2025年病理科白血病学习模拟卷及答案

2025年病理科白血病学习模拟卷及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.下列关于急性髓系白血病（AML）FAB分型中M3型的特征性描述，正确的是A.骨髓中原始粒细胞≥20%（NEC）B.异常早幼粒细胞胞质含大量粗颗粒，可见Auer小体成束C.常见t(8;21)(q22;q22)染色体易位D.过氧化物酶（POX）染色阴性答案：B解析：M3型（急性早幼粒细胞白血病）的典型形态学特征是异常早幼粒细胞胞质内含有大量粗大颗粒，部分可见“柴捆细胞”（Auer小体成束）；A选项为AML的通用诊断标准（WHO2022已更新为原始细胞≥20%）；C选项为M2型的特征性染色体易位（AML1-ETO）；D选项中POX染色在M3型呈强阳性。2.慢性淋巴细胞白血病（CLL）最常见的免疫表型组合是A.CD5+、CD19+、CD23+、sIg弱阳性B.CD10+、CD19+、CD34+、TdT+C.CD3+、CD7+、CD5+、CD4+/CD8-D.CD13+、CD33+、CD117+、MPO+答案：A解析：CLL为B细胞来源，典型免疫表型为CD5（+）、CD19（+）、CD23（+），表面免疫球蛋白（sIg）呈弱阳性（κ或λ轻链限制性表达）；B选项为前体B-ALL特征；C选项为T细胞肿瘤特征；D选项为髓系肿瘤特征。3.下列哪项是急性淋巴细胞白血病（ALL）与AML最具鉴别意义的细胞化学染色？A.过碘酸-雪夫反应（PAS）B.过氧化物酶（POX）C.氯乙酸AS-D萘酚酯酶（CE）D.α-丁酸萘酚酯酶（α-NBE）答案：B解析：POX染色在AML原始细胞（尤其髓系）多呈阳性（M0、M4/M5部分阴性），而ALL原始细胞（淋巴系）多为阴性，是鉴别髓系与淋巴系白血病的关键指标；PAS在ALL中可呈块状阳性，但AML（如M6）也可阳性；CE主要用于粒系鉴别，α-NBE主要用于单核系鉴别，均不如POX普适。4.WHO2022分型中，将“伴BCR-ABL1融合基因”的白血病单独归类为A.B-ALL伴BCR-ABL1B.慢性髓系白血病（CML）C.混合表型急性白血病（MPAL）D.髓系/淋系肿瘤伴BCR-ABL1答案：D解析：WHO2022更新中，将BCR-ABL1阳性的髓系或淋系肿瘤统一归类为“髓系/淋系肿瘤伴BCR-ABL1”，不再单独区分CML急变期与Ph+ALL，强调该融合基因的驱动作用。5.急性白血病骨髓象中，“裂孔现象”常见于A.AML-M1B.AML-M4C.ALL-L1D.CML慢性期答案：A解析：“裂孔现象”指骨髓中原始细胞显著增生，而中间阶段细胞（如早幼粒、中幼粒）缺失，成熟细胞减少，常见于AML-M1（急性原始粒细胞白血病未分化型）；M4（粒-单核细胞白血病）因同时有粒系和单核系增生，裂孔现象不典型；ALL以原始淋巴细胞增生为主，无粒系裂孔；CML慢性期以中晚幼粒细胞增生为主，无裂孔。6.下列哪项实验室检查对慢性粒细胞白血病（CML）加速期的诊断最具价值？A.外周血嗜碱性粒细胞占比≥20%B.血小板计数>1000×10⁹/LC.骨髓原始细胞占比5%D.中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分增高答案：A解析：CML加速期的诊断标准包括外周血或骨髓原始细胞10%-19%、嗜碱性粒细胞≥20%、进行性脾大或WBC/PLT进行性升高、出现克隆性染色体异常（如额外Ph染色体、+8等）；B选项为CML慢性期常见表现；C选项未达加速期标准（需≥10%）；D选项NAP积分在CML慢性期降低，加速期/急变期可增高，但非特异性。7.儿童急性白血病中，预后最好的分子遗传学异常是A.t(9;22)(q34;q11.2)（BCR-ABL1）B.t(12;21)(p13;q22)（ETV6-RUNX1）C.MLL基因重排（KMT2A）D.FLT3-ITD突变答案：B解析：ETV6-RUNX1融合基因（t(12;21)）多见于儿童B-ALL，预后良好；BCR-ABL1（Ph+）和MLL重排预后差；FLT3-ITD突变常见于AML，提示高复发风险。