2025年10月医学遗传学考试题（含答案解析）

2025年10月医学遗传学考试题（含答案解析）一、单选题（共30题，每题1分，共30分）1.G6PD基因定位于Xq28,酶学检测发现有些G6PD缺陷的女性杂合子酶活性正常,这是因为A、G6PD缺乏症为X连锁隐性遗传B、X染色体的随机失活,使带有活性的野生型等位基因细胞群比例高C、有其他酶代偿G6PD的作用D、G6PD缺乏症为X连锁完全显性遗传E、因为没有诱因作用,所以杂合子患者没有临床症状正确答案：B答案解析：X染色体随机失活是指雌性哺乳动物细胞中两条X染色体中的一条在发育早期随机失活，使得杂合子女性体内带有活性的野生型等位基因细胞群比例高，从而导致有些G6PD缺陷的女性杂合子酶活性正常。2.进行产前诊断的指征不包括A、曾生育过染色体病患儿的孕妇B、夫妇任一方为单基因病患者C、年龄小于35岁的孕妇D、夫妇任一方有染色体异常E、曾生育过单基因病患儿的孕妇正确答案：C答案解析：年龄小于35岁的孕妇一般不属于产前诊断的常规指征。产前诊断的指征主要包括夫妇任一方有染色体异常、曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇任一方为单基因病患者、曾生育过单基因病患儿的孕妇等情况，年龄小于35岁不是产前诊断的典型指征。3.一个男孩的外公和父亲都是红绿色盲的患者,那么这个男孩患此病的概率是A、1B、0C、1/4D、1/2E、2/3正确答案：D答案解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。男孩的外公是红绿色盲患者，其外公的基因型为XᵇY，他会将Xᵇ基因传给男孩的母亲，所以男孩母亲的基因型为XᴮXᵇ。男孩的父亲也是红绿色盲患者，其基因型为XᵇY。男孩从母亲那里获得X染色体的概率是1/2，从父亲那里获得Y染色体的概率是1/2，当男孩从母亲那里获得Xᵇ染色体时就会患红绿色盲，所以男孩患此病的概率为1/2，大于1/4，答案选D。4.直接决定生物表型的分子是A、DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNAE、蛋白质正确答案：E答案解析：蛋白质是生命活动的主要承担者，直接决定生物的表型。DNA是遗传信息的携带者，通过转录形成mRNA，mRNA作为翻译的模板，tRNA转运氨基酸，rRNA参与核糖体的组成，它们都不是直接决定生物表型的分子。5.基因频率是指A、某一基因的数量B、某一等位基因的数量C、某一基因在所有基因型中所占的比例D、某一基因在所有等位基因中所占的比例E、某一对等位基因的数量正确答案：D答案解析：基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。选项A某一基因的数量、B某一等位基因的数量、E某一对等位基因的数量都不能准确表示基因频率；选项C某一基因在所有基因型中所占的比例表述不准确，应该是在所有等位基因中所占的比例。所以正确答案是D。6.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于A、取材方便B、周期短C、针对基因结构D、费用低E、针对病变细胞正确答案：C答案解析：基因诊断是针对基因结构进行检测和分析，这是其区别于其他诊断方法最主要的特点。费用低、周期短、取材方便不是基因诊断最突出的特性。而基因诊断并非单纯针对病变细胞，普通的病理诊断等也可针对病变细胞，所以针对病变细胞也不是基因诊断与其他诊断比较的最主要特点。7.LHON患者最常见的突变类型是A、MTND4*LHON11778AB、MTND6*LHON14459AC、MTND6*LHON14484CD、MTND1*LHON3460AE、MTND6*LHON15257A正确答案：A答案解析：LHON（Leber遗传性视神经病变）是一种主要累及视神经的线粒体遗传病。常见的突变类型为MTND4基因的11778A突变，所以最常见的突变类型是>MTND4*LHON11778A。8.在Burkitt's淋巴瘤患者中,一种融合蛋白的N端序列与免疫球蛋白序列相似,最可能的原因是A、染色体易位后导致免疫球蛋白重链基因序列和癌基因序列融合B、癌基因序列复制C、染色体缺失后导致癌基因序列缺失D、染色体缺失后导致肿瘤抑制基因序列缺失E、肿瘤抑制基因序列复制正确答案：A答案解析：Burkitt's淋巴瘤中常见染色体易位，可导致免疫球蛋白重链基因序列和癌基因序列融合，从而使融合蛋白的N端序列与免疫球蛋白序列相似。其他选项如癌基因序列复制、染色体缺失导致癌基因序列缺失、肿瘤抑制基因序列缺失及复制等均不符合该情况。9.怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取A、B型超声扫描B、绒毛取样C、羊膜穿刺D、染色体检查E、胎儿镜检查正确答案：A答案解析：无脑儿是神经管缺陷最常见的一种，B型超声扫描可清晰显示胎儿头部结构，有助于诊断无脑儿，且相对安全，适合该孕妇有先兆流产倾向的情况。绒毛取样一般在孕早期进行，有导致流产等风险，不适合此孕妇。羊膜穿刺一般在孕中期进行，也有一定流产等风险，不太适宜。染色体检查不是针对无脑儿诊断的直接方法。胎儿镜检查主要用于观察胎儿体表及进行一些操作，对无脑儿诊断价值不大。10.胚胎发育早期,遗传因素或环境因素干扰胚胎神经管闭合,神经组织广泛的露在表面,这种神经管缺陷是A、无脑儿B、脊髓裂C、脑脊膜突出D、脊柱裂E、脑膨出正确答案：B11.某种血红蛋白病是由于β珠蛋白基因存在突变所致,该突变导致起始密码子ATG变成AAG,但该突变基因仍然可被转录和翻译。由于该突变的存在,最可能发生的情况是A、突变基因的mRNA比正常基因的mRNA长B、突变基因的mRNA比正常基因的mRNA短C、突变基因的mRNA与正常基因的mRNA一样长,突变基因的翻译产物与正常基因产物也一样长D、突变基因的mRNA与正常基因的mRNA一样长,但突变基因的翻译产物比正常基因产物短E、突变基因的mRNA与正常基因的mRNA一样长,但突变基因的翻译产物比正常基因产物长正确答案：D答案解析：起始密码子ATG变成AAG后，转录起始位点不变，所以转录出的mRNA长度不变。但起始密码子改变，翻译起始位点后移，会导致翻译出的蛋白质比正常基因产物短。12.突变负荷的大小取决于A、人群的大小和突变基因的选择系数B、人群的大小和突变率C、突变率和突变基因的选择系数D、近亲婚配的比例和突变率E、近亲婚配的比例和近亲婚配类型正确答案：C答案解析：突变负荷是指由于突变产生有害基因，在群体中积累所带来的遗传负荷。它的大小取决于突变率和突变基因的选择系数。突变率越高，产生的有害突变越多；突变基因的选择系数越大，有害突变越容易被淘汰，反之则越容易在群体中积累，从而影响突变负荷的大小。人群大小主要影响遗传漂变等，近亲婚配比例和类型主要影响近亲婚配导致的纯合子增加等情况，并非直接决定突变负荷大小。13.膜转运载体蛋白病是A、半乳糖血症B、血友病AC、家族性高胆固醇血症D、胱氨酸尿症E、苯丙酮尿症正确答案：D答案解析：胱氨酸尿症是一种膜转运载体蛋白病，是由于肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍所致。半乳糖血症是由于缺乏相关酶引起；血友病A是凝血因子Ⅷ缺乏；家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白受体缺陷；苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏。14.糖尿病属于A、线粒体遗传病B、单基因遗传病C、染色体遗传病D、复杂性疾病E、体细胞遗传病正确答案：D答案解析：糖尿病是一种复杂性疾病，它不是由单一基因或染色体异常直接导致的，而是涉及多个基因以及环境等多种因素相互作用的结果。线粒体遗传病主要与线粒体DNA突变有关；单基因遗传病由单个基因突变引起；染色体遗传病涉及染色体结构或数目改变；体细胞遗传病主要是体细胞的遗传物质改变，这些都不符合糖尿病的遗传特征。15.通过ASO分析,β地中海贫血的分子诊断结果如下胎儿最可能的产前诊断结果是A、正常B、携带者C、患者D、需性别确定后才能判断E、现无法判断正确答案：C16.下列遗传病中通常伴随着严重智力低下症状的染色体病是A、唐氏综合征B、XYY综合征C、Turner综合征D、Klinefelter综合征E、地中海性贫血正确答案：A答案解析：唐氏综合征即21-三体综合征，是最常见的染色体病，约50%患儿伴有先天性心脏病，部分患儿在胚胎期即夭折，存活者有明显的智力发育障碍、特殊面容等。XYY综合征患者一般身材高大，智力正常或略低。Turner综合征患者主要表现为身材矮小、性腺发育不良等，智力一般正常。Klinefelter综合征患者主要表现为男性第二性征发育差等，智力正常或轻度低下。地中海性贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，不属于染色体病。所以通常伴随着严重智力低下症状的染色体病是唐氏综合征，答案选A。17.多指(趾)畸形常见的遗传方式是A、ADB、ARC、XDD、XRE、线粒体遗传正确答案：A答案解析：多指（趾）畸形常见的遗传方式是常染色体显性遗传（AD）。常染色体显性遗传的特点是：①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等；②患者双亲中必有一方患病，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；③系谱中可见连续遗传现象。