2025更新-2022+NICE指南：儿童、青少年及成人癫痫（NG.217）解读课件

2025更新—2022NICE指南：儿童、青少年及成人癫痫(NG.217)解读癫痫诊疗的最新临床指南解析目录第一章第二章第三章指南概况诊断与转诊全面性强直-阵挛发作管理目录第四章第五章第六章局灶性发作管理失神发作及其他类型管理风险管理与总结指南概况1.发布背景与目的基于2022年NICE指南实施后反馈及新证据（如丙戊酸生殖毒性数据），针对癫痫诊断管理中的实践差距进行修订，强调风险分层与个体化治疗。临床需求驱动更新旨在统一儿童、青少年及成人癫痫诊疗标准，覆盖从基层医疗到三级转诊的全链条管理，减少因年龄差异导致的诊疗碎片化。目标人群全覆盖通过优化抗癫痫药物（ASMs）选择策略、细化癫痫综合征分类标准，降低治疗相关并发症及癫痫性猝死（SUDEP）风险。多维度质量提升明确禁止育龄女性无避孕使用丙戊酸，扩展至55岁以下男女性均需评估生殖毒性风险，新增托吡酯的类似警示。丙戊酸使用限制强化全面性强直-阵挛发作一线药物新增布瓦西坦，局灶性发作三线治疗纳入苯巴那酯，反映新药临床证据。药物推荐分级重构首次将SUDEP风险评估量表（SUDEP-3/7）纳入常规监测，高风险患者需每6个月复核夜间发作频率及药物依从性。SUDEP预防策略整合采纳2025ILAE癫痫发作分类更新，如全面性负性肌阵挛独立分型，局灶性发作按意识保留/障碍细分。分类系统同步ILAE2025年核心更新内容诊断标准差异化儿童强调癫痫综合征早期识别（如BECTS），成人侧重病因学检查（如自身免疫性癫痫抗体筛查）。特殊人群管理青少年过渡期需关注药物依从性及心理干预，孕产妇癫痫增加产前叶酸补充及分娩期ASM血药浓度监测。共病综合干预涵盖癫痫合并抑郁、认知障碍的非药物管理，推荐认知行为疗法（CBT）作为心理干预首选。适用范围：儿童、青少年及成人诊断与转诊2.癫痫诊断流程临床表现评估：需详细记录发作全过程细节，包括先兆症状（如嗅觉异常、情绪改变）、发作起始表现（意识丧失与否、局灶性或全面性运动症状）、持续时间（是否超过5分钟）及发作后状态（嗜睡、失语等）。特别注意发作频率（近6个月内≥2次无诱因发作）及诱因（睡眠剥夺、闪光刺激等）。辅助检查规范：脑电图（EEG）为核心工具，常规EEG需记录30分钟以上含清醒-睡眠周期，阳性率40%-50%；长程视频EEG（VEEG）适用于不典型发作鉴别，记录≥24小时；颅内电极EEG仅用于药物难治性癫痫术前评估。神经影像学首选3.0T及以上头颅MRI，重点排查海马硬化、皮层发育不良等结构性病变。实验室与病因筛查：基础检查包括血尿常规、电解质、血糖等；儿童及青少年需加测血氨、乳酸、血尿氨基酸以排除遗传代谢病；有家族史或发育异常者需行癫痫相关基因检测（如SCN1A、KCNQ2）。药物难治性癫痫经两种及以上抗癫痫药物规范治疗仍无法控制发作（发作频率≥1次/月），需转诊至三级医疗中心评估手术或神经调控治疗（如迷走神经刺激术）。不明病因或复杂综合征常规检查无法明确病因的癫痫（如MRI阴性但EEG显示多灶性放电），或疑似特殊癫痫综合征（如Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征）需多学科会诊。需术前评估者致痫灶定位困难或涉及功能区（如语言、运动皮层）的病例，需颅内电极监测或功能MRI进一步评估手术可行性。高风险人群管理育龄期女性使用丙戊酸、托吡酯等致畸药物，或合并严重共病（如心脏病、肝肾功能不全）需专科团队制定个体化方案。01020304转诊至三级医疗标准风险评估与管理原则丙戊酸需定期监测肝功能、血小板及体重（儿童还需关注发育迟缓）；托吡酯注意肾结石风险及代谢性酸中毒；育龄期女性避免丙戊酸单药治疗。药物安全性监测评估跌倒、溺水、烧伤等风险，建议避免单独游泳、高空作业；夜间发作患者使用低位床垫并移除尖锐物品。发作相关伤害预防筛查焦虑抑郁（尤其青少年）、认知功能障碍（如记忆减退）、睡眠障碍（如癫痫相关失眠），必要时联合心理或康复干预。长期预后与共病管理全面性强直-阵挛发作管理3.丙戊酸钠适用于成人和儿童患者，尤其对特发性全面性癫痫疗效显著，但需注意女性患者生育期用药风险。拉莫三嗪作为替代选择，适用于部分全面性发作患者，需缓慢滴定以避免皮疹等不良反应。