努南综合征心脏畸形的护理个案

努南综合征心脏畸形的护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本信息患儿王某，男，3岁6个月，因“发现心脏杂音2年余，活动后气促1月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重2.8kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史。患儿出生后42天常规体检时发现心脏杂音，当时行心脏超声提示“室间隔缺损（膜周部），直径约3mm”，医生建议定期随访。近1月来，患儿出现活动后气促，哭闹时口唇轻度发绀，纳差，体重增长缓慢，为进一步治疗收入院。（二）现病史患儿近1月来活动耐力明显下降，平时玩耍半小时即出现气促、多汗，休息后可缓解。哭闹时口唇及甲床轻度发绀，夜间睡眠欠安稳，偶有呼吸急促。食欲较前减退，每日奶量约400ml，辅食摄入少，近3个月体重仅增长0.3kg。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻等症状。大小便正常。（三）既往史患儿既往体健，否认肺炎、哮喘等病史。按时进行预防接种。2岁时因“腹gu沟斜疝”行手术治疗，术后恢复良好。否认药物过敏史。（四）体格检查体温36.8℃，脉搏128次/分，呼吸32次/分，血压90/60mmHg，体重11.5kg（低于同年龄、同性别儿童第10百分位），身高92-（低于同年龄、同性别儿童第10百分位）。神志清楚，精神反应稍差，营养欠佳。头围47-，面容特殊：眼距增宽，眼裂向下倾斜，鼻梁低平，双耳位置偏低，耳廓畸形。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，口唇轻度发绀，甲床无发绀。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线外1.5-，搏动弥散。心率128次/分，律齐，心音有力，胸骨左缘第3-4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期吹风样杂音，P2亢进。腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。四肢无畸形，活动自如，双下肢无水肿，毛细血管搏动征阳性。神经系统检查未见异常。（五）辅助检查1.心脏超声（2025年3月11日）：全心增大，左室舒张末期内径38mm（正常参考值25-35mm），左房内径22mm（正常参考值15-20mm），右室舒张末期内径20mm（正常参考值12-18mm），右房内径18mm（正常参考值10-16mm）。室间隔缺损（膜周部），直径约6mm，左向右分流，分流速度4.2m/s，跨隔压差70mmHg。房间隔连续完整。肺动脉瓣增厚，开放受限，瓣口直径约8mm（正常参考值10-12mm），肺动脉瓣流速3.5m/s，跨瓣压差49mmHg，提示肺动脉瓣狭窄（中度）。肺动脉主干内径16mm（正常参考值12-15mm），轻度扩张。左室射血分数58%（正常参考值55%-75%）。2.心电图（2025年3月10日）：窦性心动过速，心率130次/分，电轴右偏（+120°），右心室肥厚伴劳损，V1导联R波增高（Rv1=3.0mV），T波倒置。3.胸部X线片（2025年3月10日）：心影增大，呈“二尖瓣型”，心胸比0.62（正常参考值＜0.5），肺动脉段突出，肺门血管影增粗，肺野充血。双肺纹理增多、增粗，未见实变影。膈肌位置正常，肋膈角清晰。4.实验室检查：血常规：白细胞6.8×10⁹/L，中性粒细胞0.55，淋巴细胞0.40，血红蛋白115g/L，血小板250×10⁹/L。