易栓症诊断与防治指南2026

易栓症诊断与防治指南01020304易栓症概述易栓症的诊断易栓症的治疗易栓症的病因筛查CONTENTS目录易栓症概述定义与临床表现易栓症指因遗传性或获得性因素导致的容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态。易栓症定义包括静脉血栓栓塞症（如深静脉血栓形成、肺栓塞）、年轻早发动脉血栓事件（如急性冠脉综合征、缺血性卒中等）。主要临床表现易栓症导致的血栓事件反复发作显著增加患者的致残率和致死率，严重危害人类健康。危害与影响血栓形成的三要素凝血-抗凝血失衡遗传性和获得性病因血管壁因素、血流淤滞和血液成分异常是导致血栓形成的基础条件。易栓症通常因凝血与抗凝血机制失衡，造成血液高凝状态而引起。易栓症可由遗传性或获得性疾病引起，两者均可增加血栓栓塞风险。发病机制易栓症的诊断010203了解患者是否有静脉血栓栓塞症（VTE）病史、感染、手术、外伤等，这些因素都可能增加易栓症的风险。基础疾病史询问收集患者是否正在使用口服避孕药、雌激素替代治疗、化疗药物等信息，同时考虑患者的生活习惯，如肥胖、吸烟等。用药史和生活方式评估询问患者家族中是否有静脉血栓栓塞症或其他相关疾病的病史，特别是近亲中有无类似情况，以评估遗传风险。家族遗传病史调查病史采集全血细胞分类与计数凝血指标检测免疫指标检查通过全血细胞分类与计数，可以初步判断患者的血液状态，包括白细胞、红细胞和血小板的数量和形态，帮助识别是否存在感染、贫血或其他血液疾病。凝血指标如凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等，用于评估患者血液的凝固能力，对于诊断易栓症及相关血栓形成具有重要的临床意义。免疫指标如红细胞沉降率、C反应蛋白等，有助于了解患者的炎症状态和自身免疫状况，对诊断抗磷脂综合征等获得性易栓症有重要参考价值。实验室检查通过高通量测序技术，可以全面诊断遗传性易栓症，涵盖至少156种基因及其表达产物。高通量测序技术的应用建立同时涵盖这些基因的高通量测序技术能够全面和精准地诊断遗传性易栓症，是未来易栓症基因诊断的趋势。诊断的精准性与趋势PROCp.Arg189Trp、PROCp.Lys192del和THBDc.-151G>T等基因变异在华中地区汉族健康人群中较为常见，增加VTE风险。遗传性易栓症的常见基因变异高通量测序基因诊断易栓症的治疗急性期VTE患者通常采用口服或胃肠外用药进行药物抗凝治疗，以预防血栓进一步形成。对于某些严重的VTE病例，可能需要系统溶栓或导管接触溶栓，以迅速溶解血栓，恢复血流。在药物治疗效果不佳或存在特定适应症时，可能需要通过介入手术或开放性手术来移除血栓。药物抗凝治疗溶栓治疗介入和手术治疗急性期治疗结合患者易栓症病因、年龄、性别、合并症及依从性，制定个性化抗凝治疗策略。多学科评估与个体化防治方案根据血栓复发风险和出血可能性，权衡利弊后决定是否需要延长或终身使用抗凝药物。长期/终生抗凝预防的决策定期检查血常规、肝肾功能等指标，以评估预防效果和出血风险，必要时调整治疗方案。监测与调整抗凝治疗长期管理010203特殊注意事项遗传性和获得性易栓症在病因和治疗上存在显著差异，遗传性易栓症主要由抗凝蛋白缺陷或促凝蛋白增强引起，而获得性易栓症常因疾病或危险因素导致。根据患者的具体病因、年龄、性别及合并症等因素，制定个体化的抗凝治疗方案，包括药物选择、剂量调整及用药途径等。考虑到我国人群普遍属于较"低凝"或"易出血"体质，抗凝治疗时需特别注意出血风险，必要时调整用药方案或采取其他预防措施。易栓症的遗传性与获得性差异抗凝治疗的个体化策略出血风险的管理易栓症的病因筛查010203筛查指征的适用人群筛查时机的重要性特殊情况下的筛查需求包括小于50岁发生VTE的患者，无动脉粥样硬化危险因素的低龄动脉血栓患者，以及有明确家族史的VTE患者。在血栓急性期后、停止抗凝治疗至少两周以上进行抗凝血酶、蛋白C、蛋白S等抗凝蛋白水平检测，以确保结果的准确性。对于复发性VTE、少见部位或多部位VTE患者，以及使用性激素类药物及频繁长途飞行前，应考虑进行易栓症病因筛查。筛查指征010203筛查时机在血栓形成急性期或进行抗凝治疗时，检测抗凝血酶、蛋白C、蛋白S水平可能受到干扰。急性期与抗凝治疗影响某些获得性因素可能导致抗凝蛋白活性水平暂时下降，不应单凭一次检测结果确诊遗传性缺陷。获得性因素的一过性影响基因检测可在任何时间点进行，但若使用高通量测序技术，需再次采集样本用一代测序验证阳性结果。基因检测的时间灵活性根据患者年龄、性别、病史、潜在病因发生率的高低、常规检查结果的提示等确定筛查方向和顺序。筛查方向和顺序患者可同时存在多种易栓症危险因素，如多基