乳腺癌指南2025版

乳腺癌指南2025版一、乳腺癌的概述乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，在全球范围内，其发病率呈逐年上升趋势。在我国，乳腺癌同样是严重威胁女性健康的疾病。乳腺癌主要起源于乳腺上皮组织，其发生是一个多步骤、多阶段的复杂过程，涉及到遗传因素、环境因素、生活方式等多个方面。正常乳腺组织由腺泡、导管和周围的结缔组织构成。乳腺癌细胞最初通常起源于乳腺导管或腺泡的上皮细胞。当这些细胞发生基因突变，导致细胞的生长和增殖失去正常调控时，就会开始异常增生，逐渐形成肿瘤。根据肿瘤的生物学行为和临床表现，乳腺癌可以分为不同的类型，常见的有导管原位癌、浸润性导管癌、浸润性小叶癌等。导管原位癌是指癌细胞局限于乳腺导管内，尚未突破基底膜，属于早期乳腺癌，预后相对较好。浸润性导管癌是最常见的乳腺癌类型，癌细胞已经突破基底膜，具有侵犯周围组织和发生远处转移的能力。浸润性小叶癌则起源于乳腺小叶，其生物学行为和治疗反应与浸润性导管癌有所不同。二、乳腺癌的危险因素（一）遗传因素遗传因素在乳腺癌的发生中起着重要作用。约5%-10%的乳腺癌患者具有明确的遗传倾向。其中，BRCA1和BRCA2基因是最重要的乳腺癌易感基因。携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，患乳腺癌的风险显著增加，终生患乳腺癌的风险可高达50%-85%。此外，其他一些基因如TP53、PTEN等的突变也与乳腺癌的发生相关。如果家族中有多位乳腺癌患者，尤其是在一级亲属（母亲、姐妹、女儿）中存在乳腺癌患者，那么个体患乳腺癌的风险会相应提高。对于有乳腺癌家族史的人群，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估患癌风险。（二）激素因素1.月经初潮和绝经年龄：月经初潮年龄过早（小于12岁）或绝经年龄过晚（大于55岁），会使乳腺组织暴露于雌激素的时间延长，增加患乳腺癌的风险。2.生育和哺乳情况：未生育或首次生育年龄过晚（大于35岁）的女性，患乳腺癌的风险相对较高。而母乳喂养可以降低乳腺癌的发生风险，母乳喂养时间越长，保护作用越明显。3.外源性激素使用：长期使用含有雌激素和孕激素的激素替代疗法，可能会增加乳腺癌的发生风险。此外，一些美容产品和保健品中可能含有激素成分，长期使用也需要谨慎。（三）生活方式因素1.饮食：高热量、高脂肪、高糖的饮食习惯，以及长期大量饮酒，都与乳腺癌的发生风险增加有关。相反，增加蔬菜、水果、全谷物等富含膳食纤维食物的摄入，有助于降低乳腺癌的发生风险。2.运动：缺乏运动是乳腺癌的危险因素之一。规律的体育锻炼可以降低体内雌激素水平，增强机体免疫力，从而降低患癌风险。建议每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动，如快走、慢跑、游泳等。3.吸烟：吸烟不仅会增加肺癌的发生风险，也与乳腺癌的发生密切相关。烟草中的有害物质会损害细胞DNA，导致基因突变，增加患癌几率。（四）其他因素1.乳腺良性疾病：一些乳腺良性疾病，如乳腺导管上皮不典型增生、乳腺纤维瘤等，可能会增加患乳腺癌的风险。