2025年血液病实验室考试题及答案

2025年血液病实验室考试题及答案一、单项选择题（每题1分，共20题）1.关于缺铁性贫血（IDA）的实验室特征，正确的是A.血清铁（SI）↑、总铁结合力（TIBC）↓、转铁蛋白饱和度（TS）↑B.血清铁蛋白（SF）↓、红细胞游离原卟啉（FEP）↑、骨髓铁染色外铁（-）C.网织红细胞计数（Ret）显著升高（＞5%）D.外周血涂片可见大量靶形红细胞答案：B解析：IDA时SF降低（储存铁减少），FEP升高（血红素合成障碍），骨髓铁染色外铁消失（储存铁耗尽）；SI降低、TIBC升高、TS降低；Ret多正常或轻度升高；靶形红细胞多见于珠蛋白生成障碍性贫血。2.符合急性早幼粒细胞白血病（APL，M3型）细胞化学染色特征的是A.过氧化物酶（POX）阴性B.糖原染色（PAS）强阳性（块状）C.非特异性酯酶（NSE）阳性，不被NaF抑制D.氯乙酸AS-D萘酚酯酶（CE）阴性答案：C解析：APL（M3）细胞POX强阳性，PAS多为阴性或弱阳性，NSE阳性但不被NaF抑制（与单核细胞白血病鉴别），CE阳性（粒系标志）。3.诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的金标准是A.酸溶血试验（Ham试验）阳性B.蛇毒因子溶血试验（CoF试验）阳性C.流式细胞术检测CD55/CD59阴性红细胞/粒细胞比例D.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性答案：C解析：流式细胞术检测血细胞表面GPI锚连蛋白（如CD55、CD59）缺失是PNH的确诊依据，敏感性和特异性均高于传统溶血试验。4.下列哪项不符合骨髓增生异常综合征（MDS）的骨髓象特征A.红系巨幼样变，可见核出芽、多核红细胞B.粒系可见Pelger-Huët样畸形，胞质颗粒减少C.巨核系可见小巨核细胞、单圆核巨核细胞D.原始细胞比例＜5%（RAEB-1型）答案：D解析：RAEB-1型原始细胞比例为5%-9%，RA型原始细胞＜5%。5.关于凝血功能检测，错误的是A.活化部分凝血活酶时间（APTT）主要反映内源性凝血途径B.凝血酶原时间（PT）延长见于因子Ⅶ缺乏C.D-二聚体升高仅见于继发性纤溶（如DIC）D.纤维蛋白原（Fg）降低可见于严重肝病答案：C解析：D-二聚体升高也可见于深静脉血栓、肺栓塞等血栓性疾病（均为继发性纤溶），原发性纤溶（如t-PA过量）时D-二聚体正常。6.慢性髓系白血病（CML）慢性期骨髓象特征不包括A.粒系增生显著，以中晚幼粒及杆状核为主B.嗜碱性粒细胞比例增高（＞2%）C.原始细胞比例＜10%D.骨髓纤维化（网状纤维染色+++）答案：D解析：CML慢性期骨髓纤维化多为轻度（网状纤维染色+~++），加速期/急变期可出现显著纤维化。7.符合多发性骨髓瘤（MM）的实验室检查是A.外周血涂片可见大量原始浆细胞B.血清蛋白电泳出现M蛋白峰（γ区或β-γ区）C.尿本-周蛋白阴性可排除诊断D.骨髓中浆细胞比例＜10%答案：B解析：MM患者血清蛋白电泳可见单克隆M蛋白（多位于γ区或β-γ区）；外周血以成熟红细胞缗钱状排列为主，原始浆细胞多见于浆细胞白血病；约15%的MM为非分泌型（尿本-周蛋白阴性）；骨髓浆细胞比例≥10%（或克隆性浆细胞≥10%）。8.温抗体型自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的实验室特征是A.直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性（IgG和/或C3）B.外周血涂片可见大量裂红细胞C.血清结合珠蛋白升高D.冷凝集素效价＞1:1000答案：A解析：温抗体型AIHA的Coombs试验多为IgG和/或C3阳性；裂红细胞多见于微血管病性溶血性贫血（如DIC）；结合珠蛋白因与游离血红蛋白结合而降低；冷凝集素效价显著升高见于冷抗体型AIHA。