黏多糖贮积症Ⅶ型的护理个案

黏多糖贮积症Ⅶ型的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者姓名：患儿男，4岁5个月，因“发现生长发育迟缓3年余，咳嗽、气促2天”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药及接触有害物质史。（二）主诉生长发育较同龄儿童迟缓3年余，近2天出现咳嗽、阵发性连声咳，伴气促，活动后明显加重。（三）现病史患儿生后4个月家长发现其抬头较同龄儿晚，8个月才会独坐，1岁6个月能独走，均较正常儿童延迟。2岁时家长发现患儿面容逐渐变得特殊，眼距增宽，鼻梁低平，嘴唇肥厚，同时伴有毛发浓密、粗黑。近1年患儿身高、体重增长缓慢，目前身高85-（低于同龄儿童第3百分位），体重11kg（低于同龄儿童第3百分位）。平时易感冒，每年呼吸道感染约5-6次。2天前患儿受凉后出现咳嗽，为阵发性连声咳，有白色黏痰，不易咳出，伴气促，活动后明显，无发热、喘息、呕吐、腹泻等症状。在家自行口服“小儿止咳糖浆”效果不佳，为求进一步诊治来我院，门诊以“生长发育迟缓原因待查、支气管肺炎”收入院。自发病以来，患儿精神欠佳，食欲下降，睡眠尚可，大小便正常。（四）既往史否认高血压、糖尿病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，预防接种按国家计划进行。（五）个人史G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分10分。混合喂养至1岁，1岁后改为普食，目前饮食尚可，但进食速度较慢。按时添加辅食，智力发育较同龄儿稍差，能说简单词语，如“爸爸”“妈妈”“不要”等，不能说完整句子。大运动发育：1岁6个月独走，目前能跑，但步态不稳，容易摔跤。精细运动：能抓握玩具，但不能完成穿珠子等精细动作。（六）家族史父母身体健康，非近亲结婚，否认家族中有类似疾病患者，否认遗传性疾病史。（七）身体评估T36.8℃，P128次/分，R32次/分，BP90/60mmHg，SpO292%（自然状态下）。患儿神志清楚，精神欠佳，发育迟缓，营养中等。特殊面容：头大，眼距增宽，鼻梁低平，鼻翼肥厚，嘴唇肥厚，舌体稍大，伸舌可见。毛发浓密、粗黑，分布均匀。皮肤弹性可，无黄染、皮疹及出血点。头颅无畸形，前囟已闭，颅骨无压痛。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。外耳道无异常分泌物，乳突无压痛。鼻通气尚可，鼻腔黏膜无充血，无异常分泌物。口唇无发绀，口腔黏膜光滑，牙龈无红肿，牙齿排列不齐，咽充血，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓呈鸡胸样畸形，双侧呼吸动度对称，语颤减弱，叩诊呈过清音，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线外1-，未触及震颤，心界向左扩大，心率128次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形，活动度尚可。四肢短粗，关节活动受限，尤其是腕关节、膝关节活动度减小，双手呈“爪形手”，双足呈“马蹄内翻足”畸形，可触及四肢骨骼增粗。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。（八）辅助检查1.血常规：白细胞计数11.2×10⁹/L，中性粒细胞比例65%，淋巴细胞比例30%，血红蛋白125g/L，血小板计数250×10⁹/L。