2025年出生缺陷综合防治管理培训试题(附答案)

2025年出生缺陷综合防治管理培训试题(附答案)一、单项选择题（每题2分，共30分）1.下列哪项属于出生缺陷一级预防的核心措施？A.产前血清学筛查B.新生儿听力筛查C.孕前叶酸增补D.先天性心脏病手术治疗答案：C2.根据《全国出生缺陷综合防治实施方案（2023-2027年）》，2025年目标要求孕妇产前筛查率应达到：A.80%以上B.85%以上C.90%以上D.95%以上答案：C3.以下哪项不属于出生缺陷防治多部门协作机制中的重点部门？A.卫生健康部门B.教育部门C.民政部门D.药品监管部门答案：B4.开展胎儿染色体非整倍体异常（唐氏综合征）血清学筛查时，最佳检测孕周为：A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕15-20+6周D.孕24-28周答案：C5.新生儿遗传代谢病筛查中，苯丙酮尿症的主要筛查指标是：A.促甲状腺激素（TSH）B.苯丙氨酸（Phe）C.17-羟孕酮（17-OHP）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）答案：B6.出生缺陷防治信息管理中，应纳入国家妇幼健康信息平台的关键数据不包括：A.婚前医学检查结果B.产前诊断病例C.新生儿死亡原因D.出生缺陷儿干预治疗费用答案：D7.对孕早期接触风疹病毒的孕妇，最关键的干预措施是：A.立即终止妊娠B.检测风疹病毒IgM抗体C.补充维生素CD.进行羊水穿刺答案：B8.下列哪项属于出生缺陷二级预防的主要目标？A.减少严重致死致残缺陷儿的出生B.降低缺陷儿的疾病负担C.预防缺陷的发生D.改善缺陷儿的生存质量答案：A9.新生儿听力筛查初筛未通过者，应在出生后几周内进行复筛？A.1周B.2周C.4周D.8周答案：C10.产前诊断机构开展绒毛穿刺取样的最佳孕周是：A.孕6-8周B.孕10-13周C.孕16-20周D.孕22-24周答案：B11.关于叶酸增补的规范要求，正确的是：A.仅需在孕早期增补B.每日推荐剂量0.4-0.8mgC.曾生育神经管缺陷儿的女性需增补至孕中期D.所有孕妇均需常规补充活性叶酸答案：B12.出生缺陷监测网络中，医疗机构发现严重出生缺陷病例应在多长时间内完成信息上报？A.24小时B.3个工作日C.7个工作日D.15个工作日答案：B13.以下哪项不属于新生儿疾病筛查的“三早”原则？A.早发现B.早诊断C.早治疗D.早干预答案：D（注：“三早”为早发现、早诊断、早治疗）14.产前筛查高风险孕妇应转诊至具有资质的机构进行：A.超声软指标检查B.胎儿系统超声检查C.产前诊断D.遗传咨询答案：C15.出生缺陷综合防治项目中，健康教育的核心内容不包括：A.孕前优生知识B.孕期危险因素规避C.缺陷儿收养政策D.筛查诊断技术解读答案：C二、多项选择题（每题3分，共30分。每题至少2个正确选项，多选、错选、漏选均不得分）1.出生缺陷三级预防体系包括：A.婚前孕前保健B.产前筛查诊断C.新生儿疾病筛查D.缺陷儿康复干预答案：ABCD2.影响出生缺陷发生的主要危险因素包括：A.高龄妊娠（≥35岁）B.孕期感染TORCH病原体C.夫妻一方或双方有遗传病家族史D.孕早期接触大剂量电离辐射答案：ABCD3.产前筛查质量控制的关键环节包括：A.筛查试剂的规范使用B.孕周计算的准确性C.风险截断值的统一D.高风险病例的追踪随访答案：ABCD4.新生儿疾病筛查的主要病种包括：A.先天性甲状腺功能减低症B.先天性肾上腺皮质增生症C.听力障碍D.唐氏综合征答案：ABC5.出生缺陷防治多部门协作的重点任务包括：A.民政部门落实缺陷儿医疗救助政策B.财政部门保障项目经费C.宣传部门开展科普教育D.残联组织提供康复服务答案：ABCD6.孕前优生健康检查的主要内容包括：A.病史询问与体格检查B.实验室检查（血尿常规、肝肾功能等）C.病毒感染筛查（风疹、巨细胞等）D.影像学检查（胸部X线、盆腔B超）答案：ABC（注：胸部X线因辐射风险不列入孕前检查常规项目）7.产前诊断的技术手段包括：A.绒毛穿刺取样B.羊水穿刺C.脐血穿刺D.无创DNA检测（NIPT）答案：ABC（注：NIPT为筛查技术，非诊断）8.出生缺陷信息管理的基本要求包括：A.数据真实、完整、及时B.保护患者隐私C.定期进行质量评估D.仅上报致死性缺陷病例答案：ABC9.对筛查阳性新生儿的随访管理应包括：A.通知家长及时复查B.记录复查结果与诊断结论C.指导规范治疗D.评估干预效果答案：ABCD10.出生缺陷防治健康教育的重点人群包括：A.