血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素12μmol/L，直接胆红素3μmol/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，电解质正常。凝血功能：PT12.5秒，APTT35秒，INR1.05。5.基因检测（2025年3月12日）：外周血基因检测提示PTPN11基因存在c.922A＞G（p.Tyr308Cys）杂合突变，符合努南综合征诊断。（六）护理评估1.生理功能评估：患儿存在室间隔缺损（膜周部，左向右分流）、中度肺动脉瓣狭窄，导致全心增大、肺循环充血，出现活动后气促、口唇发绀等症状。心率、呼吸偏快，体重增长缓慢，营养状况欠佳。2.心理社会评估：患儿年龄较小，对医院环境陌生，易产生恐惧、焦虑情绪，表现为哭闹、拒食。家长对疾病认知不足，担心手术风险及预后，心理压力较大，渴望获得疾病相关知识及护理指导。3.生长发育评估：患儿体重、身高均低于同年龄、同性别儿童第10百分位，存在生长发育迟缓，与心脏畸形导致的慢性缺氧、营养摄入不足有关。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.气体交换受损与室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄导致的肺循环充血有关。2.营养失调：低于机体需要量与气促导致进食困难、能量消耗增加有关。3.焦虑（患儿及家长）与陌生环境、疾病认知不足、担心手术预后有关。4.生长发育迟缓与慢性缺氧、营养摄入不足有关。5.有感染的危险与机体抵抗力下降、心内结构异常有关。6.知识缺乏（家长）与对努南综合征及心脏畸形的治疗、护理、预后了解不足有关。（二）护理目标1.短期目标（入院1-3天）：患儿气促症状缓解，呼吸频率维持在25-30次/分，脉搏血氧饱和度维持在95%-100%。患儿能配合进食，每日奶量增至500ml，辅食摄入逐渐增加。患儿情绪稳定，哭闹减少；家长焦虑情绪有所缓解，能主动与医护人员沟通。2.中期目标（入院4-7天，术前）：患儿营养状况改善，体重较入院时增加0.2kg。患儿无感染发生，体温维持在正常范围。家长掌握疾病相关知识及术前护理要点。3.长期目标（术后及出院后）：患儿心脏畸形矫正良好，心功能恢复正常，活动耐力提高，无气促、发绀症状。患儿营养状况明显改善，体重、身高达到同年龄、同性别儿童第25百分位以上。患儿生长发育逐渐追赶正常儿童，家长能熟练掌握出院后护理及康复知识。三、护理过程与干预措施（一）术前护理1.气体交换受损的护理（1）休息与体位：为患儿提供安静、舒适的病室环境，温度保持在22-24℃，湿度55%-65%。限制患儿活动量，避免剧烈哭闹，卧床休息时抬高床头30°-45°，以利于呼吸。专人守护，防止患儿坠床或碰撞。（2）氧疗护理：监测患儿脉搏血氧饱和度，当SpO₂＜93%时给予鼻导管吸氧，氧流量0.5-1L/min。观察吸氧效果，定时复查血气分析，根据结果调整氧浓度。避免长时间高浓度吸氧，防止氧中毒。（3）病情观察：密切观察患儿呼吸频率、节律、深度及口唇发绀情况，每1-2小时测量生命体征1次，并记录。若出现呼吸急促、发绀加重、心率加快等症状，及时报告医生处理。（4）呼吸道管理：保持呼吸道通畅，及时清除患儿口鼻分泌物。指导家长正确拍背，拍背时由下向上、由外向内轻轻拍打，力度适中，每次拍背5-10分钟，每日3-4次，促进痰液排出。2.营养失调的护理（1）饮食指导：根据患儿口味及营养需求，制定个性化饮食方案。给予高热量、高蛋白、易消化的食物，如牛奶、鸡蛋羹、鱼肉泥、蔬菜泥等。少食多餐，每日5-6餐，避免过饱增加心脏负担。喂奶时采取少量多次的方式，每次喂奶时间不超过20分钟，喂奶后轻拍背部，防止吐奶。（2）营养监测：每日测量患儿体重，记录进食量、饮水量及大小便情况。