互联网医院数据挖掘辅助罕见病诊疗策略

互联网医院数据挖掘辅助罕见病诊疗策略演讲人1.互联网医院数据挖掘辅助罕见病诊疗策略2.罕见病诊疗现状与痛点分析3.互联网医院数据挖掘的核心技术路径4.数据挖掘辅助诊疗的具体策略5.实施中的关键挑战与应对策略6.未来展望与行业生态构建目录01互联网医院数据挖掘辅助罕见病诊疗策略互联网医院数据挖掘辅助罕见病诊疗策略引言在临床一线工作十余年，我见过太多罕见病患者及其家庭经历的“诊断长征”：一位母亲带着患有“Alport综合征”的孩子辗转7家医院，耗时5年才确诊；一位青年因“POEMS综合征”被误诊为“多发性神经炎”，延误治疗导致不可逆的神经损伤。这些案例背后，是罕见病诊疗中普遍存在的“三低一高”困境——发病率低、认知度低、研究数据低，误诊率高。据《中国罕见病药物可及性报告（2023）》显示，全球已知的罕见病约7000种，我国患者超2000万，其中约80%为遗传性疾病，50%在儿童期发病，但确诊率不足30%，平均确诊时间达5-8年。互联网医院数据挖掘辅助罕见病诊疗策略传统诊疗模式下，罕见病的诊断依赖医生经验、多学科会诊（MDT）及有限的基因检测，但地域限制、数据孤岛、专家资源匮乏等问题，使得优质诊疗资源难以触达基层患者。而互联网医院的兴起，为打破这一困局提供了全新路径：通过整合线上问诊、电子病历、基因检测、可穿戴设备等多源数据，结合数据挖掘技术构建罕见病诊疗知识体系，可实现早期筛查、精准诊断、个性化治疗及全周期管理的闭环。本文将从罕见病诊疗现状出发，系统阐述互联网医院数据挖掘的技术路径、实施策略、挑战应对及未来展望，以期为行业提供可落地的参考方案。02罕见病诊疗现状与痛点分析1罕见病的定义与流行病学特征罕见病（RareDisease）指发病率极低、患病人数极少的疾病，各国定义标准不同：美国将患病人数<20万/年的疾病定义为罕见病，欧盟标准为<5万/人（1/2000），日本为<5万/人（1/2500）。我国《第一批罕见病目录》（2018年）收录121种疾病，包括“戈谢病”“庞贝病”“法布雷病”等，以遗传性疾病为主（占比约80%），其次是自身免疫性疾病、感染性疾病等。流行病学数据显示，罕见病并非“罕见”：全球罕见病患者总数约3.5亿-4亿，我国患者超2000万，每年新增患者超20万。其中，儿童患者占比约50%，约30%的患儿在5岁前去世，且40%的罕见病存在遗传风险。2传统诊疗模式的核心痛点2.1诊断延迟与误诊率高罕见病症状复杂、表现不典型，易与常见病混淆。例如，“肺淋巴管肌瘤病”早期症状仅为咳嗽、气短，极易被误诊为“哮喘”“慢性支气管炎”；“不随意运动型脑性瘫痪”常被误诊为“脑瘫”的其他类型。据国家罕见病注册系统（NRDRS）数据，我国罕见病患者平均确诊时间为5.8年，其中38%的患者曾被误诊2次以上，15%被误诊3次以上。诊断延迟直接导致病情进展，错过最佳治疗窗口——如“黏多糖贮积症Ⅰ型”患儿若在1岁前未开始酶替代治疗，将出现不可逆的骨骼畸形和智力障碍。2传统诊疗模式的核心痛点2.2优质资源分布不均我国罕见病诊疗资源高度集中：全国仅30余家三甲医院设立罕见病专病门诊，80%的专家资源集中在东部沿海地区。中西部地区患者往往需跨省就医，不仅增加经济负担，还面临“挂号难、住院难、会诊难”等问题。例如，一位来自贵州的“法布雷病”患者，曾因无法及时预约北京专家门诊，延误治疗导致肾功能衰竭。2传统诊疗模式的核心痛点2.3数据孤岛与知识更新滞后罕见病诊疗依赖多源数据整合（如基因检测、影像学资料、病理报告、随访记录），但传统医疗机构间数据互通不足，电子病历系统（EMR）标准不一，导致医生难以全面掌握患者病史。同时，罕见病研究进展缓慢，全球已获批上市的罕见病药物仅约600种，我国上市不足200种，临床指南更新周期长（平均3-5年），医生难以实时获取最新诊疗方案。