基因表达与性状的关系课件-高一下学期生物人教版必修2

第2节基因表达与性状的关系蛋白质的功能结构蛋白酶抗体转运蛋白激素蛋白质是生命活动的主要承担者一、基因表达产物与性状的关系受体

材料1：豌豆的圆粒和皱粒产生的机理编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（性状：圆粒）人与动物的白化病

材料2：人类白化病的发病原理

控制酶形成的基因异常控制酶形成的基因正常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸酶正常合成酪氨酸不能正常转化为黑色素酪氨酸能正常转化为黑色素缺乏黑色素而表现为白化病表现正常基因指导________的合成来控制代谢过程，从而基因控制生物体的______酶的合成性状

1.材料1和材料2说明什么？

基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

白化病与老人头发变白的原因相同吗？提示：不相同。白化病是由于编码酪氨酸酶的基因异常导致细胞缺少酪氨酸酶而缺乏黑色素；而老年人头发变白是由于细胞衰老时酪氨酸酶活性下降而缺乏黑色素。

材料3：囊性纤维病的发病机理CFTR（转运蛋白）基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致转运氯离子功能异常患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染基因改变蛋白质结构改变性状改变CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸正常红细胞患者红细胞圆饼状镰刀状编码血红蛋白的基因中一个碱基变化血红蛋白的结构发生变化红细胞成镰刀型容易破裂，患溶血性贫血材料4：镰刀型细胞贫血症的发病机理

这两个例子来看，大家可以总结出基因是如何控制生物的性状的？基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。2、基因、基因表达产物（蛋白质）与性状的关系1、间接控制：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。如：人类的白化病2、直接控制：通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状如：嚢性纤维病、镰刀型细胞贫血症等 基因通过指导蛋白质的合成来控制性状

基因、基因表达产物（蛋白质）与性状的关系：

基因蛋白质的结构生物性状酶的合成细胞代谢生物性状蛋白质直接途径间接途径基因通过指导蛋白质的合成来控制性状

[对点练1]

(2019·兰州一中期末)酶A、B、C是大肠杆菌的三种酶，每种酶只能催化下列反应链中的一个步骤，其中任意一种酶的缺失均能导致该菌因缺少化合物丁而不能在基本培养基上生长。现有三种营养缺陷型突变体，在添加不同化合物的基本培养基上的生长情况如下表：突变体添加物突变体a(酶A缺陷)突变体b(酶B缺陷)突变体c(酶C缺陷)化合物乙不生长不生长生长化合物丙不生长生长生长由上表可知：酶A、B、C在该反应链中的作用顺序依次是(

)A.酶A、酶B、酶C B.酶C、酶A、酶BC.酶B、酶C、酶A D.酶C、酶B、酶A解析突变体a缺乏酶A，在基本培养基上添加化合物乙和丙均不能生长，说明酶A催化丙转化为丁的过程；突变体b缺乏酶B，在基本培养基上添加化合物乙不能生长，添加丙能生长，说明酶B催化乙转化为丙的过程；突变体c缺乏酶C，在基本培养基上添加化合物乙和丙均能生长，说明酶C催化甲转化为乙的过程。酶A、B、C在该反应链中的作用顺序依次是酶C、酶B、酶A，D正确。答案

D二、基因的选择性表达的与细胞分化

同一生物体的不同类型细胞中，基因都是相同的，而形态结构和功能却各不相同，这是为什么呢？1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么区别？2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？3、3种细胞中有表达情况相同的基因吗？基因的选择性表达核糖体蛋白基因,ATP合成酶基因,细胞呼吸酶基因基因类型合成蛋白质的类型举例所有细胞都表达维持细胞基本生命活动所必需的某类细胞中特异性表达不是维持细胞基本生命活动所必需的二、基因的选择性表达的与细胞分化细胞分化的本质：核糖体蛋白基因ATP合成酶基因细胞呼吸酶基因胰岛素基因血红蛋白基因卵清蛋白基因基因的选择性表达1．生物多种性状形成的基础：生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。2．细胞分化的实质：基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。3．