评估患儿营养状况，根据结果调整饮食方案。若患儿进食困难明显，遵医嘱给予静脉营养支持，补充葡萄糖、氨基酸、脂肪乳等。（3）口腔护理：每日早晚为患儿清洁口腔，饭后用温水漱口，保持口腔清洁，增进食欲。3.焦虑的护理（1）患儿心理护理：多与患儿沟通交流，用温柔的语言、亲切的态度安抚患儿。为患儿提供玩具、图画书等，转移其注意力，缓解恐惧情绪。允许家长陪伴患儿，给予患儿安全感。（2）家长心理护理：主动与家长沟通，详细介绍疾病的病因、治疗方案、手术过程及预后，解答家长的疑问。向家长展示成功案例，增强其治疗信心。鼓励家长表达内心的感受，给予心理支持和安慰。4.预防感染的护理（1）环境管理：保持病室清洁卫生，每日开窗通风2-3次，每次30分钟。定期进行空气消毒，用含氯消毒剂擦拭床单位、床头柜等物品表面，每周2次。限制探视人员，避免交叉感染。（2）皮肤护理：保持患儿皮肤清洁干燥，每日为患儿洗澡，更换柔软、宽松的衣物。勤换尿布，预防尿布疹。观察皮肤有无破损、感染迹象，及时处理。（3）预防呼吸道感染：注意保暖，避免患儿受凉。医护人员接触患儿前严格洗手，戴口罩。若患儿出现发热、咳嗽等症状，及时报告医生，给予相应治疗。5.知识宣教向家长发放疾病宣传手册，讲解努南综合征的临床表现、遗传特点、心脏畸形的类型及治疗方法。告知家长术前检查的目的、注意事项，指导家长配合完成各项检查。讲解术前禁食禁水时间、皮肤准备等术前准备内容，以及术后可能出现的并发症及护理要点。（二）术后护理患儿于2025年3月18日在全麻体外循环下行“室间隔缺损修补术+肺动脉瓣成形术”，手术过程顺利，术后转入心脏外科ICU监护。1.循环系统护理（1）生命体征监测：持续监测患儿心率、心律、血压、中心静脉压（CVP）、脉搏血氧饱和度等生命体征，每15-30分钟记录1次。维持心率在100-120次/分，血压在85-95/55-65mmHg，CVP在5-8-H₂O。若出现心率异常、血压波动等情况，及时报告医生处理。（2）血管活性药物护理：患儿术后遵医嘱使用多巴胺（5μg/kg·min）、米力农（0.5μg/kg·min）等血管活性药物，维持血管通路通畅，严格控制输液速度，用输液泵精确调节药物剂量。观察药物疗效及不良反应，如心率加快、血压升高等，及时调整药物剂量。（3）末梢循环观察：观察患儿四肢皮肤温度、颜色、毛细血管充盈时间，若出现四肢冰凉、发绀、毛细血管充盈时间延长等末梢循环不良表现，及时采取保暖措施，调整血管活性药物剂量。2.呼吸系统护理（1）机械通气护理：患儿术后带气管插管返回ICU，接呼吸机辅助通气，模式为SIMV，潮气量8-10ml/kg，呼吸频率20-25次/分，FiO₂40%-50%，PEEP3-5-H₂O。密切观察呼吸机参数及患儿呼吸情况，监测血气分析，根据结果调整呼吸机参数。保持气管插管通畅，定时吸痰，吸痰时严格执行无菌操作，动作轻柔，每次吸痰时间不超过15秒，避免过度刺激气道。（2）拔管后护理：患儿术后6小时复查血气分析正常，自主呼吸平稳，遵医嘱拔除气管插管。拔管后给予面罩吸氧，氧流量2-3L/min，观察患儿呼吸频率、节律、深度及有无呼吸困难、喉头水肿等症状。鼓励患儿深呼吸、有效咳嗽，协助拍背排痰，保持呼吸道通畅。3.引流管护理（1）心包、纵隔引流管护理：妥善固定引流管，保持引流管通畅，避免扭曲、受压、脱落。观察引流液的颜色、性质、量，每小时记录1次。术后早期引流液为鲜红色，逐渐转为淡红色，量逐渐减少。若出现引流液突然增多、颜色鲜红或浑浊等情况，及时报告医生处理。每日更换引流装置，严格执行无菌操作。（2）导尿管护理：保持导尿管通畅，观察尿量、尿色，每小时记录1次尿量，维持尿量在1-2ml/kg·h。每日清洁尿道口2次，更换尿袋1次，预防尿路感染。术后24小时患儿病情稳定后遵医嘱拔除导尿管。4.