乳腺疾病诊疗指南

乳腺疾病诊疗指南一、乳腺增生症诊疗规范乳腺增生症是女性最常见的乳腺良性疾病，好发于25-45岁育龄期女性，与内分泌功能紊乱（雌孕激素比例失调）密切相关。（一）临床表现主要症状为乳房疼痛与结节形成。疼痛多为周期性，月经前加重，月经后缓解，可单侧或双侧，呈胀痛、刺痛或隐痛，部分患者可放射至腋窝或肩背部；非周期性疼痛占比约10%-20%，与月经周期无明确关联。查体可触及单侧或双侧乳腺增厚，呈颗粒状、片状或结节状，边界不清，质韧不硬，与周围组织无粘连，可有触痛。部分患者伴乳头溢液，多为淡黄色或无色浆液性。（二）诊断标准1.临床评估：详细询问月经史、生育史、哺乳史及疼痛与月经周期的关系；2.影像学检查：首选乳腺超声（BI-RADS1-3类），表现为腺体增厚、结构紊乱、回声不均；40岁以上或高危人群需结合乳腺X线（钼靶）检查，可见片状密度增高影，无钙化或毛刺；3.鉴别诊断：需排除乳腺纤维腺瘤（边界清晰的实性结节）、乳腺癌（无痛性质硬肿块，超声/钼靶提示BI-RADS4类以上）及乳腺炎（红肿热痛伴发热）；4.病理检查：仅当结节持续存在、短期内增大或影像学提示可疑恶性时，行空芯针穿刺活检（CNB）或手术切除活检。（三）治疗原则1.观察随访：无症状或症状轻微者，建议6-12个月复查乳腺超声，无需药物干预；2.生活方式干预：避免高糖高脂饮食，减少咖啡因摄入；规律作息，缓解精神压力；佩戴合适文胸，避免挤压乳房；3.药物治疗：-疼痛明显者，首选中药（如逍遥散、乳癖消），疗程3-6个月；-中重度疼痛可短期使用维生素E（200-400mg/d）或他莫昔芬（10mgbid，疗程3个月），需监测子宫内膜厚度（他莫昔芬可能增加子宫内膜增生风险）；-伴乳头溢液者，若为单孔血性溢液，需进一步行乳管镜检查排除导管内乳头状瘤；4.手术治疗：仅适用于局限性结节经3-6个月治疗无缓解、影像学提示BI-RADS4类以上或病理证实不典型增生者，可行局部切除活检。二、哺乳期乳腺炎诊疗规范哺乳期乳腺炎多发生于产后1-3个月，初产妇占比约80%，与乳汁淤积、乳头损伤及细菌（以金黄色葡萄球菌为主）侵入相关。（一）临床表现1.早期（乳汁淤积期）：乳房局部肿胀、疼痛，皮温升高，无明显红肿，可触及质硬肿块，伴或不伴低热（体温<38.5℃）；2.进展期（蜂窝织炎期）：乳房红肿范围扩大，疼痛加剧，体温升高（38.5-39.5℃），血常规提示白细胞及中性粒细胞比例升高；3.脓肿形成期：局部可触及波动感，超声显示液性暗区，部分患者伴寒战、高热（体温>39.5℃）。（二）诊断要点1.病史与体征：产后哺乳史，乳房局部红肿热痛伴发热；2.实验室检查：血常规白细胞计数>10×10⁹/L，中性粒细胞比例>70%；C反应蛋白（CRP）升高；3.影像学检查：乳腺超声可见局部低回声区，脓肿形成时见液性暗区（内有分隔或光点）；4.病原学检查：乳汁或脓肿穿刺液细菌培养+药敏试验（阳性率约60%-70%）。（三）治疗策略1.乳汁排空：贯穿治疗全程，优先患侧哺乳（无脓肿时），哺乳前热敷（40-45℃）5-10分钟，哺乳后冷敷缓解水肿；无法哺乳时用吸奶器（负压≤200mmHg），避免暴力挤压；2.抗生素使用：早期（未形成脓肿）首选青霉素类（如阿莫西林0.5gtid）或第一代头孢（如头孢拉定0.5gtid），疗程7-10天；过敏者可选克林霉素（0.3gtid）；3.脓肿处理：-超声引导下穿刺抽脓（适用于单房小脓肿，直径<3cm），每日1次，直至无脓液抽出；-切开引流（适用于多房脓肿或直径>3cm），选择放射状切口（避免损伤乳管），低位引流，术后每日换药；4.退奶指征：仅当脓肿广泛、反复切开引流或合并乳瘘时，予溴隐亭（2.5mgbid，疗程7天）或维生素B6（200mgtid，疗程5-7天）退奶。三、乳腺纤维腺瘤诊疗规范乳腺纤维腺瘤是最常见的乳腺良性肿瘤，好发于18-35岁女性，与雌激素水平过高或乳腺局部组织对雌激素敏感性增强相关。（一）临床特征多为单侧单发（70%），少数多发（30%），表现为无痛性肿块，生长缓慢（年增长<20%），查体可触及圆形或椭圆形结节，直径1-5cm，表面光滑，边界清晰，活动度好（“滚珠感”），与皮肤及深部组织无粘连。（二）诊断方法1.超声检查：典型表现为边界清晰的低回声结节，纵横比<1，内部血流信号稀少（BI-RADS3类）；2.钼靶检查：可见圆形或卵圆形高密度影，边缘光滑，部分伴粗大钙化；3.病理活检：超声引导下CNB可明确诊断（纤维腺瘤由增生的腺上皮和纤维组织构成）。（三）管理方案1.