2传统诊疗模式的核心痛点2.4患者管理碎片化罕见病多为慢性病，需长期随访、终身管理，但传统诊疗模式下，患者出院后缺乏系统性跟踪：用药依从性差、不良反应监测不及时、康复指导缺失等问题普遍。例如，“血友病”患者需定期输注凝血因子，但基层医疗机构缺乏专业监测能力，易出现出血并发症。3互联网医院的独特优势互联网医院通过“线上+线下”融合模式，可有效缓解传统诊疗痛点：其一，打破时空限制，使偏远地区患者可远程对接顶级专家；其二，整合多源数据，构建患者全生命周期健康档案；其三，通过数据挖掘实现知识沉淀与智能辅助，提升诊疗效率；其四，搭建医患沟通平台，强化患者随访与管理。正如我在参与某互联网医院“罕见病远程会诊中心”项目时所见，一位四川的“黏多糖贮积症”患儿通过远程MDT会诊，在72小时内获得明确诊断并启动治疗，较传统模式缩短了6个月的等待时间——这正是互联网技术赋能罕见病诊疗的生动实践。03互联网医院数据挖掘的核心技术路径互联网医院数据挖掘的核心技术路径数据挖掘是互联网医院辅助罕见病诊疗的“技术引擎”，需通过数据采集、整合、分析、应用的全流程设计，将碎片化数据转化为可执行的诊疗知识。结合行业实践，其技术路径可概括为“一个中心、三大支柱、四层模型”。2.1数据采集：构建多源异构数据池互联网医院的数据采集需覆盖“诊前-诊中-诊后”全流程，整合结构化与非结构化数据，形成“患者画像-疾病特征-诊疗方案”的完整数据链。1.1患者基础数据包括人口学信息（年龄、性别、地域）、家族史（遗传性疾病需重点采集三代亲属患病情况）、既往病史（过敏史、手术史、用药史）等，可通过线上问诊表单、患者自主填报（如APP、小程序）获取。例如，某互联网医院开发的“罕见病风险自评系统”，通过收集患者家族史、症状特征等数据，可初步筛查出“遗传性肌萎缩侧索硬化症（ALS）”高危人群，转介至专科门诊。1.2诊疗过程数据-线上问诊数据：文本记录（主诉、现病史、体格检查）、语音记录（语音问诊转文本）、图片资料（皮疹、畸形等体征照片），通过自然语言处理（NLP）技术提取关键信息（如“肝脾肿大”“运动发育迟缓”等关键词）。01-线下检查数据：基因检测报告（全外显子测序、靶向测序）、影像学资料（MRI、CT、X线）、病理报告、实验室检查（血常规、生化、酶活性检测）等，需通过标准化接口（如HL7、FHIR）与医院HIS系统对接，实现数据实时上传。02-可穿戴设备数据：血糖仪、血氧仪、智能手环等设备采集的生命体征数据（心率、血压、血氧饱和度），用于远程监测患者病情变化。例如，某互联网医院为“庞贝病”患者配备智能手环，实时监测呼吸频率，一旦出现呼吸异常（如夜间血氧饱和度<90%），系统自动提醒医生调整治疗方案。031.3外部知识数据-医学文献与指南：整合PubMed、CNKI、UpToDate等数据库中的罕见病研究文献、临床指南，通过文本挖掘提取疾病分型、诊断标准、治疗方案等结构化知识。-药物数据：包括罕见病药物适应症、用法用量、不良反应、药物相互作用等，可对接药监局数据库、医药企业研发数据，为用药决策提供支持。-患者注册数据：接入国家罕见病注册系统（NRDRS）、全球罕见病病例数据库（Orphanet），实现多中心数据共享，扩大样本量。1.3外部知识数据2数据整合：建立标准化数据中台多源异构数据需通过标准化处理，形成“统一数据模型”，以支持后续分析。数据中台的建设需遵循“三统一”原则：2.1统一数据标准采用国际通用标准（如ICD-11疾病编码、SNOMEDCT医学术语编码、LOINC检验项目编码），对数据进行规范化处理。例如，将不同医院的“肝功能异常”表述统一为“ALT升高>40U/L”“AST升高>40U/L”等标准化指标，消除语义歧义。