疼痛护理评估患儿疼痛程度，采用FLACC疼痛评分x，每2小时评估1次。若患儿出现哭闹、烦躁不安、肢体扭动等疼痛表现，遵医嘱给予静脉注射芬太尼（1μg/kg）或吗啡（0.1mg/kg）止痛。采取非药物止痛措施，如抱抱患儿、播放轻柔的音乐、给予安抚奶嘴等，缓解患儿疼痛。5.营养支持护理术后6小时若患儿无呕吐、腹胀等情况，遵医嘱给予少量温开水试喂，无不适后逐渐过渡到牛奶。少食多餐，每日5-6餐，避免过饱。观察患儿进食情况及有无恶心、呕吐、腹胀等消化不良症状。若患儿进食量不足，遵医嘱给予静脉营养支持，补充能量及营养物质。6.并发症的观察与护理（1）低心排血量综合征：密切观察患儿精神状态、心率、血压、尿量、末梢循环等情况，若出现精神萎靡、心率加快、血压下降、尿量减少、末梢冰凉等症状，及时报告医生，给予增加血管活性药物剂量、补充血容量等治疗。（2）肺部感染：保持呼吸道通畅，定时翻身、拍背、吸痰，遵医嘱给予抗生素治疗。观察患儿体温、咳嗽、咳痰情况，定期复查血常规、胸部X线片，评估肺部感染控制情况。（3）心律失常：持续监测患儿心电图，观察有无心律失常发生，如室性早搏、房室传导阻滞等。若出现心律失常，及时报告医生，给予抗心律失常药物治疗。（三）出院前护理1.病情观察与评估患儿术后恢复良好，生命体征平稳，无气促、发绀症状，饮食、睡眠正常，体重较术后增加0.3kg。复查心脏超声提示：室间隔缺损修补完整，无残余分流；肺动脉瓣瓣口直径约10mm，流速2.0m/s，跨瓣压差16mmHg，心功能正常。心电图提示：窦性心律，心率110次/分，电轴正常，无右心室肥厚表现。胸部X线片提示：心影较前缩小，心胸比0.52，肺野充血减轻。2.出院指导（1）休息与活动：指导家长合理安排患儿休息与活动，术后3个月内避免剧烈运动，如跑、跳等，可进行散步等轻度活动。保证充足的睡眠，避免过度劳累。（2）饮食指导：给予高热量、高蛋白、富含维生素的食物，如瘦肉、鱼、蛋、新鲜蔬菜和水果等。少食多餐，避免暴饮暴食，忌辛辣、刺激性食物。（3）用药指导：患儿术后遵医嘱服用阿司匹林（5mg/kg·d）抗凝治疗，共服用6个月。指导家长按时按量给患儿服药，不可自行增减药量或停药。告知家长药物的作用及不良反应，如出现鼻出血、牙龈出血等出血倾向，及时就医。（4）复查指导：告知家长出院后1个月、3个月、6个月、1年到医院复查心脏超声、心电图、血常规等检查，评估心功能恢复情况。若患儿出现气促、发绀、发热、咳嗽等症状，及时就医。（5）预防感染：注意保暖，避免患儿受凉。少去人群密集的场所，防止交叉感染。按时进行预防接种，接种前告知医生患儿心脏手术史。（6）生长发育监测：定期测量患儿体重、身高，记录生长发育曲线，评估生长发育情况。若生长发育迟缓明显，及时到儿科或儿童保健科就诊。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.个性化护理方案的制定：针对患儿努南综合征的特殊临床表现及心脏畸形情况，制定了个性化的护理方案，如饮食方案、休息与活动计划等，满足了患儿的个体需求，促进了患儿的康复。2.多维度的心理护理：不仅关注患儿的心理状态，给予安抚和陪伴，还重视家长的心理护理，通过沟通交流、知识宣教等方式缓解家长的焦虑情绪，增强了家长的治疗信心，形成了良好的护患合作关系。3.严密的病情观察：术前术后密切观察患儿的生命体征、症状变化及各项检查指标，及时发现病情变化并报告医生处理，预防了并发症的发生，确保了患儿的安全。4.全面的出院指导：出院时给予家长详细的出院指导，包括休息、饮食、用药、复查、预防感染等方面，为患儿出院后的康复提供了有力的支持。（二）护理不足1.营养评估的精准度有待提高：虽然对患儿进行了营养评估并制定了饮食方案，但在评估过程中对患儿营养状况的动态监测不够细致，如未定期监测血清白蛋白、前白蛋白等营养指标，可能影