表达的基因分为两类(1)持家（管家）基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因。(2)奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。1．基因表达的调控基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。2．表观遗传(1)定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。(2)存在时期：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。表型，又称性状，是指一个生物体（或细胞）可以观察到的性状或特征，是特定的基因型与环境相互作用的结果。包括个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等。经典遗传学:是指由于基因序列改变（如基因突变等）所引起的基因功能的变化，从而导致表型发生可遗传的改变；表观遗传学:指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。(3)实例：同卵双胞胎的微小差异，蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为上的不同。基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面会有较大的差异。这说明在DNA序列没有发生变化的情况下，生物体的一些表型却发生了改变。1.实例分析 (1)柳穿鱼花的形态结构的遗传表观遗传

柳穿鱼植株A柳穿鱼植株B性状表现开两侧对称花开辐射对称花Lcyc基因测序结果植株A和植株B碱基组成及序列一样，没有差异Lcyc基因表达情况检测表达___________Lcyc基因甲基化检测与植株A相比，植株B的Lcyc基因高度_________不表达甲基化Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度甲基化植株B开花时不表达×F1F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似DNA甲基化：一种相对稳定的修饰状态，是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。可随DNA的复制过程遗传给新生的子代DNA，是一种重要的表观遗传机制。大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。调节机制1.DNA修饰DNA甲基化是目前研究最充分的表观遗传修饰形式。正常的甲基化对于维持细胞的生长及代谢等是必需的，而异常的DNA甲基化则会引发疾病（如肿瘤），因为异常的甲基化一方面可能使抑癌基因无法转录，另一方面也会导致基因组不稳定。2.组蛋白修饰真核生物DNA被组蛋白组成的核小体紧密包绕，组蛋白上的许多位点都可以被修饰，尤其是赖氨酸。组蛋白修饰可影响组蛋白与DNA双链的亲和性，从而改变染色质的疏松和凝集状态，进而影响转录因子等调节蛋白与染色质的结合，影响基因表达。3.非编码RNA调控非编码RNA指不能翻译为蛋白质的，具有调控作用的功能性RNA分子，对基因转录的调控，如RNA干扰。4.染色质重塑染色质上核小体变化5.核小体定位核小体是基因转录的障碍，被组蛋白紧密缠绕的DNA是无法与众多转录因子以及活化因子结合的。因此，核小体在基因组位置的改变对于调控基因表达有着重要影响(2)小鼠毛色的遗传(将纯种黄色体毛小鼠AvyAvy与纯种黑色体毛小鼠aa杂交)子一代小鼠基因型子一代均为Avya子一代小鼠表型不同小鼠表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型Avy基因甲基化检测毛色越深的小鼠，Avy基因甲基化程度越______高2.机理柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传

相关信息：除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。三、表观遗传特点1.可遗传，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。2.可逆性的基因表达。3.没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。三、表观遗传很多人误认为，这一辈子不管如何“胡过”（不健康的生活习惯，包括抽烟、喝酒、暴食、熬夜等），最多是自己的身体受到影响，而不容易影响孩子。然而，许多新的研究结果却表明，父母的生活经历是可以经由DNA序列以外的方式传给他们的后代的。2001年，瑞典科学家拜格林发表了他对瑞典北部某地人的寿命进行研究所得的结果。该地区位于北极圈以内，粮食收成极不稳定。如果年景歉收，人们就会挨饿；但如果获得大丰收，他们又会大吃大喝。拜格林的研究表明：1、如果爷爷辈在9到12岁时有大吃大喝的经历，那他们的孙子的寿命就比较短，得糖尿病的几率会增加。2、如果爷爷辈在青春期前挨饿，其孙子就较少得心血管病。3、如果祖母在青春期前曾大吃大喝，她们的孙女的寿命也会明显缩短。4、如果父亲在11岁之前（即进入青春期之前）就开始吸烟，那他们的儿子在9岁时就会超重所有这些证据表明，即使我们传给后代的DNA序列没有变化，这一代生活所造成的身体变化也会通过某种途径传给下一代表观遗传[对点练3]