8.急性单核细胞白血病（AML-M5）的特征性细胞化学染色是A.POX强阳性B.氯乙酸AS-D萘酚酯酶（CE）阳性C.α-丁酸萘酚酯酶（α-NBE）阳性且被NaF抑制D.PAS呈弥散性弱阳性答案：C解析：α-NBE是单核细胞的特异性酯酶，M5型原始/幼稚单核细胞此酶染色阳性，且可被氟化钠（NaF）抑制（抑制率>50%）；POX在M5中多为弱阳性或阴性；CE阳性主要见于粒系；PAS在M5中可呈细颗粒状阳性，但非特征。9.下列关于白血病微小残留病（MRD）检测的描述，错误的是A.流式细胞术（FCM）可检测白血病相关免疫表型（LAIP）B.定量PCR（qPCR）主要用于检测融合基因或突变基因C.MRD阴性提示患者已治愈，无需继续监测D.下一代测序（NGS）可检测低频突变，提高检测灵敏度答案：C解析：MRD阴性仅提示当前检测手段未发现残留病灶，但仍有复发风险，需持续监测；其他选项均正确。10.患者男性，45岁，因“乏力、牙龈出血1月”就诊。血常规：WBC35×10⁹/L，Hb85g/L，PLT32×10⁹/L；骨髓象：原始细胞占65%（NEC），胞质内可见Auer小体，POX染色阳性率80%。最可能的诊断是A.AML-M0B.AML-M1C.AML-M2D.AML-M3答案：C解析：原始细胞≥20%（NEC）符合AML诊断；可见Auer小体、POX阳性提示髓系来源；M0为原始粒细胞POX阴性；M1为原始粒细胞≥90%（NEC）；M3为异常早幼粒细胞为主；M2为原始粒细胞30%-89%（NEC），可见早幼粒及以下阶段细胞，符合本例特征。11.下列哪项是T-ALL的典型免疫表型？A.CD19+、CD22+、CD79a+B.CD3+、CD7+、CD1a+、TdT+C.CD13+、CD33+、CD117+D.CD56+、CD3-、CD2+答案：B解析：T-ALL起源于前体T细胞，典型表型为胞质CD3（cCD3）+、CD7+、CD1a（胸腺皮质标志）+、TdT（末端脱氧核苷酸转移酶）+；A为B-ALL；C为髓系；D为NK细胞肿瘤。12.慢性髓系白血病（CML）慢性期的骨髓象特点是A.骨髓增生极度活跃，以原始粒细胞为主（>20%）B.粒系增生为主，中晚幼粒及杆状核粒细胞增多，原始细胞<10%C.红系增生明显受抑，巨核细胞减少D.嗜酸性粒细胞减少，嗜碱性粒细胞正常答案：B解析：CML慢性期骨髓增生极度活跃，粒系占90%以上，以中晚幼粒、杆状核粒细胞为主，原始细胞<10%；A为急变期；C中红系可减少但非“明显受抑”，巨核细胞常增多（尤其小巨核）；D中嗜碱性粒细胞常增多（是CML特征之一）。13.下列哪项分子标志物与急性早幼粒细胞白血病（APL）对全反式维甲酸（ATRA）治疗敏感直接相关？A.AML1-ETOB.PML-RARAC.BCR-ABL1D.CBFB-MYH11答案：B解析：PML-RARA融合基因（t(15;17)）是APL（AML-M3）的特征性分子标志，其编码的异常维甲酸受体（RARα）可被ATRA结合并降解，诱导白血病细胞分化，是靶向治疗的基础；其他选项为其他AML亚型的融合基因。14.患者女性，12岁，发热、皮肤瘀斑2周。血常规：WBC22×10⁹/L，Hb78g/L，PLT45×10⁹/L；骨髓象：原始淋巴细胞占85%，胞体小，核圆，染色质细颗粒状，核仁不明显，胞质少。免疫表型：CD19+、CD79a+、CD10+、TdT+、CD34+。最可能的诊断是A.B-ALL（前体B细胞型）B.T-ALL（前体T细胞型）C.Burkitt淋巴瘤/白血病D.慢性B淋巴细胞白血病答案：A解析：原始淋巴细胞>20%符合ALL诊断；免疫表型CD19（B系）、CD10（前体B细胞标志）、TdT（幼稚细胞标志）阳性，支持前体B-ALL；T-ALL应表达CD3、CD7等；Burkitt淋巴瘤/白血病细胞多为中等大小，核仁明显，TdT阴性；CLL多见于老年人，原始细胞<5%。15.下列关于白血病细胞遗传学检查的描述，错误的是A.Ph染色体（t(9;22)）可见于CML、ALL甚至AMLB.