大动脉炎诊疗指南

大动脉炎诊疗指南大动脉炎是一种主要累及主动脉及其主要分支的慢性非特异性炎症性疾病，好发于青年女性（占比约80%-90%），发病年龄多在10-40岁，亚洲人群发病率相对较高（约2.6-27.3/百万）。疾病进展可导致血管狭窄、闭塞或扩张，最终引起相应器官缺血或功能障碍。以下从临床表现、辅助检查、诊断标准、治疗原则及随访管理等方面系统阐述诊疗要点。一、临床表现本病起病隐匿，病程可分为活动期与稳定期。活动期以炎症反应为特征，稳定期以血管结构改变及器官缺血为主要表现。（一）全身症状活动期常见发热（多为低热）、乏力、体重下降、肌肉关节痛等非特异性症状，部分患者伴盗汗。炎症指标（ESR、CRP）升高。（二）局部症状（按受累血管分型）1.头臂动脉型（Ⅰ型）：累及主动脉弓及其分支（颈总动脉、锁骨下动脉、椎动脉）。-脑缺血表现：头晕、头痛、记忆力减退，严重者出现黑矇、晕厥、短暂性脑缺血发作（TIA）或脑梗死；-上肢缺血表现：单侧或双侧上肢无力、发凉、酸痛，抬举时症状加重；-体征：颈动脉、锁骨下动脉听诊区可闻及血管杂音，患侧桡动脉、肱动脉搏动减弱或消失（“无脉症”），双上肢收缩压差＞10mmHg。2.胸主-腹主动脉型（Ⅱ型）：累及胸主动脉、腹主动脉及其分支（肋间动脉、肾动脉、腹腔干、肠系膜上动脉）。-下肢缺血表现：下肢无力、发凉、间歇性跛行；-高血压：肾动脉受累时因肾血管性高血压最常见（占本型60%-70%），表现为血压显著升高且难以控制，可伴头痛、心悸；-体征：腹部或背部可闻及血管杂音，股动脉、足背动脉搏动减弱，下肢血压低于上肢（正常下肢血压较上肢高20-40mmHg）。3.肾动脉型（Ⅲ型）：单独或主要累及肾动脉（多为双侧）。-以肾血管性高血压为核心表现，可伴夜尿增多、肾功能不全（血肌酐升高）；-体征：上腹部或腰部可闻及收缩期杂音，部分患者无明确血管杂音（尤其病变位于肾动脉远端时）。4.肺动脉型（Ⅳ型）：约50%患者合并其他类型，单纯肺动脉受累者少见。-早期多无明显症状，进展后出现活动后气短、胸痛，严重者右心衰竭（下肢水肿、颈静脉怒张）；-体征：肺动脉瓣区第二心音亢进，部分可闻及收缩期杂音。5.混合型（Ⅴ型）：同时累及上述2个或以上血管区域，临床表现复杂，常合并多器官缺血（如脑、肾、下肢）及高血压。二、辅助检查（一）实验室检查1.炎症指标：活动期ESR（＞20mm/h）、CRP（＞8mg/L）升高，与疾病活动度呈正相关；稳定期可正常。2.免疫指标：约30%患者抗核抗体（ANA）阳性，类风湿因子（RF）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）多阴性，补体C3、C4一般正常。3.器官功能评估：肾动脉受累者需检测血肌酐、尿素氮、尿蛋白；心脏受累者查BNP、心肌酶；脑缺血者查头颅MRI。（二）影像学检查1.血管超声：首选颈部及四肢血管筛查（锁骨下动脉、颈动脉、股动脉），可显示血管壁增厚（“双轨征”）、管腔狭窄或闭塞，评估血流速度及侧支循环；对胸/腹主动脉及肾动脉显示有限（受肠道气体干扰）。2.CT血管造影（CTA）：可清晰显示主动脉及其分支的全程结构（管壁增厚、管腔狭窄/扩张、钙化），三维重建有助于手术或介入方案设计；需注意造影剂肾病风险（肾功能不全者慎用）。3.磁共振血管造影（MRA）：无需造影剂（非增强MRA）或使用钆对比剂，适用于肾功能不全患者；可评估血管壁炎症（T2加权像显示高信号），对活动期判断有价值，但对钙化灶显示不如CTA。4.数字减影血管造影（DSA）：诊断“金标准”，可精准显示血管狭窄/闭塞的部位、程度及侧支循环；但为有创检查，主要用于介入治疗前评估。5.18F-FDGPET-CT：反映血管壁代谢活性，活动期受累血管壁FDG摄取增高，有助于判断炎症活动范围及评估疗效；费用较高，不作为常规筛查。三、诊断标准采用1990年美国风湿病学会（ACR）诊断标准（符合以下6项中≥3项可诊断）：1.发病年龄≤40岁；2.