9.下列哪项是急性淋巴细胞白血病（ALL）L3型（Burkitt型）的特征A.细胞大小一致，胞质空泡明显（“星空现象”）B.过氧化物酶（POX）阳性率＞3%C.免疫表型CD13、CD33阳性（髓系相关抗原）D.染色体易位t（9;22）（q34;q11）答案：A解析：L3型（Burkitt型）细胞形态较一致，胞质嗜碱性强，有明显空泡，骨髓切片可见“星空现象”（吞噬细胞散在）；POX阴性；免疫表型为B-ALL（CD19+、CD20+、CD79a+）；特征性染色体易位为t（8;14）（q24;q32）。10.关于铁粒幼细胞贫血的实验室诊断，错误的是A.骨髓铁染色可见环形铁粒幼细胞（≥15%）B.血清铁（SI）升高，总铁结合力（TIBC）降低C.外周血涂片可见双形性红细胞（正常色素与低色素并存）D.血清铁蛋白（SF）降低答案：D解析：铁粒幼细胞贫血因铁利用障碍，储存铁增加，SF升高；环形铁粒幼细胞≥15%（WHO标准为≥5%）是诊断关键；SI升高、TIBC降低（转铁蛋白饱和度升高）；外周血可见双形性红细胞。11.诊断真性红细胞增多症（PV）的主要标准不包括A.血红蛋白（男＞165g/L，女＞160g/L）或红细胞压积（男＞0.49，女＞0.48）B.JAK2V617F突变或其他功能类似突变（如JAK2exon12突变）C.骨髓活检显示红系、粒系、巨核系三系增生，伴巨核细胞成熟异常D.血清促红细胞生成素（EPO）水平升高答案：D解析：PV患者EPO水平降低（因红细胞增多抑制EPO分泌），EPO升高多见于继发性红细胞增多症。12.关于血友病的实验室检查，正确的是A.血友病A（FⅧ缺乏）表现为APTT延长，PT正常B.血友病B（FⅨ缺乏）表现为PT延长，APTT正常C.因子活性检测（FⅧ:C/FⅨ:C）＜50%可确诊D.出血时间（BT）延长是其特征性表现答案：A解析：血友病A/B均为内源性凝血途径缺陷，APTT延长、PT正常；因子活性＜40%为异常（＜1%为重型，1%-5%为中型，5%-40%为轻型）；BT反映血小板功能，血友病患者BT正常。13.符合骨髓纤维化（MF）外周血象特征的是A.白细胞减少，以淋巴细胞为主B.红细胞大小一致，无畸形C.可见泪滴形红细胞、幼红-幼粒细胞D.血小板计数始终正常答案：C解析：MF外周血可见泪滴形红细胞（特征性）、幼红细胞（中晚幼红）、幼粒细胞（中晚幼粒），即“幼红-幼粒细胞血症”；白细胞多升高（早期），血小板早期可升高，晚期减少；红细胞大小不等，畸形明显。14.关于急性髓系白血病（AML）伴t（15;17）（q22;q12）的描述，错误的是A.属于APL（M3型）B.PML-RARA融合基因阳性C.对全反式维甲酸（ATRA）治疗敏感D.细胞化学染色NSE阳性并被NaF抑制答案：D解析：APL（t(15;17)）的NSE阳性但不被NaF抑制（单核细胞白血病的NSE阳性可被NaF抑制）。15.下列哪项支持溶血性贫血的诊断A.血清间接胆红素降低B.尿胆原减少C.网织红细胞计数（Ret）升高（＞2%）D.骨髓红系增生低下答案：C解析：溶血性贫血时Ret升高（反映骨髓代偿性增生）；间接胆红素升高（红细胞破坏增加），尿胆原增加；骨髓红系增生明显活跃（“红系造血岛”）。16.关于弥散性血管内凝血（DIC）的实验室诊断，需同时满足的指标不包括A.血小板计数＜100×10⁹/L或进行性下降B.纤维蛋白原（Fg）＜1.5g/L或进行性下降C.D-二聚体升高（＞正常4倍）D.活化部分凝血活酶时间（APTT）缩短答案：D解析：DIC时因凝血因子消耗，APTT延长（而非缩短）；其他指标包括血小板减少、Fg降低、D-二聚体升高（反映纤溶亢进）。17.符合慢性淋巴细胞白血病（CLL）免疫表型的是A.CD5+、CD19+、CD23+、sIg弱阳性B.CD10+、CD19+、TdT+（前体B-ALL）C.CD3+、CD4+、CD8-（T细胞淋巴瘤）D.CD138+、CD38+（浆细胞肿瘤）答案：A解析：CLL的典型免疫表型为B细胞标志（CD19+、CD20弱+），同时表达T细胞标志CD5+，CD23+，表面免疫球蛋白（sIg）弱阳性（κ或λ轻链限制性）。