【461】多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征妇产科学polycysticovarysyndrome，PCOS医学生文献学习科室：XXX一、疾病概述患病率我国生育期女性中为5.6%～7.8%。定义最常见的妇科内分泌疾病之一，以稀发排卵/无排卵、雄激素过高（临床/生化）、卵巢多囊样改变为核心特征，常伴胰岛素抵抗、肥胖；又称Stein-Leventhal综合征。二、发病相关因素（遗传+环境共同作用）1.遗传因素存在明显家族聚集性，具体机制未明；汉族女性已通过GWAS确认11个易感基因（如LHCGR、DENND1A、THADA等），欧美人群也报道了相关易感基因。2.环境因素宫内暴露：孕期高雄激素/高AMH暴露，增加子代女性成年后PCOS发病风险；出生后因素：肥胖、高胰岛素血症等代谢异常，可升高PCOS发病风险。三、病理生理与内分泌特征PCOS核心内分泌特征：雄激素过多、雌酮过多、LH/FSH比值增大、胰岛素过多，其发生机制围绕3大环节：三、病理生理与内分泌特征下丘脑-垂体-卵巢轴（HPO轴）功能异常垂体对GnRH敏感性↑→分泌过量LH→刺激卵巢间质/卵泡膜细胞产生过量雄激素；卵巢高雄激素抑制卵泡成熟→无优势卵泡，但小卵泡分泌早卵泡期E2；雄烯二酮在外周转化为E1→高雌酮血症；雌酮+E2对下丘脑-垂体的正反馈→LH持续高水平（无周期性、无LH峰）→无排卵；负反馈→FSH水平低→LH/FSH比值增大；低FSH持续刺激→小卵泡发育停滞→卵巢多囊样改变，形成“雄激素过多→无排卵”的恶性循环。三、病理生理与内分泌特征胰岛素抵抗（IR）与高胰岛素血症约50%患者存在不同程度IR及代偿性高胰岛素血症；过量胰岛素的作用：✔增强垂体LH释放，促进卵巢/肾上腺分泌雄激素；✔抑制肝脏SHBG合成→游离睾酮水平升高。三、病理生理与内分泌特征3.肾上腺内分泌功能异常部分患者DHEA、DHEAS升高，与肾上腺皮质P450c17α酶活性↑、对ACTH敏感性↑有关；DHEAS升高提示雄激素过多来源于肾上腺。四、病理改变✔1.卵巢变化（特征性改变）大体：双侧卵巢均匀性增大（正常2~5倍），灰白色，包膜增厚、坚韧；白膜增厚2~4倍，白膜下见**≥12枚直径2~9mm卵泡**；镜下：白膜增厚硬化、皮质纤维化，见大量囊性扩张的未成熟卵泡、闭锁卵泡，无成熟卵泡及排卵迹象。✔2.子宫内膜变化因稀发/无排卵，内膜长期受单一雌激素刺激→不同程度增生性改变，甚至不典型增生，子宫内膜癌发生风险升高。五、临床表现（5大核心症状，月经失调为首要）✔1.月经失调【最主要症状】典型表现：月经稀发（周期35日～6个月）、继发性闭经，闭经前多伴经量过少/稀发；其他表现：不规则子宫出血、月经频发、无规律性出血。✔2.不孕【生育期核心问题】直接病因：排卵障碍，是生育期患者就诊的主要原因之一。✔3.高雄激素相关表现【特征性症状】✅多毛：以性毛为主，阴毛浓密呈男性型（延及肛周、腹股沟、腹中线），可伴上唇/下颌细须、乳晕周围长毛；✅痤疮+油脂性皮肤：雄激素刺激皮脂腺分泌亢进所致，痤疮顽固、反复发作。五、临床表现（5大核心症状，月经失调为首要）✔4.肥胖发生率高，以腹型肥胖为主（BMI≥28kg/m²；腰围≥85cm/腰臀比≥0.85）；关联机制：与胰岛素抵抗、高雄激素、瘦素抵抗密切相关。✔5.黑棘皮症【胰岛素抵抗典型体征】皮肤皱褶部位（阴唇、颈背、腋下、乳房下、腹股沟）出现对称性灰褐色色素沉着，伴皮肤增厚、质地柔软。六、辅助检查（分层筛查，综合诊断）✔1.基础体温测定特征表现：单相型基础体温曲线，提示无排卵。六、辅助检查（分层筛查，综合诊断）✔2.超声检查（核心影像学检查）✅卵巢典型表现：卵巢增大，包膜回声增强，间质回声增高；单侧/双侧卵巢见**≥12枚直径2~9mm无回声卵泡**，沿卵巢边缘呈「项链征」排列；✅多囊卵巢形态（PCOM）定义：卵泡数≥12个或卵巢体积≥10ml；⚠️关键提醒：PCOM可见于20%~30%正常生育期女性（尤其青春期），不可单凭PCOM诊断PCOS；监测无优势卵泡发育/排卵迹象。六、辅助检查（分层筛查，综合诊断）✔3.实验室检查（核心确诊依据，分层检测）