单体7（-7）常见于治疗相关髓系肿瘤，预后不良C.inv(16)(p13.1q22)可见于AML-M4Eo，伴嗜酸性粒细胞增多D.t(11q23)（KMT2A重排）仅见于AML，不见于ALL答案：D解析：KMT2A（MLL）基因重排（t(11q23)）可见于AML（如M5）和ALL（尤其婴儿白血病），预后均较差；其他选项均正确。二、多项选择题（每题3分，共30分。每题至少2个正确选项，多选、少选、错选均不得分）1.急性白血病的诊断依据包括A.临床表现（贫血、出血、感染）B.血常规显示白细胞计数异常（增高或减少）C.骨髓象原始细胞≥20%（NEC，髓系）或≥20%（淋巴系）D.存在白血病相关的遗传学或分子学异常答案：ABCD解析：WHO2022诊断标准中，急性白血病的诊断需结合临床症状、血象、骨髓形态学（原始细胞≥20%），若存在明确的重现性遗传学异常（如t(15;17)、BCR-ABL1等），即使原始细胞<20%也可诊断。2.下列属于AML伴重现性遗传学异常的亚型有A.AML伴t(8;21)(q22;q22)（RUNX1-RUNX1T1）B.AML伴inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)（CBFB-MYH11）C.AML伴BCR-ABL1D.AML伴NPM1突变答案：ABD解析：WHO2022将AML伴重现性遗传学异常分为明确的染色体/融合基因异常（如t(8;21)、inv(16)）和分子突变（如NPM1、CEBPA双等位基因突变）；BCR-ABL1阳性肿瘤归类为“髓系/淋系肿瘤伴BCR-ABL1”，不属于AML伴重现性遗传学异常亚型。3.B-ALL的常见免疫表型标记包括A.CD19B.CD22C.CD79aD.CD3答案：ABC解析：CD19、CD22、CD79a为B系特异性标记；CD3为T系标记。4.慢性粒细胞白血病（CML）急变期的表现包括A.外周血或骨髓原始细胞≥20%B.出现髓外原始细胞浸润（如中枢神经系统、淋巴结）C.对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗耐药D.嗜碱性粒细胞占比15%答案：ABC解析：急变期诊断标准为原始细胞≥20%、髓外浸润或原始细胞克隆增殖；嗜碱性粒细胞≥20%属于加速期标准（D错误）。5.下列哪些细胞化学染色有助于AML-M4（粒-单核细胞白血病）的诊断？A.POX染色（粒系阳性，单核系弱阳性）B.α-NBE染色（单核系阳性，可被NaF抑制）C.氯乙酸AS-D萘酚酯酶（CE，粒系阳性）D.PAS染色（块状阳性）答案：ABC解析：M4同时有粒系和单核系增生，POX（粒系阳性）、CE（粒系阳性）、α-NBE（单核系阳性且NaF抑制）可辅助鉴别；PAS块状阳性多见于ALL。6.白血病MICM分型中的“MICM”指A.形态学（Morphology）B.免疫学（Immunology）C.细胞遗传学（Cytogenetics）D.分子生物学（Molecularbiology）答案：ABCD解析：MICM分型是形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学的综合分型，是目前白血病诊断的金标准。7.下列关于急性白血病化疗后骨髓抑制期的描述，正确的有A.常表现为全血细胞减少B.需预防感染、出血等并发症C.骨髓象可见大量原始细胞残留（>5%）D.网织红细胞计数降低答案：ABD解析：化疗后骨髓抑制期骨髓增生低下，原始细胞应≤5%（否则提示未缓解）；其他选项均正确。8.儿童ALL与成人ALL的差异包括A.儿童ALL以B-ALL为主，成人ALL中T-ALL比例较高B.儿童ALL预后通常优于成人C.儿童ALL中ETV6-RUNX1融合基因更常见，成人中BCR-ABL1更常见D.儿童ALL对化疗更敏感答案：ABCD解析：儿童ALL以B-ALL为主（约80%），且多伴预后良好的遗传学异常（如ETV6-RUNX1），对化疗反应好；成人ALL中T-ALL比例升高，BCR-ABL1等不良预后因素更多，预后较差。9.下列哪些指标提示白血病预后不良？