内科学总论地中海贫血诊疗课件

一、前言演讲人目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结内科学总论地中海贫血诊疗课件01前言前言我在血液科工作的第十年，依然记得第一次接触地中海贫血（地贫）患儿时的震撼。那是个5岁的小姑娘，面色蜡黄如旧报纸，眼距稍宽，鼻梁塌陷——这些典型的“地贫面容”像一记重锤敲在我心上。她攥着妈妈的衣角问：“妈妈，我什么时候能像幼儿园小朋友那样跑？”那一刻我突然明白，地贫不仅是血红蛋白的缺陷，更是无数家庭被“输血-铁过载-器官损伤”链条困住的生命困境。地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一，尤其在广东、广西、海南等地，人群携带率高达10%-20%。它因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，根据缺陷类型分为α和β地贫，其中重型β地贫患儿若不规律输血，多在5岁前因严重贫血、心衰夭折；即使规律输血，铁过载引发的心脏、肝脏、内分泌损伤仍是悬在头顶的“达摩克利斯之剑”。前言作为临床护理工作者，我们不仅要配合医生完成输血、去铁等治疗，更要成为患者的“生命缓冲带”——通过细致评估、精准干预、全程教育，帮他们在“生存”与“生活”之间找到平衡。接下来，我将结合一例典型病例，和大家分享地贫患者的全周期护理实践。02病例介绍病例介绍2023年3月，我们科收治了10岁的小宇（化名）。这是个瘦高的男孩，入学体检时发现血红蛋白（Hb）仅62g/L（正常120-160g/L），家长回忆他近半年总说“头晕、没力气”，跑两步就蹲在地上喘气，食欲也差，个子比同龄孩子矮半个头。现病史：小宇1岁时因“反复感染、发育迟缓”在当地医院确诊β地中海贫血（基因型：CD41-42(-TCTT)/βN），此后每3-4周输注红细胞1次，但近半年因家庭搬迁，输血间隔延长至5-6周，未规律使用去铁药物（仅偶尔口服去铁酮）。查体：体温36.8℃，心率108次/分（静息状态），呼吸22次/分；面色苍白，皮肤轻度色素沉着（眼周、手背明显）；肝肋下3cm，脾肋下5cm，质韧无压痛；指甲凹陷呈“匙状甲”，双下肢无水肿。123病例介绍辅助检查：血常规示Hb62g/L，平均红细胞体积（MCV）62fl（正常80-100fl），平均血红蛋白量（MCH）18pg（正常27-34pg）；血清铁蛋白（SF）3200ng/mL（正常20-300ng/mL）；心脏彩超提示左心室射血分数（LVEF）58%（正常≥50%，但已接近临界值）；腹部B超显示肝实质回声增粗。小宇妈妈拉着我的手说：“我们知道要输血，可孩子越来越大，每次扎针都哭；去铁药贵，还要定期查铁蛋白，实在顾不过来……”她眼里的无助，是无数地贫家庭的缩影。03护理评估护理评估面对小宇这样的患者，护理评估需从“生理-心理-社会”多维度展开，像剥洋葱一样逐层剖析需求。身体状况评估贫血程度：Hb62g/L属中度贫血，但结合MCV、MCH降低（小细胞低色素），符合地贫特征；静息心率增快（正常儿童≤100次/分）提示心脏代偿性做功，长期可能引发心衰。01输血相关评估：输血间隔延长（从3周→6周）直接导致贫血加重；需追问既往输血反应（小宇曾有1次荨麻疹，经抗组胺治疗缓解），为后续输血护理提供依据。02铁过载表现：SF3200ng/mL（＞2500ng/mL提示重度铁过载），皮肤色素沉着（铁沉积于皮肤）、肝大（铁沉积于肝脏）、LVEF下降（铁损伤心肌）均是铁过载的“信号弹”。03心理社会评估小宇虽才10岁，却已懂得“自己和别人不一样”——他说“同学体育课跑800米，我只能在旁边看”，语气里带着不甘；妈妈提到“孩子总问‘我是不是治不好了’”，眼眶又红了。经济压力方面，小宇家是外来务工家庭，爸爸跑外卖，妈妈打零工，每月输血+去铁药费用占家庭收入40%，“有时候咬咬牙就想停药”。治疗依从性评估“为什么不去铁？”面对我的提问，小宇妈妈苦笑：“去铁胺要皮下注射12小时，孩子说疼；去铁酮要每天3次，他总忘吃。我们文化水平低，也搞不懂铁蛋白到底多高算危险。”这反映出家庭对治疗的认知偏差和操作困难。04护理诊断护理诊断基于评估，小宇的主要护理问题可归纳为：活动无耐力：与重度贫血导致组织缺氧有关（依据：Hb62g/L，活动后气促、乏力）。潜在并发症：铁过载相关器官损伤（心脏、肝脏）：与长期输血未规律去铁有关（依据：SF3200ng/mL，LVEF58%，肝大）。知识缺乏（家长及患儿）：缺乏地中海贫血规范治疗、铁过载危害及去铁药物使用知识（依据：未规律输血及去铁，对治疗目标不明确）。焦虑（家长）/自尊低下（患儿）：与疾病长期困扰、治疗费用高、社交受限有关（依据：母亲反复询问“能活多久”，患儿拒绝参加集体活动）。05护理目标与措施护理目标与措施护理目标需具体、可量化、有时限。