18.关于再生障碍性贫血（AA）的骨髓象，错误的是A.多部位骨髓增生减低或重度减低B.粒系、红系、巨核系均减少C.非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、网状细胞）比例增高D.骨髓小粒以造血细胞为主答案：D解析：AA骨髓小粒空虚，以非造血细胞（如脂肪细胞、淋巴细胞）为主，造血细胞减少。19.下列哪项是地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）的特征性实验室表现A.红细胞渗透脆性增高B.血红蛋白电泳出现HbH或HbF显著升高C.血清铁蛋白降低D.网织红细胞计数明显降低答案：B解析：α-地中海贫血可见HbH（β4）或HbBart’s（γ4），β-地中海贫血HbF（α2γ2）和/或HbA2（α2δ2）升高；红细胞渗透脆性降低（因红细胞内血红蛋白聚集）；血清铁蛋白正常或升高（铁利用障碍）；Ret轻至中度升高（代偿性增生）。20.关于血小板无力症的实验室检查，正确的是A.血小板计数减少B.出血时间（BT）正常C.血小板聚集试验（ADP、胶原诱导）无聚集反应D.血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa（GPⅡb/Ⅲa）表达正常答案：C解析：血小板无力症是GPⅡb/Ⅲa（纤维蛋白原受体）缺陷，导致血小板无法聚集；血小板计数正常，BT延长；ADP、胶原、凝血酶等诱导的聚集反应消失（瑞斯托霉素诱导的聚集正常，因依赖vWF和GPIb）。二、多项选择题（每题2分，共10题）1.下列哪些疾病可出现泪滴形红细胞增多A.骨髓纤维化（MF）B.珠蛋白生成障碍性贫血C.缺铁性贫血（IDA）D.真性红细胞增多症（PV）晚期答案：ABD解析：泪滴形红细胞多见于骨髓纤维化（髓外造血导致红细胞在脾脏被挤压变形）、重型珠蛋白生成障碍性贫血（红细胞形态异常）、PV晚期（合并骨髓纤维化）；IDA以小细胞低色素为主，无泪滴形红细胞。2.急性白血病MICM分型包括A.形态学（Morphology）B.免疫学（Immunology）C.细胞遗传学（Cytogenetics）D.分子生物学（Molecularbiology）答案：ABCD解析：MICM分型是形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学的综合分型，为WHO分类的核心依据。3.符合特发性血小板减少性紫癜（ITP）的实验室检查有A.血小板计数减少B.血小板平均体积（MPV）增大C.骨髓巨核细胞数量增多或正常，产板型巨核细胞减少D.血小板相关抗体（PAIg）降低答案：ABC解析：ITP是自身免疫性血小板破坏，血小板减少，MPV增大（反映骨髓代偿性生成大血小板）；骨髓巨核细胞数量正常或增多，但成熟障碍（产板型减少）；PAIg（如PAIgG）升高。4.关于中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色，下列哪些情况NAP积分增高A.类白血病反应B.慢性髓系白血病（CML）慢性期C.再生障碍性贫血（AA）D.急性淋巴细胞白血病（ALL）答案：ACD解析：NAP积分增高见于类白血病反应（与CML鉴别）、AA（造血功能衰竭时中性粒细胞成熟障碍，酶活性代偿性升高）、ALL、细菌性感染等；CML慢性期NAP积分降低（特征性）。5.下列哪些指标支持溶血性贫血的诊断A.血清乳酸脱氢酶（LDH）升高B.尿含铁血黄素（Rous试验）阳性（慢性血管内溶血）C.血红蛋白尿（急性血管内溶血）D.