乳腺诊疗指南

乳腺诊疗指南一、病史采集规范完整的病史采集是乳腺疾病诊疗的基础，需系统涵盖以下内容：主诉：重点记录症状的核心特征，如“发现右乳肿块3个月伴偶发刺痛”或“左乳头血性溢液1周”，需明确部位、性质（疼痛/无痛）、持续时间及进展速度。现病史：详细询问症状演变过程，包括肿块初始大小、增长速度（如“3个月内从1cm增至3cm”）、疼痛与月经周期的关系（如经前加重、经后缓解）；乳头溢液需记录颜色（血性、浆液性、乳汁样）、量（单孔/多孔）、是否自发溢出或挤压后出现；皮肤改变需描述红肿范围、是否伴发热（排除哺乳期乳腺炎）；腋窝淋巴结肿大需明确发现时间、是否伴疼痛。既往史：需关注乳腺相关病史（如既往乳腺增生、纤维腺瘤手术史）、胸部放疗史（如霍奇金淋巴瘤治疗后）、内分泌治疗史（如长期服用避孕药）；其他系统疾病需注意甲状腺功能异常（可能影响激素水平）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮可能合并乳腺表现）。月经及婚育史：记录初潮年龄（≤12岁为乳腺癌高危因素）、绝经年龄（≥55岁风险升高）、月经周期规律性；生育情况包括初产年龄（≥35岁风险增加）、足月产次数、哺乳史（累计哺乳时间＞12个月可能降低风险）。家族史：重点询问一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌病史，尤其是双侧乳腺癌或＜50岁发病的病例（提示BRCA1/2基因突变可能）。二、体格检查要点规范的体格检查需在光线充足的环境下进行，患者取坐位（暴露双侧乳腺至腰际）及仰卧位（检查深部组织），遵循“视诊-触诊-淋巴结检查”顺序。视诊：观察双侧乳腺对称性（单侧增大需警惕肿瘤或炎症）、皮肤颜色（红肿伴热痛多为感染，局限性红斑无热痛需排除炎性乳癌）、皮肤凹陷（“酒窝征”提示Cooper韧带受侵）、橘皮样改变（淋巴管阻塞）；乳头方向（偏斜提示深部病灶牵拉）、内陷（先天性或肿瘤浸润）、皲裂（哺乳期多见）；乳晕区有无脱屑（Paget病可能）。触诊：采用“手掌小鱼际-指腹”触诊法，避免抓捏（防止将正常腺体误判为肿块）。检查顺序为外上象限→外下→内下→内上→乳晕区，最后触诊乳头（轻挤观察溢液）。记录肿块特征：-位置：以乳头为中心，按钟面定位（如“右乳3点距乳头2cm”）；-大小：测量长×宽×厚（如“2.5cm×2.0cm×1.5cm”）；-形态：规则（圆形、椭圆形）或不规则（多提示恶性）；-质地：软（囊肿）、韧（纤维腺瘤）、硬（癌）；-活动度：活动（良性多见）或固定（侵犯胸肌或皮肤）；-边界：清晰（良性）或不清（恶性）；-压痛：炎性病变或增生症常伴压痛，恶性肿瘤多无压痛。腋窝淋巴结检查：患者坐位，检查者站于患侧，左手托患者右肘（松弛腋窝），右手四指深入腋窝顶部，沿胸大肌外侧缘向下滑动，触诊中央组、胸肌组、肩胛下组淋巴结，记录肿大淋巴结的数量、大小、质地（软/韧/硬）、活动度（融合固定提示转移）。锁骨上淋巴结检查需触诊锁骨上窝，重点关注胸锁乳突肌外侧缘区域。三、辅助检查选择与解读（一）影像学检查1.乳腺超声（高频线阵探头）-适用人群：所有年龄段，尤其适合40岁以下致密型乳腺（钼靶分辨率受限）、哺乳期及妊娠女性。-优势：无辐射，可动态观察肿块血流（恶性肿瘤多为高阻力血流）、引导穿刺活检。-报告重点：BI-RADS分类（0类：需结合其他检查；1类：阴性；2类：良性；3类：可能良性，6个月随访；4类：可疑恶性，分4a、4b、4c；5类：高度怀疑恶性；6类：病理证实恶性）。2.乳腺X线钼靶（数字化）-推荐年龄：40岁以上女性每年1次筛查（中国抗癌协会指南），致密型乳腺（ACRc/d类）建议联合超声。-特征性表现：微小钙化（成簇、多形性钙化提示导管原位癌）、不规则肿块（边缘毛刺）、结构扭曲。-注意事项：对直径＜1cm的肿块敏感度较低，青春期、哺乳期女性慎用（腺体致密影响判读）。3.乳腺MRI（动态增强）-指征：高危人群筛查（如BRCA1/2突变携带者）、新辅助治疗疗效评估、保乳手术前评估多中心病灶、钼靶/超声难以定性的病变。-优势：敏感度＞90%，可显示胸肌侵犯、多灶性病变；-局限性：特异度较低（约70%），可能高估病变范围，体内有金属植入物（如心脏支架）者禁忌。4.超声引导下穿刺活检-适应症：BI-RADS4类及以上肿块、直径＞1cm的3类肿块（随访中增大）、腋窝可疑转移淋巴结。-方法：空芯针活检（CNB，获取组织学诊断）优先于细针穿刺（FNA，细胞病理学），阳性率＞95%。-注意：避开乳晕区大导管（减少出血风险），同一肿块至少取3条组织（确保病理准确性）。