(2019·厦门质检)真核生物细胞内存在着种类繁多、长度为21～23个核苷酸的小分子RNA(简称miRNA)，它们能与相关基因转录形成的mRNA互补，形成局部双链。这些miRNA抑制基因表达的机制是(

) A.阻断rRNA装配成核糖体

B.妨碍双链DNA分子的解旋 C.干扰核糖体与mRNA结合

D.影响RNA分子的远距离转运

解析根据题意，miRNA与rRNA装配成核糖体无关，A错误；miRNA并没有与双链DNA分子互补，故不会妨碍双链DNA分子的解旋，B错误；miRNA是与相关基因转录出来的mRNA互补，则mRNA就无法与核糖体结合，C正确；miRNA只是阻止了mRNA发挥作用，不会影响RNA分子的远距离转运，D错误。

答案

C豌豆的粒形人的白化病囊性纤维病镰刀型细胞贫血症一对等位基因控制一对相对性状基因和性状之间是不是简单地一一对应的关系呢？四、表型与基因型、环境的关系

材料4：豌豆的红花基因不只与一个性状有关,这个基因还控制叶腋的红色斑点,种皮的褐色或灰色.这种现象叫做基因的多效现象。材料5：玉米叶绿素的形成至少涉及50个不同位置的基因；玉米糊粉层的颜色涉及7对等位基因；果蝇眼睛的颜色,至少受到40个不同位置基因的影响。3.根据材料4和材料5说明基因和性状是不是一一对应的关系？

答案：不是。材料4表明一个基因可能与多个性状有关；材料5说明多个基因控制一个性状，因此基因和性状不一定是一一对应的关系。1、人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用多因一效2、我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用一因多效基因和性状并不是简单地一一对应的关系生物体的性状是不是都由基因决定的呢？四、表型与基因型、环境的关系

材料6：雄蛙和雌蛙的性染色体分别是XY和XX。如果让它们的蝌蚪在20℃温度下发育时，雌雄比例大约为1:1。如果让这些蝌蚪在30℃温度下发育时，不管它们的性染色体组成怎样，将全部发育成雄蛙。

答案：生物的性状除了受遗传物质决定外，环境条件也对生物的性状有一定的影响。4.材料6说明什么问题？生物体的性状是不是都由基因决定的呢？假设：翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因指导下合成的，酶的活性受温度、pH等条件影响。结论：基因控制生物体的性状，而性状的形成同时还受到环境的影响。性状＝基因＋外界环境▲性状的形成往往是内因（基因）与外因（环境因素等）相互作用的结果生物体的性状除了受基因控制外，还受哪些因素的影响？环境基因型相同，表现型是否一定相同？不是遗传控制+后天环境的影响表现型=基因型+外界环境同一株水毛茛，裸露在空气中的叶为宽形叶，浸在水中的叶为窄形叶同一株水毛茛，裸露在空气中的叶为宽形叶，浸在水中的叶为窄形叶一份研究表明，在100年期间，除了一些非洲国家，大多数国家的平均身高都有所增长。尤其是荷兰人的身高增长特别引人注目。荷兰男人的平均身高从169厘米增长到了如今的近183厘米；荷兰女人的身高则长高了14厘米.营养好是荷兰人高大强壮的重要原因之一。其中的一个饮食习惯是，人们把牛奶当水饮。另外，饮食中的肉类，如牛肉、鸡肉等肉制品，也是荷兰人摄取大量优质蛋白的主要来源。以上实例说明生物体的性状除基因外，还受什么因素的影响？四、表型与基因型、环境的关系1、环境因素可以通过表观遗传使生物体的性状发生改变；2、环境因素可以通过影响基因表达产物蛋白质的活性（如温度和PH可以影响酶的活性），使生物体的性状发生改变。3、环境因素可以通过改变遗传物质，使生物体的性状发生改变四、表型与基因型、环境的关系总结：基因与性状的关系(1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。①1个性状可以受到多个基因的影响。例如人的身高。②1个基因也可以影响多个性状。例如水稻中的Ghd7基因。(2)生物体的性状也不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。(3)总结：基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。细胞质基因：

