红细胞生成性原卟啉病合并小儿发病个案护理

红细胞生成性原卟啉病合并小儿发病个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患儿男性，3岁6个月，因“反复日晒后皮肤红斑、疼痛1年余，加重3天”于2024年5月12日收入我院儿科。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药及接触毒物史。患儿平素体健，否认食物、药物过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。（二）主诉与现病史患儿家长诉1年余前（2岁4个月时）首次发现患儿在户外活动日晒约30分钟后，面部、颈部及双上肢暴露部位皮肤出现淡红色斑疹，患儿哭闹不安，伴搔抓动作，无水泡、脱皮。家长自行予“炉甘石洗剂”外涂后，症状约2-3天缓解。此后每逢日晒后均出现类似症状，日晒时间缩短至15分钟内即可诱发，冬季症状较轻，夏季明显加重。3天前患儿在户外玩耍约20分钟后，上述部位皮肤出现鲜红色斑疹，伴明显肿胀，患儿哭闹不止，拒触碰患处，夜间睡眠不安稳，无发热、呕吐、腹泻等症状。家长予“丁酸氢化可的松乳膏”外涂2天，症状无明显改善，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“光敏性皮炎？”收入院。（三）既往史、个人史及家族史既往史：无肺炎、哮喘、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无输血史。个人史：母乳喂养至1岁，现饮食正常，睡眠规律，大小便正常，大运动及语言发育与同龄儿相符。家族史：父母及祖父母、外祖父母均无类似皮肤病史，无遗传性疾病史。（四）体格检查T36.8℃，P102次/分，R22次/分，BP95/60mmHg，体重15kg，身高98cm。神志清楚，精神欠佳，哭闹不安。面部、颈部、双耳郭及双上肢前臂屈侧可见弥漫性鲜红色斑疹，边界欠清，局部皮肤温度升高，触之患儿哭闹明显，无水泡、糜烂及渗出；躯干及双下肢皮肤正常。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率102次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。神经系统检查未见异常。（五）辅助检查1.血常规：WBC8.5×10⁹/L，N52%，L43%，Hb125g/L，PLT230×10⁹/L，嗜酸性粒细胞计数0.3×10⁹/L。2.血生化：ALT35U/L，AST30U/L，总胆红素12.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，间接胆红素9.3μmol/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，肌酐35μmol/L，尿素氮2.5mmol/L，电解质正常。3.血卟啉测定：血清原卟啉（PROTO）2800nmol/L（正常参考值0-300nmol/L），尿卟啉（URO）15nmol/L（正常参考值0-120nmol/L），粪卟啉（COPRO）80nmol/L（正常参考值0-180nmol/L）。4.皮肤组织病理检查（取右前臂皮损组织）：表皮轻度水肿，角质层完整，真皮浅层血管扩张充血，周围可见少量淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润，符合光敏性皮肤病改变。5.腹部超声：肝脏大小形态正常，实质回声均匀，胆囊壁光滑，胆管无扩张，脾脏无肿大。6.血常规复查（入院后第3天）：Hb123g/L，网织红细胞计数1.2%（正常参考值0.5%-1.5%）。（六）病情评估患儿目前诊断为红细胞生成性原卟啉病（EPP），主要表现为日晒后暴露部位皮肤红斑、肿胀、疼痛，属于急性光敏反应期。患儿年龄小，对疼痛耐受差，哭闹明显，影响休息。家长对疾病认知不足，存在焦虑情绪。目前无肝功能损害及贫血表现，但需警惕长期反复发作可能导致的皮肤增厚、色素沉着及肝功能损伤等并发症。二、护理问题与诊断（一）皮肤完整性受损与日晒后皮肤光敏反应导致红斑、肿胀有关。