A.FLT3-ITD突变（AML）B.复杂核型（≥3种染色体异常）C.早期治疗反应差（诱导化疗后MRD阳性）D.NPM1突变（无FLT3-ITD）答案：ABC解析：NPM1突变（无FLT3-ITD）是AML的良好预后指标；其他选项均提示预后不良。10.关于白血病髓外浸润的描述，正确的有A.急性单核细胞白血病（M5）易浸润牙龈和皮肤B.T-ALL易浸润中枢神经系统（CNS）和睾丸C.CML急变期可出现脾大加重或髓外肿块D.所有白血病均不会浸润肝脾答案：ABC解析：白血病细胞可浸润肝脾（如CML脾大显著）、淋巴结、CNS、皮肤等；M5因单核细胞的组织浸润特性，易出现牙龈肿胀、皮肤结节；T-ALL因细胞表面分子特性，易侵犯CNS和睾丸。三、案例分析题（每题15分，共30分）案例1患者男性，32岁，因“发热伴鼻出血3天”入院。既往体健。查体：T38.5℃，贫血貌，双侧鼻腔可见血痂，皮肤散在瘀点，肝脾肋下未触及。血常规：WBC28×10⁹/L，Hb72g/L，PLT25×10⁹/L；外周血涂片：原始细胞占65%，胞体中等大小，胞质蓝染，可见少量嗜天青颗粒，部分细胞可见Auer小体。骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占78%（NEC），胞核圆形，染色质细致，核仁2-3个；POX染色阳性率60%；免疫表型：CD13+、CD33+、CD117+、HLA-DR+、CD34+、MPO+；染色体核型：46,XY,t(8;21)(q22;q22)；分子检测：RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性。问题：1.该患者的初步诊断及依据是什么？（8分）2.需与哪些疾病进行鉴别诊断？（7分）答案1.诊断：急性髓系白血病（AML）伴t(8;21)(q22;q22)（RUNX1-RUNX1T1），属于WHO2022分型中“AML伴重现性遗传学异常”亚型。（2分）依据：①临床表现：发热、出血（鼻出血、皮肤瘀点）、贫血；（2分）②血象：白细胞增高，Hb、PLT降低，外周血可见大量原始细胞；（2分）③骨髓象：原始细胞≥20%（NEC），可见Auer小体；（1分）④细胞化学：POX阳性（髓系特征）；（1分）⑤免疫表型：髓系标记（CD13、CD33、MPO）阳性，HLA-DR、CD34阳性（提示原始细胞幼稚）；（1分）⑥细胞遗传学及分子学：t(8;21)及RUNX1-RUNX1T1融合基因（特异性重现性异常）。（1分）2.鉴别诊断：①急性淋巴细胞白血病（ALL）：ALL原始细胞POX阴性，免疫表型表达CD19、CD3等淋巴系标记，无t(8;21)融合基因；（2分）②AML-M1（急性原始粒细胞白血病未分化型）：M1原始粒细胞≥90%（NEC），无或极少早幼粒以下阶段细胞，而本例原始细胞占78%，可见部分分化阶段细胞（因t(8;21)常伴成熟粒细胞增多）；（2分）③类白血病反应：多有感染等诱因，外周血原始细胞<5%，NAP积分增高，无白血病细胞遗传学异常；（2分）④骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS原始细胞<20%（若≥20%则诊断为AML），常伴病态造血，无t(8;21)等重现性异常。（1分）案例2患者女性，65岁，因“乏力、腹胀2月”就诊。查体：脾肋下6cm，质硬。血常规：WBC150×10⁹/L，Hb105g/L，PLT450×10⁹/L；外周血涂片：中性中幼粒15%、晚幼粒25%、杆状核20%、分叶核20%、嗜碱性粒细胞8%，原始细胞2%。骨髓象：增生极度活跃，粒系占90%，以中晚幼粒为主，原始细胞3%，红系占5%，巨核细胞增多（可见小巨核）。染色体核型：46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)（Ph染色体）；分子检测：BCR-ABL1融合基因（p210）阳性。问题：1.该患者的诊断及分期是什么？（7分）2.简述其治疗原则。（8分）答案1.诊断：慢性髓系白血病（CML）慢性期（CP）。