对于患有乳腺良性疾病的患者，需要定期进行乳腺检查，密切观察病情变化。2.辐射暴露：长期暴露于高剂量的电离辐射，如胸部接受放疗，会增加乳腺癌的发生风险。因此，在进行医疗检查时，应尽量避免不必要的辐射暴露。三、乳腺癌的筛查（一）筛查的目的和意义乳腺癌筛查的主要目的是早期发现乳腺癌，提高患者的生存率和生活质量。早期乳腺癌通常没有明显的症状和体征，通过筛查可以发现无症状的乳腺癌，此时肿瘤体积较小，尚未发生转移，治疗效果较好，患者的5年生存率可以达到90%以上。（二）筛查方法1.乳腺自我检查：乳腺自我检查是一种简单、方便的筛查方法，建议女性每月进行一次。通过自我检查可以发现乳房的异常变化，如肿块、乳头溢液、皮肤改变等。自我检查的方法包括视诊和触诊。视诊时，观察乳房的外观、大小、形状是否对称，乳头是否有回缩、溢液等情况。触诊时，用手指轻轻触摸乳房，从外上象限开始，依次检查外下象限、内下象限、内上象限，最后检查乳头和乳晕。2.临床乳腺检查：临床乳腺检查由专业的医生进行，医生通过视诊和触诊对乳房进行全面检查。一般建议每年进行一次临床乳腺检查。临床乳腺检查可以发现一些自我检查难以发现的微小肿块和异常情况。3.乳腺超声检查：乳腺超声检查是一种常用的筛查方法，具有无创、无辐射的优点。它可以清晰地显示乳腺组织的结构，发现乳腺内的肿块，并判断肿块的性质。乳腺超声检查适用于所有年龄段的女性，尤其是年轻女性和乳腺致密型女性。建议每年进行一次乳腺超声检查。4.乳腺X线摄影（钼靶）：乳腺钼靶是目前乳腺癌筛查的重要手段之一，它可以发现乳腺内的微小钙化灶，对于早期乳腺癌的诊断具有重要价值。建议40岁以上的女性每年进行一次乳腺钼靶检查。对于有乳腺癌家族史等高危因素的女性，可适当提前开始乳腺钼靶筛查。5.乳腺磁共振成像（MRI）：乳腺MRI对软组织的分辨能力强，能够发现一些乳腺钼靶和超声难以发现的病变。但乳腺MRI检查费用较高，检查时间较长，且有一定的假阳性率。乳腺MRI主要用于乳腺癌高危人群的筛查和乳腺癌的术前评估。（三）筛查方案的制定根据不同的年龄和风险因素，制定个性化的筛查方案。1.一般风险人群：40岁以下的女性，建议每月进行乳腺自我检查，每年进行一次临床乳腺检查和乳腺超声检查。40-70岁的女性，每年进行一次乳腺钼靶检查，同时可结合乳腺超声检查。70岁以上的女性，可每1-2年进行一次乳腺钼靶检查。2.高危人群：对于有乳腺癌家族史、携带BRCA1/2基因突变等高危因素的女性，建议从25-30岁开始进行乳腺癌筛查。筛查方法包括每年进行乳腺超声检查、乳腺钼靶检查和乳腺MRI检查。四、乳腺癌的诊断（一）临床表现1.乳房肿块：乳房肿块是乳腺癌最常见的症状，多数患者是在无意中发现乳房内有肿块。肿块通常质地较硬，边界不清，活动度差，一般无明显疼痛。2.乳头溢液：乳头溢液可以是血性、浆液性或水样等。血性乳头溢液需要高度警惕乳腺癌的可能。3.乳房皮肤改变：乳腺癌患者的乳房皮肤可能会出现橘皮样改变、酒窝征等。橘皮样改变是由于癌细胞侵犯淋巴管，导致淋巴回流受阻，皮肤出现水肿，形成类似橘皮的外观。酒窝征是由于肿瘤侵犯Cooper韧带，导致韧带缩短，牵拉皮肤形成凹陷。4.乳头改变：乳头回缩、凹陷、糜烂等也是乳腺癌的常见表现。（二）影像学检查1.