2.生化检查：肝功能：谷丙转氨酶45U/L，谷草转氨酶50U/L，总胆红素12.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，间接胆红素9.3μmol/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L。肾功能：血肌酐45μmol/L，尿素氮3.5mmol/L。电解质：血钾3.8mmol/L，血钠135mmol/L，血氯100mmol/L，血钙2.2mmol/L。血糖5.0mmol/L。3.心肌酶谱：肌酸激酶150U/L，肌酸激酶同工酶25U/L，乳酸脱氢酶220U/L，α-羟丁酸脱氢酶180U/L。4.凝血功能：凝血酶原时间12.0秒，活化部分凝血活酶时间35.0秒，凝血酶时间16.0秒，纤维蛋白原2.5g/L。5.尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿酮体（-），尿潜血（-），白细胞（-），红细胞（-），尿黏多糖定性试验阳性。6.胸部X线片：胸廓呈鸡胸样改变，肋骨增宽、变厚，肺纹理增粗、紊乱，双肺中下野可见散在斑片状模糊阴影，心影增大，呈“靴形心”改变。7.头颅CT：颅骨增厚，脑沟增宽，脑室系统轻度扩张，脑实质密度未见明显异常。8.腹部B超：肝脏大小正常，形态规则，实质回声均匀，胆囊大小正常，壁不厚，内透声好，胰腺大小形态正常，脾不大，双肾大小形态正常，实质回声均匀，集合系统无分离。9.心脏彩超：左心房、左心室增大，室间隔增厚，射血分数65%，各瓣膜形态及活动未见明显异常，肺动脉瓣流速稍增快，约1.8m/s。10.骨龄片：骨龄相当于2岁儿童，骨骼发育迟缓，腕骨骨化中心出现3个，骨骺线模糊，骨干增粗，皮质增厚。11.基因检测：外周血淋巴细胞提取DNA，进行GUSB基因检测，结果显示存在c.1591C>T（p.Arg531Ter）和c.802G>A（p.Gly268Arg）复合杂合突变，确诊为黏多糖贮积症Ⅶ型。（九）心理社会评估患儿家长对疾病认知不足，入院时表现出焦虑、担忧情绪，担心患儿的预后及治疗效果。患儿因生长发育迟缓、面容特殊，在幼儿园中较少与其他儿童玩耍，性格稍显内向、胆怯，对陌生环境和人员有抵触情绪。家庭经济状况良好，父母均有稳定工作，能积极配合治疗和护理。（十）护理诊断1.气体交换受损与支气管肺炎导致肺通气和换气功能障碍有关。2.生长发育迟缓与黏多糖在体内贮积影响骨骼、神经系统等发育有关。3.清理呼吸道无效与痰液黏稠、不易咳出有关。4.营养失调：低于机体需要量与食欲下降、进食速度慢有关。5.焦虑（家长）与对疾病认知不足、担心患儿预后有关。6.社交孤立（患儿）与面容特殊、生长发育迟缓导致社交互动减少有关。7.有皮肤完整性受损的风险与关节活动受限、长期卧床或体位不当有关。8.有感染的风险与机体抵抗力下降有关。二、护理计划与目标（一）护理目标1.患儿咳嗽、气促症状缓解，双肺湿性啰音消失，血氧饱和度维持在95%以上。2.患儿在住院期间营养状况得到改善，体重稳定或略有增长。3.患儿痰液能够顺利咳出，呼吸道保持通畅。4.家长对疾病有一定的认知，焦虑情绪得到缓解。5.患儿能够逐渐与医护人员、其他患儿进行简单互动，社交孤立状况得到改善。6.患儿皮肤保持完整，无压疮等皮肤损伤发生。7.住院期间无新增感染发生。（二）护理计划1.气体交换受损的护理计划：密切监测生命体征及血氧饱和度，给予氧疗，保持呼吸道通畅，遵医嘱使用抗感染、止咳化痰药物，观察药物疗效及不良反应。2.