(2025年)医学遗传学试题含参考答案

(2025年)医学遗传学试题含参考答案一、单项选择题（每题1分，共30分）1.人类体细胞正常染色体数目为（）A.22条B.23条C.44条D.46条E.69条参考答案：D。人类体细胞正常染色体数目是46条，其中22对为常染色体，1对为性染色体。2.下列属于染色体数目畸变的是（）A.缺失B.重复C.易位D.三倍体E.倒位参考答案：D。染色体数目畸变包括整倍体畸变（如三倍体）和非整倍体畸变；而缺失、重复、易位、倒位属于染色体结构畸变。3.某基因座上有两个等位基因，A基因频率为0.3，a基因频率为0.7，则杂合子Aa的频率为（）A.0.21B.0.42C.0.49D.0.09E.0.7参考答案：B。根据哈迪-温伯格定律，杂合子Aa的频率为2pq，其中p为A基因频率，q为a基因频率，所以2×0.3×0.7=0.42。4.下列哪种疾病不属于单基因病（）A.白化病B.血友病C.唇腭裂D.苯丙酮尿症E.镰状细胞贫血参考答案：C。唇腭裂是多基因病，而白化病、血友病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血都属于单基因病。5.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（常染色体隐性遗传病）的儿子，这对夫妇的基因型是（）A.AA和AAB.AA和AaC.Aa和AaD.aa和aaE.Aa和aa参考答案：C。白化病是常染色体隐性遗传病，儿子患病基因型为aa，其致病基因分别来自父母，而父母表型正常，所以父母基因型均为Aa。6.下列关于X连锁隐性遗传病的特点，错误的是（）A.男性患者多于女性患者B.男性患者的致病基因来自母亲C.女性患者的父亲一定是患者D.女性患者的儿子一定是患者E.存在连续传递现象参考答案：E。X连锁隐性遗传病具有隔代交叉遗传现象，而不是连续传递。男性患者多于女性患者，男性患者的致病基因来自母亲，女性患者（XᵃXᵃ）的父亲（XᵃY）一定是患者，女性患者的儿子（XᵃY）一定是患者。7.染色体结构畸变的基础是（）A.染色体断裂B.染色体复制C.染色体分离异常D.染色体不分离E.染色体丢失参考答案：A。染色体结构畸变的基础是染色体断裂，断裂后染色体片段的重接方式不同导致了各种结构畸变。8.下列哪种染色体畸变可导致猫叫综合征（）A.5号染色体短臂缺失B.5号染色体长臂缺失C.18号染色体短臂缺失D.18号染色体长臂缺失E.21号染色体三体参考答案：A。猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失所致。9.一个正常女性的核型描述为（）A.46，XYB.46，XXC.47，XXYD.47，XYYE.45，X参考答案：B。正常女性的染色体核型为46，XX；46，XY是正常男性核型；47，XXY是克氏综合征患者核型；47，XYY是超雄综合征患者核型；45，X是特纳综合征患者核型。10.多基因遗传病的遗传度越高，则表示（）A.遗传因素在发病中所起的作用越大B.环境因素在发病中所起的作用越大C.遗传因素和环境因素在发病中所起的作用相等D.患者一级亲属发病率越低E.患者二级亲属发病率越高参考答案：A。遗传度是指遗传因素在多基因遗传病发生中所起作用的大小，遗传度越高，说明遗传因素在发病中所起的作用越大。11.下列关于线粒体DNA的特点，错误的是（）A.呈环状双链结构B.母系遗传C.有较高的突变率D.与核DNA无相互作用E.编码线粒体中的部分蛋白质参考答案：D。线粒体DNA呈环状双链结构，具有母系遗传特点，突变率较高，能编码线粒体中的部分蛋白质。同时，线粒体DNA与核DNA存在相互作用，线粒体的正常功能需要两者共同协调完成。12.基因诊断的特点不包括（）A.高特异性B.高灵敏度C.早期诊断D.只能检测已知基因E.可用于产前诊断参考答案：D。基因诊断具有高特异性、高灵敏度、可早期诊断以及可用于产前诊断等特点。