患儿面部、颈部及双上肢暴露部位出现弥漫性鲜红色斑疹，局部皮肤温度升高，皮肤屏障功能受损，存在进一步损伤的风险。（二）急性疼痛与皮肤光敏反应引起的炎症刺激有关。患儿表现为哭闹不安，拒触碰患处，夜间睡眠受影响，疼痛评估采用FLACC量表评分4分（面部表情1分，腿部动作1分，活动1分，哭闹1分，安慰后反应0分），属于中度疼痛。（三）焦虑（家长）与患儿病情反复、对疾病预后不确定及缺乏疾病相关知识有关。家长表现为频繁询问病情，担心治疗效果及患儿未来生活质量，情绪紧张。（四）知识缺乏（家长）与家长对红细胞生成性原卟啉病的病因、临床表现、治疗及预防措施不了解有关。家长此前未听说过该疾病，在患儿发病时仅能采取简单的外用药物处理，缺乏系统的疾病管理知识。（五）潜在并发症：皮肤感染、肝功能损害1.皮肤感染：患儿皮肤屏障功能受损，搔抓可能导致皮肤破损，增加细菌感染风险。2.肝功能损害：红细胞生成性原卟啉病患儿长期原卟啉沉积可能损伤肝细胞，虽目前肝功能正常，但需长期监测。三、护理计划与目标（一）皮肤完整性受损护理计划与目标1.计划：保持皮肤清洁干燥，避免搔抓及摩擦；合理使用外用药物；严格避光，减少皮肤刺激。2.目标：入院后5天内患儿皮肤红斑、肿胀消退，皮肤完整性恢复，无新的皮肤损伤出现。（二）急性疼痛护理计划与目标1.计划：采用非药物镇痛措施缓解疼痛；必要时遵医嘱使用镇痛药物；密切观察疼痛变化。2.目标：入院后24小时内患儿疼痛缓解，FLACC量表评分降至2分以下，哭闹减少，睡眠恢复正常。（三）家长焦虑护理计划与目标1.计划：加强与家长的沟通，及时告知病情变化及治疗进展；提供疾病相关知识，缓解其担忧。2.目标：入院后3天内家长焦虑情绪缓解，能积极配合治疗护理工作，主动询问疾病相关知识。（四）知识缺乏护理计划与目标1.计划：通过口头讲解、图文资料等方式向家长传授疾病知识、日常护理及预防措施。2.目标：出院前家长能掌握疾病的病因、临床表现、治疗方法及避光等预防措施，能正确处理患儿轻微光敏反应。（五）潜在并发症预防护理计划与目标1.计划：密切观察皮肤情况，防止搔抓；定期监测肝功能指标；加强营养支持，增强机体抵抗力。2.目标：住院期间及出院后随访6个月内患儿无皮肤感染及肝功能损害发生。四、护理过程与干预措施（一）皮肤完整性受损的护理干预1.严格避光护理：患儿入院后安置于避光病房，病房窗户安装遮光窗帘，室内照明使用低功率白炽灯（≤40W），避免阳光直射及紫外线照射。医护人员进入病房时穿浅色衣物，避免携带强光物品。告知家长患儿户外活动必须在避光环境下进行，外出时需穿戴宽边帽、长袖衣物、长裤，暴露部位涂抹儿童专用物理防晒霜（SPF≥50，PA++++），且每2小时补涂一次，避免在上午10点至下午4点阳光强烈时段外出。2.皮肤清洁与保护：每日用温水（32-37℃）轻柔清洁皮肤，避免使用肥皂、沐浴露等刺激性清洁用品。清洁后用柔软毛巾轻轻拍干皮肤，避免摩擦。患儿衣物选择纯棉、宽松、柔软的材质，避免化纤、羊毛等刺激性面料，勤换衣物，保持衣物清洁干燥。修剪患儿指甲，避免搔抓皮肤，必要时戴棉质手套。3.药物护理：遵医嘱予0.1%他克莫司软膏外涂患处，每日2次。涂药前清洁双手，取适量药膏均匀涂抹于皮损处，轻轻按摩片刻以促进吸收。涂药后观察患儿皮肤反应，有无瘙痒、红肿加重等不适。同时遵医嘱口服β-胡萝卜素胶囊（15mg/次，每日2次），随餐服用，告知家长药物可能使皮肤暂时性变黄，属正常现象，无需担心。4.皮肤观察：每4小时观察患儿皮肤红斑、肿胀情况，记录皮损范围、颜色、温度及有无水泡、破损等变化。入院第1天患儿皮损处仍红肿明显，第2天红斑颜色变淡，肿胀减轻，第4天红斑基本消退，皮肤温度恢复正常，无新的皮损出现。（二）急性疼痛的护理干预1.非药物镇痛措施：创造安静、舒适的病房环境，减少外界刺激。采用安抚奶嘴、玩具等转移患儿注意力，家长陪伴在旁，通过轻柔抚摸、讲故事等方式缓解患儿紧张情绪。将患儿置于舒适体位，避免压迫皮损部位。必要时采用冷湿敷（用无菌纱布蘸取20-25℃生理盐水）敷于皮损处，每次15-20分钟，每日3次，可有效减轻炎症反应和疼痛。2.药物镇痛护理：入院时患儿FLACC评分4分，经非药物措施干预1小时后评分仍为3分，遵医嘱予对乙酰氨基酚混悬液（100mg/次，口服），用药后30分钟评估疼痛评分降至2分，患儿哭闹减少。此后密切观察疼痛变化，未再使用镇痛药物。