（3分）依据：①临床表现：脾大；（1分）②血象：白细胞显著增高，以中晚幼粒、杆状核为主，嗜碱性粒细胞<20%，原始细胞<5%；（2分）③骨髓象：粒系增生为主，原始细胞<10%；（1分）④细胞遗传学及分子学：Ph染色体及BCR-ABL1（p210）阳性（CML特征性标志）。（1分）2.治疗原则：①一线治疗：酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如伊马替尼（首选）、尼洛替尼、达沙替尼（根据患者情况选择）；（2分）②治疗目标：分子学反应（BCR-ABL1转录本≤0.1%IS），需定期监测MRD（每3-6个月）；（2分）③若TKI耐药或不耐受，可换用二代TKI（如博舒替尼、普纳替尼）或考虑异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）；（2分）④支持治疗：控制高白细胞血症（必要时羟基脲或白细胞单采）、预防高尿酸血症（别嘌醇、水化碱化）；（1分）⑤定期评估疗效（血液学、细胞遗传学、分子学反应），调整治疗方案。（1分）四、简答题（每题5分，共20分）1.简述急性淋巴细胞白血病（ALL）的FAB分型及各型形态学特征。答案：ALL的FAB分型分为L1、L2、L3三型：（1分）-L1型：原始/幼稚淋巴细胞以小细胞为主（直径≤12μm），核圆，染色质细颗粒状，核仁小而不明显，胞质少，空泡少见；（2分）-L2型：原始/幼稚淋巴细胞以大细胞为主（直径>12μm），核形不规则（可凹陷、折叠），染色质较疏松，核仁大而明显（1-3个），胞质较多，空泡不定；（2分）-L3型：原始/幼稚淋巴细胞大小较一致（大细胞），核圆，染色质呈细点网状（均匀），核仁明显（1-多个），胞质丰富，嗜碱性强，含大量空泡（呈“蜂窝状”）。（2分）（注：实际FAB分型中L1-L3共5分，需简明概括）2.列举慢性淋巴细胞白血病（CLL）的诊断标准（WHO2022）。答案：①外周血B淋巴细胞≥5×10⁹/L（持续≥3个月）；（1分）②免疫表型：CD19+、CD5+、CD23+、sIg弱阳性（κ或λ轻链限制性表达）、CD20弱阳性、CD79b弱阳性；（2分）③骨髓浸润（结节性、间质型或弥漫型）；（1分）④排除其他B细胞淋巴增殖性疾病（如套细胞淋巴瘤、脾边缘区淋巴瘤等）。（1分）3.简述急性白血病诱导缓解治疗的目标及判断标准。答案：目标：清除骨髓及外周血中的白血病细胞，使正常造血恢复。（2分）判断标准（完全缓解，CR）：①临床无白血病浸润症状及体征；（1分）②血象：Hb≥100g/L（男）或≥90g/L（女），PLT≥100×10⁹/L，中性粒细胞绝对值≥1.5×10⁹/L，无原始细胞；（1分）③骨髓象：原始细胞≤5%（NEC），红系、巨核系正常；（1分）④分子学/免疫学：MRD阴性（根据检测方法而定）。（1分）4.简述AML-M3（急性早幼粒细胞白血病）的治疗特点。答案：①诱导缓解：首选全反式维甲酸（ATRA）联合砷剂（如三氧化二砷，ATO），可显著提高缓解率并降低DIC风险；（2分）②避免传统蒽环类药物单药诱导（易诱发DIC）；（1分）③缓解后治疗：根据危险度分层（如WBC、PLT水平）选择巩固治疗（ATRA+ATO+化疗或单纯靶向治疗）；（1分）④分子监测：定期检测PML-RARA融合基因（转阴提示缓解，转阳提示复发）；（1分）⑤支持治疗：积极纠正DIC（输注血小板、冷沉淀），控制感染。（1分）五、论述题（每题10分，共20分）1.论述急性白血病MICM分型的内容及临床意义。答案：MICM分型即形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）、分子生物学（Molecularbiology）的综合分型，是目前白血病诊断的核心方法。（2分）（1）形态学（M）：通过骨髓涂片、细胞化学染色（如POX、PAS、酯酶染色）观察细胞形态、分化阶段及特殊结构（如Auer小体），初步判断白血病类型（髓系/淋系）及FAB亚型。（2分）（2）免疫学（I）：利用流式细胞术检测白血病细胞表面及胞内抗原（如CD13、CD19、Td