（二）实验室检查-肿瘤标志物：CA15-3（乳腺癌特异性较高）、CEA（非特异性），仅用于治疗后监测（如术后升高提示复发可能），不单独用于诊断。-激素受体（ER/PR）及HER2检测：所有乳腺癌患者需检测，ER/PR阳性提示内分泌治疗敏感，HER2阳性（IHC3+或FISH扩增）需靶向治疗（如曲妥珠单抗）。-基因检测：家族史阳性（如一级亲属＜50岁乳腺癌）或三阴性乳腺癌患者建议行BRCA1/2基因检测（指导手术方案及靶向治疗）。四、诊断流程与分类管理（一）良性病变诊断1.乳腺增生症：多见于25-45岁女性，表现为周期性乳房胀痛（经前加重）、弥漫性结节感，超声/钼靶无明确肿块（BI-RADS2类），排除恶性后可诊断。2.乳腺纤维腺瘤：青年女性多见（18-35岁），单侧单发，肿块圆形/椭圆形，边界清、活动度好，超声提示“低回声结节，边界清，血流信号少”（BI-RADS3类）。3.导管内乳头状瘤：好发于乳晕区大导管，典型表现为单侧单孔血性溢液，乳管镜可见导管内菜花样肿物，超声可能显示“导管扩张伴实性回声”。（二）恶性病变诊断-乳腺癌：临床表现为无痛性肿块（质硬、边界不清、活动差）、皮肤凹陷、乳头内陷或溢液（血性多见），超声/钼靶提示BI-RADS4b及以上，确诊需病理（浸润性癌占80%以上，包括浸润性导管癌、小叶癌等）。-特殊类型乳腺癌：炎性乳癌（皮肤红肿范围＞1/3，无明显肿块，进展快）、Paget病（乳头乳晕湿疹样改变，伴脱屑、瘙痒，病理可见Paget细胞）。五、治疗原则与方案选择（一）良性病变治疗1.乳腺增生症：以缓解症状为主，避免过度治疗。疼痛轻微者观察（3-6个月随访）；中重度疼痛可短期服用中药（如逍遥散）或抗雌激素药物（如他莫昔芬，仅用于症状严重者，疗程＜3个月）。2.纤维腺瘤：＜2cm且生长缓慢者（每年增大＜20%）可随访（6-12个月超声）；＞3cm、生长迅速（3个月增大＞50%）或备孕前建议手术（微创旋切或开放切除）。3.导管内乳头状瘤：因5-10%可能恶变，建议手术切除病变导管（乳管镜定位后区段切除）。（二）乳腺癌综合治疗1.手术治疗-保乳手术：适用于单发病灶（≤3cm）、乳房体积足够（术后外形可接受）、无多中心病灶，需确保切缘阴性（距离肿瘤＞2mm），术后必须放疗。-全乳切除术：适用于多中心病灶、保乳术后复发、乳房体积小无法保乳，可同期或延期行乳房重建（假体或自体组织）。-前哨淋巴结活检（SLNB）：替代腋窝淋巴结清扫（ALND），适用于临床腋窝淋巴结阴性患者（成功率＞95%），若前哨淋巴结阳性（≤2枚）可避免ALND（降低上肢淋巴水肿风险）。2.化疗-新辅助化疗：用于局部晚期乳腺癌（如T3-4或N2-3），缩小肿瘤以提高手术切除率，方案多选择蒽环类（表柔比星）联合紫杉类（紫杉醇），疗程6-8周期。-辅助化疗：淋巴结阳性、高危阴性（如肿瘤＞2cm、分级Ⅲ级、ER阴性）患者需术后化疗，方案同新辅助。-解救化疗：转移性乳腺癌，单药（卡培他滨）或联合方案（吉西他滨+紫杉醇），需结合分子分型调整。3.放疗-保乳术后放疗：全乳照射（50Gy/25次）+瘤床加量（10-16Gy），降低局部复发率（从30%降至5%）。-全乳切除术后放疗：适用于淋巴结转移≥4枚、肿瘤＞5cm或侵犯皮肤/胸壁，靶区包括胸壁、锁骨上/下淋巴结。4.内分泌治疗-ER/PR阳性患者需至少5年内分泌治疗：绝经前首选他莫昔芬（20mg/d），绝经后首选芳香化酶抑制剂（来曲唑2.5mg/d）；高危患者（如淋巴结阳性）可延长至10年。-卵巢功能抑制（OFS）：适用于绝经前高危患者（如年轻、淋巴结转移），联合他莫昔芬或芳香化酶抑制剂（证据等级1A）。5.靶向治疗-HER2阳性乳腺癌：曲妥珠单抗（联合化疗）为基础方案，持续1年（降低复发风险40%）；晚期患者可联合帕妥珠单抗（双靶治疗）。-奥拉帕利：BRCA1/2突变转移性乳腺癌（胚系突变），用于化疗失败后的维持治疗（延长无进展生存期）。6.免疫治疗-PD-L1阳性（CPS≥10）的三阴性乳腺癌：阿替利珠单抗联合白蛋白紫杉醇（新辅助/转移阶段），可提高病理完全缓解率。六、随访与健康管理（一）良性病变随访-乳腺增生症：每年1次体检+超声；-纤维腺瘤：每6-12个月超声（观察大小变化），若3年内无增大可延长至每年1次；-导管内乳头状瘤术后：每6个月超声（监测对侧乳腺及术区），2年后每年1次。（二）乳腺癌术后随访-时间节点：术后2年内每3-6个月1次，3-5年每6个月1次，5年后每年1次（终身随访）。-随访内容：-临床检查：乳腺/胸壁（触诊有无复发结节）、腋窝/锁骨上淋巴结（触诊肿大）；-影像学：每年1次钼靶（保乳患者重点观察术区），每6-12个月超声（腋窝、肝脏）；-实验室：每6个月检测CA15-3（升高＞2倍基线值提示复发可