2.2统一数据存储基于分布式数据库（如Hadoop、Spark）构建数据仓库，支持海量数据存储与并行计算。同时，采用数据湖（DataLake）技术存储非结构化数据（如影像、语音），满足多模态数据分析需求。2.3统一数据治理建立数据质量监控机制，通过规则引擎（如数据完整性校验、异常值检测）确保数据准确性；设置数据权限管理，遵循《个人信息保护法》要求，对患者隐私数据脱敏处理（如姓名替换为ID号、身份证号隐藏后6位），实现“数据可用不可见”。2.3统一数据治理3数据分析：构建多维度挖掘模型基于整合后的数据，需运用机器学习、深度学习、知识图谱等技术，构建覆盖“筛查-诊断-治疗-管理”全流程的分析模型。3.1早期筛查模型：基于风险预测的主动识别采用监督学习算法（如逻辑回归、随机森林、XGBoost），构建罕见病风险预测模型。输入变量包括患者症状（如“反复感染”“发育迟迟”）、体征（如“特殊面容”“内脏肿大”）、家族史等，输出患病概率。例如，某互联网医院基于10万例儿童电子病历数据，构建“遗传性代谢病筛查模型”，对“喂养困难、呕吐、嗜睡”等症状的患儿，预测准确率达85%，较传统筛查效率提升3倍。3.2精准诊断模型：基于多模态数据融合的智能辅助-影像学诊断：采用卷积神经网络（CNN）构建罕见病影像识别模型，如“肺淋巴管肌瘤病”的胸部HRCT特征（“双肺弥漫性囊状影”）识别准确率达92%，辅助医生快速定位病灶。-基因数据分析：结合全外显子测序数据（WES）与临床表型，采用表型-基因型匹配算法（如Exomiser、Phenolyzer），从数万个基因变异中筛选致病变异。例如，一位“智力障碍、癫痫”患儿，通过该模型锁定“SYNGAP1基因突变”，确诊“常染色体显性遗传智力障碍”，较传统基因分析耗时缩短70%。-知识图谱辅助诊断：构建罕见病知识图谱，以疾病为中心，关联症状、基因、药物、文献等实体，通过图计算（如PageRank算法）推荐可能的诊断方案。例如，输入“肝脾肿大+贫血+血小板减少”，系统可关联“戈谢病”“尼曼-匹克病”等疾病，并给出鉴别诊断要点。3.3治疗方案优化模型：基于真实世界数据的决策支持采用强化学习（ReinforcementLearning）构建治疗方案优化模型，基于历史患者数据（如用药方案、疗效指标、不良反应），学习最优治疗策略。例如，对于“法布雷病”患者，模型可对比“酶替代治疗（ERT）不同剂量（0.2mg/kgvs0.1mg/kg）”的疗效，推荐个体化给药方案；同时，通过药物相互作用预警模型，避免与“贝沙罗汀”等联用导致的肾损伤风险。3.4预后预测模型：基于生存分析的长期风险评估采用Cox比例风险模型、随机生存森林等算法，结合患者基线特征（如年龄、基因型、治疗时机）、治疗反应指标（如酶活性变化、器官功能改善），预测疾病进展风险（如5年肾衰竭概率、10年生存率）。例如，某互联网医院对“黏多糖贮积症Ⅱ型”患者的预后分析显示，早期启动ERT（2岁前）患者的认知功能评分较晚期启动者高20分，为治疗时机选择提供依据。3.4预后预测模型：基于生存分析的长期风险评估4数据应用：构建诊疗辅助决策系统（CDSS）将分析模型封装成临床决策支持系统（CDSS），嵌入互联网医院问诊平台，实现“数据-知识-决策”的闭环。CDSS功能模块包括：01-智能分诊：根据患者主诉、症状，推荐合适的罕见病专科门诊或专家；02-诊断建议：结合患者数据，输出可能的疾病诊断列表（按概率排序）、需完善的检查项目；03-治疗方案推荐：提供循证医学证据（如指南推荐、专家共识、真实世界研究），生成个体化治疗路径；04-随访提醒：根据治疗方案，设置用药提醒、复诊时间、检验指标监测节点。