2025临床执业医师《医学遗传学》冲刺卷

2025临床执业医师《医学遗传学》冲刺卷考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母标出。1.基因型为AaBb的个体产生哪种基因型的配子及其比例最接近1:1:1:1？A.AB:Ab:aB:abB.AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1C.AB:aB:Ab:abD.A:B=1:1;a:b=1:1E.Aa:Bb:aa:bb=1:1:1:12.某单基因隐性遗传病，男女发病率相等。一对表型正常的夫妇生育了一个患儿，他们再生育一个表现型正常的孩子，该孩子是携带者的概率是：A.1/4B.1/3C.1/2D.2/3E.3/43.人类红绿色盲是X连锁隐性遗传病。一个红绿色盲患者与一个表现型正常的女性结婚，他们所生的女儿中，红绿色盲患者的比例是：A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.100%4.常染色体显性遗传病的特点不正确的是：A.病例中男女性别比例通常相等B.病情通常较重C.男性患者的女儿全部患病，女儿患病率等于母亲患病率D.可能存在隔代遗传现象E.双亲均无病时，子代不可能发病5.21三体综合征的主要遗传学基础是：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传E.染色体数目异常6.导致地中海贫血的主要原因是：A.α-珠蛋白基因缺失或点突变B.β-珠蛋白基因缺失或点突变C.γ-珠蛋白基因缺失或点突变D.δ-珠蛋白基因缺失或点突变E.以上都是7.关于遗传咨询，以下说法错误的是：A.主要面向有遗传病家族史或已生育遗传病患儿的夫妇B.目的是评估遗传风险，提供预防或治疗建议C.可以完全替代临床诊断D.需要考虑伦理和社会问题E.是预防遗传病发生的重要手段8.产前诊断的技术手段不包括：A.羊水穿刺B.胎儿绒毛取样C.胎儿基因芯片检测D.超声检查E.染色体核型分析9.某家族中有高血压病史，表现为连续几代遗传，且男女性均可患病，但男性患病率略高于女性。该病最可能的遗传方式是：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.多基因遗传病10.单基因遗传病中，发病率最高的是：A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病E.线粒体遗传病11.指出下列哪种情况属于基因诊断的应用范围：A.对已确诊的遗传病患者进行分型B.对有遗传病风险的胎儿进行产前诊断C.对携带者进行筛查D.对不明原因的遗传综合征进行病因诊断E.以上都是12.基因治疗的靶细胞不包括：A.造血干细胞B.神经干细胞C.淋巴细胞D.肝细胞E.精子细胞13.原发性腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症属于：A.单基因隐性遗传病B.常染色体显性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病E.多基因遗传病14.关于多基因遗传病，以下说法正确的是：A.符合孟德尔遗传规律B.致病基因位于性染色体上C.环境因素影响显著D.家族聚集现象明显，但无连续遗传E.通常表现为先天性畸形15.染色体数目异常中最常见的是：A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.X单体综合征E.Y单体综合征二、以下提供若干组考题，每组考题共同在一段简要的病历摘要下提出几个考题，请根据考题题干选择一个与题干最为符合的答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母标出。