血液科骨髓增生异常综合征康复评估试题及答案

血液科骨髓增生异常综合征康复评估试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20题，40分）1.骨髓增生异常综合征（MDS）的核心病理特征是：A.骨髓造血细胞过度增殖B.单克隆造血干细胞异常分化C.外周血全血细胞计数正常D.骨髓基质细胞功能亢进答案：B解析：MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病，表现为无效造血、病态造血及向急性髓系白血病（AML）转化倾向，核心是单克隆造血干细胞异常分化。2.根据WHO2022分型标准，环形铁粒幼细胞性MDS（MDS-RS）的诊断需满足环形铁粒幼细胞占红系比例：A.≥5%B.≥15%C.≥30%D.≥50%答案：B解析：WHO2022标准中，MDS-RS要求环形铁粒幼细胞（经铁染色后胞质内铁颗粒≥5个环绕核周1/3以上）占红系有核细胞比例≥15%，或伴SF3B1突变时≥5%。3.IPSS-R评分系统中，不属于预后评估参数的是：A.骨髓原始细胞比例B.外周血中性粒细胞绝对值C.染色体核型D.血小板计数答案：B解析：IPSS-R评分包含5个参数：骨髓原始细胞比例、血细胞减少谱系数（Hb、PLT、ANC）、染色体核型、Hb水平、PLT水平。中性粒细胞绝对值（ANC）属于血细胞减少谱系的评估指标，但单独ANC值不直接作为评分参数。4.低危MDS患者（IPSS-R低危/极低危）的一线治疗首选：A.异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）B.去甲基化药物（如阿扎胞苷）C.促红细胞生成素（EPO）联合G-CSFD.高强度化疗答案：C解析：低危MDS以改善血细胞减少相关症状（如贫血）为主要目标，EPO联合G-CSF可提高红系反应率（约30%-50%），是首选支持治疗；allo-HSCT仅用于年轻、高危患者；去甲基化药物主要用于中高危患者。5.MDS患者最常见的染色体异常是：A.+8B.del(5q)C.del(7q)D.t(8;21)答案：B解析：约50%MDS患者存在染色体异常，其中del(5q)最常见（约15%-20%），与5q-综合征相关，对来那度胺反应良好。6.输血依赖型MDS患者评估铁过载的金标准是：A.血清铁蛋白（SF）B.肝脏MRIT2C.骨髓铁染色D.转铁蛋白饱和度（TSAT）答案：B解析：SF是常用筛查指标，但受感染、炎症等影响；肝脏MRIT2可定量评估肝铁浓度（LIC），是铁过载评估的金标准。7.MDS患者骨髓原始细胞比例≥20%时，应诊断为：A.MDS-RAEB-2B.骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）C.急性髓系白血病（AML）D.难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）答案：C解析：WHO标准中，骨髓原始细胞≥20%即可诊断为AML（排除治疗相关AML或伴重现性遗传学异常的AML）。8.关于MDS患者病态造血的描述，错误的是：A.红系：核出芽、多核、巨幼样变B.粒系：Pelger-Huet样畸形、胞质颗粒减少C.巨核系：小巨核细胞、单圆核巨核细胞D.所有MDS患者均存在三系病态造血答案：D解析：约50%MDS患者仅表现为单系或双系病态造血（如5q-综合征以巨核系病态为主），并非所有患者均三系受累。9.去甲基化药物（如地西他滨）的主要作用机制是：A.抑制DNA拓扑异构酶B.共价结合DNA甲基转移酶（DNMT），诱导基因去甲基化C.促进造血干细胞分化D.直接杀伤原始细胞答案：B解析：地西他滨是胞嘧啶类似物，通过整合到DNA中，与DNMT共价结合使其失活，恢复抑癌基因表达，逆转异常甲基化。