计划怀孕夫妇B.孕早期孕妇C.0-3岁儿童家长D.基层医务人员答案：ABD三、判断题（每题2分，共20分。正确填“√”，错误填“×”）1.一级预防是出生缺陷防治的关键阶段，主要通过孕前和孕早期干预实现。（）答案：√2.产前筛查高风险意味着胎儿一定患有出生缺陷。（）答案：×3.新生儿疾病筛查血片应在出生后72小时、充分哺乳后采集。（）答案：√4.风疹病毒IgG抗体阳性提示近期感染，需终止妊娠。（）答案：×（注：IgG阳性提示既往感染或接种疫苗，IgM阳性提示近期感染）5.出生缺陷监测仅需收集活产儿的缺陷信息。（）答案：×（注：还包括死胎、死产及引流产的缺陷儿）6.叶酸缺乏主要与神经管缺陷相关，与其他出生缺陷无关。（）答案：×（注：叶酸缺乏还可能增加先天性心脏病等风险）7.产前诊断机构可对所有孕妇开展胎儿性别鉴定。（）答案：×（注：非医学需要的胎儿性别鉴定严格禁止）8.新生儿听力筛查未通过者，需在3月龄内转诊至听力诊断机构。（）答案：√9.出生缺陷防治项目中，基层医疗卫生机构的主要职责是开展宣传教育和初筛。（）答案：√10.夫妻双方均无遗传病家族史，无需进行孕前优生检查。（）答案：×四、简答题（每题6分，共30分）1.简述出生缺陷三级预防的具体内容及目标。答案：一级预防（孕前-孕早期）：通过婚前医学检查、孕前优生健康检查、叶酸增补、健康教育等措施，预防出生缺陷的发生，目标是降低缺陷发生率；二级预防（孕中期）：通过产前筛查和诊断，识别高风险胎儿，及时干预，目标是减少严重致死致残缺陷儿的出生；三级预防（出生后）：通过新生儿疾病筛查、早期诊断和治疗，改善缺陷儿的生存质量，目标是降低疾病负担。2.列举5项产前筛查与诊断的技术规范要求。答案：①筛查机构需具备相应资质，人员经过培训；②严格掌握筛查孕周（如血清学筛查15-20+6周）；③规范使用经审批的筛查试剂和设备；④筛查结果需结合孕周、年龄等因素综合评估；⑤高风险病例需转诊至产前诊断机构，诊断结果及时反馈；⑥保护患者隐私，规范知情同意。（任意5项）3.新生儿遗传代谢病筛查阳性病例的随访流程包括哪些步骤？答案：①初筛阳性后，及时通知家长7-28天内复查；②复查仍阳性者，转诊至确诊机构进行实验室检测（如串联质谱、基因检测）；③确诊后，指导家长到定点治疗机构接受规范治疗（如特殊饮食、药物干预）；④建立随访档案，定期评估生长发育、代谢控制情况；⑤对失访病例进行追踪，必要时联合社区、妇幼保健机构干预；⑥记录全程信息并上报至新生儿疾病筛查信息系统。4.出生缺陷防治多部门协作机制中，卫生健康部门与民政部门的职责分别是什么？答案：卫生健康部门：制定防治规划，完善服务网络，规范技术流程，开展监测评估，培训专业人员；民政部门：落实出生缺陷儿医疗救助政策（如医疗费用报销、慈善补助），将符合条件的缺陷家庭纳入最低生活保障，支持儿童福利机构提供养护服务。5.简述孕早期保健中预防出生缺陷的关键措施。答案：①及时建立孕产期保健档案，评估妊娠风险；②补充叶酸（0.4-0.8mg/日），高风险人群增加剂量；③避免接触致畸因素（如药物、辐射、有毒化学物质）；④筛查TORCH感染（风疹、巨细胞等），阳性者进行干预；⑤开展早孕期超声检查（NT测量），初步筛查结构异常；⑥对高龄、遗传病家族史等高危孕妇，建议进行产前诊断。五、案例分析题（每题10分，共20分）案例1：某孕妇，32岁，孕18周，孕早期未规范产检，未补充叶酸。孕中期血清学筛查提示21-三体综合征高风险（风险值1:150），但孕妇因担心流产拒绝羊水穿刺，最终分娩一唐氏综合征患儿。问题：分析该案例中出生缺陷防控的薄弱环节及改进措施。答案：薄弱环节：①孕早期保健缺失（未补充叶酸、未规范产检）；②高风险病例干预不到位（孕妇拒绝产前诊断时，医务人员未充分沟通风险）；③健康教育不足（孕妇对筛查结果意义及诊断必要性认知不足）。改进措施：①加强孕早期保健宣传，提高叶酸增补率和产检覆盖率；②规范产前筛查后咨询流程，使用标准化知情同意书，详细解释高风险含义及诊断的必要性；③对拒绝诊断的孕妇，进行动态追踪，记录决策过程并上报；④开展医务人员沟通技巧培训，提升风险告知能力；⑤完善多学科协作，联合遗传咨询师参与高风险病例管理。案例2：某县新生儿疾病筛查中心报告，2024年1-6月苯丙酮尿症筛查阳性率较上年同期上升30%，但确诊病例仅增加5%，部分阳性患儿失访。问题：分析可能原因及改进措施。答案：可能原因：①筛查实验室质量控制不严（如血片采集不规范、试剂稳定性差）导致假阳性率升高；②阳性通知流程不畅（电话错误、地址不详），家长未及时复查；③基层医务人员对筛查阳性