阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识解读2026

阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识解读01020304概述血液系统受累消化系统受累其他系统受累及管理CONTENTS目录概述010203PNH定义与特征PNH是由磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起的，导致糖基磷脂酰肌醇锚链蛋白缺失。后天获得性克隆性造血干细胞疾病主要症状包括血管内溶血、血栓形成及骨髓衰竭，可累及多系统。临床特征通过流式细胞术检测GPI锚链蛋白缺失，以及溶血评估和血栓筛查来诊断PNH。诊断方法010203共识的制定机构证据等级和推荐强度更新机制北京协和医院牵头，联合16个学科的26名专家共同制定。基于GRADE系统对证据等级（高、中、低、极低）和推荐强度（强推荐、选择性推荐）进行分级。结合补体抑制剂等新疗法进展，定期修订以保证科学性和权威性。共识制定背景通过规范PNH的诊疗流程，减少并发症，提高治疗效果，从而改善患者生活质量。提升患者生存质量基于GRADE系统评估证据等级和推荐强度，确保治疗方案的科学性和权威性，指导临床实践。增强治疗科学性集结血液内科、感染内科等多个学科专家共同制定共识，实现跨学科协作，优化PNH的综合管理。促进多学科合作共识目的与意义血液系统受累010203临床表现血管内溶血、全血细胞减少与血栓形成是PNH的主要临床表现。血液系统受累腹痛、缺血性肠病及肝静脉血栓导致门脉高压，影响消化功能。消化系统受累急性肾损伤和慢性肾病由长期溶血引起，影响肾功能。泌尿系统受累01诊断方法流式细胞术通过检测≥2系细胞GPI锚链蛋白缺失，尤其是粒细胞，为PNH的早期诊断提供高敏感性方法。流式细胞术在PNH诊断中的应用02溶血评估包括LDH、网织红细胞、结合珠蛋白和胆红素等指标，这些指标有助于量化溶血程度并指导治疗决策。溶血评估的重要性03对于PNH患者，当影像学发现血栓且存在高危因素时，需排查PNH，这有助于早期识别并干预潜在的血栓风险。血栓筛查的策略治疗策略适用于严重骨髓衰竭、合并恶性血液病、补体抑制剂无效的患者，通过预处理方案如清髓或减低强度进行。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）急性血栓时采用低分子肝素/肝素加补体抑制剂，长期抗凝选择性推荐，需谨慎评估出血风险。抗凝治疗与补体抑制剂联合使用流脑疫苗接种覆盖A、C、W、Y群，高危人群联合抗生素预防，以减少感染风险。感染预防措施消化系统受累临床表现血管内溶血、全血细胞减少与血栓形成是PNH的主要临床表现。腹痛、缺血性肠病及肝静脉血栓导致门脉高压，影响消化功能。急性肾损伤和慢性肾病由长期溶血引起，影响肾功能。血液系统受累消化系统受累泌尿系统受累010203流式细胞术在PNH诊断中的应用溶血评估的重要性血栓筛查的策略流式细胞术通过检测≥2系细胞GPI锚链蛋白缺失，尤其是粒细胞，为PNH的早期诊断提供高敏感性方法。溶血评估包括LDH、网织红细胞、结合珠蛋白和胆红素等指标，这些指标有助于量化溶血程度并指导治疗决策。对于PNH患者，当影像学发现血栓且存在高危因素时，需排查PNH，这有助于早期识别并干预潜在的血栓风险。诊断方法010302异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）抗凝治疗与补体抑制剂联合使用感染预防措施适用于严重骨髓衰竭、合并恶性血液病、补体抑制剂无效的患者，通过预处理方案如清髓或减低强度进行。急性血栓时采用低分子肝素/肝素加补体抑制剂，长期抗凝选择性推荐，需谨慎评估出血风险。流脑疫苗接种覆盖A、C、W、Y群，高危人群联合抗生素预防，以减少感染风险。治疗策略其他系统受累及管理游离血红蛋白毒性导致肾小管坏死。急性肾损伤(AKI)长期溶血引起肾间质纤维化。慢性肾病(CKD)近端肾小管功能障碍，表现为糖尿和低磷血症。冠可尼综合征泌尿系统受累神经系统受累颅内静脉血栓（CVT）的临床表现动脉血栓在神经系统的影响影像学诊断方法头痛、视盘水肿和癫痫发作是PNH患者常见的神经系统症状。缺血性脑卒中是PNH患者面临的重大风险，需及时诊断与治疗。CT静脉成像（CTV）和MRV是检测颅内静脉和动脉血栓的重要工具。010203高危患者溶栓（重组tPA），长期抗凝（华法林/直接口服抗凝剂）。肺