儿童代谢相关脂肪性肝病评估与管理2026

儿童代谢相关脂肪性肝病评估与管理CONTENTS01020304命名与诊断标准更新流行病学与自然史病理生理学机制筛查、诊断与管理策略命名与诊断标准更新010203MASLD的命名与描述MASH的定义与其他肝脏疾病的区分MASLD是代谢相关脂肪性肝病，用于描述儿童中伴随心脏代谢危险因素的脂肪性肝病，需排除单基因遗传性代谢缺陷。MASH指代谢相关脂肪性肝炎，常见于门静脉周围为主的脂肪变性、炎症和纤维化模式，称为1区MASH。MASLD可能与其他肝脏疾病如自身免疫性肝病、肝豆状核变性或青少年酒精性肝病重叠，需要仔细鉴别。MASLD定义与排除条件0102031区MASH特征1区MASH是指以门静脉周围为主的脂肪变性、炎症和纤维化的模式，常见于儿童MASLD患者。1区MASH的定义1区MASH的临床表现包括肝脏肿大、肝功能异常、黄疸等症状，需要通过影像学检查进行诊断。1区MASH的临床表现治疗1区MASH的策略主要包括生活方式干预、药物治疗和手术治疗等，具体治疗方案需根据患者的具体情况制定。1区MASH的治疗策略MASLD与自身免疫性肝病在临床表现和病理特征上有所不同，需通过特定的实验室检查和组织学分析进行区分。自身免疫性肝病的鉴别肝豆状核变性是一种遗传性疾病，与MASLD在症状和生化指标上有重叠，但通过特定的基因检测可明确区分。肝豆状核变性的诊断青少年酒精性肝病通常与饮酒史相关，而MASLD则与代谢因素更为密切，通过病史询问和血液酒精测试可以鉴别。青少年酒精性肝病的区别与其他肝病区分流行病学与自然史患病率估计全球患病率影响因素在美国，MASLD的儿童患病率为9.6%，青少年中可达16%，肥胖儿童中高达26%。全球范围内，MASLD在儿童中的患病率估计为7.6%，是最常见的儿童慢性肝病。筛查方法和人群特征的差异会影响MASLD患病率和发病率的评估，需进一步研究。患病率特点010302一项基于人群的纵向分析显示，与普通人群对照组相比，青少年时期发病的MASLD患者平均随访15年期间的早期死亡风险显著增加。针对患有MASLD儿童的历史队列研究显示，其糖尿病前期、2型糖尿病、血脂异常等患病率均有所增加，凸显了MASLD对儿童健康的重大影响。由于MASLD在儿童中的高发病率及其与成人的差异，需要开展更多的自然病程研究来更好地理解这一疾病的发展过程和影响因素。青少年MASLD患者早期死亡风险MASLD儿童的代谢并发症MASLD自然病程研究的缺失自然病程研究青少年时期发病的MASLD患者，平均随访15年期间的早期死亡风险显著增加。早期死亡风险增加患有MASLD的儿童最常见的死亡原因包括癌症、肝脏疾病以及心脏代谢性疾病。常见死因分析历史队列研究显示，患有MASLD的儿童糖尿病前期和2型糖尿病的患病率均有所增加。糖尿病前期与2型糖尿病关联死亡风险因素病理生理学机制肝脏脂毒性损伤的持续存在遗传风险变异的影响早期生命事件的影响MASH的核心特征是持续性肝脏脂毒性损伤，这种损伤是由胰岛素抵抗和炎症引起的修复反应功能障碍所致。遗传风险变异如PNPLA3G等位基因，能够部分解释MASLD个体间风险和严重程度的差异，强调了遗传在疾病发展中的作用。生命早期的母体肥胖、内分泌干扰物接触及肠道菌群失调等因素，会影响儿童MASLD的发生与发展，并促进脂肪性肝炎的形成。脂毒性损伤儿童中最常见的风险等位基因为PNPLA3G等位基因。儿童全基因组关联研究已发现其他与脂肪变性和纤维化相关的独特风险等位基因。生命早期事件，包括母体肥胖、产前及产后接触内分泌干扰物，以及肠道菌群失调，会影响儿童MASLD的发生与发展。遗传风险变异与MASLD全基因组关联研究生命早期事件的影响遗传风险变异母体肥胖可能增加儿童发展为MASLD的风险，影响其代谢健康。产前及产后暴露于内分泌干扰物可能导致儿童代谢异常，进而引发MASLD。生命早期的肠道菌群失调可能影响儿童的代谢功能，增加患MASLD的可能性。母体肥胖与儿童MASLD产前及产后内分泌干扰物接触早期肠道菌群失调早期生活事件影响筛查、诊断与管理策略筛查时机筛查对象低龄儿童筛查建议从10岁开始对超重和肥胖儿童进行MASLD筛查，每年进行ALT筛查。应重点接受MASLD筛查的儿童包括年龄≥10岁伴有超重和心脏代谢危险因素、家族史、肥胖的儿童。对于年龄<10岁的儿童，若存在超重或肥胖评估与治疗、心脏代谢风险因素或有MASLD家族史时也可考虑进行筛查。筛查时机与对象通过定期检测血清ALT水平，特别是针对年龄大于10岁的青少年，以评估MASLD的进展和严重程度。使用超声或MRI-PDFF技术进行肝脂肪变性的定量评估，作为诊断MASLD的重要工具。对疑似患有MASLD的儿童进行全面的心脏代谢评估，包括BMI、血糖、血脂等指标，有助于确诊并识别合并症。ALT水平监测影像学检查的应用心脏代谢评估诊断流程与工具生活方式干预建议饮食干预建议运动干预建议行为支持干预建议