每个案例考题组均独立作答。案例一患者，女，28岁。因“婚后未育3年”就诊。其哥哥患有苯丙酮尿症。查体：一般情况良好，神经系统检查未见明显异常。实验室检查：尿三氯化铁试验阳性，苯丙氨酸数值增高。16.该患者最可能的诊断是：A.苯丙酮尿症B.甲状腺功能减退症C.呆小病D.糖尿病E.遗传性球形细胞增多症17.为明确诊断，首选的检查是：A.染色体核型分析B.头颅MRI检查C.血清甲状腺激素测定D.血苯丙氨酸和苯丙酮尿酸测定E.尿液分析18.该患者的哥哥的基因型可能是：A.AAB.AaC.aaD.X^BX^BE.X^BX^b19.若该患者与正常男性（基因型aa）生育子女，其子女患有苯丙酮尿症的风险是：A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.100%20.该患者如果怀孕，产前诊断应选择：A.羊水穿刺B.胎儿绒毛取样C.胎儿基因芯片检测D.超声检查E.染色体核型分析案例二患者，男，3岁。因“智力低下、特殊面容、生长发育迟缓”就诊。查体：头小、眼距宽、鼻梁低平、通贯手。实验室检查：染色体核型分析示47，XX,+21。21.该患者的诊断是：A.唐氏综合征B.智慧型矮小症C.黏液性水肿D.色盲E.并指（趾）畸形22.导致该患者主要症状的原因是：A.染色体结构异常B.染色体数目异常C.基因缺失D.基因重复E.基因突变23.该患者的母亲怀孕期间，可能存在的风险因素包括：A.年龄偏高B.染色体异常史C.吸烟D.以上都是E.以上都不是24.该患儿可能伴随出现的医疗问题不包括：A.心脏畸形B.甲状腺功能减退C.癫痫D.视力低下E.糖尿病25.对该患儿进行遗传咨询，应重点告知家属的内容是：A.本病不可治愈B.本病具有遗传性，再发风险较高C.本病患者的寿命通常正常D.本病患者的智力水平无法提高E.本病不会影响外观三、以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择所有符合题干要求的答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母标出。错选、少选、多选均不得分。26.下列哪些疾病属于单基因遗传病：A.苯丙酮尿症B.21三体综合征C.镰状细胞贫血D.呆小病E.长QT综合征27.多基因遗传病的特点包括：A.致病基因位于常染色体上B.遗传因素和环境因素共同作用C.病例常呈家族聚集现象D.双亲患病，子代患病率接近100%E.表型变异范围较大28.遗传咨询的实施对象可以是：A.有遗传病家族史的孕妇B.表型正常的夫妇，但生育过遗传病患儿C.携带某种遗传病基因的人D.有致畸物接触史的女性E.被诊断为遗传病的患者29.产前诊断的常用技术包括：A.超声检查B.羊水穿刺C.胎儿绒毛取样D.染色体核型分析E.胎儿基因测序30.常染色体显性遗传病的家系特点通常是：A.连续几代发病B.病例中男女性别比例通常相等C.父患子不传，母患子必传D.载者不发病（假设是完全显性）E.存在散发病例四、以下提供若干组考题，每组考题共同在一段简要的病历摘要下提出几个考题，请根据考题题干选择一个与题干最为符合的答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母标出。每个案例考题组均独立作答。案例三患者，女，35岁。因“反复流产2次”就诊。既往史：第一胎孕28周流产，胎儿检查提示染色体异常；第二胎孕32周流产。家族史：父母体健，无遗传病史。31.为评估该患者的复发性流产风险，需要了解的信息不包括：A.夫妇双方的染色体核型B.夫妇双方的血常规C.胎儿的染色体核型（如果可能）D.既往流产胎儿的病理检查结果E.该患者有无自身免疫性疾病史32.如果检查发现该患者存在抗磷脂抗体阳性，最可能的诊断是：A.宫颈机能不全B.