（1）性激素相关检测血清雄激素：睾酮轻度升高/正常（≤2倍上限），雄烯二酮升高，DHEA/DHEAS正常/轻度升高；血清FSH、LH：FSH正常/偏低，LH升高（无排卵前峰值）；LH/FSH≥2（非肥胖型多见，肥胖型可正常）；抗米勒管激素（AMH）：为同龄女性2~4倍，不建议单用诊断；催乳素（PRL）：20%~35%患者轻度增高。

（2）代谢评估【必做项目】核心：空腹血糖+口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、空腹胰岛素+葡萄糖负荷后胰岛素（评估胰岛素抵抗）；补充：血脂、肝功能检测（排查代谢并发症）。

（3）其他辅助检测酌情查：甲状腺功能、17α-羟孕酮（17-OHP）、性激素结合球蛋白（SHBG），排除其他内分泌疾病。六、辅助检查（分层筛查，综合诊断）✔4.诊断性刮宫适用：闭经/月经严重不规律者，明确子宫内膜增生程度；现状：临床应用较少，仅作为补充手段。七、诊断（分标准，严格排除+年龄限定）✔国际鹿特丹标准满足3项中2项+排除其他高雄/排卵异常疾病：①稀发/无排卵；②高雄激素临床/生化表现；③卵巢多囊样改变。✔我国2011行业标准（首选）✅必备条件：月经稀发、闭经或不规则子宫出血；✅附加条件（满足1项即可）：①高雄激素表现/高雄激素血症；②超声提示PCOM；需排除其他病因。✔青春期诊断必须同时具备排卵障碍+高雄激素表现，避免过度诊断。八、鉴别诊断卵泡膜细胞增殖症：症状/内分泌更重，睾酮升高、DHEAS正常，LH/FSH可正常；卵巢活检无PCOM样小卵泡，见黄素化卵泡膜细胞群；肾上腺皮质增生/肿瘤：DHEAS＞2倍上限需排查；增生者17α-OHP升高，ACTH兴奋试验亢进；肿瘤者两项试验均无反应；分泌雄激素的卵巢肿瘤：单侧实性肿瘤，超声/CT/MRI可确诊，如支持-间质细胞瘤；其他：PRL显著升高时，排除垂体催乳素腺瘤。九、治疗（分层施治，慢病管理为核心）✔1.调整生活方式【一线治疗手段，所有患者首选】✅核心：针对肥胖型患者，科学饮食+合理运动，减轻体重、改善中心性肥胖；✅作用：增加胰岛素敏感性，降低胰岛素、睾酮水平，恢复排卵及生育功能。九、治疗（分层施治，慢病管理为核心）✔2.药物治疗（核心治疗，分靶点施治）（1）调节月经周期【核心目的：保护子宫内膜，其次规律月经】复方短效口服避孕药作用：孕激素抑制LH分泌、减少卵巢产雄，雌激素升高SHBG降低游离睾酮；兼顾调周期、控多毛、治痤疮；适用：暂无生育需求、合并高雄激素症状的生育期女性；慎用/禁忌：青春期需权衡利弊，围绝经期、肥胖、吸烟、高血压、糖尿病、凝血异常者慎用。