细胞质中的叶绿体、线粒体内含有少量的DNA，其上的基因，叫做细胞质基因。细胞质基因能进行半自主自我复制。

细胞质遗传________孟德尔的遗传规律，后代只表现出______的性状

线粒体DNA的缺陷与数十种人类的遗传病有关，这些疾病多与脑部和肌肉有关，如：线粒体脑肌病：乳酸中毒，中风样发作综合症，母系遗传病。表现为身材矮小、多毛、头痛、肌无力、运动诱发呕吐、癫痫发作、再发性脑损伤，并引起偏瘫、偏语线粒体肌病、肥厚性心肌病：母系遗传或非遗传性，表现为骨骼肌异常及心肌病变。这些疾病有什么特点？为什么？受精过程中，受精卵的细胞质主要是接受自母亲的卵细胞不符合母本课堂小结直接间接共同作用[典例1]牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：从图中不能得出的结论是(

)A.花的颜色由多对基因共同控制

B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢C.牵牛花颜色的表现受到相关酶的控制

D.若基因①不表达，则基因②③也不表达课堂小结1、基因控制生物性状的两条途径（1）_____________________________________________________（2）_____________________________________________________2、细胞分化的本质:____________________________________3、表观遗传不变的是：__________变化的是：__________4、基因、性状、环境的关系相互关系_________________________________________基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。基因通过蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因的选择性表达碱基序列表型表型（性状）=基因型+环境练习：1、下列对基因型与表现型关系的叙述，错误的是（）

A、表现型相同，基因型不一定相同

B．基因型相同，表现型一定相同

C．在相同的生活环境中，基因型相同，表现型一定相同

D．在相同的生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同2、金鱼草的纯合红花植株与白花植株杂交，F1在强光低温条件下开红花，在遮阳高温条件下开白花，这个实例说明（）

A、基因型是性状表现的内在因素

B．表现型是基因型的表现形式

C．基因型相同，表现型一定相同

D．表现型是基因型与环境相互作用的结果3、甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因（A合B），花中的紫色素才能合成。下列说法中，正确的是（）

A、一种性状只能由一种基因控制

B、基因在控制生物体的性状上是互不干扰的

C、每种性状都是由两个基因控制的

D．基因之间存在相互作用4、下列关于细胞质基因的说法，不正确的是（）

A、细胞质基因存在于所有的细胞器中

B．细胞质基因存在于线粒体和叶绿体中

C．细胞质基因能进行半自主自我复制

D、细胞质基因控制的遗传病只能通过母亲传递给子代5、揭示生物体内遗传信息传递一般规律的是（）

A．基因的遗传定律

B．碱基互补配对原则

C．中心法则

D．自然选择学说6、切取动物控制合成生长激素的基因，注入鲇鱼受精卵中，与其DNA整合后能产生生长激素，从而使鲇鱼比同种正常鱼增大3－4倍，此项研究遵循的原则是（）

A．DNARNA蛋白质

B．DNARNA蛋白质

C．DNARNA蛋白质

D．RNARNA蛋白质

【题点变式】2．生物的性状与基因、环境的关系中可能的是（）①一个基因决定一种性状②一个基因影响多种性状③多个基因决定一种性状④环境对性状有影响

A.①②B.①③④C.①④D.①②③④D课堂小结

1.《科技日报》报道，科学家近日发现一