2025年大学（医学实验技术）医学遗传学阶段测试题及解析

2025年大学（医学实验技术）医学遗传学阶段测试题及解析

（考试时间：90分钟满分100分）班级______姓名______第I卷（选择题共40分）答题要求：本大题共20小题，每小题2分，共40分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的，请将正确答案的序号填在括号内。1.关于基因的叙述，下列哪项是错误的（）A.基因是遗传信息的携带者B.基因在染色体上呈线性排列C.基因是具有遗传效应的DNA片段D.基因只存在于细胞核中答案：D2.下列哪项不属于基因突变的类型（）A.点突变B.插入突变C.缺失突变D.染色体数目变异答案：D3.人类染色体数目为（）A.23条B.46条C.92条D.22条答案：B4.下列哪种遗传病属于单基因遗传病（）A.先天性心脏病B.白化病C.唇腭裂D.神经管缺陷答案：B5.遗传咨询的基本程序不包括（）A.病情诊断B.家系分析C.染色体检查D.遗传方式分析答案：C6.下列哪项不是多基因遗传病的特点（）A.群体发病率较高B.有家族聚集倾向C.患者同胞发病率约为25%D.易受环境因素影响答案：C7.染色体病的主要病因是（）A.基因突变B.染色体数目或结构异常C.环境因素D.遗传因素答案：B8.人类基因组计划的主要目标是（）A.测定人类基因组的全部DNA序列B.研究基因的功能C.寻找致病基因D.以上都是答案：D9.下列哪种技术可用于基因诊断（）A.PCR技术B.核酸分子杂交技术C.基因测序技术D.以上都是答案：D10.基因治疗的基本策略不包括（）A.基因矫正B.基因置换C.基因敲除D.基因增强答案：C11.关于遗传密码的叙述，下列哪项是正确的（）A.遗传密码是由DNA上的碱基组成B.遗传密码具有通用性C.遗传密码是由tRNA携带的D.遗传密码不具有简并性答案：B12.下列哪种物质参与蛋白质的生物合成（）A.mRNAB.tRNAC.rRNAD.以上都是答案：D13.基因突变的诱发因素不包括（）A.物理因素B.化学因素C.生物因素D.遗传因素答案：D14.下列哪种遗传病属于染色体数目异常遗传病（）A.唐氏综合征B.猫叫综合征C.先天性聋哑D.血友病答案：A15.遗传咨询中，携带者是指（）A.表型正常但带有致病基因的个体B.患病个体C.无致病基因的个体D.以上都不是答案：A16.下列哪项不是遗传咨询的对象（）A.婚后多年不育的夫妇B.有遗传病家族史的夫妇C.孕期接触有害物质的孕妇D.健康人群答案：D17.多基因遗传病的遗传度是指（）A.遗传因素对性状影响的程度B.环境因素对性状影响的程度C.遗传因素和环境因素对性状影响的程度D.以上都不是答案：A18.下列哪种技术可用于基因治疗（）A.基因编辑技术B.基因载体技术C.基因导入技术D.以上都是答案：D19.关于线粒体遗传病的叙述，下列哪项是错误的（)A.由线粒体DNA突变引起B.呈母系遗传C.男性患者多于女性患者D.可导致多种器官功能障碍答案：C20.下列哪种遗传病属于X连锁隐性遗传病（）A.红绿色盲B.抗维生素D佝偻病C.多指症D.先天性聋哑答案：A第II卷（非选择题共60分）答题要求：本大题共5小题，请根据题目要求，在相应位置作答。21.（10分）简述基因突变的概念、类型及后果。22.（10分）什么是遗传咨询？遗传咨询的主要内容包括哪些？23.（10分）请阐述多基因遗传病的特点及遗传度的计算方法。24.（15分）材料：某家庭中，父母表现正常，但儿子患有某种单基因遗传病。已知该遗传病在人群中的发病率为1/10000。对该家庭进行家系分析，绘制了如下系谱图：（此处应附上系谱图，但因要求不能有图，文字描述系谱图大致情况即可：父母正常，儿子患病，父母双方家族中均无类似病史）问题：（1）请根据系谱图判断该遗传病的遗传方式。（2）若该夫妇再生一个孩子，患该病的概率是多少？25.（15分）材料：近年来，随着基因编辑技术的发展，基因治疗在一些罕见病的治疗中取得了显著进展。例如，某种遗传性失明疾病是由特定基因突变引起的。科学家通过基因编辑技术，对患者的细胞进行基因修复，然后将修复后的细胞回输到患者体内，经过一段时间的观察，患者的视力得到了明显改善。问题：（1）请分析基因治疗的原理及优势。（2）基因治疗面临哪些挑战？答案：21.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。类型包括点突变、插入突变、缺失突变等。后果有导致蛋白质结构和功能异常，引起疾病；产生遗传多态性；可能造成致死突变等。22.遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。主要内容包括病情诊断、家系分析、遗传方式分析、再发风险估计、提出对策和措施等。23.多基因遗传病特点：群体发病率较高；有家族聚集倾向；患者同胞发病率约为1%-10%；易受环境因素影响。遗传度计算方法：通过对患者亲属发病率的调查，利用Falconer公式等进行计算。24.（1）常染色体