053.4预后预测模型：基于生存分析的长期风险评估4数据应用：构建诊疗辅助决策系统（CDSS）例如，我在使用某互联网医院CDSS接诊一位“四肢无力、肌酸激酶显著升高”的患者时，系统自动提示“需排查“杜氏肌营养不良症（DMD）”，建议进行“dystrophin基因检测”，并同步推送《DMD诊断与治疗专家共识》，帮助我在30分钟内完成初步诊断，较传统模式缩短了2小时。04数据挖掘辅助诊疗的具体策略数据挖掘辅助诊疗的具体策略基于上述技术路径，互联网医院数据挖掘可形成“早期筛查-精准诊断-精准治疗-全周期管理”的闭环策略，解决罕见病诊疗全链条的痛点。1基于数据挖掘的早期筛查策略1.1高危人群主动识别-家族史筛查：通过线上“遗传风险评估工具”，收集患者家族中罕见病患病情况，构建家系图谱，识别遗传性罕见病高危个体。例如，对于“遗传性甲状腺髓样癌”患者，系统可建议其一级亲属进行RET基因检测，早期发现“多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）”。-症状风险评分：基于流行病学数据，开发罕见病症状风险评分量表。如“儿童不明原因肝脾肿大评分”，包含“肝肋下>3cm”“脾肋下>2cm”“血小板减少”“贫血”等指标，总分≥6分提示需排查“戈谢病”“尼曼-匹克病”。1基于数据挖掘的早期筛查策略1.2新生儿筛查数据联动与妇幼保健院合作，对接新生儿遗传代谢病筛查数据（如足跟血氨基酸、酰基肉碱检测结果），通过数据挖掘识别“阳性”患儿，自动推送至互联网医院罕见病门诊，实现“早发现、早诊断、早治疗”。例如，某地区通过新生儿筛查数据联动，使“苯丙酮尿症（PKU）”患儿的确诊时间从出生后3个月缩短至2周。2基于数据挖掘的精准诊断策略2.1多学科远程会诊（MDT）数字化支持-患者数据整合：通过互联网医院平台整合患者病历、影像、基因等数据，形成“数字病例包”，供MDT专家团队实时查看、协同标注。例如，在“肺动脉高压”MDT会诊中，呼吸科、心内科、遗传科专家可同步查看患者右心导管检查数据、基因检测结果（如BMPR2基因突变），讨论“是否为遗传性肺动脉高压”。-AI辅助会诊：基于历史MDT病例数据，训练会诊建议推荐模型，为当前病例提供参考方案。如某互联网医院AI系统对“罕见性肌病”MDT会诊的推荐采纳率达76%，缩短了专家讨论时间。2基于数据挖掘的精准诊断策略2.2基因-表型智能匹配针对“基因诊断明确、表型不典型”的患者，通过表型-基因型匹配算法，在罕见病数据库中检索相似病例，辅助医生理解疾病表型谱。例如，一位携带“COL1A2基因突变”但仅表现为“轻度骨质疏松”的患者，通过系统检索发现3例相似病例，确诊“成骨不全症Ⅳ型”，避免了漏诊。3基于数据挖掘的精准治疗策略3.1个体化用药方案制定-药物基因组学指导：结合患者基因检测数据（如CYP2D6基因多态性），预测药物代谢类型，调整用药剂量。例如，“CYP2D6慢代谢型”患者服用“三环类抗抑郁药”时，系统建议减量50%，降低不良反应风险。-真实世界疗效评估：基于互联网医院平台收集的罕见病患者用药数据（如酶替代治疗后的酶活性变化、症状改善情况），构建真实世界疗效数据库，为临床用药提供证据。例如，通过对100例“戈谢病”患者的ERT治疗数据分析，发现“初始剂量0.9mg/kg/两周”较“0.6mg/kg/两周”的肝脾缩小效果更显著（P<0.05），为剂量优化提供依据。3基于数据挖掘的精准治疗策略3.2试验性治疗匹配针对尚无标准治疗的罕见病患者，通过数据挖掘匹配正在开展的临床试验。例如，一位“进行性肌营养不良症”患者，系统根据其基因突变类型（如DMD基因外显子跳跃突变），推荐适配的“反义寡核苷酸药物临床试验”，并提供入组评估流程。4基于数据挖掘的全周期管理策略4.1智能随访与病情监测-动态随访计划：根据患者病情、治疗方案，生成个性化随访表单（如每月复查血常规、每3个月复查肝肾功能），通过APP或短信提醒患者完成随访。