左乙拉西坦广谱抗癫痫药物，耐受性良好，适用于多种癫痫类型，但需监测行为异常等潜在副作用。010203一线治疗药物选择药物选择优化根据患者年龄、发作类型及共病情况，优先选择丙戊酸钠（成人）或拉莫三嗪（育龄期女性），并定期监测血药浓度与不良反应。联合疗法评估若单药治疗无效，可考虑添加左乙拉西坦或托吡酯作为二线药物，需评估药物相互作用及神经认知副作用风险。个体化调整方案针对耐药性癫痫患者，结合基因检测结果（如SCN1A突变）调整用药，必要时转诊至癫痫专科中心评估手术或神经调控治疗可行性。添加治疗策略01适用于12岁以上患者，需缓慢滴定以减少皮疹风险，对部分性发作和全面性发作均有效。拉莫三嗪02广谱抗癫痫药物，需注意认知功能影响和体重下降副作用，推荐用于难治性癫痫的联合治疗。托吡酯03耐受性良好，肝肾代谢负担小，适用于儿童及成人，但需监测行为异常等精神副作用。左乙拉西坦二线添加治疗药物概述局灶性发作管理4.要点三一线药物选择推荐卡马西平、拉莫三嗪或左乙拉西坦作为初始单药治疗，需根据患者年龄、性别及合并症个体化选择。要点一要点二二线替代方案当一线药物不耐受或疗效不足时，可考虑奥卡西平、丙戊酸钠（育龄期女性慎用）或唑尼沙胺。治疗监测与调整定期评估发作频率、药物不良反应及血药浓度，必要时逐步调整剂量或切换药物类别以优化疗效。要点三单药治疗层级添加治疗选项抗癫痫药物（ASM）联合治疗：当单药治疗无效时，可考虑添加第二种ASM（如拉莫三嗪、左乙拉西坦），需评估药物相互作用及不良反应风险。生酮饮食疗法：适用于药物难治性局灶性发作患者，需在专业营养师指导下实施，监测代谢指标及疗效。神经调控技术：如迷走神经刺激术（VNS）或反应性神经电刺激（RNS），适用于特定耐药性癫痫患者，需多学科团队评估适应症。030201拉科酰胺（Lacosamide）：适用于难治性局灶性发作，通过选择性增强钠通道慢失活发挥作用，需监测心电图（尤其PR间期延长风险）。吡仑帕奈（Perampanel）：作为AMPA受体拮抗剂，适用于12岁以上患者，需注意行为异常（如攻击性、情绪波动）等不良反应。布瓦西坦（Brivaracetam）：作为突触小泡蛋白2A（SV2A）配体，较左乙拉西坦不良反应更少，需逐步调整剂量以减少嗜睡和头晕风险。三线治疗药物应用失神发作及其他类型管理5.失神发作一线与二线治疗乙琥胺（Ethosuximide）为首选，尤其适用于典型失神发作，因其对控制发作和认知功能影响较小。一线治疗药物丙戊酸钠（Valproate）可用于一线治疗无效或合并其他发作类型的患者，但需谨慎评估育龄期女性的潜在风险。二线治疗选择当单药治疗疗效不佳时，可考虑拉莫三嗪（Lamotrigine）与乙琥胺联用，需密切监测药物相互作用及不良反应。联合用药策略丙戊酸钠作为一线用药：适用于儿童、青少年及成人肌阵挛发作，需监测肝功能及血小板计数，育龄女性需评估生育风险。左乙拉西坦的替代选择：当丙戊酸钠禁忌或不耐受时，优先考虑左乙拉西坦，需注意行为异常等不良反应。联合治疗与调整策略：对单药控制不佳者，可联合使用氯硝西泮或托吡酯，需个体化评估疗效与副作用平衡。肌阵挛发作治疗方案卡马西平/奥卡西平可能加重典型失神发作和肌阵挛发作，需避免用于这些癫痫类型的一线治疗。苯妥英钠可能加剧失神发作频率，尤其在儿童患者中需谨慎评估风险收益比。加巴喷丁/普瑞巴林对失神发作疗效有限且存在加重风险，不推荐作为首选药物。030201注意事项：避免加重药物风险管理与总结6.生殖毒性药物注意事项育龄女性用药评估：对丙戊酸钠等高风险药物需严格评估收益风险比，强制实施避孕计划并签署知情同意书男性患者精子质量监测：卡马西平等药物可能降低精子活力，建议育前3个月进行精液分析并调整用药方案孕期药物血药浓度调控：拉莫三嗪等药物需每月监测血药浓度，根据妊娠阶段调整剂量以平衡癫痫控制与胎儿安全临床实践关键更新点新增基于脑电图（EEG）与影像学联合分析的诊断流程，提高癫痫分型准确性，减少误诊率。诊断标准优化推荐部分新型抗癫痫药物（如布瓦西坦）作为一线治疗选项，并明确特定综合征（如Dravet综合征）的靶向用药方案。药物选择调整强调对癫痫患者进行至少每年一次的全面评估，包括认知功能、心理健康及药物不良反应监测。长期随访策略提升诊疗标准化水平：