2025 小儿生长激素缺乏症诊断与治疗策略课件

2025小儿生长激素缺乏症诊断与治疗策略课件演讲人目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结01前言前言作为儿科内分泌科的护士，我每天面对最多的，是那些被“矮小”困扰的孩子和焦虑的家长。记得有位妈妈攥着孩子的体检报告来找我，第一句话就是：“护士，我们家乐乐都9岁了，才1米2，班上最矮的，是不是得了什么病？”这样的场景，几乎每周都会重演。而在这些案例中，小儿生长激素缺乏症（GHD）是导致儿童身材矮小的常见原因之一。根据2023年《中国儿童矮身材诊治指南》数据，我国儿童矮身材发生率约为3%，其中GHD占比约1/3。这类患儿若未及时诊断治疗，成年后身高多不足150cm（男性）或140cm（女性），不仅影响生理健康，更会因“特殊体型”引发自卑、社交障碍等心理问题，甚至影响未来学业、职业选择。前言近年来，随着生长激素激发试验、胰岛素样生长因子（IGF-1）检测等诊断技术的普及，以及基因重组人生长激素（rhGH）的规范应用，GHD的诊疗已进入精准化阶段。但临床中我们发现，许多家长对疾病认知不足，部分基层医疗机构存在诊断流程不规范、治疗依从性差等问题。作为护理工作者，我们不仅要配合医生完成诊疗，更要通过系统的护理干预，帮助患儿实现身高追赶，同时关注其心理健康与家庭支持。接下来，我将结合去年接诊的一个典型病例，从护理视角梳理GHD的诊断与治疗策略，希望能为同仁提供参考。02病例介绍病例介绍去年3月，我们科收治了9岁男孩小宇。初见时，小宇躲在妈妈身后，头低着，身高目测仅1.18米。妈妈一边抹眼泪一边说：“孩子从小就比同龄人矮，3岁上幼儿园时还以为是晚长，可这两年每年只长3cm，班上同学都叫他‘小不点儿’，最近连跳绳都不愿意参加了……”主诉：身高增长缓慢6年，近2年每年增长＜4cm。查体：身高118cm（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），体重22kg（正常范围）；面容幼稚，皮下脂肪稍厚，心肺腹无异常；双侧睾丸容积约2ml（同龄正常8-10ml），阴毛未发育；骨龄检测提示6岁（实际年龄9岁，骨龄落后3年）。辅助检查：病例介绍020304050601IGF-1：65μg/L（正常参考值9岁男童120-350μg/L）；生长激素激发试验（精氨酸+可乐定联合）：GH峰值4.2μg/L（＜10μg/L为缺乏）；头颅MRI：垂体体积缩小（高度约3mm，正常9岁男童垂体高度5-7mm），未见占位；诊断：特发性生长激素缺乏症（IGHD），继发性亚临床甲状腺功能减退。甲状腺功能：TSH5.2mIU/L（正常0.5-5.0），FT4正常（亚临床甲减）；其他：血常规、肝肾功能、血糖均正常。病例介绍明确诊断后，医生予重组人生长激素（rhGH）0.15IU/（kgd）睡前皮下注射，并补充左甲状腺素钠（50μg/qd）。经过1年治疗，小宇身高增长至128cm（年增长10cm），骨龄进展至7.5岁，IGF-1升至180μg/L，甲状腺功能恢复正常，性格也逐渐开朗。这个病例让我深刻体会到：GHD的诊疗需要“早发现、早诊断、早干预”，而护理工作贯穿整个病程，从评估到干预，从并发症观察到长期随访，每一步都至关重要。03护理评估护理评估护理评估是制定干预方案的基础。针对GHD患儿，我们需从生理、心理、社会三个维度系统收集信息，尤其要关注家长的认知水平——他们往往是治疗依从性的关键。生理评估生长发育指标：测量身高（精确至0.1cm）、体重（精确至0.1kg），计算身高标准差（SDS），判断是否低于-2SD（即第3百分位以下）；记录近3年生长速率（＜5cm/年提示生长缓慢）。小宇初诊时身高SDS为-3.2，生长速率3cm/年，均符合GHD特征。