生长发育迟缓的护理计划：评估患儿生长发育情况，与营养师共同制定营养方案，保证营养摄入，提供适当的康复训练，促进大运动和精细运动发育。3.清理呼吸道无效的护理计划：指导并协助患儿有效咳嗽、咳痰，给予雾化吸入，定时翻身、拍背，必要时吸痰，保持呼吸道通畅。4.营养失调的护理计划：评估患儿食欲及进食情况，提供色香味俱全、易消化的食物，少量多餐，创造良好的进食环境，监测体重及营养指标变化。5.焦虑（家长）的护理计划：加强与家长的沟通交流，向家长讲解疾病的病因、临床表现、治疗方案及预后，提供心理支持，鼓励家长积极参与患儿的护理。6.社交孤立（患儿）的护理计划：多与患儿沟通交流，关心、爱护患儿，鼓励患儿参与适合的游戏活动，促进患儿与其他患儿的互动。7.有皮肤完整性受损风险的护理计划：保持皮肤清洁干燥，定时翻身，避免*局部皮肤长期受压，使用柔软的床垫和衣物，观察皮肤状况。8.有感染风险的护理计划：严格执行无菌操作，保持病室环境清洁，定时通风换气，限制探视人员，注意患儿个人卫生，增强机体抵抗力。三、护理过程与干预措施（一）气体交换受损的护理干预1.病情监测：入院后给予患儿心电监护，监测体温、脉搏、呼吸、血压及血氧饱和度，每1-2小时记录一次。密切观察患儿咳嗽、气促症状的变化，观察双肺呼吸音及啰音情况。当患儿血氧饱和度低于93%时，及时给予鼻导管吸氧，氧流量1-2L/min，维持血氧饱和度在95%以上。吸氧过程中观察患儿有无氧中毒的迹象，如烦躁不安、面色潮红等。2.呼吸道管理：保持室内空气新鲜，温度控制在22-24℃，湿度55-65%。指导患儿采取半坐卧位或坐位，以利于呼吸。定时翻身、拍背，每2小时一次，拍背时手指并拢、稍向内合掌，由下向上、由外向内轻轻拍打患儿背部，力度适中，促进痰液排出。3.药物治疗护理：遵医嘱给予头孢曲松钠0.5g静脉滴注，每日一次，抗感染治疗；盐酸氨溴索注射液7.5mg静脉滴注，每日两次，止咳化痰；沙丁胺醇雾化吸入溶液2.5mg+异丙托溴铵雾化吸入溶液0.5mg+生理盐水2ml雾化吸入，每日三次，稀释痰液、缓解气道痉挛。雾化吸入时指导患儿正确配合，采取坐位或半坐卧位，雾化时间约15-20分钟，雾化后及时给予拍背、漱口，观察患儿雾化后的反应，如有无恶心、呕吐、心慌等不适。静脉输液时严格控制输液速度，避免速度过快加重心脏负担，观察输液部位有无红肿、渗液等情况。4.效果评价：经过3天的护理干预，患儿咳嗽、气促症状明显缓解，呼吸频率降至24次/分，血氧饱和度维持在96-98%，双肺湿性啰音较前减少。（二）生长发育迟缓的护理干预1.生长发育评估：每周测量患儿身高、体重一次，记录在生长发育曲线图上，与同龄儿童正常范围进行对比，评估生长发育速度。同时评估患儿的大运动、精细运动、语言、社交等方面的发育情况，制定个性化的康复训练计划。2.营养支持：与营养师共同评估患儿的营养状况，根据患儿的年龄、体重及活动量，制定每日营养需求计划。给予高热量、高蛋白、高维生素、易消化的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼肉、瘦肉、新鲜蔬菜和水果等。由于患儿进食速度慢，采取少量多餐的喂养方式，每日5-6餐，每餐进食时间控制在30-40分钟内，避免进食时间过长导致患儿疲劳。进食时给予患儿充分的耐心和鼓励，避免催促，创造轻松愉快的进食环境。3.康复训练：根据患儿的运动发育情况，由康复师指导进行康复训练。大运动训练：每日进行翻身、坐起、站立、行走等训练，每次训练时间15-20分钟，每日2-3次。训练时注意保护患儿，避免摔倒受伤。