2026届新高考生物热点冲刺复习基因突变和基因重组

2026届新高考生物热点冲刺复习基因突变和基因重组【课标要求】

1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。01考点一基因突变基因突变和染色体变异均属于

，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为

，分子水平上发生的变异为

，只在减数分裂过程中发生的变异为

，真、原核生物和病毒共有的变异类型为

。遗传物质未改变（遗传物质改变）突变染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变1．生物的变异类型2．基因突变(1)基因突变的实例——镰状细胞贫血。血红蛋白用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？

(填“能”或“不能”)。理由是

。注意：光学显微镜无法观察到碱基的异常。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状能基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状。(2)概念：DNA分子中发生碱基的____________________________，而引起的______________________________的改变。替换、增添或缺失基因碱基序列2．基因突变1．对基因突变概念的理解（1）“DNA分子结构改变”不一定是基因突变。ab如图中基因1、2、3如图中DNA片段a、b（2）“基因改变”不一定是基因突变。2．基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变。碱基影响范围对氨基酸序列的影响备注替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列可能使肽链缩短或延长(终止密码子提前或延后出现)增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是连续的3(或3的倍数)个，则可能仅影响个别氨基酸缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列密码子的简并性(2)基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因。(3)细胞的癌变①癌变的原因。生长和增殖活性过强细胞凋亡蛋白质活性减弱“油门”“刹车”[易错提醒]

原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。②癌细胞的特征。无限增殖糖蛋白降低各种形态→球形3.(2023·广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(

)A.p53基因突变可能引起细胞癌变

B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究C大本P1924．(2022·广东选择考)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如下图所示)。下列叙述正确的是(

)A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应D大本P1931．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是（）A．多个与癌变相关的基因突变是结肠癌发生的根本原因B．与正常细胞相比，癌细胞的形态结构发生显著变化C．癌细胞易转移与细胞膜上的糖蛋白等物质减少有关D．健康人细胞中的DNA上不存在原癌基因和抑癌基因D2.(2024·潍坊模拟)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，c-myc、h-ras、p53、ing1等基因的改变能导致结肠癌的发生。研究发现，c-myc基因与细胞的生长分裂密切相关，患者的c-myc基因较健康人表达过量；ing1基因能够抑制细胞生长，促进细胞凋亡，患者ing1基因的mRNA较健康人呈低表达量状态。下列说法错误的是(

)A.结肠癌发生的根本原因是基因突变B.细胞癌变是多个基因改变后产生累积效应的结果C.患者c-myc基因过量表达，致相应蛋白质作用过强D.患者ing1基因表达量低是由于该基因的甲基化程度低D(4)基因突变的原因、特点及意义。①发生时期：主要发生于_______________________或___________________。有丝分裂前的间期减数分裂前的间期DNA复制细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。判断：基因突变只是发生于DNA复制时（

）×原因：在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，

单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。损伤细胞内的DNA改变核酸的碱基影响宿主细胞的DNA[易错提醒]有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。③④结果：产生___________。[易错提醒]等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因。普遍性任何时期低频性不定向性新基因病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因⑤[易错提醒]只有基因突变会产生新基因，产生新性状。新基因生物变异生物的进化基因突变能产生新基因，但不改变基因的位置和数量[教材命题点思考]1．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对②缺失3个碱基对③缺失4个碱基对④增加4个碱基对③。理由是在原核生物中某一基因的编码区插入1个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少1个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。2．镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在疟疾高发地区，镰状细胞贫血基因的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这种突变的纯合体生存不利，但杂合体却具有生存优势。

分析诱变育种的原理及优缺点？辐射种植收获筛选油多黄豆——诱变育种难以控制突变方向，盲目性高，需处理大量材料。基因突变提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。优点：原理：缺点：南瓜种子上太空，基因发生突变，产生了新品种南瓜。基因突变应用考向1基因突变的原理及特点1．(2025·湛江高三检测)尿黑酸尿症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序发现，每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是(

)A．该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点B．该致病基因在男性患者中的基因频率和在女性患者中的不同C．上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式D．该患者体细胞中最多可存在8个突变位点D大本P1922．将眼型突变型果蝇与野生型果蝇杂交，F1均为野生型，F1雌雄果蝇交配，测得F2中野生型有300只，突变型有20只。进一步测序研究，发现与野生型果蝇相比，突变型果蝇常染色体上的三个基因中的碱基发生了变化，情况如下表所示。下列相关叙述错误的是(