所以多指（趾）畸形常见遗传方式为AD。18.如果某体细胞的核型是46,XY,-21,+22表明此细胞为A、假二倍体B、单体型C、单倍体D、多体型E、三体型正确答案：A答案解析：该体细胞染色体数目为46条，看似正常二倍体，但存在染色体结构异常，少了一条21号染色体，多了一条22号染色体，这种情况称为假二倍体。19.由于杂合子和杂合子之间的婚配,后代中有1/4为纯合子,其适合度降低,而导致群体遗传负荷的增加称为A、隐性负荷B、显性负荷C、杂合子负荷D、纯合子负荷E、分离负荷正确答案：E答案解析：杂合子之间婚配后代中纯合子比例增加导致群体遗传负荷增加，这种情况称为分离负荷。杂合子负荷是杂合子本身存在的情况；纯合子负荷概念不符；隐性负荷主要与隐性有害基因相关；显性负荷与显性有害基因有关，均不符合本题描述。20.研究如何改善人类的物理、生物和社会的环境条件,从而保证个体的体格和智力得以健康发展,称为A、优心学B、优境学C、优生学D、优形学E、优育学正确答案：B答案解析：优境学是研究如何改善人类的物理、生物和社会的环境条件，从而保证个体的体格和智力得以健康发展的学科。优生学主要关注遗传素质的优化；优育学侧重于养育过程；优心学并非常见相关学科概念；优形学也不符合该描述。21.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,下列哪条是错误的A、不知道待测基因的核苷酸顺序B、已知正常基因和突变基因核苷酸顺序C、一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补D、需要一对寡核苷酸探针E、一对探针杂交条件相同正确答案：E22.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A、11p缺失B、Ph小体C、13q缺失D、8、14易位E、11q缺失正确答案：C23.在下列关于Rh血型不合所致新生儿溶血症的描述中,错误的是A、补体参与该病的发生B、分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清,可以成功预防该疾病C、母亲在孕育第二胎为RH阳性时发生D、引起溶血的抗体为新生儿内的IgM抗体E、引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体正确答案：D答案解析：Rh血型不合所致新生儿溶血症引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体，而非新生儿内的IgM抗体。Rh阴性的母亲在孕育第一胎Rh阳性胎儿时，胎儿红细胞进入母体，刺激母体产生IgG类抗Rh抗体。当母亲再次孕育Rh阳性胎儿时，母体内的抗Rh抗体可通过胎盘进入胎儿体内，与胎儿红细胞表面的Rh抗原结合，激活补体，导致胎儿红细胞溶解破坏，引起新生儿溶血症。补体参与该病的发生。分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清，可中和母体内的抗Rh抗体，成功预防该疾病。母亲在孕育第二胎为RH阳性时，若第一胎致敏，就可能发生新生儿溶血症。24.遗传平衡群体保持不变的是A、基因型频率B、群体的地域分布C、发病率D、群体的适合范围E、群体的大小正确答案：A答案解析：在遗传平衡群体中，基因频率和基因型频率在世代间保持不变。群体的大小、适合范围、地域分布等可能会发生变化，而发病率也不是遗传平衡群体保持不变的内容。所以保持不变的是基因型频率。25.一7岁女孩,猫叫样哭声,严重智力低下,小头,耳位低,其可能的核型为A、47,XXYB、47,XXXC、46,XX,del(5)(p15)D、45,XE、47,XX,+21正确答案：C答案解析：该女孩猫叫样哭声、严重智力低下、小头、耳位低，符合5号染色体短臂缺失综合征的表现，其核型可能为46,XX,del(5)(p15)。A选项47,XXY是克氏综合征；B选项47,XXX是超雌综合征；D选项45,X是特纳综合征；E选项47,XX,+21是21-三体综合征。26.尿黑酸尿症患者缺乏A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、溶酶体酶D、尿黑酸氧化酶E、半乳糖激酶正确答案：D答案解析：尿黑酸尿症是由于缺乏尿黑酸氧化酶，使尿黑酸不能氧化分解，自尿中排出，尿液呈黑色，所以答案是[D]。27.体细胞间期核内X小体数目增多,可能为A、Down综合征B、Edward综合征C、Patau综合征D、Turner综合征E、Klinefelter综合征正确答案：E答案解析：Klinefelter综合征患者的性染色体组成为XXY，由于存在