观察随访：符合以下条件者每6-12个月复查超声：-年龄<35岁，肿块直径≤3cm；-超声BI-RADS3类，无血流信号；-无乳腺癌家族史或其他高危因素；2.手术指征：-肿块直径>3cm或短期内（6个月）增长>20%；-超声提示BI-RADS4类以上（不能完全排除恶性）；-备孕前（避免妊娠期激素刺激导致肿块快速增大）；-患者心理压力大，强烈要求手术；3.手术方式：-微创旋切术（适用于直径≤3cm，美容需求高者），超声引导下经2-3mm切口切除，术后加压包扎24小时；-开放手术（适用于直径>3cm或位置较深者），沿乳晕边缘或乳房下皱襞做隐蔽切口，完整切除肿瘤及周围少量正常组织。四、乳腺癌诊疗规范乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤（占女性恶性肿瘤24.2%），好发于45-55岁，高危因素包括月经初潮早（<12岁）、绝经晚（>55岁）、未生育/未哺乳、乳腺癌家族史（尤其是BRCA1/2基因突变）等。（一）临床表现1.典型症状：无痛性肿块（占80%），质硬，边界不清，活动度差；部分患者表现为乳头内陷（肿瘤侵犯导管）、皮肤“橘皮样”改变（淋巴管阻塞）、“酒窝征”（Cooper韧带受侵）；2.特殊类型：-炎性乳腺癌：乳房红肿热痛（类似炎症），皮肤呈“丹毒样”改变，无明显肿块，进展迅速；-乳头Paget病：乳头乳晕区湿疹样改变（脱屑、糜烂），伴瘙痒或灼痛，可触及乳晕下肿块；3.转移表现：腋窝淋巴结肿大（质硬、固定），晚期可出现骨痛（骨转移）、咳嗽（肺转移）、黄疸（肝转移）等。（二）诊断流程1.初筛检查：-超声（首选）：BI-RADS4类以上（4a：恶性可能2%-10%；4b：10%-50%；4c：50%-95%）或5类（>95%）；-钼靶：微小钙化（簇状、细沙样）、不规则肿块伴毛刺；-MRI：用于超声/钼靶不确定或保乳术前评估（敏感性94%-100%，特异性88%-95%）；2.确诊检查：超声引导下CNB（准确率>95%），若为阴性但临床高度怀疑，需手术切除活检；3.分期评估：-腋窝淋巴结：超声+细针穿刺（FNA）；-远处转移：胸腹部CT、骨扫描（ECT）或PET-CT（适用于局部晚期或有症状者）；-分子分型：免疫组化（ER、PR、HER2、Ki-67）及基因检测（BRCA1/2）。（三）综合治疗1.手术治疗：-保乳手术：适用于单发病灶、肿瘤直径≤3cm、乳房体积与肿瘤比例合适者，需保证切缘阴性（距肿瘤≥2mm），术后必须放疗；-全乳切除术：适用于多中心病灶、保乳术后复发、炎性乳腺癌或患者拒绝保乳者，可同期或延期行乳房重建（假体或自体组织）；-腋窝淋巴结处理：前哨淋巴结活检（SLNB，适用于临床淋巴结阴性者），若阳性则行腋窝淋巴结清扫（ALND，仅清扫LevelⅠ-Ⅱ）；2.放疗：-保乳术后：全乳照射（50Gy/25次）+瘤床加量（10-16Gy）；-全乳切除术后：腋窝淋巴结转移≥4枚或肿瘤直径>5cm者需胸壁+锁骨上区照射（50Gy/25次）；3.化疗：-新辅助化疗：局部晚期（T3-4或N2-3）或有保乳意愿但肿瘤较大者，方案首选蒽环类+紫杉类（如EC-T：表柔比星+环磷酰胺序贯多西他赛）；-辅助化疗：淋巴结阳性、三阴性乳腺癌（TNBC）或高危Luminal型（Ki-67>30%），疗程6-8周期；4.内分泌治疗：-ER/PR阳性患者需持续5-10年：绝经前用他莫昔芬（20mgqd）或卵巢功能抑制（OFS）+芳香化酶抑制剂（AI）；绝经后首选AI（来曲唑2.5mgqd、阿那曲唑1mgqd）；5.靶向治疗：-HER2阳性患者（IHC3+或FISH+）：曲妥珠单抗（6mg/kgq3w）联合帕妥珠单抗（初始840mg，后续420mgq3w），疗程1年；-晚期或转移性乳腺癌：CDK4/6抑制剂（哌柏西利、阿贝西利）联合AI（Luminal型），或抗体偶联药物（DS-8201）用于HER2阳性耐药患者；6.免疫治疗：PD-L1阳性（CPS≥10）的TNBC患者，可在化疗基础上加用帕博利珠单抗（200mgq3w）。（四）随访管理1.术后2年内每3-6个月复查1次（病史询问、体格检查、乳腺+腋窝超声）；2.术后3-5年每6个月复查1次，5年后每年复查1次；3.每年1次乳腺钼靶（保乳术后）或胸壁+腋窝超声（全乳切除术后）；4.高危患者（如TNBC、HER2阳性）每6-12个月查1次胸腹部CT；5.出现骨痛、头痛等症状时，及时行骨扫描或头颅MRI。五、其他常见乳腺疾病诊疗要点1.乳腺囊肿：超声显示无回声区（BI-RADS2类），直径<2cm无需处理，>3cm且疼痛明显者可穿刺抽液；2.导管内乳头状瘤：单孔