幼年型皮肌炎诊治指南2026

幼年型皮肌炎诊治指南2026概述幼年型皮肌炎是一种儿童期（<16岁）起病的特发性炎性肌病（IIM），以皮肤和骨骼肌非化脓性炎症为核心特征，可伴多系统受累。好发于5-10岁儿童，女童略多（男女比约1:2）。早期诊断与治疗对改善预后至关重要。临床表现皮肤表现（特征性）向阳疹（HeliotropeRash）：双上眼睑紫红色斑疹，可伴水肿（最具特异性）。Gottron征：掌指/指间关节、肘/膝关节伸侧扁平紫红色丘疹或斑片（表面可有鳞屑）。其他皮肤改变：甲周红斑/毛细血管扩张、皮肤异色症（色素沉着/减退、萎缩）、光敏感、钙化（慢性期，皮下结节或斑块，质硬）。肌肉受累（核心症状）对称性近端肌无力：上肢（举臂、梳头困难）、下肢（蹲起、爬楼梯困难）；可伴肌痛或压痛。严重时：累及吞咽肌（吞咽困难、呛咳）、呼吸肌（呼吸困难）或颈部肌群（抬头无力）。系统受累消化道：食管蠕动减弱（吞咽困难）、肠壁炎症（腹痛、血便）。肺部：间质性肺炎（干咳、气促）、肺动脉高压（罕见）。心脏：心肌炎、心包炎（心律失常、心功能不全）。关节：关节痛或关节炎（非侵蚀性）。辅助检查实验室检查肌酶升高：肌酸激酶（CK）最敏感（可达正常10-100倍），乳酸脱氢酶（LDH）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）也可升高。自身抗体：抗Mi-2抗体：JDM特异性（约15-30%），预后较好；抗MDA5抗体：提示快速进展性间质性肺病（RP-ILD）；抗TIF1-γ抗体：与成人皮肌炎肿瘤相关，儿童罕见；抗NXP2抗体：与钙质沉着相关。炎症指标：ESR、CRP可轻至中度升高。影像学肌肉MRI：STIR序列示肌肉水肿（早期）、脂肪浸润（慢性期）。胸部HRCT：评估间质性肺炎（网格状、磨玻璃影）。电生理检查肌电图（EMG）：肌源性损害（短时限、低振幅电位，插入/纤颤电位）。肌肉活检（金标准）光镜：肌纤维坏死、再生，血管周围/肌束间淋巴细胞浸润（CD4⁺/CD8⁺T细胞、巨噬细胞）；免疫组化：补体膜攻击复合物（MAC）沉积于小血管壁（“血管炎”特征）。四、诊断标准（改良Bohan-Peter标准）需满足以下4项中≥3项（第1项为必需）：对称性近端肌无力（累及颈屈肌、四肢近端肌）；肌酶升高（CK、AST、ALT、LDH中至少1项升高）；肌电图异常（肌源性损害）；肌肉活检阳性（炎性肌病改变）；注：若典型皮疹存在，可替代肌肉活检（即“临床确诊JDM”）。鉴别诊断感染性肌炎（病毒/细菌）：急性起病，肌酶短暂升高，病原学检测阳性。代谢性肌病（如线粒体肌病）：运动后肌痛、乳酸升高，家族史阳性。其他结缔组织病（SLE、硬皮病）：多系统受累，特异性抗体（如ANA、抗dsDNA）阳性。神经肌肉病（重症肌无力）：波动性肌无力，新斯的明试验阳性。治疗原则目标：控制炎症、缓解症状、预防并发症、保护功能。一线治疗（诱导缓解）糖皮质激素（首选）：泼尼松：1.5-2mg/kg/d（最大60mg/d），口服4-8周后逐渐减量；重症（吞咽困难、呼吸肌受累、严重皮疹）：甲泼尼龙冲击（10-30mg/kg/d，最大1g/d，连用3-5天）。免疫抑制剂（激素联合使用，减少激素用量及副作用）：甲氨蝶呤（MTX）：10-15mg/m²/周（口服/皮下），适用于无禁忌者（监测肝功、血常规）；硫唑嘌呤（AZA）：1-2mg/kg/d（口服），用于MTX不耐受者；静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：2g/kg，分2-5天输注，用于难治性或重症（如快速进展肺受累）。二线/挽救治疗（激素+MTX无效时）钙调磷酸酶抑制剂：他克莫司（0.05-0.1mg/kg/d）或环孢素（3-5mg/kg/d）；吗替麦考酚酯（MMF）：600-1200mg/m²/d（分2次）；生物制剂：利妥昔单抗（抗CD20）：375mg/m²，每周1次×4次（用于难治性病例）；TNF-α抑制剂（如依那西普）：仅用于合并关节炎者；抗IL-6受体单抗（托珠单抗）：用于难治性肌炎或ILD。皮肤病变治疗羟氯喹：6-6.5mg/kg/d（最大400mg/d），疗程≥6个月（注意眼底检查）；局部治疗：激素软膏（如糠酸莫米松）、钙调磷酸酶抑制剂（他克莫司软膏）；防晒：物理遮挡+高SPF防晒霜（光敏感显著者）。4.支持治疗康复训练：急性期后尽早开始（被动/主动运动），预防关节挛缩；营养支持：吞咽困难者予流质/半流质饮食，严重者鼻饲或胃造瘘；补钙与维生素D：预防激素相关性骨质疏松；眼科随访：羟氯喹使用者每6-12个月查眼底。随访与预后随访监测短期（前3个月）：每2-4周评估肌力（儿童肌炎评估量表CMAS）、肌酶、炎症指标；调整激素/免疫抑制剂剂量。长期：每3-6个月复查肺功能（警惕ILD）、心脏超声（心肌受累）、骨密度（激素副作用）；每年筛查肿瘤（罕见，但抗TIF1-γ阳性者需注意）。2.预后多数良好：80%患儿经规范治疗1-2年缓解，可恢复正常生活；复发风险：约30%缓解后复发（感染、停药过快为诱因）；慢性后遗症：肌肉萎缩、关节挛缩、钙质沉