黄体功能不全C.抗磷脂综合征D.激活凝血酶原时间延长E.染色体不稳定综合征33.如果夫妇双方染色体核型均正常，下一步应考虑的检查是：A.甲状腺功能测定B.血压及血管内皮功能检查C.基因检测（如亚甲基四氢叶酸还原酶基因）D.免疫功能检查E.以上都是34.针对该患者的治疗，以下措施可能有效的是：A.低分子肝素B.硫酸羟乙基纤维素C.氯吡格雷D.促排卵药物E.免疫抑制剂35.对于该患者再次怀孕，产前诊断的建议是：A.必须进行B.可以考虑进行，尤其是有高风险因素时C.不需要，因为夫妇双方染色体正常D.应在孕早期进行染色体核型分析E.应进行基因芯片检测五、以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母标出。36.关于线粒体遗传病，以下说法错误的是：A.由线粒体DNA（mtDNA）突变引起B.呈母系遗传C.只影响女性后代D.通常表现为多系统受累E.可见于多种器官系统，如神经、肌肉、眼等37.人类基因组计划的主要目标是：A.研究人类遗传病的治疗方法B.测定人类染色体数目和形态C.测定人类基因组DNA序列，解读其信息D.研发基因诊断技术E.推进基因治疗的研究38.遗传密码的特点是：A.碱基互补配对B.三联体密码C.无重叠性D.无通用性E.密码子可简并39.基因诊断相对于临床诊断的优势在于：A.诊断速度更快B.可以检测出亚临床状态的疾病C.可以确定疾病的具体基因型D.成本更低E.操作更简便40.遗传咨询中需要特别关注伦理问题，以下哪项不属于伦理范畴：A.知情同意B.隐私保护C.结果歧视D.资源公平E.患者自主权41.常染色体隐性遗传病中，患者双亲的基因型最可能是：A.AA×AAB.Aa×AaC.aa×aaD.Aa×aaE.AA×aa42.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率通常高于女性，原因是：A.男性只有一个X染色体B.女性有两个X染色体，可互为补偿C.男性对X连锁隐性基因的致死效应更敏感D.女性杂合子通常不发病E.以上都是43.产前诊断的适宜孕周通常是：A.孕早期（8-12周）B.孕中期（14-20周）C.孕晚期（24-28周）D.孕足月（38-42周）E.任何时候都可以44.基因治疗目前面临的主要挑战包括：A.载体安全性B.基因递送效率C.特异性靶向D.伦理和社会问题E.以上都是45.遗传多态性通常指：A.基因突变导致的疾病状态B.基因序列的微小差异C.遗传病在家族中的聚集现象D.表型变异E.遗传易感性六、以下提供若干组考题，每组考题共同在一段简要的病历摘要下提出几个考题，请根据考题题干选择一个与题干最为符合的答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母标出。每个案例考题组均独立作答。案例四患者，男，50岁。因“发现皮肤黏膜反复出血点、月经过多1年”就诊。查体：皮肤可见散在瘀点、瘀斑，鼻衄。实验室检查：血小板计数50×10^9/L，束带试验阴性，凝血酶原时间（PT）延长，活化部分凝血活酶时间（APTT）显著延长，凝血因子Ⅷ水平正常。46.该患者最可能的诊断是：A.特发性血小板减少性紫癜B.急性白血病C.血友病AD.血友病BE.遗传性因子Ⅷ缺乏症47.为明确诊断，首选的检查是：A.血清铁蛋白测定B.骨髓穿刺检查C.凝血因子谱测定D.抗核抗体谱测定E.染色体核型分析48.如果凝血因子谱检查显示凝血因子Ⅸ活性显著降低，该患者的诊断应该是：A.血友病AB.血友病BC.遗传性因子Ⅷ缺乏症D.遗传性因子Ⅻ缺乏症E.遗传性抗凝酶III缺乏症49.该病的主要遗传方式是：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.线粒体遗传50.