肢体间歇性运动障碍（活动时1个或以上肢体乏力、不适）；3.肱动脉搏动减弱；4.双上肢收缩压差＞10mmHg；5.锁骨下动脉或主动脉区血管杂音；6.主动脉及其主要分支造影显示狭窄或闭塞（非动脉粥样硬化或纤维肌发育不良所致）。四、鉴别诊断1.巨细胞动脉炎（GCA）：多见于50岁以上女性，以颞动脉、眼动脉受累为主，伴头皮触痛、视力下降，对小剂量激素敏感，颞动脉活检可见多核巨细胞。2.纤维肌发育不良（FMD）：青年女性多见，以肾动脉、颈内动脉节段性狭窄为特征，血管造影呈“串珠样”改变，无全身炎症表现（ESR、CRP正常）。3.动脉粥样硬化：多见于中老年人，有高血压、糖尿病、高脂血症等危险因素，病变以腹主动脉、冠状动脉、下肢动脉为主，血管壁可见钙化及斑块，无血管壁全层炎症。五、治疗原则治疗目标为控制炎症活动、预防血管狭窄/闭塞进展、改善器官缺血及防治并发症。（一）活动期治疗（以炎症控制为核心）1.糖皮质激素：首选药物，初始剂量泼尼松1mg/kg/d（最大60mg/d），晨起顿服。4-6周后根据ESR、CRP及症状改善情况逐步减量（每2-4周减5mg，至20mg/d后每4周减2.5mg），维持剂量5-10mg/d（总疗程1-2年）。病情严重（如合并主动脉瘤、重要器官缺血）者可予甲泼尼龙500-1000mg/d冲击治疗（连续3天），后序贯口服泼尼松。2.免疫抑制剂：用于激素抵抗（治疗4周无改善）、激素依赖（减药后复发）或重症患者。-环磷酰胺（CTX）：口服2mg/kg/d或静脉冲击（0.5-1g/m²，每3-4周1次），疗程3-6个月，需监测血常规（白细胞＞3×10⁹/L）及肝功能；-甲氨蝶呤（MTX）：7.5-20mg/周（口服或皮下注射），联合叶酸（5mg/周）减少黏膜损伤；-硫唑嘌呤（AZA）：1-2mg/kg/d，适用于CTX不耐受者，需监测硫代嘌呤甲基转移酶（TPMT）活性；-生物制剂：TNF-α抑制剂（如英夫利昔单抗、阿达木单抗）或IL-6受体拮抗剂（托珠单抗）可用于传统治疗无效者，推荐剂量参考类风湿关节炎方案（如英夫利昔单抗5mg/kg，0、2、6周及每8周1次）。（二）稳定期治疗（以血管重建及并发症管理为主）1.血管重建指征：-管腔狭窄＞70%且伴器官缺血症状（如脑梗死、心绞痛、肾功能恶化）；-动脉瘤直径＞5cm或快速增大（＞0.5cm/年）；-顽固性高血压（3种降压药联合仍控制不佳）。2.血管重建方式：-介入治疗：球囊扩张术（PTA）适用于短段狭窄（长度＜3cm）；支架置入术用于PTA后再狭窄或弹性回缩明显者（避免使用裸金属支架，推荐药物洗脱支架）。注意：活动期禁止介入（炎症可导致支架内再狭窄率＞50%），需待炎症控制3-6个月后进行。-外科手术：旁路移植术（如锁骨下动脉-颈动脉旁路）用于长段狭窄或介入失败；人工血管置换术适用于主动脉瘤或广泛闭塞（如胸腹主动脉置换）。3.并发症管理：-高血压：首选钙通道阻滞剂（如氨氯地平），肾动脉狭窄患者慎用ACEI/ARB（可能诱发急性肾损伤）；-脑缺血：抗血小板治疗（阿司匹林100mg/d），合并房颤者予华法林（INR2.0-3.0）或新型口服抗凝药；-心力衰竭：限盐、利尿剂（呋塞米20-40mg/d），β受体阻滞剂（美托洛尔）需从小剂量开始（避免加重外周缺血）；-肾功能不全：低蛋白饮食（0.6-0.8g/kg/d），纠正贫血（促红素），终末期需血液透析或肾移植（移植肾动脉与髂动脉吻合）。六、随访管理1.炎症监测：每1-3个月检测ESR、CRP，活动期每月1次，稳定期每3个月1次；2.影像学评估：每6-12个月复查血管超声（颈部、四肢）或CTA/MRA（胸/腹主动脉），监测血管狭窄进展及动脉瘤变化；3.药物副作用监测：激素需定期查血糖、骨密度（每年1次），补充钙剂（1000mg/d）及维生素D（800IU/d）；免疫抑制剂每1-2个月查血常规、肝肾功能；4.患者教育：强调用药依从性（避免自行减停激素），告知活动期需避免剧烈运动（防动脉瘤破裂），出现新发头痛、肢体无力、血压骤升需立即就诊