（尤因肉瘤）D.CKIT基因突变（胃肠道间质瘤）答案：ABCD答案分析：这些分子标志物分别在相应的软组织肉瘤中具有特征性，可用于诊断、鉴别诊断等。判断题1.所有肿瘤患者都适合进行分子靶向治疗。（×）答案分析：分子靶向治疗需要有相应的靶点，并非所有肿瘤患者都存在可靶向的分子改变，所以不是所有患者都适合。2.免疫组化检测结果可以完全替代分子检测结果。（×）答案分析：免疫组化主要检测蛋白表达情况，分子检测可检测基因水平改变，两者各有优势，不能完全替代。3.肿瘤的分子分型与临床治疗方案选择密切相关。（√）答案分析：不同的分子分型提示不同的生物学行为和治疗反应，对临床治疗方案选择有重要指导意义。4.微卫星稳定（MSS）的结直肠癌患者对免疫治疗效果优于微卫星不稳定（MSI）患者。（×）答案分析：MSI结直肠癌患者肿瘤具有较高免疫原性，对免疫治疗效果通常优于MSS患者。5.检测到肿瘤细胞有基因突变就一定需要进行靶向治疗。（×）答案分析：检测到基因突变后，还需综合考虑患者身体状况、基因突变的临床意义、药物可及性等多方面因素，并非检测到就一定进行靶向治疗。简答题1.简述HER2检测在乳腺癌诊疗中的意义。答案：HER2检测在乳腺癌诊疗中意义重大。在诊断方面，HER2状态有助于乳腺癌分子分型，HER2阳性乳腺癌具有独特生物学行为。在治疗方面，HER2阳性患者可使用抗HER2靶向治疗药物，如曲妥珠单抗等，能显著提高患者生存率和预后；还可指导联合治疗方案制定。在预后评估上，HER2阳性乳腺癌通常侵袭性较强，预后相对较差，检测其状态可对患者预后进行初步判断。2.请说明分子检测在甲状腺癌诊断和治疗中的应用。答案：在诊断上，BRAFV600E突变、RET/PTC重排等检测有助于鉴别甲状腺乳头状癌与结节性甲状腺肿等良性病变；还可用于甲状腺癌的分子分型，指导进一步治疗。在治疗方面，对于携带特定基因突变的甲状腺癌患者，可选择相应的靶向治疗药物，如针对RET融合阳性患者的靶向药；同时，分子检测结果也可评估患者预后，为制定个体化治疗方案提供依据。3.解释肿瘤突变负荷（TMB）及其在肿瘤治疗中的意义。答案：肿瘤突变负荷是指肿瘤基因组中每百万碱基中发生突变的总数。在肿瘤治疗中，TMB可作为一种生物标志物。高TMB意味着肿瘤细胞可能产生更多的新抗原，具有更高的免疫原性，提示患者可能对免疫治疗更敏感。但TMB也有一定局限性，不是所有高TMB患者都能从免疫治疗中获益，还需结合其他指标综合判断。案例分析题患者，女性，55岁，因咳嗽、咳痰伴咯血1个月入院。胸部CT发现右肺上叶占位性病变，经肺穿刺活检病理诊断为肺腺癌。后续进行了分子检测，结果显示EGFR基因19外显子缺失突变。1.请根据分子检测结果，为该患者推荐合适的治疗方案。答案：鉴于患者为肺腺癌且检测到EGFR基因19外显子缺失突变，推荐使用EGFRTKI类靶向治疗药物，如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等。这些药物可特异性阻断EGFR信号通路，抑制肿瘤