3.睡眠护理：保持病房温度适宜（22-24℃），湿度50%-60%，夜间减少巡视次数，避免灯光直射。患儿疼痛缓解后，夜间睡眠恢复正常，平均睡眠时间达10小时/晚。（三）家长焦虑的护理干预1.沟通与心理支持：每日定时与家长沟通，告知患儿病情变化、治疗方案及进展，耐心解答家长提出的疑问。倾听家长的担忧，给予情感支持，鼓励其表达内心感受。向家长介绍成功治疗的案例，增强其对疾病治疗的信心。2.参与护理过程：鼓励家长参与患儿的护理，如协助皮肤清洁、涂药、喂食等，让家长感受到自身的价值，减少无助感。在护理过程中给予指导，提高家长的护理能力，进一步缓解焦虑。3.入院第3天，家长焦虑情绪明显缓解，能主动与医护人员交流患儿情况，积极配合治疗护理工作。（四）知识缺乏的护理干预1.疾病知识宣教：采用口头讲解结合图文手册的方式，向家长介绍红细胞生成性原卟啉病的病因（与遗传相关，亚铁螯合酶活性降低导致原卟啉蓄积）、临床表现（主要为日晒后光敏反应）、诊断依据（血卟啉测定、皮肤病理等）及治疗原则（避光、药物治疗等）。2.日常护理指导：详细告知家长避光的重要性及具体措施，包括衣物选择、防晒霜使用、外出时间安排等。指导家长如何观察患儿皮肤情况，出现轻微红斑时可自行予冷湿敷及外用温和的润肤剂，若症状加重需及时就医。告知家长患儿饮食无需特殊限制，注意营养均衡，多摄入富含维生素的食物。3.用药指导：向家长讲解口服β-胡萝卜素胶囊的作用（提高皮肤对光的耐受性）、用法用量、疗程及可能的不良反应（皮肤变黄）。指导外用药物的正确使用方法及注意事项。4.出院前评估：通过提问的方式评估家长对知识的掌握情况，家长能正确回答疾病的主要表现、避光措施及用药注意事项，达到预期目标。（五）潜在并发症的预防护理干预1.皮肤感染预防：密切观察皮肤有无破损、渗液，每日监测体温变化。告知家长避免患儿搔抓皮肤，若出现皮肤破损，及时用碘伏消毒，保持局部清洁干燥。患儿住院期间皮肤未出现破损及感染迹象。2.肝功能监测：入院时及住院第5天各复查一次肝功能，结果均正常。告知家长出院后每3个月带患儿复查肝功能，以便早期发现肝功能损害。3.营养支持：给予患儿清淡、易消化、营养丰富的饮食，如牛奶、鸡蛋、鱼肉、新鲜蔬菜水果等，保证蛋白质、维生素的摄入，增强机体抵抗力。患儿食欲良好，每日进食量正常。五、护理反思与改进（一）护理亮点1.避光护理措施到位：针对患儿光敏性特点，采取了全面的避光措施，包括病房环境改造、衣物选择、防晒霜使用指导等，有效减少了皮肤刺激，促进了皮损的恢复。在护理过程中，注重细节管理，如医护人员着装、室内照明控制等，为患儿创造了良好的避光环境。2.疼痛管理及时有效：采用非药物与药物相结合的疼痛管理方法，根据患儿年龄特点选择FLACC量表进行疼痛评估，及时发现并缓解疼痛。通过冷湿敷、转移注意力等非药物措施，减少了镇痛药物的使用，降低了药物不良反应的风险。3.家长教育个性化：根据家长的认知水平和需求，采用口头讲解、图文资料等多种方式进行健康宣教，注重实用性和可操作性。鼓励家长参与护理过程，提高了其护理能力和依从性。（二）护理不足1.疾病知识宣教深度不足：虽然向家长传授了疾病的基本知识和护理措施，但对于疾病的遗传咨询、长期预后等方面的内容讲解不够深入，家长对疾病的长远管理仍存在一些疑问。2.出院随访计划不够完善：出院时仅告知家长定期复查肝功能，但未建立系统的随访机制，对患儿出院后的避光护理、用药情况及病情变化缺乏持续的监测和指导。3.多学科协作不足：红细胞生成性原卟啉病涉及皮肤科、血液科、遗传咨询科等多个学科，但本次护理过程中主要与皮肤科沟通，未充分发挥多学科协作的优势，对患儿的综合管理有待加强。（三）改进措施1.深化健康宣教内容：在今后的护理中，增加疾病遗传咨询、长期并发症预防、心理支持等方面的宣教内容。邀请遗传咨询专家为家长进行专题讲座，解答关于疾病遗传方式、生育二胎风险等问题，帮助家长更好地进行长远规划。2.建立完善的随访体系：制定详细的出院随访计划，明确随访时间（出院后1个月、3个月、6个月、1年）和随访内容（皮肤情况、肝功能、用药依从性、避光措施执行情况等）。采用电话、微信、门诊等多种随访方式，及时了解患儿情况，给予针对性的指导。对随访资料进行整理分析，不断优化护理方案。3.加强多学科协作：建立红细胞生成性原卟啉病患儿多学科护理团队，成员包括