随着技术的发展，基因诊断不仅能检测已知基因，也可用于未知基因的探索和发现。13.下列哪种技术可用于基因治疗（）A.核酸分子杂交B.PCR技术C.基因敲除D.基因克隆E.以上都是参考答案：E。核酸分子杂交可用于检测基因的存在和表达情况，为基因治疗提供信息；PCR技术可扩增目的基因；基因敲除可用于研究基因功能和治疗某些基因异常疾病；基因克隆可获取大量目的基因用于基因治疗。14.一个人具有两个不同的染色体核型，这种现象称为（）A.染色体多态性B.染色体嵌合体C.染色体易位D.染色体倒位E.染色体缺失参考答案：B。染色体嵌合体是指一个个体具有两种或两种以上不同核型的细胞系。染色体多态性是指正常人群中存在的染色体形态的微小变异；易位、倒位、缺失属于染色体结构畸变。15.下列关于遗传咨询的步骤，正确的是（）A.明确诊断-确定遗传方式-估计再发风险-提出对策和建议B.确定遗传方式-明确诊断-估计再发风险-提出对策和建议C.估计再发风险-明确诊断-确定遗传方式-提出对策和建议D.提出对策和建议-明确诊断-确定遗传方式-估计再发风险E.明确诊断-估计再发风险-确定遗传方式-提出对策和建议参考答案：A。遗传咨询的步骤首先是明确诊断患者所患疾病，然后确定其遗传方式，接着估计再发风险，最后根据以上情况提出对策和建议。16.下列哪种疾病是由于基因突变导致蛋白质结构和功能异常引起的（）A.先天性心脏病B.21-三体综合征C.蚕豆病D.神经管缺陷E.唇腭裂参考答案：C。蚕豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）基因突变，导致该酶的结构和功能异常，使患者在食用蚕豆等诱因下出现溶血症状。先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂多为多基因病；21-三体综合征是染色体数目畸变疾病。17.某女性的两条X染色体中，一条来自父亲，一条来自母亲，这种现象称为（）A.分离定律B.自由组合定律C.连锁互换定律D.伴性遗传E.以上都不是参考答案：A。分离定律是指在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离。女性的两条X染色体是一对同源染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，符合分离定律。18.群体中某一等位基因的频率等于（）A.该等位基因纯合子的频率B.该等位基因杂合子的频率C.该等位基因纯合子的频率加上1/2杂合子的频率D.该等位基因纯合子的频率加上杂合子的频率E.以上都不对参考答案：C。根据哈迪-温伯格定律，群体中某一等位基因的频率等于该等位基因纯合子的频率加上1/2杂合子的频率。19.下列关于基因频率和基因型频率的关系，正确的是（）A.基因频率改变，基因型频率一定改变B.基因型频率改变，基因频率一定改变C.基因频率和基因型频率始终保持不变D.基因频率和基因型频率的变化没有关系E.以上都不对参考答案：A。基因频率改变，在遗传平衡被打破的情况下，基因型频率一定会发生改变；而基因型频率改变，基因频率不一定改变，如杂合子自交后代基因型频率改变，但基因频率不变。在理想状态下（符合哈迪-温伯格定律）基因频率和基因型频率保持不变，但实际情况中往往会受到各种因素影响而发生变化。20.下列哪种疾病的遗传方式与性别无关（）A.红绿色盲B.血友病C.白化病D.抗维生素D佝偻病E.进行性肌营养不良参考答案：C。白化病是常染色体隐性遗传病，其遗传方式与性别无关；红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传病，抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病，这些疾病的遗传都与性别有关。21.染色体不分离发生在第一次减数分裂，产生的配子染色体数目情况是（）A.