红细胞寿命缩短答案：ABCD解析：溶血时红细胞破坏增加，LDH（存在于红细胞内）释放入血导致升高；慢性血管内溶血时，肾小管上皮细胞吞噬血红蛋白分解产生含铁血黄素，随尿排出（Rous试验阳性）；急性血管内溶血出现血红蛋白尿；红细胞寿命缩短（核素标记法）是最直接证据。6.骨髓增生异常综合征（MDS）的常见细胞遗传学异常包括A.-5/5q-B.-7/7q-C.t（9;22）（q34;q11）（Ph染色体）D.20q-答案：ABD解析：MDS常见染色体异常为-5/5q-、-7/7q-、20q-、+8等；Ph染色体见于CML和部分ALL。7.关于凝血因子Ⅷ的描述，正确的是A.由肝细胞合成B.是内源性凝血途径的关键因子C.与血管性血友病因子（vWF）结合形成复合物D.缺乏时表现为APTT延长答案：ABCD解析：FⅧ由肝细胞合成，与vWF结合（vWF保护FⅧ不被降解），参与内源性凝血途径（FⅧa激活FⅨ）；FⅧ缺乏（血友病A）时APTT延长。8.符合多发性骨髓瘤（MM）的实验室特征有A.高钙血症B.肾功能损害（血肌酐升高）C.骨髓中克隆性浆细胞≥10%D.血清β2-微球蛋白（β2-MG）降低答案：ABC解析：MM因破骨细胞激活导致高钙血症；M蛋白沉积肾间质引起肾功能损害；骨髓克隆性浆细胞≥10%（或≥60%为主要诊断标准之一）；β2-MG升高（反映肿瘤负荷）。9.关于阵发性冷性血红蛋白尿（PCH），正确的是A.由IgG型冷反应性抗体（D-L抗体）介导B.冷热溶血试验（D-L试验）阳性C.外周血涂片可见大量球形红细胞D.多见于儿童，与病毒感染相关答案：ABD解析：PCH的抗体为D-L抗体（IgG），在低温（4℃）结合红细胞，复温（37℃）时激活补体导致溶血，冷热溶血试验阳性；外周血可见红细胞碎片（血管内溶血），而非球形红细胞；好发于儿童，常继发于病毒感染（如麻疹、腮腺炎）。10.关于缺铁性贫血（IDA）的实验室分期，正确的是A.储存铁减少期（ID）：SF降低，骨髓铁染色外铁减少B.红细胞生成缺铁期（IDE）：FEP升高，SI降低，TS降低C.缺铁性贫血期（IDA）：血红蛋白降低，MCV降低D.各期均有小细胞低色素性贫血答案：ABC解析：ID期仅有储存铁减少（SF↓、外铁减少），无贫血；IDE期出现红细胞生成障碍（FEP↑、SI↓、TS↓），但血红蛋白正常；IDA期血红蛋白降低，MCV降低（小细胞低色素）。三、名词解释（每题3分，共5题）1.环形铁粒幼细胞答：骨髓铁染色时，胞质内铁颗粒≥5颗，围绕细胞核排列≥1/3周的幼红细胞（主要为中晚幼红细胞），是铁粒幼细胞贫血的特征性表现（WHO标准需≥5%）。2.MICM分型答：急性白血病的综合分型体系，包括形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）和分子生物学（Molecularbiology），是目前WHO造血与淋巴组织肿瘤分类的核心依据，用于指导诊断、治疗及预后判断。3.PNH克隆答：阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）患者因PIG-A基因突变导致造血干细胞表面糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白（如CD55、CD59）缺失，形成的异常克隆；流式细胞术检测到GPI锚连蛋白缺失的红细胞/粒细胞比例≥1%可诊断。4.无效造血答：指骨髓内幼红细胞在释放入血前发生原位溶血（凋亡或被吞噬），导致外周血红细胞减少的现象；常见于巨幼细胞贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）、珠蛋白生成障碍性贫血等，表现为血清间接胆红素升高但网织红细胞计数无相应增高。5.纤维蛋白原降解产物（FDP）答：纤维蛋白（原）在纤溶酶作用下分解产生的片段（X、Y、D、E等）；FDP升高反映纤溶系统激活，见于DIC、深静脉血栓、溶栓治疗等；D-二聚体是FDP的成分之一（仅来自交联纤维蛋白降解），特异性更高。