2026年主治医师（医学遗传科）试题及答案

2026年主治医师（医学遗传科）试题及答案

（考试时间：90分钟满分100分）班级______姓名______第I卷（选择题共40分）答题要求：本卷共8题，每题5分。每题给出的选项中，只有一项是符合题目要求的。请将正确答案的序号填在括号内。1.关于基因突变的说法，正确的是（）A.基因突变一定能引起性状改变B.基因突变只能发生在细胞分裂间期C.基因突变是随机发生的、不定向的D.自然状态下，基因突变的频率很高2.某双链DNA分子中，鸟嘌呤与胞嘧啶之和占全部碱基的比例为a，其中一条链上鸟嘌呤占该链全部碱基的比例为b，则互补链中鸟嘌呤占整个DNA分子碱基的比例为（）A.(a-b)/2B.a-bC.(a-b)/(1-a)D.b-(a-b)/23.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型4.某生物个体经减数分裂产生的配子种类及比例为Ab∶aB∶AB∶ab=3∶3∶2∶2，若该生物自交，则其后代出现纯合子的概率是（）A.6.25%B.13%C.25%D.26%5.下列关于基因频率、基因型频率与生物进化的叙述，正确的是（）A.一个种群中，控制一对相对性状的各种基因型频率的改变说明物种在不断进化B.一个种群中，控制一对相对性状的基因频率之和为1C.基因型为Aa的个体自交后代所形成的种群中，A基因的频率大于a基因的频率D.因色盲患者中男性多于女性，所以男性群体中色盲的基因频率大于女性群体6.下列关于遗传信息传递的叙述，错误的是（）A.线粒体和叶绿体中遗传信息的传递遵循中心法则B.DNA中的遗传信息是通过转录传递给mRNA的C.DNA病毒中没有RNA，其遗传信息的传递不遵循中心法则D.DNA中的遗传信息可决定蛋白质中氨基酸的排列顺序7.某双链DNA分子含有200个碱基，一条链上A∶T∶G∶C=1∶2∶3∶4，则该DNA分子（）A.含有4个游离的磷酸基团B.连续复制两次，需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸210个C.四种含氮碱基A∶T∶G∶C=3∶3∶7∶7D.碱基排列方式共有4100种8.某植物种群中，AA个体占16%，aa个体占36%，该种群随机交配产生的后代中AA个体百分比、A基因频率和自交产生的后代中AA个体百分比、A基因频率的变化依次为（）A.增大，不变；不变，不变B.不变，增大；增大，不变C.不变，不变；增大，不变D.不变，不变；不变，增大第II卷（非选择题共60分）9.（12分）答题要求：请在横线上填写合适的内容。已知某DNA分子中，鸟嘌呤与胞嘧啶之和占全部碱基总数的比例为46%，其中一条链（m链）中腺嘌呤占该链碱基总数的28%，互补链（n链）中腺嘌呤占该链碱基总数的比例为______。若该DNA分子连续复制3次，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸的数目为______（设该DNA分子中共有x个碱基）。10.（12分）答题要求：分析回答下列问题。人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：（1）甲病的遗传方式为______，乙病最可能的遗传方式为______。（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析。①Ⅰ-2的基因型为______；Ⅱ-5的基因型为______。②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______。③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为______。④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常儿子，则儿子携带h基因的概率为______。11.（12分）答题要求：分析回答下列问题。某动物种群中，AA、Aa和aa基因型的个体依次占25%、50%、25%。若该种群中的aa个体没有繁殖能力，其他个体间可以随机交配，理论上，下一代中AA∶Aa∶aa基因型个体的数量比为______。12.（12分）材料：在一个稳定遗传的白色实验小鼠种群中，偶然出现了一只金色雄性小鼠。研究人员将这只金色小鼠与多只白色雌鼠交配，得到F1全部为白色鼠。F1个体间随机交配，F2的表现型及比例为白色雌鼠∶白色雄鼠∶金色雄鼠=2∶1∶1。答题要求：请根据上述材料分析回答下列问题。（1）由上述结果可以推测，显性性状是______。（2）F2中白色雌鼠的基因型有______种，其中杂合子占______。（3）科研人员为进一步确定金色与白色性状的遗传是否为伴性遗传，选用F2中的金色雄鼠与多只白色雌鼠杂交。预期结果：若子代中______，则金色与白色性状的遗传为伴性遗传；若子代中______，则金色与白色性状的遗传不是伴性遗传。13.（12分）材料：某雌雄异株植物，其叶型有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控制。现有三组杂交实验，结果如下表所示。|杂交组合|亲代表现型|子代表现型及株数||----|----|----||父本|母本|雌株|雄株||1|阔叶|阔叶|阔叶243|阔叶119、窄叶122||2|窄叶|阔叶|阔叶83、窄叶78|阔叶79、窄叶80||3|阔叶|窄叶|阔叶131|窄叶127|答题要求：请根据上述材料分析回答下列问题。（1）根据第______组杂交实验，可以判断阔叶和窄叶的显隐性关系，显性性状是______。（2）仅根据第2组杂交实验______（填“能”或“不能”）判断控制叶型的基因位于常染色体上还是X染色体上，原因是______。（3）若控制叶型的基因位于X染色体上，则第3组杂交实验中，亲本阔叶雌株的基因型为______，子代窄叶雄株的基因型为______。答案：1.C2.A3.D4.D5.B6.C7.C8.C9.26%；7x/2010.（1）常染色体隐性遗传；伴X染色体隐性遗传（2）①HhXTXt；HHXTY或HhXTY