全部正常B.一半正常，一半异常C.全部异常D.无法确定E.以上都不对参考答案：C。染色体不分离发生在第一次减数分裂时，同源染色体不能正常分离，会导致产生的配子全部异常，要么多一条染色体，要么少一条染色体。22.下列关于基因表达调控的描述，错误的是（）A.基因表达具有时间特异性B.基因表达具有空间特异性C.基因表达只受遗传因素调控D.环境因素可影响基因表达E.基因表达调控是多层次的参考答案：C。基因表达具有时间特异性和空间特异性，即不同发育阶段和不同组织细胞中基因表达情况不同。基因表达不仅受遗传因素调控，环境因素如温度、营养物质等也可影响基因表达。基因表达调控是多层次的，包括转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平等。23.下列哪种技术可用于检测染色体的微小结构畸变（）A.常规染色体核型分析B.荧光原位杂交技术（FISH）C.流式细胞术D.聚合酶链反应（PCR）E.以上都不是参考答案：B。常规染色体核型分析主要用于检测染色体数目和较大的结构畸变；荧光原位杂交技术（FISH）可用于检测染色体的微小结构畸变，能准确地定位染色体上的特定区域；流式细胞术主要用于细胞的分类和计数等；聚合酶链反应（PCR）主要用于扩增特定的DNA片段。24.某患者的染色体核型为46，XY，t（2；5）（q21；q31），表示该患者发生了（）A.染色体缺失B.染色体倒位C.染色体易位D.染色体重复E.以上都不是参考答案：C。该核型表示2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带发生了易位，即两条非同源染色体之间发生了片段交换。25.下列关于多基因遗传病的发病风险估计，错误的是（）A.患者一级亲属发病率高于二级亲属B.病情越严重，再发风险越高C.遗传度越高，再发风险越高D.群体发病率越低，再发风险越高E.一个家庭中患者人数越多，再发风险越高参考答案：D。多基因遗传病中，患者一级亲属发病率高于二级亲属；病情越严重，说明遗传因素和环境因素的作用越强，再发风险越高；遗传度越高，遗传因素在发病中作用越大，再发风险越高；一个家庭中患者人数越多，说明遗传因素在该家庭中作用明显，再发风险越高。而群体发病率越低，再发风险越低。26.线粒体遗传病的特点不包括（）A.母系遗传B.阈值效应C.异质性D.高突变率E.遵循孟德尔遗传定律参考答案：E。线粒体遗传病具有母系遗传、阈值效应、异质性和高突变率等特点，不遵循孟德尔遗传定律，因为线粒体DNA是通过母亲卵细胞传递给子代的。27.基因治疗的靶细胞不包括（）A.生殖细胞B.造血干细胞C.肝细胞D.神经细胞E.肌细胞参考答案：A。目前基因治疗的靶细胞主要是体细胞，如造血干细胞、肝细胞、神经细胞、肌细胞等。由于生殖细胞基因治疗涉及伦理等诸多问题，目前一般不将生殖细胞作为基因治疗的靶细胞。28.下列关于遗传印记的描述，正确的是（）A.遗传印记只发生在男性B.遗传印记只发生在女性C.遗传印记是指基因的表达受其亲代来源的影响D.遗传印记不影响基因的表达E.以上都不对参考答案：C。遗传印记是指基因的表达受其亲代来源的影响，即同一基因由于来自父方或母方而表现出不同的表达模式，并非只发生在男性或女性，且会影响基因的表达。29.某群体中某常染色体隐性遗传病的发病率为1/10000，则该群体中致病基因的频率为（）A.1/100B.1/10C.1/1000D.1/10000E.以上都不对参考答案：A。对于常染色体隐性遗传病，设致病基因频率为q，发病率为q²，已知发病率为1/10000，则q=√(1/10000)=1/100。30.下列关于染色体多态性的描述，正确的是（）A.染色体多态性会导致疾病发生B.染色体多态性是染色体结构的严重畸变C.染色体多态性在正常人群中不存在D.染色体多态性可作为遗传标记用于亲子鉴定等E.以上都不对参考答案：D。