孕激素后半周期疗法作用：调月经、保内膜，可能改善LH水平恢复排卵，对高雄症状作用弱；适用：青春期、围绝经期女性首选，有妊娠计划的患者亦可使用。雌孕激素序贯治疗适用：内源性雌激素不足、子宫内膜薄者；合并围绝经期症状的患者。九、治疗（分层施治，慢病管理为核心）✔2.药物治疗（核心治疗，分靶点施治）（2）降低血雄激素水平【针对多毛、痤疮、高雄激素血症】复方短效口服避孕药【首选】：优选含环丙孕酮/屈螺酮的制剂；痤疮3~6个月见效，多毛6~12个月见效；螺内酯作用：抑制雄合成、促进降解，竞争毛囊雄激素受体；适用：避孕药疗效欠佳/有禁忌/不耐受者；剂量40~100mg/d，见效≥6个月；监测血钾（保钾利尿剂）；糖皮质激素类药物：适用于肾上腺来源的高雄激素患者，用泼尼松/地塞米松，长期使用警惕多器官不良反应。九、治疗（分层施治，慢病管理为核心）✔2.药物治疗（核心治疗，分靶点施治）（3）改善胰岛素抵抗【肥胖/胰岛素抵抗患者必备】二甲双胍：抑制肝脏糖合成，增加外周胰岛素敏感性；降低胰岛素、纠正高雄，改善排卵，提升促排效果；剂量：500mg/次，每日2~3次口服。九、治疗（分层施治，慢病管理为核心）✔2.药物治疗（核心治疗，分靶点施治）

（4）诱导排卵【仅适用于有生育需求者，基础治疗后实施】⚠️

全程警惕卵巢过度刺激综合征（OHSS），严密监测。1）氯米芬（CC）【传统一线】：月经第2~5日起始，50mg/d×5日，无排卵则增至150mg/d；2）来曲唑（LE）【一线首选，含CC抵抗者】：月经第2~5日起始，2.5mg/d×5日，无排卵增至5.0~7.5mg/d；3）促性腺激素【二线】：可单用或与CC/LE联用，OHSS发生率升高。九、治疗（分层施治，慢病管理为核心）✔2.药物治疗（核心治疗，分靶点施治）

（4）诱导排卵【仅适用于有生育需求者，基础治疗后实施】⚠️

全程警惕卵巢过度刺激综合征（OHSS），严密监测。1）氯米芬（CC）【传统一线】：月经第2~5日起始，50mg/d×5日，无排卵则增至150mg/d；2）来曲唑（LE）【一线首选，含CC抵抗者】：月经第2~5日起始，2.5mg/d×5日，无排卵增至5.0~7.5mg/d；3）促性腺激素【二线】：可单用或与CC/LE联用，OHSS发生率升高。九、治疗（分层施治，慢病管理为核心）✔3.腹腔镜下卵巢打孔术（LOD）✅定位：不作为常规治疗，仅在其他腹腔镜手术时同期操作；✅适用：LH、游离睾酮显著升高者；✅机制：破坏卵巢产雄间质，降低LH、睾酮水平，增加妊娠率；✅风险：警惕盆腔粘连、卵巢功能不全。九、治疗（分层施治，慢病管理为核心）✔4.体外受精-胚胎移植（IVF-ET）✅适用：促排治疗无效，或合并输卵管梗阻、男方少弱精等其他不孕因素者。✔5.中西医结合治疗✅中医