精细运动训练：给予患儿积木、串珠子、拼图等玩具，训练手部抓握、捏取等动作，每次训练时间10-15分钟，每日2次。语言训练：多与患儿交流，教患儿说简单的词语和句子，鼓励患儿表达自己的需求，每次训练时间10分钟，每日3次。4.效果评价：住院2周后，患儿体重增长0.3kg，身高无明显变化（生长发育迟缓非短期可改善）。大运动方面，患儿能较稳地行走，较少摔跤；精细运动方面，能完成简单的积木搭建；语言方面，能说一些简单的短语，如“我要喝水”“谢谢”等。（三）清理呼吸道无效的护理干预1.有效咳嗽指导：向患儿家长示范有效咳嗽的方法，让家长协助患儿进行。指导患儿先进行深呼吸，在呼气末用力咳嗽，将痰液咳出。对于年龄较小的患儿，可通过刺激咽喉部引发咳嗽反射，促进痰液排出。2.雾化吸入护理：严格按照医嘱配置雾化液，确保药物剂量准确。雾化器使用前进行消毒，雾化过程中密切观察患儿的呼吸、面色等情况，如出现呼吸困难加重、面色发绀等异常，立即停止雾化，给予吸氧并通知医生。雾化后及时为患儿拍背，促进痰液排出，并协助患儿漱口，清洁口腔，防止口腔感染。3.吸痰护理：当患儿痰液黏稠、难以咳出，出现呼吸困难、血氧饱和度下降时，及时给予吸痰。吸痰前调节好吸痰器的负压，成人负压为40-53.3kPa，儿童负压为33.3-40kPa。吸痰时动作轻柔、迅速，避免损伤呼吸道黏膜，每次吸痰时间不超过15秒，吸痰前后给予高浓度吸氧。吸痰过程中密切观察患儿的生命体征及面色变化，如有异常立即停止吸痰。4.效果评价：经过护理干预，患儿痰液较前稀薄，能够顺利咳出，呼吸道通畅，未出现痰液堵塞气道的情况。（四）营养失调的护理干预1.饮食指导：根据患儿的口味和营养需求，制定详细的饮食计划。早餐给予牛奶、鸡蛋、面包；午餐给予米饭、鱼肉、瘦肉、炒蔬菜；晚餐给予面条、鸡肉、豆腐、蔬菜汤；加餐给予水果、酸奶、饼干等。食物的制作要精细，易于患儿咀嚼和吞咽，如将肉类剁成肉末，蔬菜切成小块或制成蔬菜泥。2.进食护理：进食时协助患儿采取舒适的体位，如坐位或半坐卧位，避免平卧位进食导致呛咳。给予患儿充分的进食时间，不要催促，鼓励患儿自主进食，对于进食困难的部分，由家长或护理人员协助喂食。进食后及时清洁患儿口腔，防止食物残渣残留引起口腔感染。3.营养监测：每周监测患儿体重、血红蛋白、白蛋白等营养指标，评估营养状况的改善情况。根据监测结果及时调整饮食计划，如患儿白蛋白偏低，增加优质蛋白质的摄入。4.效果评价：住院2周后，患儿食欲较前改善，每餐能进食约半碗至一碗食物，体重增长0.3kg，血红蛋白128g/L，白蛋白42g/L，营养状况得到一定改善。（五）焦虑（家长）的护理干预1.疾病知识宣教：主动与家长沟通交流，采用通俗易懂的语言向家长讲解黏多糖贮积症Ⅶ型的病因、临床表现、诊断方法、治疗方案及预后。发放疾病相关的宣传资料，让家长能够更全面地了解疾病。定期组织家长参加疾病知识讲座，邀请医生和营养师为家长答疑解惑。2.心理支持：耐心倾听家长的倾诉，了解家长的担忧和顾虑，给予情感上的支持和安慰。向家长介绍治疗成功的案例，增强家长对治疗的信心。鼓励家长积极参与患儿的护理过程，让家长感受到自己在患儿治疗中的重要性。3.沟通反馈：每日向家长反馈患儿的病情变化、治疗效果及护理措施，让家长及时了解患儿的情况。对于家长提出的问题，及时给予解答，避免家长因信息不明确而产生焦虑。4.效果评价：经过护理干预，家长对疾病有了较全面的认识，能够积极配合治疗和护理，焦虑情绪明显缓解，能够主动与医护人员沟通患儿的情况。（六）社交孤立（患儿）的护理干预1.情感支持：护理人员多与患儿沟通交流，用亲切、温和的语言与患儿说话，关心患儿的需求，给予患儿足够的关爱和照顾。