染色体多态性是指正常人群中存在的染色体形态的微小变异，一般不会导致疾病发生，也不属于染色体结构的严重畸变。它可作为遗传标记用于亲子鉴定、群体遗传学研究等。二、多项选择题（每题2分，共20分）1.下列属于染色体结构畸变的有（）A.缺失B.重复C.易位D.倒位E.环状染色体参考答案：ABCDE。缺失、重复、易位、倒位和环状染色体都属于染色体结构畸变。缺失是染色体片段的丢失；重复是染色体片段的增加；易位是两条非同源染色体之间的片段交换；倒位是染色体片段的位置颠倒；环状染色体是染色体两端断裂后首尾相连形成的。2.单基因病的遗传方式包括（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传参考答案：ABCDE。单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。3.多基因遗传病的特点有（）A.有家族聚集倾向B.发病率较高，多为0.1%-1%C.遗传度较高D.受环境因素影响大E.患者一级亲属发病率高于群体发病率参考答案：ABCDE。多基因遗传病具有家族聚集倾向，发病率一般在0.1%-1%，遗传度较高，受环境因素影响大，患者一级亲属发病率高于群体发病率。4.线粒体遗传病的特点包括（）A.母系遗传B.阈值效应C.异质性D.高突变率E.与核基因无关参考答案：ABCD。线粒体遗传病具有母系遗传、阈值效应、异质性和高突变率等特点。线粒体的正常功能需要线粒体DNA和核DNA共同协调完成，并非与核基因无关。5.基因诊断的常用技术有（）A.核酸分子杂交B.聚合酶链反应（PCR）C.限制性片段长度多态性分析（RFLP）D.单链构象多态性分析（SSCP）E.DNA测序参考答案：ABCDE。核酸分子杂交可用于检测特定DNA或RNA序列；聚合酶链反应（PCR）可扩增目的基因；限制性片段长度多态性分析（RFLP）可分析基因的多态性；单链构象多态性分析（SSCP）可检测基因突变；DNA测序可确定基因的具体序列。6.基因治疗的策略包括（）A.基因替代B.基因修正C.基因增强D.基因抑制E.免疫调节参考答案：ABCDE。基因治疗的策略有基因替代，即用正常基因取代突变基因；基因修正，即对突变基因进行修复；基因增强，即增加正常基因的表达；基因抑制，即抑制有害基因的表达；免疫调节，通过调节机体免疫功能来治疗疾病。7.下列关于遗传咨询的描述，正确的有（）A.遗传咨询的对象包括有遗传病家族史的人群B.遗传咨询可帮助咨询者了解遗传病的遗传方式和再发风险C.遗传咨询可提供生育建议D.遗传咨询是一种普及性的健康教育活动E.遗传咨询需遵循保密原则参考答案：ABCE。遗传咨询的对象包括有遗传病家族史的人群、生育过遗传病患儿的夫妇等。它可帮助咨询者了解遗传病的遗传方式和再发风险，提供生育建议。遗传咨询是一种专业性的医学服务，需遵循保密原则，而不是普及性的健康教育活动。8.染色体数目畸变的类型有（）A.整倍体畸变B.非整倍体畸变C.多倍体D.单体型E.三体型参考答案：ABCDE。染色体数目畸变包括整倍体畸变（如多倍体）和非整倍体畸变，非整倍体畸变又包括单体型（某一号染色体少一条）和三体型（某一号染色体多一条）等。9.下列哪些因素可影响基因频率（）A.突变B.选择C.迁移D.随机遗传漂变E.近亲婚配参考答案：ABCDE。突变可产生新的等位基因，改变基因频率；选择可使有利基因频率增加，不利基因频率降低；迁移可使不同群体的基因交流，改变基因频率；随机遗传漂变在小群体中可使基因频率发生随机波动；近亲婚配可使隐性致病基因纯合子频率增加，影响基因频率。10.下列关于基因表达调控的层次，正确的有（）A.转录水平调控B.转录后水平调控C.翻译水平调控D.翻译后水平调控E.以上都不对参考答案：ABCD。基因表达调控是多层次的，包括转录水平调控、转录后水平调控、翻译水平调控和翻译后水平调控。转录水平调控主要涉及转录因子与基因启动子等区域的相互作用；转录后水平调控包括mRNA的加工、运输等；翻译水平调控影响蛋白质的合成速度；翻译后水平调控涉及蛋白质的修饰和活性调节等。