该患者如果生育子女，其女儿成为携带者的概率是：A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.100%51.该患者可能出现的并发症包括：A.关节出血B.脑出血C.肝脏肿大D.肾功能衰竭E.以上都是七、以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择所有符合题干要求的答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母标出。错选、少选、多选均不得分。52.遗传咨询的效果评价可以包括：A.考生是否理解了遗传风险B.考生是否接受了建议的检查或干预措施C.考生是否减少了焦虑情绪D.是否实现了预期的妊娠结果E.考生是否了解了相关疾病的自然史53.多基因遗传病的风险计算方法包括：A.概率法B.似然比法C.遗传度估计D.回归分析法E.连锁不平衡分析54.基因诊断技术的应用前景包括：A.疾病的早期筛查B.个体化用药指导C.疾病的精准治疗D.遗传风险的评估E.基因功能的解析55.产前诊断的伦理问题主要体现在：A.知情同意权B.隐私保护权C.优生优育的压力D.患者自主决策权E.对选择性减胎/流产的争议---试卷答案1.B解析思路：AaBb个体进行减数分裂，等位基因分离，同源染色体分离。产生的配子中，A与B结合、A与b结合、a与B结合、a与b结合的几率相等，均为1/4。2.C解析思路：夫妇均为携带者（Aa），生育患儿的概率为1/4。再生育一个表现型正常的孩子，该孩子基因型为AA或Aa，概率为3/4。其中Aa（携带者）的概率为1/2。3.B解析思路：患者（X^bY）与正常女性（X^BX^B或X^BX^b）结婚。女儿基因型为X^BX^b或X^BX^B，均为表现型正常。儿子基因型为X^BY或X^bY，若为X^bY则为患者。女儿中无患者。4.E解析思路：常染色体显性遗传病，双亲均无病时，子代理论上不可能发病，但存在新的基因突变的可能性，虽然概率极低，但并非绝对不可能。5.E解析思路：21三体综合征是由于多了一条21号染色体所致，属于染色体数目异常。18三体综合征（Edwards综合征）和13三体综合征（Patau综合征）也是染色体数目异常，但远不如21三体综合征常见。6.A解析思路：地中海贫血主要是由于编码α-珠蛋白链的基因缺失或点突变导致α-珠蛋白链合成不足，从而引起β链相对过剩，形成异常血红蛋白。7.C解析思路：遗传咨询不能替代临床诊断，它是在临床诊断基础上，针对遗传病进行的风险评估、预后告知和预防措施建议。8.C解析思路：胎儿基因芯片检测主要是用于检测胎儿的染色体微缺失/微重复等微结构变异，通常不属于常规的产前诊断技术。9.E解析思路：该病连续几代遗传，符合多基因遗传病特点。男女均可患病，但男性患病率略高于女性，也符合多基因遗传病的一些特点。常染色体显性遗传病通常男女发病率相等。10.B解析思路：单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病最为常见，因为携带者（Aa）通常不发病，且隐性纯合子（aa）的发病率相对较高。11.E解析思路：基因诊断的应用范围非常广泛，包括确诊已确诊的遗传病、产前诊断、携带者筛查、不明原因遗传综合征的病因诊断等。12.E解析思路：基因治疗的靶细胞目前主要包括造血干细胞、神经干细胞、淋巴细胞等体内易于分离、培养、修饰和返回体内的细胞，以及体外培养的体细胞。精子细胞目前不适合作为基因治疗的靶细胞。13.A解析思路：原发性腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症是由于ADA基因突变导致ADA酶活性缺乏，属于单基因隐性遗传病。14.C解析思路：多基因遗传病的特点是受多个基因和环境因素共同影响，环境因素影响显著。