10.MDS患者康复期需重点监测的实验室指标不包括：A.外周血细胞计数（CBC）B.骨髓原始细胞比例C.血清乳酸脱氢酶（LDH）D.甲状腺功能答案：D解析：康复期监测重点为疾病活动度（CBC、骨髓原始细胞）、治疗相关毒性（如肝肾功能）及并发症（如铁过载）；甲状腺功能无直接相关性。11.关于MDS患者感染预防的描述，正确的是：A.中性粒细胞减少（ANC＜1.0×10⁹/L）时需常规使用抗生素预防B.所有患者均应接种活疫苗（如流感减毒疫苗）C.口腔护理可降低感染风险D.无需限制探视答案：C解析：中性粒细胞减少时应避免活疫苗；抗生素预防仅用于高危患者（如ANC＜0.5×10⁹/L）；严格口腔护理（如氯己定漱口）可减少口腔感染；需限制感染源接触（如避免探视者患呼吸道感染）。12.5q-综合征的典型临床表现是：A.严重血小板减少B.大细胞性贫血伴血小板正常或升高C.白细胞显著升高D.骨髓原始细胞≥10%答案：B解析：5q-综合征多见于老年女性，表现为大细胞性贫血，血小板正常或升高，骨髓可见小巨核细胞，原始细胞＜5%。13.MDS患者铁过载的临床表现不包括：A.皮肤色素沉着B.肝功能异常C.心力衰竭D.高钙血症答案：D解析：铁过载可导致多器官损伤（肝、心、内分泌腺），表现为皮肤色素沉着（含铁血黄素沉积）、肝硬化、心律失常、糖尿病等；高钙血症多见于肿瘤骨转移或甲状旁腺功能亢进。14.评估MDS患者输血依赖的标准是：A.过去8周内输注红细胞≥4单位B.过去4周内输注红细胞≥2单位C.过去12周内输注红细胞≥6单位D.过去2周内输注红细胞≥1单位答案：A解析：国际工作组（IWG）标准定义输血依赖为：过去8周内需要输注红细胞≥4单位（每单位约200ml）以维持Hb水平。15.MDS患者出现环形铁粒幼细胞增多时，需鉴别诊断的疾病不包括：A.巨幼细胞性贫血B.铅中毒C.再生障碍性贫血D.维生素B6缺乏答案：C解析：环形铁粒幼细胞增多可见于MDS-RS、遗传性铁粒幼细胞贫血、药物/毒物（如异烟肼、铅）、维生素B6缺乏及巨幼细胞性贫血（因DNA合成障碍导致红系病态）；再生障碍性贫血以骨髓造血细胞减少为特征，无环形铁粒幼细胞。16.关于MDS患者骨髓活检的描述，错误的是：A.需至少1.5cm长度的骨髓组织B.重点观察造血细胞分布、原始细胞定位（ALIP）C.网状纤维染色可评估骨髓纤维化程度D.无需进行免疫组化答案：D解析：骨髓活检需结合免疫组化（如CD34标记原始细胞）评估原始细胞数量及定位（异常定位的原始细胞簇，ALIP），是MDS诊断的重要依据。17.中危MDS患者（IPSS-R中危）的治疗策略是：A.仅支持治疗B.去甲基化药物联合支持治疗C.立即allo-HSCTD.高强度化疗答案：B解析：中危患者需平衡疗效与风险，去甲基化药物（如阿扎胞苷）可改善生存期并降低AML转化风险，是主要治疗选择；allo-HSCT用于年轻、有合适供者的患者。18.MDS患者血小板减少（PLT＜50×10⁹/L）时，出血风险最高的情况是：A.轻度牙龈出血B.便秘伴排便用力C.无明显诱因D.输注血小板后答案：B解析：便秘时排便用力可增加颅内出血或消化道出血风险；PLT＜20×10⁹/L时自发性出血风险显著升高，但用力、创伤等是重要诱因。19.关于MDS患者的心理支持，错误的是：A.告知患者疾病可能进展为AML以提高依从性B.鼓励参与患者互助小组C.关注抑郁、焦虑等情绪变化D.家属教育需包括护理要点答案：A解析：过度强调疾病进展风险可能加重患者心理负担，应采取客观、支持性沟通，重点讲解当前治疗目标及可控制的因素。20.MDS患者康复期运动指导的原则是：A.避免任何体力活动B.以高强度有氧运动为主C.根据体能状态制定个体化方案（如散步、太极拳）D.