乳腺超声：在乳腺癌的诊断中，乳腺超声可以进一步评估肿块的大小、形态、边界、内部回声等特征，判断肿块的良恶性可能性。对于可疑的肿块，超声还可以引导进行穿刺活检。2.乳腺钼靶：乳腺钼靶可以清晰地显示乳腺内的钙化灶，对于早期乳腺癌的诊断具有重要价值。根据钼靶表现，医生可以对病变进行分级，评估其恶性风险。3.乳腺MRI：乳腺MRI对于发现多灶性、多中心性乳腺癌以及判断乳腺癌的分期具有重要意义。在乳腺癌的术前评估中，乳腺MRI可以准确显示肿瘤的大小、范围以及是否存在腋窝淋巴结转移等情况。（三）病理检查病理检查是诊断乳腺癌的金标准。常用的病理检查方法包括细针穿刺活检、粗针穿刺活检和手术切除活检。1.细针穿刺活检：细针穿刺活检是通过细针抽取肿块细胞进行涂片检查，主要用于判断肿块的良恶性。该方法操作简单，对患者的损伤较小，但诊断准确性相对较低。2.粗针穿刺活检：粗针穿刺活检可以获取组织条进行病理检查，诊断准确性较高。在超声或钼靶引导下进行粗针穿刺活检，可以提高穿刺的准确性和安全性。3.手术切除活检：对于一些难以通过穿刺活检明确诊断的病变，或者高度怀疑为乳腺癌的病变，可进行手术切除活检。手术切除活检可以完整地切除病变组织，进行全面的病理检查，明确诊断并确定肿瘤的分期。五、乳腺癌的治疗（一）手术治疗1.保乳手术：保乳手术是指切除肿瘤及其周围部分正常组织，同时保留乳房的外观和功能。保乳手术适用于早期乳腺癌患者，尤其是肿瘤较小、乳房体积较大的患者。保乳手术后需要进行全乳放疗，以降低局部复发风险。2.乳房切除术：乳房切除术包括单纯乳房切除术和改良根治术。单纯乳房切除术是切除整个乳房组织，适用于一些不适合保乳手术的患者，如肿瘤较大、多中心性肿瘤等。改良根治术在切除乳房的同时，还需要切除腋窝淋巴结，以评估淋巴结转移情况。（二）化疗化疗是乳腺癌综合治疗的重要组成部分。化疗药物可以通过血液循环到达全身，杀死癌细胞，防止肿瘤复发和转移。化疗主要用于以下情况：1.术前化疗：术前化疗又称新辅助化疗，适用于局部晚期乳腺癌患者。术前化疗可以缩小肿瘤体积，使一些原本不能进行保乳手术的患者有机会进行保乳手术，同时还可以观察肿瘤对化疗药物的反应，指导术后治疗。2.术后化疗：术后化疗主要用于降低乳腺癌的复发风险。对于有淋巴结转移、肿瘤较大、组织学分级较高等高危因素的患者，术后通常需要进行辅助化疗。3.晚期乳腺癌化疗：对于晚期乳腺癌患者，化疗可以缓解症状，延长患者的生存期，提高生活质量。（三）放疗放疗是利用高能射线杀死癌细胞的一种治疗方法。放疗在乳腺癌治疗中具有重要作用，主要包括以下几种情况：1.保乳术后放疗：保乳术后放疗是保乳治疗的重要组成部分，可以降低局部复发风险，提高患者的生存率。2.乳房切除术后放疗：对于一些乳房切除术后具有高危因素的患者，如腋窝淋巴结转移较多、肿瘤侵犯胸壁等，术后需要进行放疗，以降低局部复发风险。3.姑息性放疗：对于晚期乳腺癌出现骨转移、脑转移等远处转移的患者，放疗可以缓解疼痛、减轻症状，提高患者的生活质量。（四）内分泌治疗内分泌治疗是通过阻断雌激素的作用来抑制乳腺癌细胞的生长和增殖。内分泌治疗适用于激素受体阳性的乳腺癌患者，主要药物包括他莫昔芬、芳香化酶抑制剂等。1.他莫昔芬：他莫昔芬是一种选择性雌激素受体调节剂，适用于绝经前和绝经后的激素受体阳性乳腺癌患者。