2026年生物信息学工程师面试题及基因测序分析含答案

2026年生物信息学工程师面试题及基因测序分析含答案一、单选题（共5题，每题2分）题目：1.在高通量测序数据质量控制中，哪个指标最能反映测序读段的质量分布均匀性？A.Q30百分比B.GC含量C.读段长度分布D.非特异性扩增比例2.以下哪种算法常用于基因组组装中的deBruijn图构建？A.K-means聚类B.Dijkstra最短路径C.HMM模型D.deBruijn自动机3.在RNA-Seq数据分析中，如何评估基因表达量？A.通过k-mer计数B.使用FPKM/TPM标准化C.计算峰覆盖度D.统计插入位点数量4.以下哪个工具是常用的宏基因组数据物种注释软件？A.Bowtie2B.HISAT2C.MetaPhlAnD.Samtools5.在生物信息学项目中，版本控制工具Git主要用于管理什么？A.测序仪参数文件B.数据分析脚本C.基因组参考序列D.实验记录表二、多选题（共5题，每题3分）题目：1.基因组变异检测中，以下哪些属于常用的高通量测序数据预处理步骤？A.去除接头序列B.基因组比对C.质量控制（QC）D.变异位点筛选2.RNA-Seq数据分析中，以下哪些工具可用于差异表达基因分析？A.DESeq2B.EdgeRC.BowtieD.Cufflinks3.在宏基因组分析中，以下哪些方法可用于物种分类？A.基于16SrRNA基因测序B.基于代谢组学数据C.基于蛋白质组学数据D.基于OTU聚类4.基因组组装中，以下哪些因素会影响组装质量？A.测序读段长度B.重叠度（k值）C.基因组复杂度D.拓扑结构5.生物信息学项目中，以下哪些属于常用的数据存储格式？A.FASTQB.BAMC.VCFD.FASTA三、简答题（共5题，每题4分）题目：1.简述高通量测序数据质量控制的常用指标及其意义。2.解释什么是基因组组装，并简述其核心步骤。3.RNA-Seq数据分析中，什么是FPKM/TPM，有何作用？4.宏基因组分析中，什么是OTU聚类，有何意义？5.生物信息学项目中，版本控制工具Git有哪些常用命令？四、计算题（共3题，每题6分）题目：1.某RNA-Seq实验产生1GB（1,000,000,000字节）的原始测序数据，经质量过滤后保留800MB数据。假设所有数据均匀分布在10,000个基因上，计算每个基因的平均读段数（假设1字节=8比特，1读段=100碱基，1碱基=1字节）。2.某宏基因组分析产生10,000条16SrRNA基因序列，经OTU聚类后得到200个OTU。若某个OTU包含500条序列，计算该OTU的丰度占比（假设所有序列丰度均等）。3.某基因组组装项目使用k-mer长度为51的deBruijn图，产生1,000,000个contig。若平均contig长度为5,000碱基，计算原始基因组的估计大小（假设contig之间无重叠）。五、论述题（共2题，每题8分）题目：1.结合实际案例，论述RNA-Seq数据分析在疾病研究中的应用及局限性。2.阐述生物信息学在农业领域中的重要性，并举例说明其在作物改良中的应用。答案及解析一、单选题答案1.D非特异性扩增比例反映测序读段的质量分布均匀性，过高可能意味着存在非目标序列污染。2.DdeBruijn自动机是构建deBruijn图的经典算法，常用于基因组组装。3.BFPKM/TPM是标准化后的基因表达量指标，用于消除测序深度和基因长度差异。4.CMetaPhlAn是宏基因组数据物种注释的常用工具，基于16SrRNA基因或宏基因组序列。5.BGit主要用于管理数据分析脚本和工具版本，确保团队协作效率。二、多选题答案1.A,B,C高通量测序数据预处理包括去除接头、比对和QC，变异检测属于下游分析。2.A,BDESeq2和EdgeR是常用的差异表达基因分析工具，Bowtie是序列比对工具，Cufflinks是组装工具。3.A,D16SrRNA基因测序和OTU聚类是宏基因组物种分类的常用方法。4.A,B,C测序读段长度、k值和基因组复杂度均影响组装质量，拓扑结构通常通过实验手段确定。5.A,B,C,DFASTQ、BAM、VCF和FASTA是生物信息学中常用的数据格式。三、简答题答案1.高通量测序数据质量控制指标：-Q30百分比：反映测序准确度，Q30以上碱基质量高。-GC含量：反映基因组碱基组成，影响扩增效率。-读段长度分布：确保数据均匀性，过长或过短读段需过滤。-非特异性扩增比例：过高可能影响下游分析结果。2.基因组组装：核心步骤包括：-序列比对：将测序读段与参考基因组比对。-deBruijn图构建：通过k-mer构建图，连接读段。-路径搜索：通过SPAdes、Canu等工具搜索最优路径。-后处理：校正错误和拼接contig。3.FPKM/TPM：-FPKM（FragmentsPerKilobaseMillion）：标准化基因表达量，消除测序深度和基因长度差异。-TPM（TranscriptsPerMillion）：进一步消除不同基因长度差异，常用于RNA-Seq数据比较。4.OTU聚类：-定义：操作分类单元（OTU）是宏基因组数据中基于序列相似度聚类的结果。-意义：简化物种分类，便于统计分析。5.Git常用命令：-`gitclone`：克隆远程仓库。-`gitadd`：暂存已修改文件。-`gitcommit`：提交更改到本地仓库。-`gitpush`：上传更改到远程仓库。四、计算题答案1.RNA-Seq读段数计算：-原始数据：1GB=1,000,000,000字节=125,000,000读段（假设100碱基/读段）。-过滤后数据：800MB=800,000,000字节=100,000,000读段。-每基因平均读段数：100,000,000/10,000=10,000读段/基因。2.OTU丰度占比计算：-总序列数：10,000条。-某OTU序列数：500条。-丰度占比：500/10,000=5%。3.基因组大小估计：-Contig数量：1,000,000。-平均contig长度：5,000碱基。-原始基因组大小：1,000,000×5,000=5,000,000,000碱基=5Gbp。五、论述题答案1.RNA-Seq在疾病研究中的应用及局限性：-应用：-肿瘤研究：检测肿瘤相关基因表达差异。-神经退行性疾病：分析脑部疾病相关基因调控网络。-感染性疾病：研究病原体与宿主互作。-局限性：-技术成本高：测序费用仍较高。-