针对小宇，我们制定了2周短期目标（改善贫血症状、建立去铁治疗依从性）和3个月长期目标（SF降至2000ng/mL以下，LVEF稳定≥60%，患儿参与轻度社交活动）。活动无耐力：提升氧供，平衡休息与活动措施：①输血护理：严格遵循“慢-快-慢”原则（前15分钟2ml/kg/h，无反应后调至5-7ml/kg/h），输注悬浮红细胞2U，输注过程监测心率、呼吸、血压（小宇输注30分钟后无不适，2小时输完）；②氧疗：静息时鼻导管吸氧2L/min，活动前（如如厕）吸氧10分钟；③活动指导：制定“阶梯活动计划”——第1天床上坐起→第2天床边站立→第3天室内慢走50米，每次活动不超过10分钟，以“无气促、心率≤120次/分”为耐受标准。铁过载：阻断铁沉积，保护靶器官措施：①去铁治疗护理：与医生沟通后，予去铁胺（DFO）25mg/kg/d，夜间皮下注射（20:00-8:00），用胰岛素泵控制速度（避免疼痛）；同时口服去铁酮（DFP）50mg/kg/d，分3次餐后服用（减少胃肠道反应）。注射部位轮换（腹部、大腿外侧），每次注射前评估皮肤（小宇首次注射后局部轻微红肿，予土豆片外敷后缓解）；②铁代谢监测：每周查SF（目标2周内下降300-500ng/mL），每2周查心肌酶、肝功能；③饮食干预：限制高铁食物（动物肝脏、菠菜），鼓励维生素C丰富的水果（促进铁排泄），避免与茶、咖啡同服（影响铁吸收）。知识缺乏：从“被动治疗”到“主动管理”措施：①制作“地贫护理手册”：用漫画+文字讲解“为什么要规律输血（维持Hb≥90g/L）”“铁过载如何伤害身体（心脏像生锈的机器）”“去铁药怎么用（泵的操作视频、服药提醒表）”；②情景模拟：让小宇妈妈操作胰岛素泵（我们在模拟皮肤上演示），直到能独立完成；③建立“地贫家庭群”：邀请已规范治疗的家长分享经验（比如“用卡通贴纸记录打针天数，孩子会有成就感”）。焦虑与自尊低下：重建心理支持系统措施：①家长心理疏导：单独与小宇妈妈谈心，用数据说话——“规律治疗的地贫患者，现在很多能活到40岁以上，还能上学、工作”；介绍“地贫救助基金”，帮她申请医疗补助；②患儿心理干预：联系学校老师，说明小宇的病情（避免歧视），建议体育课改为“记录员”“小裁判”；送他一本《我和我的“血朋友”》绘本（讲地贫患儿的成长故事），鼓励他画“治疗日记”（小宇画了自己举着“打败铁怪兽”的旗子，我们贴在病房展示区）。06并发症的观察及护理并发症的观察及护理地贫患者的并发症像“潜伏的暗礁”，需24小时警惕。结合小宇的情况，重点观察以下3类：铁过载相关器官损伤心脏：每日听诊心率、心律（小宇曾有1次早搏，立即做心电图，提示偶发室性早搏，与铁损伤心肌有关）；监测LVEF（每1个月复查心脏彩超），若＜50%需警惕心衰（表现为夜间阵发性呼吸困难、下肢水肿）。01肝脏：观察皮肤、巩膜黄染（提示肝损伤加重），每周查ALT、AST（小宇治疗2周后ALT从58U/L降至42U/L，提示去铁有效）。02内分泌：注意患儿身高增长（小宇近半年仅长2cm，需警惕生长激素缺乏），建议内分泌科会诊（后续予骨龄检测，暂未发现异常）。03感染地贫患儿因贫血、脾功能亢进，免疫力低下。我们重点观察：①体温（每日4次，小宇曾有1次37.8℃，查血常规提示中性粒细胞降低，予重组人粒细胞刺激因子治疗）；②口腔黏膜（小宇牙龈有小溃疡，予康复新液含漱）；③肛周皮肤（每次便后温水清洗，涂抹护臀霜）。输血反应小宇既往有荨麻疹史，输血时我们准备了肾上腺素、地塞米松；输注前30分钟口服氯雷他定5mg；密切观察面色、皮疹（本次输血未出现反应）。07健康教育健康教育出院前，我们为小宇一家制定了“个性化健康指导卡”，重点强调：1.疾病知识：明确告知“地贫是遗传病，但通过规律输血+去铁，能像正常人一样生活”；解释“输血不是‘依赖’，而是维持生命的‘燃料’”（Hb需维持在90-105g/L，过低会影响生长发育）。2.输血与去铁治疗：输血：每21-28天输注红细胞1次（根据Hb调整），输血前查血型、抗体筛查（避免同种免疫）；去铁：DFO夜间注射时用保温袋（避免药液过冷刺激皮肤），注射后轻揉局部（促进吸收）；DFP需与维生素C同服（增强排铁效果），但避免与钙、锌补充剂同服（影响吸收）；监测：每1个月查SF（目标＜2500ng/mL），每3个月查心脏彩超、肝功能。日常生活管理活动：避免剧烈运动（如跳绳、长跑），可选择游泳、散步（以“活动后无头晕、气促”为度）；饮食：多吃猕猴桃、橙子（维生素C），少吃动物血、菠菜；疫苗：按时接种流感疫苗、肺炎疫苗（预防感染）。030102遗传咨询小宇父母均为β地贫基因携带者（妈妈CD41-42杂合，爸爸βN/βE），告知若再生育，需行产前诊断（绒毛膜活检或羊水穿刺），有25%概率为重型地贫。08总结总结送走小宇时，他抱着我送的卡通背包说：“护士阿姨，我下次来要给你看我的考试卷