其遗传不符合孟德尔遗传规律，常表现为连续遗传，但发病率不完全符合常染色体显性遗传的比例，存在遗传度。15.A解析思路：染色体数目异常中最常见的是21三体综合征（唐氏综合征）。16.A解析思路：患者有苯丙酮尿症家族史（哥哥患病），表现为婚后未育，尿三氯化铁试验阳性，苯丙氨酸数值增高，符合苯丙酮尿症的临床表现和实验室检查特征。17.D解析思路：确诊苯丙酮尿症需要检测血液中苯丙氨酸和苯丙酮尿酸的水平。尿三氯化铁试验阳性提示尿液中含有较多苯丙氨酸，但需要结合血苯丙氨酸测定进行确诊。18.B解析思路：患者为苯丙酮尿症患者（aa），其哥哥是患者，则其父母的基因型都至少含有一个a等位基因。若哥哥是aa，则父母基因型均为Aa。若哥哥是Aa，则父母基因型可能为AA×aa或Aa×aa。无论哪种情况，父母均至少有一个a等位基因，哥哥为患者（aa）的概率为1/2（若父母均为Aa）或为肯定携带者（Aa）（若父母之一为aa）。最可能的基因型是Aa（携带者）。19.C解析思路：该患者（Aa）与正常男性（aa）生育子女，子女基因型为Aa或aa，比例为1:1。其中aa（患病）的概率为1/2。20.A解析思路：对于有遗传病家族史且生育过患儿的夫妇，若再次怀孕，进行产前诊断（如羊水穿刺）是评估胎儿风险的重要手段。21.A解析思路：患者头小、眼距宽、鼻梁低平、通贯手等特殊面容，结合智力低下、生长发育迟缓，且染色体核型显示47,XX,+21，符合21三体综合征（唐氏综合征）的诊断。22.B解析思路：21三体综合征的主要原因是体细胞染色体数目异常，具体表现为多了一条21号染色体。23.D解析思路：21三体综合征的病因主要是母龄偏高（年龄大于35岁）、孕期病毒感染、遗传物质自发畸变等。父母染色体异常、吸烟等都可能增加风险，但最主要的风险因素是母龄偏高和染色体异常史。24.E解析思路：21三体综合征患者可能伴随心脏畸形、甲状腺功能减退、癫痫等，但通常不会直接导致糖尿病。糖尿病主要与胰岛素分泌或作用缺陷有关。25.B解析思路：遗传咨询的重点之一是告知患者及其家属本病的遗传方式、再发风险，以便他们做出informeddecision（知情决策）。26.A,C解析思路：苯丙酮尿症和镰状细胞贫血都是由单个基因突变引起的单基因遗传病。呆小病（甲状腺功能减退症）可由遗传或环境因素引起，遗传性呆小病可由甲状腺激素合成酶基因突变等引起，但更常见的是环境性（缺碘）。长QT综合征可由多个不同基因突变引起，属于多基因遗传病或单基因遗传病，但通常不归为典型单基因遗传病范畴。27.A,B,C,E解析思路：多基因遗传病的特点是遗传因素（多个基因）和环境因素共同作用，常在常染色体上，病例常呈家族聚集（但遗传度不完全），表型变异范围大。双亲患病，子代患病率通常不完全符合孟德尔比例，而是呈正态分布。28.A,B,C,D解析思路：遗传咨询的对象包括有遗传病家族史、生育过遗传病患儿、已知是携带者、有致畸物接触史、不明原因反复流产或死胎、需要进行产前诊断等个体或夫妇。29.A,B,C,D解析思路：产前诊断常用技术包括超声检查（筛查）、羊水穿刺（孕中期，查染色体、生化、基因）、绒毛取样（孕早期，查染色体、基因）、染色体核型分析（可对羊水、绒毛细胞进行核型分析）。胎儿基因测序属于更先进的技术，也可用于产前诊断，但常规产前诊断核心技术主要是前三者。30.A,B,C解析思路：常染色体显性遗传病通常连续几代发病（A），男女发病率通常相等（B），母患子必传，父患女必传（C）。但完全显性时，杂合子（Aa）发病，纯合子（AA）也发病；若为不完全显性或共显性，则表现型正常个体（aa）可能生育患病子女（Aa）。不存在隔代遗传现象是错误的。31.B解析思路：评估复发性流产风险，需要排除免疫因素、内分泌因素、解剖因素等非遗传因素。夫妇双方染色体核型、胎儿染色体核型、既往流产胎儿病理、自身免疫病史等都是需要了解的，但血常规检查与复发性流产的直接遗传风险评估关系不大。