第二性征发育：通过Tanner分期评估患儿性发育程度（如男孩睾丸容积、阴毛，女孩乳房、阴毛）。小宇睾丸容积仅2ml（TannerⅠ期），明显落后于同龄。骨骼发育：骨龄片（左手腕骨X线）是评估生长潜力的核心指标。GHD患儿骨龄通常落后实际年龄2岁以上，小宇骨龄落后3年，提示生长潜力较大。治疗相关指标：监测IGF-1、甲状腺功能（GHD常合并甲状腺功能减退）、血糖（rhGH可能影响糖代谢）、头颅MRI（排除器质性病变）。小宇初诊时IGF-1降低，TSH轻度升高，正是启动甲状腺素替代的依据。心理评估GHD患儿因身材矮小，常出现“自我形象紊乱”。小宇妈妈曾提到，孩子拒绝参加集体活动，甚至偷偷哭着说“不想上学”。我们通过儿童行为量表（CBCL）、简易焦虑量表评估发现，小宇存在社交退缩（评分22分，高于临界值16分）、轻度焦虑（评分14分，正常＜13分）。社会评估主要关注家庭支持系统：家长对疾病的认知（是否了解GHD病因、治疗必要性）、经济承受能力（rhGH治疗费用约2-5万元/年）、家庭氛围（是否给予患儿情感支持）。小宇父母均为普通职员，起初对“每天打针”有顾虑，但通过宣教后表示“只要能让孩子长高，再难也要坚持”。04护理诊断护理诊断基于评估结果，GHD患儿常见的护理诊断可归纳为以下4项：生长发育迟缓与生长激素缺乏导致软骨细胞增殖障碍有关依据：身高、骨龄、IGF-1均低于同龄正常水平，生长速率＜5cm/年。1自我形象紊乱与身材矮小引起的自卑、社交回避有关2依据：患儿拒绝参与集体活动，存在社交退缩行为，焦虑评分升高。3知识缺乏（家长）与疾病相关知识（如用药、监测）认知不足有关4依据：初诊时家长认为“孩子只是晚长”，对rhGH治疗的必要性、注射方法、副作用一无所知。5潜在并发症与rhGH治疗相关（如甲状腺功能减退、糖代谢异常、特发性颅内压升高）6依据：GHD患儿本身易合并甲状腺功能减退，rhGH可能诱发或加重糖代谢异常。705护理目标与措施目标治疗期间无严重并发症发生（如甲状腺功能减退未控制、血糖异常）。家长2周内掌握rhGH注射方法及不良反应观察要点；3个月内患儿焦虑评分降至正常范围（＜13分），主动参与社交活动；1年内患儿生长速率提升至≥7cm/年（达到同年龄正常水平）；CBAD措施促进生长发育：规范用药与监测用药护理：rhGH需睡前皮下注射（模拟生理性GH分泌高峰），注射部位选择腹部（脐周2cm外）、大腿前外侧或上臂三角肌，每次轮换（避免局部脂肪萎缩）。小宇治疗初期，我们示范注射流程：消毒→捏起皮肤（避免扎到肌肉）→45进针→缓慢推药→按压30秒（不揉）。家长起初手抖不敢操作，我们让他们用玩偶练习，直到熟练。生长监测：指导家长每月固定时间（晨起空腹、脱鞋）测量身高（用标准身高尺），记录生长曲线（WHO儿童生长标准）。小宇妈妈学会后，每周在手机备忘录记录，发现“第二个月就长了1cm”，信心大增。营养支持：GHD患儿需保证蛋白质（2-3g/kg/d）、钙（800-1000mg/d）摄入，避免高糖饮食（影响IGF-1活性）。我们为小宇制定食谱：早餐牛奶+鸡蛋+全麦面包，午餐瘦肉+豆腐+蔬菜，晚餐鱼+杂粮饭，加餐坚果或水果。措施改善自我形象：心理干预与社交支持个体心理疏导：利用游戏治疗（如角色扮演）帮助小宇表达情绪。记得第一次和他玩“医生病人”游戏时，他扮演“小医生”给玩偶打针，我问：“小医生，你觉得打针疼吗？”他说：“有点，但打完就能长高，像超人一样！”这句话让我特别欣慰。01群体活动参与：联合学校开展“个子小，能量大”主题班会，请小宇分享“打针长高”的故事（提前和老师沟通，避免歧视）。后来他告诉我：“同学现在叫我‘小超人’，还说要看我明年长多高！”02家庭情感支持：指导家长避免“你怎么还不长高”等负面暗示，改用“今天比昨天又进步了一点”鼓励。