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第16章生物的遗传和变异第6节遗传病和人类健康1792年的圣诞节,英国青年道尔顿精心挑选了一双“棕色”袜子作为

礼物送给母亲。这双樱桃红色的袜

子,不太适合我穿

?这双袜子明明是

棕色的啊!带着这个疑问,道尔顿开始观察身边的人,发现自己和弟弟都无法准确区分红色与绿色,而其他人则没有

这种情况。他没有忽视这个“小异常”,反而投入大量精力研

究,查阅资料、对比实验,还详细记录了自己和他人的视觉差异。1794年,道尔顿发表了世界上第一篇关于色盲的科学论文《论色盲》,

首次系统描述了这种视觉障碍现象。人们为了纪念他的贡献,将色盲症也称为“道尔顿症”。色盲眼中的世界正常色覺(NarunlVisian红色盲(Protanopla)红绿色盲正常色觉遗传病是由遗传物质

改变而引起的疾病,

致病基因可通过

子族中传递,因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。IⅡⅢIV33

444红绿色盲的家族遗传图遗传病78

91◎⊙3◎

5◎10242235266781常见遗传病白化病

色盲

苯丙酮尿症

血友病

先天性愚型EN白化病白化病是一种常染色体隐性遗传病,除了人以外,也会出现在动物身上。患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的

最终变成黑色素。白化病在群体中的发病率约为1/10

000~1/20000。常见遗传病N21三体综合症(唐氏综合症)21三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/800到

1/600!发病的根本原因是患者体细胞内多了

一条21号染色体。常见遗传病多

指多指属于常染色体显性遗传病,由单个显性致

病基因控制,遗传规律清晰且常见。遗传特点:只要父母一方携带致病基因(基因

型为Aa),

后代就有50%的患病概率;若父母一方

为纯合子患者(AA),

后代患病概率则为100%。男女患病概率均等,且家族中常表现为连续世代遗

传。常见遗传病EN据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者。每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因,其中某个基因贮存的遗传信息一旦表

达,就会表现出相应的遗传病症。有的遗传

病基因虽然在携带者身上没有得到表达,但能

够通过配子传递给后代。据统计,自然人群中约有25%~30%的人受某种遗传病所累。遗传病就在我们身边遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。已知的出生缺陷超过8000造成出生缺陷的因素很多,其中,遗传因素约占25%,环境因素约占10%,两

种因素共同作用或原因不明的约占65%。根据国家统计局2021年12月发布的数据,我国出生缺陷防治取得明显成效,严重致残的出生缺陷发生率

逐年下降。这对提高我国出生人口素质和儿童健康水平

发挥了重要作用。遗传病的危害近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率人种学家摩尔根遗恨终生的婚姻。他与表妹玛丽结婚后所生的两个女儿都是痴呆儿,并且过

早地离开了人世,他们唯一的儿子也有明显的智

力残疾。摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么?不得在氏族内部近亲通婚。近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率近亲:指两个人在几代之内曾有共同祖先。近亲结婚:是指三代之内有共同祖先的男女婚配。祖父母

外祖父母新婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。叔伯姑叔伯姑的子女

自己兄弟姐妹的子女兄弟妇妹的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的曾孙子女舅姨舅姨的子女子女孙子女兄弟姐妹父母为什么要禁止近亲结婚?这是因为血亲关系近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,

其中,某些遗传病基因是隐性基因。近亲结时,夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了

隐性遗传病的发病率。若表兄妹结婚,则子女发病概率为1/1600白化病在自然人群的发病概率为1/100006倍多遗传咨询又叫遗传商谈,是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题,如遗传病的病因、遗传方式、发病概率、预防、诊断和治

疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医学指导。予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医

学指导。遗传咨询能有效降低遗传病的发病率遗传咨询思考与练习1.我国为什么提倡做

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