仅在血红蛋白＞100g/L时允许运动答案：C解析：适度运动可改善体能及心理状态，需根据患者贫血程度（如Hb＞80g/L时可耐受低强度运动）、血小板水平（PLT＞50×10⁹/L时避免碰撞）制定方案，避免过度劳累。二、多项选择题（每题3分，共10题，30分，至少2个正确选项）1.MDS的高危因素包括：A.长期接触苯及衍生物B.高龄（＞60岁）C.既往接受放疗D.自身免疫性疾病史答案：ABCD解析：MDS病因未明，高危因素包括环境暴露（苯、烷化剂）、年龄相关克隆性造血（高龄）、放化疗史及自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）。2.MDS支持治疗的内容包括：A.红细胞输注纠正贫血B.血小板输注预防出血C.促造血治疗（EPO、TPO类似物）D.铁螯合剂治疗铁过载答案：ABCD解析：支持治疗涵盖纠正血细胞减少（输注、促造血）、处理并发症（铁过载）及对症治疗（如抗感染）。3.IPSS-R评分系统中，染色体核型分组包括：A.极好（verygood）B.好（good）C.中等（intermediate）D.差（poor）、极差（verypoor）答案：ABCD解析：IPSS-R将染色体核型分为5组：极好（如-Y、del(11q)）、好（如正常核型、del(5q)）、中等（如+8、del(20q)）、差（如复杂核型[3个异常]、del(7q)）、极差（如复杂核型[≥4个异常]、-7）。4.去甲基化药物（阿扎胞苷）的适应症包括：A.IPSS-R中危-2/高危MDSB.不能耐受allo-HSCT的低危MDS（伴严重输血依赖）C.骨髓原始细胞5%-19%的MDS（RAEB-1/2）D.所有MDS患者答案：ABC解析：阿扎胞苷适用于中高危MDS（IPSS-R中危-2及以上）、输血依赖的低危MDS（传统治疗无效时）及RAEB（原始细胞5%-19%）；低危患者首选促造血治疗。5.MDS康复期需监测的指标包括：A.每2-4周查血常规B.每3-6个月复查骨髓细胞学+流式细胞术C.每年评估铁过载（SF、肝脏MRI）D.定期检测肝肾功能（因去甲基化药物可能导致肝损伤）答案：ABCD解析：康复期需动态监测疾病活动（血常规、骨髓）、治疗毒性（肝肾功能）及并发症（铁过载），具体频率根据危险分层调整。6.环形铁粒幼细胞的特征包括：A.铁染色（普鲁士蓝）显示胞质内铁颗粒B.铁颗粒环绕细胞核周≥1/3C.常见于红系早幼阶段细胞D.铁颗粒数量≥5个答案：ABD解析：环形铁粒幼细胞是红系中晚幼阶段细胞（非早幼阶段），铁染色可见≥5个铁颗粒环绕核周1/3以上。7.MDS转化为AML的预警信号包括：A.外周血原始细胞比例升高（≥5%）B.骨髓原始细胞从5%升至10%C.出现新的染色体异常（如-7）D.输血需求突然减少答案：ABC解析：原始细胞比例升高、新发高危染色体异常（如-7、复杂核型）是转化的高危因素；输血需求减少可能提示疾病进展（如AML时原始细胞增殖抑制正常造血），但非特异性。8.铁过载的干预策略包括：A.减少不必要的红细胞输注B.皮下注射去铁胺（每日8-12小时）C.口服去铁酮（3次/日）D.铁螯合剂治疗至SF＜1000μg/L答案：ABC解析：铁过载干预需综合减少输入（限制输注）和促进排出（铁螯合剂）；去铁胺需长期皮下注射，去铁酮为口服；目标是SF维持在500-1000μg/L（避免过低影响造血）。9.低危MDS患者的治疗目标包括：A.降低AML转化风险B.减少输血依赖C.改善生活质量（如缓解乏力）D.治愈疾病答案：BC解析：低危MDS以支持治疗为主，目标是减少输血依赖、改善症状及生活质量；治愈需allo-HSCT，但仅适用于少数患者；降低AML转化风险是中高危患者的目标。10.骨髓活检对MDS诊断的意义包括：A.评估骨髓增生程度（增生活跃/低下）B.观察原始细胞定位（ALIP）C.检测网状纤维增生（骨髓纤维化）D.