小宇妈妈现在常说：“宝贝，你今天跳绳跳得真快，个子小但动作灵活！”03措施知识宣教：提升家长依从性疾病知识：用图卡解释GHD病因（垂体分泌GH不足→骨骼生长慢）、不治疗的后果（成年矮小）、rhGH的作用（替代缺失的GH，促进软骨生长）。小宇妈妈曾问：“打激素会不会变胖？”我们解释：“rhGH是生理剂量替代，与‘糖皮质激素’不同，合理使用不会发胖。”注射技巧：制作“注射步骤视频”（从抽药、消毒到按压），让家长反复观看。小宇爸爸起初担心“针会不会断在皮肤里”，我们演示“胰岛素笔用的是31G细针，比头发还细，很安全”。副作用识别：告知家长若出现头痛、呕吐（警惕颅内压升高）、多饮多尿（警惕高血糖）、便秘/乏力（警惕甲减加重）需及时就诊。小宇治疗3个月时出现便秘，我们复查TSH升至6.8mIU/L，调整左甲状腺素剂量后缓解。06并发症的观察及护理并发症的观察及护理rhGH治疗虽安全，但需警惕以下并发症，护理重点在于“早发现、早处理”。甲状腺功能减退No.3GHD患儿约30%-50%合并中枢性甲减（垂体分泌TSH不足），rhGH治疗可能加速甲状腺素消耗，导致临床甲减。观察：定期（每3个月）监测TSH、FT4；注意患儿是否出现乏力、便秘、食欲减退、水肿。护理：一旦确诊，遵医嘱补充左甲状腺素（早餐前1小时空腹服用），并告知家长“需终身服药吗？”——多数患儿随GH治疗后垂体功能改善，可能逐渐减药，但需定期评估。No.2No.1糖代谢异常STEP1STEP2STEP3rhGH有胰岛素拮抗作用，可能诱发空腹血糖升高或糖耐量异常（尤其肥胖患儿）。观察：治疗前及治疗后每6个月查空腹血糖、糖化血红蛋白；询问患儿是否有多饮、多尿、口渴。护理：指导控制高糖饮食（如碳酸饮料、蛋糕），鼓励每日运动30分钟（跳绳、游泳等）；若血糖持续升高，需与医生沟通调整rhGH剂量。特发性颅内压升高罕见（发生率＜1%），可能与rhGH促进脑脊液生成有关。1观察：若患儿出现头痛（晨起加重）、呕吐、视力模糊，需立即测眼压（正常10-21mmHg），必要时查头颅CT。2护理：一旦确诊，暂停rhGH，予脱水治疗（如甘露醇），通常1-2周症状缓解后可重新用药（小剂量起始）。3心理并发症长期矮小可能导致抑郁、社交障碍，需持续关注患儿情绪变化。小宇治疗半年时，我们通过CBCL量表复查，发现他社交退缩评分降至12分（正常），焦虑评分11分，已基本恢复。07健康教育健康教育健康教育是GHD管理的“最后一公里”，需贯穿整个治疗周期，重点包括以下内容：疾病认知用通俗语言解释：“宝宝的垂体像个‘小工厂’，本来要生产‘长高激素’（GH），但工厂产量不够，所以宝宝长得慢。打rhGH就是给工厂‘补货’，帮助宝宝追上身高。”用药指导储存条件：rhGH需2-8℃冷藏（不可冷冻），外出时用保温袋携带；漏针处理：若漏打，次日晨补打（剂量不变），避免累积注射。注射方法：强调“睡前注射”“部位轮换”“严格剂量”（用胰岛素笔精确取药）；监测计划01020304每月测身高、体重（固定时间、同一测量工具）；每3个月查IGF-1、甲状腺功能；每6个月查骨龄、血糖；每年复查头颅MRI（尤其器质性GHD患儿）。心理支持家长避免将患儿与同龄人比较，多关注其优势（如学习能力、动手能力）；01鼓励参加体育活动（如篮球、游泳），既促进生长，又增强自信；02若出现持续情绪低落（如拒绝上学、失眠），需寻求心理医生帮助。03随访管理建立“GHD患儿随访档案”，通过电话、微信定期提醒复查（小宇妈妈现在每月20号都会收到我们的“身高测量提醒”）。治疗2年时，若生长速率＜5cm/年，需重新评估（是否剂量不足、合并其他疾病）。08总结总结从初诊时躲在妈妈身后的“小不点儿”，到现在主动和我们分享“今天体育课跑了第一名”的小宇，让我深刻感受到：GHD的诊疗不仅是医学问题，更是“生物-心理-社会”模式的全面管理。作