-远程监测预警：结合可穿戴设备数据，设置预警阈值（如“血氧饱和度<93%”“心率>120次/分”），一旦异常，系统自动推送至医生端，及时干预。例如，某互联网医院为“血友病”患者配备智能止血带，实时监测出血情况，出血量超过5ml时提醒患者就医，避免严重出血事件。4基于数据挖掘的全周期管理策略4.2患者教育与心理支持-个性化知识推送：根据患者疾病类型、治疗阶段，推送科普内容（如“庞贝病家庭护理要点”“酶替代治疗注意事项”），提升患者健康素养。-心理干预：通过自然语言处理技术分析患者线上问诊文本中的情绪倾向（如焦虑、抑郁），自动匹配心理咨询师，提供心理疏导。例如，一位“渐冻症（ALS）”患者因“运动功能丧失”出现抑郁情绪，系统推送心理支持课程，并安排心理咨询师进行3次远程访谈，情绪改善率达80%。4基于数据挖掘的全周期管理策略4.3多方协作管理构建“医院-社区-家庭”协作网络：互联网医院负责制定治疗方案，社区卫生服务中心负责日常随访（如血压测量、用药指导），家庭负责患者生活照护，通过数据平台共享患者信息，形成管理闭环。例如，一位“黏多糖贮积症”患儿在互联网医院确诊后，由社区医生每月上门监测生长发育指标，数据实时上传至平台，主治医生根据数据调整ERT方案，实现“基层监测、上级指导”的协同管理。05实施中的关键挑战与应对策略实施中的关键挑战与应对策略尽管互联网医院数据挖掘为罕见病诊疗带来新机遇，但在落地过程中仍面临数据安全、技术融合、伦理规范等多重挑战，需通过技术创新、政策支持、行业协同加以解决。1数据安全与隐私保护1.1挑战罕见病数据具有“高敏感性”（涉及遗传信息）、“高价值性”（对科研和诊疗意义重大），易成为数据泄露的目标。同时，数据跨境流动（如国际多中心研究）、数据共享与隐私保护的平衡，是当前面临的核心难题。1数据安全与隐私保护1.2应对策略-技术层面：采用联邦学习（FederatedLearning）技术，在数据不出本地的前提下，多中心协同训练模型；采用差分隐私（DifferentialPrivacy）技术，在数据中添加噪声，保护个体隐私；采用区块链技术，实现数据访问全程可追溯、不可篡改。-管理层面：建立数据分级分类管理制度，对罕见病敏感数据实行“加密存储、权限管控”；制定数据安全应急预案，定期开展数据安全演练；遵守《数据安全法》《个人信息保护法》要求，明确数据所有权（归患者所有）、使用权（医疗机构经授权使用）、收益权（科研成果转化收益分配）。2技术融合与落地瓶颈2.1挑战互联网医院数据挖掘依赖多技术协同（AI、大数据、5G、物联网），但医疗机构信息化水平参差不齐：部分基层医院HIS系统老旧，难以对接互联网平台；医生对AI工具的接受度不高，担心“过度依赖AI”；数据质量参差不齐（如病历记录不完整、检验结果误差），影响模型准确性。2技术融合与落地瓶颈2.2应对策略-标准化建设：推动医疗机构EMR系统标准化改造，采用FHIR标准实现数据互联互通；制定互联网医院数据采集规范，明确数据格式、字段要求，提升数据质量。-人机协同设计：AI工具定位为“辅助决策”而非“替代医生”，CDSS输出结果时需标注证据等级（如“指南推荐Ⅰ级证据”“真实世界研究A级证据”），医生可结合临床经验进行调整；通过“AI+培训”提升医生数据素养，如开展“罕见病AI诊断工具使用”“数据挖掘基础”等课程。-试点先行：选择信息化基础较好的三甲医院与互联网医院合作开展试点，验证技术可行性后逐步推广。例如，某互联网医院与北京协和医院合作，先在“罕见病专病门诊”试点数据挖掘辅助诊断，积累经验后再向基层医院辐射。3伦理与法律问题3.1挑战010203-算法偏见：若训练数据中某一人群（如少数民族、偏远地区患者）样本量少，可能导致模型对该人群的诊断准确率降低，加剧医疗资源不均。