四、简答题（每题6分，共5题）1.简述骨髓细胞学检查中“骨髓小粒”的观察意义及正常表现。答：骨髓小粒是骨髓中由造血细胞、脂肪细胞、网状细胞等组成的小团块，其观察意义：①判断骨髓取材是否满意（小粒丰富提示取材良好）；②评估造血功能（小粒中造血细胞比例反映骨髓增生程度）；③辅助诊断（如再障时小粒空虚，以非造血细胞为主；白血病时小粒中可见大量原始细胞）。正常骨髓小粒中造血细胞占多数（粒、红、巨核系细胞），脂肪细胞较少，可见少量淋巴细胞、浆细胞等非造血细胞。2.列举5种常见的白血病免疫分型标记，并说明其对应的细胞系列。答：①CD3（T细胞系）：成熟T细胞及前体T-ALL标志；②CD19（B细胞系）：前体B细胞及成熟B细胞标志（B-ALL、CLL）；③CD33（髓系）：髓系祖细胞及各阶段髓系细胞标志（AML）；④CD138（浆细胞系）：成熟浆细胞标志（多发性骨髓瘤）；⑤TdT（末端脱氧核苷酸转移酶）：原始淋巴细胞标志（前体B-ALL、T-ALL）。3.简述DIC的实验室诊断标准（需列出主要指标）。答：DIC的实验室诊断需结合临床表现和实验室检查，主要指标包括：①血小板计数＜100×10⁹/L或进行性下降；②纤维蛋白原（Fg）＜1.5g/L或进行性下降；③D-二聚体升高（＞正常4倍）或FDP升高（＞20mg/L）；④PT延长或缩短＞3秒（与正常对照相比）；⑤APTT延长＞10秒（与正常对照相比）。需动态观察指标变化，结合临床（如存在感染、创伤等诱因）综合判断。4.简述缺铁性贫血与慢性病性贫血（ACD）的实验室鉴别要点。答：两者均表现为小细胞低色素性贫血，鉴别要点：①血清铁蛋白（SF）：IDA时SF降低（＜30μg/L），ACD时SF正常或升高（炎症反应导致铁调素升高，储存铁释放障碍）；②总铁结合力（TIBC）：IDA时TIBC升高（转铁蛋白代偿性合成增加），ACD时TIBC降低；③转铁蛋白饱和度（TS）：IDA时TS降低（＜15%），ACD时TS正常或轻度降低；④骨髓铁染色：IDA时外铁（-）、内铁（-）或极少，ACD时外铁（+~++）、内铁（-）（铁利用障碍）。5.简述流式细胞术在急性白血病免疫分型中的应用原则。答：①抗体组合选择：根据形态学初步分型（髓系/淋系）选择相应抗体，如髓系选CD13、CD33、MPO，B-ALL选CD19、CD79a、CD10，T-ALL选CD3、CD7、CD5；②设门策略：通过SSC（侧向散射光）和CD45（白细胞共同抗原）设门，区分原始细胞群（CD45弱表达、SSC低）；③异常抗原表达分析：检测是否存在跨系列抗原（如B-ALL表达CD13）、分化抗原缺失（如AML缺乏HLA-DR）或过度表达（如CLL的CD23）；④结合临床及其他检查（形态学、细胞遗传学）综合判断。五、案例分析题（共20分）患者，女，45岁，因“乏力、皮肤瘀斑1月”就诊。既往体健，无特殊用药史。查体：贫血貌，双下肢散在瘀斑，肝脾未触及。实验室检查：-血常规：Hb78g/L（↓），RBC2.8×10¹²/L（↓），WBC12.5×10⁹/L（↑），PLT25×10⁹/L（↓）；-外周血涂片：可见原始细胞占35%（胞体中等大小，胞质少、无颗粒，核仁2-3个），红细胞大小不等，血小板少见；-骨髓象：增生极度活跃，原始细胞占68%（POX染色阳性率3%，PAS染色呈弥散性淡红色，NSE染色阳性并被NaF抑制）；-流式细胞术：CD13+、CD33+、CD14+、CD11b+、HLA-DR+、CD34-；-细胞遗传学：核型46,XX[20]（正常核型）；-分子生物学：NPM1突变阳性，FLT3-ITD突变阴性。问题：1.该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？（10分）2.需与哪些疾病进行鉴别诊断？（5分）3.简述下一步治疗原则。（5分）答案：1.诊断：急性髓系白血病（AML）伴单核细胞分化（M4或M5型）。依据：①临床表现：乏力（贫血）、皮肤瘀斑（