三、简答题（每题10分，共30分）1.简述常染色体显性遗传病的遗传特点。参考答案：（1）患者的双亲中往往有一方是患者。因为致病基因是显性的，只要有一个致病基因就会发病。（2）患者的同胞中约有1/2是患者，男女发病机会均等。这是根据孟德尔分离定律，杂合子患者（Aa）与正常个体（aa）婚配，子代中Aa（患者）和aa（正常）的概率各为1/2。（3）连续传递，即家族中每一代都可能出现患者。因为显性致病基因可以代代相传。（4）双亲无病时，子女一般不会发病，除非发生新的基因突变。如果双亲都正常，说明他们都不携带显性致病基因，一般情况下子女也不会患病，但可能会因新的基因突变而产生患者。2.简述基因诊断的概念、特点和常用技术。参考答案：概念：基因诊断是指通过对受检者基因组进行直接分析来检测某个基因或基因组的结构是否存在变异，从而对特定的疾病进行诊断的方法。特点：（1）高特异性：能够准确地检测出特定的基因序列或突变，与其他非相关基因区分开来。（2）高灵敏度：可以检测到极微量的DNA或RNA，能够早期发现疾病。（3）早期诊断：在疾病尚未出现明显临床症状时，就可以通过检测基因的变化进行诊断。（4）可用于产前诊断：在胎儿出生前检测其基因是否存在异常，为优生优育提供依据。常用技术：（1）核酸分子杂交：利用核酸分子的互补性，使已知的核酸探针与待检测的核酸序列结合，通过检测杂交信号来判断目标基因的存在和表达情况。（2）聚合酶链反应（PCR）：通过体外扩增特定的DNA片段，可快速获得大量目标基因，用于后续的分析检测。（3）限制性片段长度多态性分析（RFLP）：利用限制性内切酶切割DNA片段，根据片段长度的差异来分析基因的多态性和突变情况。（4）单链构象多态性分析（SSCP）：单链DNA在不同的构象下在电泳中迁移速度不同，通过检测单链DNA构象的变化来发现基因突变。（5）DNA测序：直接测定DNA分子的碱基序列，是检测基因突变最准确的方法。3.简述染色体数目畸变的类型和产生机制。参考答案：类型：（1）整倍体畸变：体细胞的染色体数目以染色体组为单位成倍地增加或减少。如三倍体（3n=69）、四倍体（4n=92）等。（2）非整倍体畸变：体细胞中个别染色体数目增加或减少。常见的有单体型（某一号染色体少一条，如45，X）和三体型（某一号染色体多一条，如47，XX（XY），+21）。产生机制：（1）整倍体畸变的产生机制：-双雄受精：两个精子同时进入一个卵子，形成三倍体受精卵。-双雌受精：卵子在减数分裂时，由于某种原因未形成极体，导致卵子中保留了两个染色体组，与一个精子受精后形成三倍体受精卵。-核内复制：染色体复制而细胞不分裂，使染色体数目成倍增加，形成四倍体等。（2）非整倍体畸变的产生机制：-染色体不分离：在减数分裂或有丝分裂过程中，同源染色体或姐妹染色单体不能正常分离，导致配子或子细胞中染色体数目异常。减数分裂不分离可产生染色体数目异常的配子，受精后形成非整倍体个体；有丝分裂不分离可导致个体体内出现嵌合体。-染色体丢失：在细胞分裂过程中，某条染色体由于某种原因未能进入子细胞，导致该子细胞中染色体数目减少。四、论述题（每题30分，共30分）论述多基因遗传病的遗传特点、发病机制及再发风险估计。参考答案：遗传特点：（1）有家族聚集倾向：多基因遗传病患者的亲属发病率高于群体发病率，但不符合单基因病的遗传规律，患者亲属发病率随着与患者亲缘关系的疏远而降低。例如，患者一级亲属（父母、子女、同胞）的发病率高于二级亲属（祖父母、外祖父母、叔伯姑舅姨等），二级亲属发病率高于三级亲属（堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等）。（2）发病率较高：多基因遗传病在群体中的发病率一般为0.1%-1%，明显高于单基因病的发病率。（3）遗传度较高：遗传度是指遗传因素在多基因遗传病发生中所起作用的大小。一般来