32.C解析思路：反复流产，特别是稽留流产，若夫妇染色体正常，需考虑免疫因素和凝血功能异常。抗磷脂抗体阳性是抗磷脂综合征的典型表现，该病可导致胚胎种植失败或流产。33.A,C,D,E解析思路：若夫妇染色体正常，复发性流产原因需进一步排查。甲状腺功能异常可影响生殖功能；血管内皮功能异常与血栓形成有关，可影响胚胎发育；叶酸代谢障碍（如MTHFR基因突变）与复发性流产有关；免疫功能异常（如自身免疫病、免疫失调）也是原因之一。因此，甲状腺功能、血管内皮、基因（叶酸代谢相关）、免疫功能检查都应考虑。34.A,C解析思路：对于抗磷脂综合征引起的复发性流产，低分子肝素和氯吡格雷是常用的治疗药物，可抑制血小板聚集和血栓形成。硫酸羟乙基纤维素是抗凝剂，促排卵药物和免疫抑制剂不作为首选。35.B解析思路：夫妇染色体正常不代表没有遗传风险。该患者有复发性流产史，可能存在未检测出的染色体微异常、单基因突变或免疫问题。因此，可以根据具体情况（如流产次数多、原因不明）考虑进行产前诊断，尤其是在有其他高风险因素时。36.C解析思路：线粒体遗传病由mtDNA突变引起，mtDNA只存在于卵细胞中，因此呈母系遗传（C错误）。它可影响任何器官系统（D正确），男女均可受累（E正确）。37.C解析思路：人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组DNA序列，并解读其包含的遗传信息，以了解人类生命的奥秘和基础。38.B,C解析思路：遗传密码的特点是：由三个连续碱基组成一个密码子（B），每个密码子编码一种氨基酸或起始/终止信号（C）。密码子具有简并性（一种氨基酸可由多个密码子编码）和通用性（几乎所有生物共用同一套密码子）。39.C解析思路：基因诊断可以直接检测出致病基因或致病基因突变，从而确定疾病的具体基因型，这是其相对于许多只能判断表型或间接指标的临床诊断的优势。基因诊断通常比临床诊断更早、更精确。40.E解析思路：遗传咨询的伦理问题包括知情同意权（A）、隐私保护权（B）、结果歧视（C）、资源公平（D）等。患者自主权（E）是医学伦理的基本原则，但在这里更侧重于前四点，特别是对遗传信息的处理和可能带来的社会压力。41.B解析思路：常染色体隐性遗传病中，患者（aa）的双亲必然是携带者（Aa）和正常人（AA或Aa）。若双亲均为携带者（Aa×Aa），则子代基因型为1/4AA，1/2Aa，1/4aa。若双亲中一方为携带者（Aa），另一方为正常人（AA或Aa），则子代中携带者（Aa）的概率为1/2（若正常人为AA）或1/2（若正常人为Aa）。42.A,B,C解析思路：X连锁隐性遗传病在男性中发病率高于女性，主要原因：男性只有一个X染色体（A），若携带致病基因X^b，则必发病；女性有两个X染色体，若携带一个X^b，另一个正常X^B，则表现为携带者不发病（B）。此外，X连锁隐性基因的纯合致死效应对男性更敏感（C），即X^bX^b的女性可能胚胎致死，而X^bY的男性可能存活。43.B解析思路：常规产前诊断技术（如羊水穿刺、绒毛取样）通常在孕中期（14-20周）进行，此时胎儿器官已发育，细胞培养和检测相对容易。44.A,B,C,D,E解析思路：基因治疗目前面临诸多挑战，包括安全的基因载体（A）、高效的基因递送系统（B）、特异性靶向病变细胞或组织（C）、治疗基因的长期稳定性、免疫反应、伦理和社会争议（D）、高昂的治疗成本等（E）。45.B解析思路：遗传多态性通常指在群体中广泛存在的、对健康无影响或影响很小的DNA序列的微小差异（如单核苷酸多态性SNP）。它不是疾病状态（A），是基因序列的变异（B），与疾病易感性（E）有关，但不是易感性本身。它不直接等同于表型变异（D），因为基因变异不一定导致表型改变。46.C解析思路：患者为男性，有反复出血倾向（皮肤瘀点瘀斑、鼻衄），血小板计数显著减少，PT延长，APTT显