儿童特纳综合征多学科诊疗指南要点2026

儿童特纳综合征多学科诊疗指南要点202601020304指南制订方法临床问题及推荐意见耳部并发症评估心理行为评估原则CONTENTS目录指南制订方法010203TS的临床表现与诊断遗传学检测路径选择心血管并发症检查评估方案特纳综合征(TS)的主要特征包括进行性生长障碍、卵巢发育不良、特征性容貌及骨骼畸形，次要特征包括耳部异常、心血管发育异常等。推荐将外周血染色体核型分析作为首选确诊方法，若结果为46，XX但临床上仍高度怀疑TS，则需进一步进行外周血性染色体FISH或NGS排查低比例嵌合体。对所有新诊断的TS患儿，建议常规行四肢血压测量、常规心电图、超声心动图等基线评估，并根据初始评估结果对TS患儿开展风险分层，制定个性化随访方案及干预策略。关键临床问题文献数据库的选择文献纳入与排除标准文献质量评价体系本指南检索了Embase、PubMed、CochraneLibrary等国际知名数据库，确保获取最全面的临床研究证据。通过严格的文献筛查流程，仅纳入符合特定标准的高质量研究，以确保推荐意见的科学性和可靠性。采用2011版牛津循证医学中心分级系统对检索到的文献进行质量评价，以决定其在指南中的使用程度和推荐强度。文献检索与排除010203证据评价标准确保指南推荐意见的科学性和实用性，避免误诊和漏诊。证据评价标准的重要性采用牛津循证医学中心分级系统对证据进行质量评价，分为高、中、低三个等级。证据质量分级根据证据质量和临床需求，将推荐强度分为强推荐和弱（有条件）推荐两个等级。推荐强度分类临床问题及推荐意见主要特征包括进行性生长障碍、卵巢发育不良、特征性容貌以及骨骼畸形。这些是诊断特纳综合征的关键线索。TS的主要特征次要特征涉及耳部异常、心血管发育异常、自身免疫性疾病等，这些虽然不如主要特征常见，但在评估和诊断中同样重要。TS的次要特征特纳综合征患儿的表现从典型的特征性表现到隐匿的单系统受累都有，具有高度的异质性，需要全面评估以确诊。临床表现的异质性TS临床表现特征TITLEHERE遗传学检测路径外周血染色体核型分析作为首选确诊方法，至少分析30个分裂相，优先选择计数不少于50个分裂相评估以提高嵌合型TS的检出率。外周血性染色体FISH或NGS检测若外周血染色体核型分析结果为46，XX但临床上仍高度怀疑TS，建议进行外周血性染色体FISH或NGS排查低比例嵌合体。其他组织样本的遗传学检测对于外周血染色体核型分析结果为46，X，＋mar，或患儿呈现多毛、声音低沉等男性化倾向且染色体核型结果为45，X时，建议单独或联合运用PCR、FISH、CNV-seq等方法对Y染色体进行检测。010203心血管并发症检查对所有新诊断的TS患儿，推荐常规行四肢血压测量、常规心电图和超声心动图检查。心血管系统基线评估当出现高血压、新发或性质改变的心脏杂音等表现时，建议进行心脏MRI或CTA检查。心脏影像学检查依据初始评估结果对TS患儿开展风险分层，制定个性化随访方案及干预策略。心血管风险分层与随访耳部并发症评估新诊断的TS患儿应接受耳镜检查和听力学评估定期随访频率根据评估结果分层实施特定情况下建议尽早施行鼓膜置管术所有新诊断的特纳综合征（TS）患儿，均需进行耳镜检查和听力学评估，以早期发现并监测耳部并发症。根据初始评估结果，未发现中耳病变或听力改变者每1-2年评估一次；存在中耳疾病者则需更频繁的评估，如每3-6个月一次。对于复发性急性中耳炎或持续性分泌性中耳炎的TS患儿，建议尽早施行鼓膜置管术，以改善中耳积液与感染问题。耳镜检查和听力学评估对于复发性急性中耳炎或持续性分泌性中耳炎的TS患儿，尽早施行鼓膜置管术是必要的。一旦实施了鼓膜置管术，需进行规律的术后随访，必要时复查颞骨CT以监测病情变化。若确诊为中耳胆脂瘤，应及时采取手术干预，并在术后进行定期随访，确保治疗效果。鼓膜置管术的必要性术后随访的重要性中耳胆脂瘤的手术干预鼓膜置管术建议中耳胆脂瘤的早期症状中耳胆脂瘤的确诊方法中耳胆脂瘤的治疗方法早期可能表现为反复中耳炎、耳内分泌物增多或异味。主要通过颞骨高分辨率CT扫描，观察中耳腔内的异常软组织团块和骨质破坏。一旦确诊，建议尽早手术治疗，并在术后进行规律随访及必要时复查。中耳胆脂瘤诊断与治疗心理行为评估原则婴幼儿期TS患儿的大运动能力发展较慢，需通过专业评估工具定期监测其运动技能的进步。大运动发育水平评估关注TS患儿的手指灵活性和手眼协调能力，以及早期语言表达和理解能力的发展情况。精细动作及语言发育评估学龄前期TS儿童可能出现社交回避行为，需通过行为观察或标准化测试来识别并及时干预。社交退缩倾向检测婴幼儿期发育水平学龄前期能力评估学龄前TS患儿需通过专业工具测评其视觉空间能力，以识别是否存在发育延迟或障碍。视觉空间能力评估评估TS患儿的运动协调能力，关注其精细动作和大运动技能的发展水平，及时发现问题。运动协调能力评估通过行为观察和心理测试，评估TS患儿是否表现出社交退缩倾向，为早期干预提供依据。社交退缩倾向评估在青春期，TS患儿的认知水平发展需要特别关注，包括语言、记忆和解决问题的能力。青春期的TS患儿可能面临情绪障碍