替代骨髓涂片答案：ABC解析：骨髓活检与涂片互补，活检可评估增生程度、结构（如ALIP）及纤维化，但不能替代涂片（需形态学分析病态造血）。三、简答题（每题8分，共5题，40分）1.简述MDS与再生障碍性贫血（AA）的鉴别要点。答案：MDS与AA均表现为全血细胞减少，但鉴别要点如下：（1）骨髓增生程度：MDS多增生活跃（约80%），AA多增生减低（≤25%造血细胞）；（2）病态造血：MDS存在一系或多系病态造血（如红系巨幼变、粒系Pelger-Huet畸形、小巨核细胞），AA无病态造血；（3）原始细胞比例：MDS骨髓原始细胞可升高（≥5%），AA原始细胞＜5%；（4）染色体异常：MDS约50%有克隆性染色体异常（如del(5q)、+8），AA多为正常核型（或非克隆性异常）；（5）流式细胞术：MDS可见造血干/祖细胞表型异常（如CD34+细胞增多、抗原表达紊乱），AA表现为造血细胞减少；（6）转归：MDS易转化为AML，AA以骨髓衰竭为主（重型AA可因感染/出血死亡）。2.简述IPSS-R评分系统的临床意义及评分维度。答案：IPSS-R（修订版国际预后评分系统）是MDS最常用的预后评估工具，临床意义：①预测患者生存期及AML转化风险；②指导治疗选择（如低危患者以支持治疗为主，高危患者需强化治疗）；③作为临床试验分层依据。评分维度（5个参数）：（1）骨髓原始细胞比例：0-1%（0分）、2-4%（1分）、5-9%（2分）、10-19%（3分）、≥20%（6分，诊断AML）；（2）染色体核型：极好（0分）、好（0分）、中等（1分）、差（2分）、极差（3分）；（3）血细胞减少谱系数（Hb＜100g/L、PLT＜100×10⁹/L、ANC＜1.8×10⁹/L）：0系（0分）、1系（0.5分）、2系（1分）、3系（1.5分）；（4）Hb水平：≥100g/L（0分）、80-99g/L（1分）、＜80g/L（1.5分）；（5）PLT水平：≥100×10⁹/L（0分）、50-99×10⁹/L（0.5分）、＜50×10⁹/L（1分）。总评分分为5层：极低危（≤1.5）、低危（1.5-3）、中危（3-4.5）、高危（4.5-6）、极高危（＞6）。3.简述去甲基化药物（如阿扎胞苷）的作用机制及使用注意事项。答案：作用机制：阿扎胞苷是胞嘧啶类似物，通过以下途径发挥作用：①整合到DNA中，与DNA甲基转移酶（DNMT）共价结合，导致DNMT失活，逆转抑癌基因（如p15INK4B）的异常甲基化，恢复其表达；②诱导肿瘤细胞分化或凋亡；③调节免疫微环境（如增强MHC分子表达，促进T细胞识别）。使用注意事项：①给药方式：皮下注射或静脉输注，标准方案为75mg/m²/d，连用7天，每28天为1周期（至少4-6周期评估疗效）；②不良反应：骨髓抑制（中性粒细胞减少、血小板减少）最常见，需监测血常规；胃肠道反应（恶心、呕吐）、注射部位反应；③禁忌证：严重肝肾功能不全（CrCl＜30ml/min）、妊娠；④疗效评估：需至少4周期后评价（IWG标准：完全缓解、部分缓解、血液学改善等）；⑤支持治疗：治疗期间需积极处理感染（如粒细胞缺乏时用G-CSF）、出血（血小板输注）。4.试述低危MDS患者康复期的个性化管理方案。答案：低危MDS（IPSS-R极低危/低危）康复期管理需以改善症状、减少输血依赖、监测疾病进展为核心，具体方案如下：（1）贫血管理：①评估输血依赖程度（过去8周输注红细胞≥4单位为依赖）；②促红细胞生成治疗：EPO（30000-60000U/周）联合G-CSF（1-2μg/kg/d），有效者（Hb上升≥15g/L或脱离输血）维持治疗；无效者考虑罗特西普（针对SF3B1突变的MDS-RS）；③避免加重贫血因素（如慢性失血、溶血），补充铁/叶酸/B12（需排除铁过载）。（2）血小板减少管理：①PLT≥50×10⁹/L：观察，避免创伤；②PLT＜50×10⁹/L：评估出血风险（如合并高血压、胃溃疡），必要时输注血小板；TPO受体激动剂（如艾曲泊帕）可用于难治性血小板减少（需监测血栓风险）。