他莫昔芬可以与雌激素竞争受体，阻断雌激素对乳腺癌细胞的刺激作用，从而抑制肿瘤生长。2.芳香化酶抑制剂：芳香化酶抑制剂主要用于绝经后的激素受体阳性乳腺癌患者。绝经后女性体内的雌激素主要由雄激素通过芳香化酶转化而来，芳香化酶抑制剂可以抑制芳香化酶的活性，降低体内雌激素水平，从而达到治疗乳腺癌的目的。（五）靶向治疗靶向治疗是针对癌细胞特定的分子靶点进行治疗的一种方法。目前，针对乳腺癌的靶向治疗药物主要包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等。1.曲妥珠单抗：曲妥珠单抗是一种针对人表皮生长因子受体2（HER-2）的单克隆抗体。HER-2阳性乳腺癌患者的肿瘤细胞表面过度表达HER-2蛋白，曲妥珠单抗可以特异性地结合HER-2蛋白，阻断其信号传导通路，抑制肿瘤细胞的生长和增殖。曲妥珠单抗主要用于HER-2阳性乳腺癌的治疗，无论是早期还是晚期患者，都可以从曲妥珠单抗治疗中获益。2.帕妥珠单抗：帕妥珠单抗也是一种针对HER-2的靶向治疗药物，与曲妥珠单抗作用机制不同。帕妥珠单抗可以与曲妥珠单抗联合使用，增强对HER-2阳性乳腺癌的治疗效果。六、乳腺癌的康复和随访（一）康复1.身体康复：乳腺癌患者在手术后需要进行适当的康复训练，以促进身体恢复。康复训练包括肢体功能锻炼、呼吸训练等。肢体功能锻炼可以预防上肢水肿，提高上肢的活动能力。呼吸训练可以改善呼吸功能，预防肺部并发症。2.心理康复：乳腺癌的诊断和治疗会给患者带来巨大的心理压力，患者可能会出现焦虑、抑郁等情绪问题。心理康复对于患者的整体康复至关重要。患者可以通过与家人、朋友沟通，参加心理辅导和支持小组等方式，缓解心理压力，保持积极乐观的心态。3.营养康复：合理的营养支持对于乳腺癌患者的康复非常重要。患者应遵循均衡饮食的原则，增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入，避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。同时，要注意控制体重，避免肥胖。（二）随访乳腺癌患者治疗后需要进行定期随访，以便及时发现肿瘤复发和转移，调整治疗方案。随访内容包括体格检查、乳腺超声、乳腺钼靶、肿瘤标志物检查等。1.随访时间：一般在治疗后的前2-3年，每3-6个月随访一次；3-5年，每6-12个月随访一次；5年以后，每年随访一次。2.随访项目：体格检查主要检查乳房、腋窝、锁骨上淋巴结等部位，了解有无肿块、结节等异常情况。乳腺超声和钼靶检查可以观察乳房内有无新的病变。肿瘤标志物检查可以监测肿瘤的复发和转移情况，常用的肿瘤标志物包括癌胚抗原（CEA）、糖类抗原15-3（CA15-3）等。七、乳腺癌的预防（一）健康的生活方式保持健康的生活方式是预防乳腺癌的重要措施。合理饮食，减少高热量、高脂肪、高糖食物的摄入，增加蔬菜、水果、全谷物等富含膳食纤维食物的摄入；坚持规律的体育锻炼，每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动；戒烟限酒，避免长期大量吸烟和饮酒。（二）定期筛查定期进行乳腺癌筛查可以早期发现乳腺癌，提高治疗效果。建议女性根据自己的年龄和风险因素，按照筛查指南进行定期筛查。（三）遗传咨询和