-知情同意：数据挖掘涉及患者数据二次利用，需明确告知数据用途（如科研、临床决策），但罕见病患者多为儿童或认知障碍者，如何实现有效知情同意存在争议。-责任界定：若CDSS给出错误诊断建议导致患者延误治疗，责任应由医生、医院还是技术开发方承担，法律尚未明确。3伦理与法律问题3.2应对策略-算法公平性保障：在模型训练阶段，采用过采样（SMOTE算法）、权重调整等方法平衡不同人群样本量；建立算法审计机制，定期评估模型在不同人群中的性能差异，及时优化。01-分层知情同意：对成年患者，通过线上协议明确数据用途及权利；对未成年患者，由监护人签署知情同意书；对认知障碍患者，由法定代理人代为签署，并设置“数据撤回权”，患者可随时要求删除个人数据。02-法律框架完善：推动罕见病数据挖掘相关立法，明确各方责任（如医生对最终诊断负责、技术开发方对算法准确性负责）；建立罕见病数据纠纷调解机制，为医患双方提供维权渠道。034行业协同与生态构建4.1挑战罕见病诊疗涉及医院、药企、科研机构、患者组织等多方主体，当前存在“数据孤岛”“资源分散”“标准不一”等问题，难以形成合力。例如，药企掌握的药物研发数据、医院掌握的临床数据、科研机构掌握的基因数据未实现共享，限制了数据挖掘的价值发挥。4行业协同与生态构建4.2应对策略-建立多方协作平台：由政府牵头，联合医疗机构、药企、科研机构、患者组织成立“罕见病数据联盟”，制定数据共享标准、利益分配机制，实现数据“按需共享、安全可控”。-政策激励：对参与数据共享的医疗机构给予财政补贴（如按数据贡献量补贴）；对基于共享数据研发的罕见病新药，优先纳入医保目录；设立“罕见病数据挖掘专项基金”，支持关键技术攻关。-患者组织参与：发挥患者组织“连接医患”的作用，通过患者社群收集真实世界需求（如“希望增加某罕见病药物的可及性”），反馈给科研机构和药企，推动数据挖掘与临床需求对接。06未来展望与行业生态构建未来展望与行业生态构建随着5G、人工智能、区块链等技术的快速发展，互联网医院数据挖掘在罕见病诊疗中的应用将向“智能化、精准化、个性化”方向演进，同时需要构建“技术-政策-人文”三位一体的行业生态，实现从“技术赋能”到“生态赋能”的跨越。1技术演进方向1.1多模态数据深度融合未来数据挖掘将突破“文本+影像+基因”的局限，整合多组学数据（转录组、蛋白组、代谢组）、微生物组数据、环境暴露数据（如空气污染、重金属暴露），构建“全维度患者画像”，实现更精准的疾病分型与治疗预测。例如，通过整合“肠道菌群数据+基因数据+临床表型”，可揭示“炎症性肠病相关罕见病”的发病机制，为靶向治疗提供依据。1技术演进方向1.2AI大模型的临床应用基于罕见病领域海量数据训练AI大模型（如RareGPT、OrphanNetLLM），实现“自然语言交互+智能诊断+方案生成”的一体化服务。例如，医生用自然语言描述患者症状（“患儿，男，3岁，反复发热、肝脾肿大、血小板减少”），AI大模型可自动输出“需排查戈谢病”“建议进行GBA基因检测”等诊断建议，并生成鉴别诊断列表。1技术演进方向1.3数字孪生（DigitalTwin）技术应用为罕见病患者构建“数字孪生体”，通过实时采集患者生理数据（如可穿戴设备数据、检验数据），在虚拟空间模拟疾病进展过程，预测不同治疗方案的疗效，实现“个体化治疗动态优化”。例如，为“法布雷病”患者构建数字孪生体，模拟“ERT不同剂量+分子伴侣联合治疗”的疗效，选择最优治疗方案。2政策与标准体系完善2.1政策支持-罕见病数据共享立法：出台《罕见病数据管理办法》，明确数据共享范围、流程、安全要求，鼓励医疗机构、药企参与数据共享。-将互联网医院罕见病诊疗纳入医保：对远程会诊、基因检测、AI辅助诊断等项目，按比例报销