)突变基因ⅠⅡⅢ碱基变化GAA→GA→GGC→CG氨基酸/多肽链/蛋白质变化多肽链比野生型果蝇长有一个氨基酸与野生型果蝇不同相应蛋白质无变化A．突变基因任意存在一个就会出现眼型突变型果蝇B．眼型突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大C．突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与起始密码子位置变化有关D．突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化，可能与密码子的简并性有关A02考点二基因重组[易错提醒]基因重组既不产生新基因，也不产生新性状，但能产生新的基因型和表型。有性生殖真核控制不同性状发生时期：减数分裂时期（减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期）注意：1.基因重组只有在两对以上的等位基因之间才能发生。2.受精过程不发生基因重组。2.基因重组的类型(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于

上的

也自由组合而发生重组（如图）。

非同源染色体非等位基因(2)互换型：

四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于

上的等位基因有时会随着

之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如图)。非姐妹染色单体同源染色体2．类型基因重组（3）

（4）肺炎链球菌转化：基因重组，R型细菌→S型细菌。基因重组类型：（1）自由组合（2）互换（3）基因工程（转基因、DNA重组技术）（4）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌（减数分裂Ⅰ）狭义广义3．结果

产生新基因型，导致____________出现。4．意义(1)形成生物多样性的重要原因。(2)生物变异的来源之一，有利于____________________。重组性状生物的进化配子种类增加基因重组（1）染色体片段交换一定是基因重组。（

）（2）雌雄配子的随机结合

基因重组。（3）一对等位基因

基因重组。（4）纯合子杂交

基因重组。（5）亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(

)（6）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。（

）如：AABB×aabb有可能是易位不存在不存在基因分离×不存在配子种类增加××基因分离[模型命题点思考]如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析下列问题：(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？图a细胞处于四分体时期(或减数分裂Ⅰ前期)。细胞中的1、2号非姐妹染色单体因互换发生了基因重组。(2)图b细胞处于什么时期？该细胞的名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞的名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，可能会发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换。杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。原理：方法：优点：缺点：实例：矮杆抗病小麦×黄牛荷斯坦牛中国荷斯坦牛基因重组杂交

→

自交

→

选种……将两个或多个品种的优良性状集中于同一个体后代易发生性状分离，育种进程缓慢基因重组的应用——杂交育种基因突变和基因重组的比较重组类型基因突变基因重组实质

发生改变，产生新的

。控制不同性状的基因

。时间主要发生在细胞的分裂

期（

时）主要在减数分裂Ⅰ

期（

时期）和

期可能性可能性

，突变频率

。普遍发生在

过程中，产生变异

，是生物多样性的重要原因适用范围

生物都可发生，具有

性自然条件下，发生在

的过程中碱基序列基因重新组合间DNA分子复制前后小低有性生殖多所有普遍有性生殖四分体重组类型基因突变基因重组结果产生新的

。产生新的

。意义新基因产生的途径；是生物变异的

来源，是

的原始材料生物变异的来源之一；是形成生物多样性的重要原因；对生物的进化也具有重要的意义应用

育种，培育

。

育种，集中优良性状联系①都使生物产生

的变异；②在长期进化过程中，通过基因

产生新基因，为基因

提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的

；③二者均可能产生新的

型基因基因型根本生物进化诱变新品种杂交可遗传突变重组基础表基因突变和基因重组的比较判断基因突变与基因重组的方法(1)(2)(3)D考向1基因重组的实质、特点和意义1．基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(

)A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果D2．下图为雄性动物体内细胞分裂过程中部分染色体发生的某种行为(A/a、B/b表示相关基因且不考虑其他基因)。下列相关叙述正确的是(

)

A．该行为发生在减数分裂Ⅰ中期B．此种变异属于染色体结构变异中的易位C．该行为实现了非等位基因的自由组合D．该细胞经减数分裂能产生四种精细胞考向2辨析基因突变与基因重组3．下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(

)A．由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组DD4．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(

)

A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换B．乙图中基因a不可能来源于基因突变C．丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D．丁图中基因a的出现与基因重组有关高考真题体验1．(2024·甘肃选择考)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(

)A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变D2．(2021·福建选择考)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。C下列分析错误的是(

)A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象C3．(2022·山东等级考)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是(

)A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