当患儿表现出进步时，及时给予表扬和鼓励，增强患儿的自信心。2.游戏活动：根据患儿的年龄和兴趣爱好，提供适合的玩具和游戏，如积木、拼图、绘本、玩偶等。鼓励患儿参与游戏活动，在游戏中培养患儿的动手能力和思维能力。组织同病房的患儿一起进行简单的游戏，如“丢手绢”“拍手歌”等，促进患儿之间的互动和交流。3.环境营造：创造轻松、愉快的病房环境，在病房内张贴ka通图片、挂彩色气球等，吸引患儿的注意力，缓解患儿对陌生环境的抵触情绪。鼓励家长多带患儿到病房外的活动区域散步、玩耍，接触更多的人和事物。4.效果评价：住院期间，患儿逐渐变得开朗起来，能够主动与护理人员打招呼，与同病房的患儿一起玩耍，社交孤立状况得到明显改善。（七）有皮肤完整性受损风险的护理干预1.皮肤护理：保持患儿皮肤清洁干燥，每日用温水为患儿洗澡，洗澡后及时擦干皮肤，尤其是皮肤褶皱处，如颈部、腋窝、腹gu沟等，涂抹适量的婴儿润肤露，防止皮肤干燥。更换柔软、宽松、透气的棉质衣物，避免衣物摩擦损伤皮肤。2.体位护理：定时为患儿翻身，每2小时翻身一次，翻身时动作轻柔，避免拖、拉、推等动作，防止皮肤擦伤。根据患儿的病情和舒适度，选择合适的体位，如侧卧位、半坐卧位等，避免*局部皮肤长期受压。使用柔软的床垫和枕头，在患儿骨隆突处，如肩胛部、臀部、足跟等部位放置软枕，减轻*局部压力。3.皮肤观察：每日观察患儿皮肤状况，检查皮肤有无红肿、破损、压疮等情况，重点观察骨隆突部位的皮肤。如发现皮肤异常，及时采取相应的护理措施，如*局部涂抹药膏、增加翻身次数等。4.效果评价：住院期间，患儿皮肤保持完整，无压疮、皮肤破损等情况发生。（八）有感染风险的护理干预1.环境管理：保持病室环境清洁，每日用含氯消毒剂擦拭床头柜、床栏、地面等，每周进行一次彻底的清洁消毒。定时开窗通风换气，每日通风2-3次，每次通风30分钟，保持室内空气新鲜。限制探视人员，探视者需戴口罩、洗手后才能进入病房，避免交叉感染。2.无菌操作：严格执行无菌技术操作，如静脉输液、吸痰、雾化吸入等操作时，严格遵守无菌操作规程，防止医源性感染。操作前后认真洗手，戴口罩、手套。3.个人卫生：协助患儿做好个人卫生，每日早晚刷牙、漱口，保持口腔清洁；勤剪指甲，避免指甲过长抓伤皮肤引起感染；勤换尿布，保持会阴部清洁干燥。4.增强抵抗力：保证患儿充足的睡眠和营养摄入，根据患儿的病情适当进行活动，增强机体抵抗力。遵医嘱按时完成预防接种，预防传染病的发生。5.效果评价：住院期间，患儿未出现新增感染，体温维持在正常范围，血常规等感染指标正常。四、护理反思与改进（一）护理过程中的亮点1.多学科协作护理：在本次护理过程中，积极与医生、营养师、康复师等多学科人员进行沟通协作，为患儿制定了个性化的治疗和护理方案。营养师根据患儿的营养状况制定了合理的饮食计划，康复师为患儿设计了针对性的康复训练方案，各学科之间密切配合，提高了护理效果。2.精细化护理措施：针对患儿的病情特点，采取了一系列精细化的护理措施。如在呼吸道护理中，严格控制雾化吸入的药物剂量、时间和方法，及时给予拍背、吸痰等护理；在皮肤护理中，定时翻身、保持皮肤清洁干燥，重点关注骨隆突部位的皮肤状况，有效预防了皮肤损伤的发生。3.心理护理的重视：不仅关注患儿的生理健康，还重视患儿和家长的心理健康。通过与家长的沟通交流，给予心理支持，缓解了家长的焦虑情绪；通过与患儿的互动和游戏，改善了患儿的社交孤立状况，促进了患儿的心理健康发展。（二）护理过程中存在的问题1.康复训练的持续性不足：由于患儿住院时间有限，康复训练主要在住院期间进行，出院后患儿家长对康复训练的方法和重要性认识不足，可能导致康复