（3）感染预防：①中性粒细胞减少（ANC＜1.0×10⁹/L）时，避免接触感染源，口腔/肛周护理；②接种灭活疫苗（如肺炎球菌疫苗、流感疫苗），避免活疫苗；③发热时（T≥38.3℃）立即行血培养+广谱抗生素治疗。（4）铁过载监测与干预：①输血依赖者每3-6个月查SF，每年行肝脏MRI评估LIC；②SF＞1000μg/L或LIC＞3mg/g干重时启动铁螯合治疗（去铁胺或去铁酮）。（5）疾病进展监测：①每2-4周查血常规，每3-6个月复查骨髓（细胞学+流式+染色体）；②出现原始细胞升高、新发染色体异常（如-7）时，需重新评估危险分层并调整治疗（如转中高危则考虑去甲基化药物）。（6）心理与生活质量：①心理支持（如认知行为疗法、患者互助小组）；②制定个体化运动计划（如散步、太极拳，避免剧烈运动）；③营养指导（高蛋白、高铁（无铁过载时）、高维生素饮食）。5.简述输血依赖MDS患者铁过载的评估与干预策略。答案：（1）评估：①筛查指标：血清铁蛋白（SF），但受炎症、感染影响（需排除）；②定量评估：肝脏MRIT2（金标准），计算肝铁浓度（LIC，正常＜1.8mg/g干重，＞7mg/g提示显著铁过载）；③其他：心脏MRI（评估心肌铁沉积）、骨髓铁染色（反映网状内皮系统铁负荷）。（2）干预策略：①减少铁输入：-优化输血指征（如Hb＞80g/L且无缺氧症状时延迟输注）；-尝试促造血治疗（如EPO、罗特西普）以减少输血需求。②促进铁排出（铁螯合治疗）：-去铁胺（DFO）：20-40mg/kg/d，皮下输注8-12小时，每周5-7天；适用于严重铁过载（LIC＞10mg/g）或心肌铁沉积；-去铁酮（DFP）：25mg/kg，3次/日口服；适用于不能耐受DFO者（如儿童、静脉通路困难），需监测肝功能及中性粒细胞；-去铁斯若（DFX）：10-20mg/kg/d口服，根据SF调整剂量；需监测肾功能（Cr升高时减量）。③监测与调整：-治疗目标：SF维持在500-1000μg/L，LIC＜5mg/g；-每3个月复查SF，每6-12个月复查肝脏MRI；-出现螯合剂不良反应（如DFO致听力/视力损伤、DFX致肾损伤）时调整方案。四、案例分析题（20分）患者，男，68岁，因“乏力、活动后气促3个月”就诊。既往体健，无放化疗史。查体：贫血貌，皮肤无出血点，肝脾肋下未触及。实验室检查：Hb75g/L（MCV105fl），PLT120×10⁹/L，WBC3.2×10⁹/L（ANC1.8×10⁹/L）。骨髓涂片：增生活跃，红系占45%（可见核出芽、巨幼样变），粒系占40%（部分细胞颗粒减少），巨核系可见小巨核细胞；原始细胞占5%（骨髓流式CD34+细胞占3%）。骨髓活检：ALIP（+），网状纤维染色（-）。染色体核型：46,XY,del(5q)(q13q33)[15]/46,XY[5]。SF850μg/L（无感染）。问题：1.该患者的MDS诊断及分型（WHO2022）是什么？2.计算IPSS-R评分并判断危险分层。3.制定初始治疗方案及康复期监测计划。答案：1.诊断及分型：根据WHO2022标准，患者符合MDS诊断（血细胞减少、病态造血、克隆性染色体异常）。具体分型：-病态造血：红系（核出芽、巨幼样变）、粒系（颗粒减少）、巨核系（小巨核细胞）三系病态；-原始细胞比例：骨髓原始细胞5%（＜10%）；-染色体核型：del(5q)（孤立性5q-综合征需满足血小板≥100×10⁹/L，本例PLT120×10⁹/L符合）；但患者存在三系病态造血且原始细胞5%，故分型为“MDS伴单系或多系病态造血（MDS-MDS）”（注：WHO2022取消RA、RARS等旧分型，整合为MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）、MDS伴多系病