原发性骨淋巴瘤专家共识2026

原发性骨淋巴瘤专家共识目录Contents流行病学特征病理特征诊断标准预后及影响因素流行病学特征年龄与性别分布罕见性及诊断复杂性流行病学特征原发性骨淋巴瘤多见于40至60岁人群，男女比例约为1.3至1.6比1。原发性骨淋巴瘤在恶性骨肿瘤中约占7%，结外淋巴瘤中占比低于5%，具有高度的罕见性和诊断治疗上的复杂性。儿童病例极少，无明显种族或地域差异，发病隐匿，易与其他骨病变混淆。发病人群性别比例差异发病年龄流行病学特征原发性骨淋巴瘤患者中，男性与女性的发病率存在一定差异，男性稍多。该病多发于40～60岁的中老年阶段，儿童病例极为少见。原发性骨淋巴瘤在恶性骨肿瘤中约占7%，在结外淋巴瘤中占比低于5%，显示其罕见性。性别比例010203罕见性原发性骨淋巴瘤在恶性骨肿瘤中约占7%，在结外淋巴瘤中占比低于5%，显示其罕见性。发病率极低由于发病隐匿，患者早期可能仅表现为局部骨痛、肿胀或病理性骨折等非特异性症状，易与其他骨病变混淆，因此需要结合影像学、病理学及分子检测进行综合判断。诊断难度大PBL除了发病率的罕见性外，还具有诊断和治疗的复杂性的特点，由于其临床表现与骨髓炎、骨肉瘤或转移性肿瘤易混淆，影像学检查和病理活检在确诊中至关重要。治疗复杂性病理特征组织学与分型原发性骨淋巴瘤主要组织学类型为非霍奇金淋巴瘤，其中弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）占80%～90%。原发性骨淋巴瘤的病理类型除DLBCL外，原发性骨淋巴瘤中还包括间变性大细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤和极罕见的T细胞淋巴瘤。其他少见病理类型不同病理类型的PBL需要针对性的治疗策略，如ALK阳性的ALCL患者采用维布妥昔单抗联合化疗方案。特殊病理类型的治疗策略弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是原发性骨淋巴瘤中最常见的病理类型，占80%～90%。霍奇金淋巴瘤在原发性骨淋巴瘤中极为罕见，原发骨表现的比例小于1%。包括外周T细胞淋巴瘤及少见的T细胞富含B细胞型，这些亚型在原发性骨淋巴瘤中较为罕见。弥漫大B细胞淋巴瘤霍奇金淋巴瘤T细胞来源淋巴瘤常见类型010203霍奇金淋巴瘤在原发性骨淋巴瘤中极为罕见，仅占所有病例的不到1%，通常以骨痛为主要首发症状。T细胞来源的原发骨淋巴瘤预后较B细胞型差，且对常规化疗的敏感性较低，需要更针对性的治疗策略。对于ALK阳性的间变性大细胞淋巴瘤（ALCL），维布妥昔单抗联合环磷酰胺、多柔比星和泼尼松的方案已成为国际指南推荐的一线治疗标准。霍奇金淋巴瘤在PBL中的表现T细胞来源淋巴瘤的治疗挑战ALK阳性ALCL的治疗方案少见类型诊断标准单一病灶需通过骨髓或病灶活检，经病理和免疫组织化学确诊为淋巴瘤。单一病灶的诊断标准PET/CT是首选影像学检查，能精确显示骨病灶的代谢活性及全身播散情况。多发病灶的影像学评估PBL临床分期基于病灶范围和受累程度，指导治疗和预后评估。病灶范围与分期关系单一或多发病灶PET/CT是PBL诊断的首选影像学检查，能够早期检出代谢异常及全身分期。MRI对早期骨髓浸润高度敏感，有助于评估骨破坏及软组织肿块范围。放射性核素骨扫描敏感性高但特异性低，多用于筛查多骨受累，但在PET/CT普及后应用减少。PET/CT在PBL诊断中的作用MRI对骨髓浸润的评估放射性核素骨扫描的应用影像学检查免疫组织化学确诊通过检测CD20+、CD79a+等标志物，区分不同亚型淋巴瘤。DLBCL典型免疫表型为CD20+、CD79a+，需进一步检测CD10、BCL-6、MUM1以区分GCB/non-GCB亚型。建议补充二代测序（NGS）检测以获取更精准的分子分型，如MCD/C5型。免疫组织化学在PBL诊断中的作用DLBCL的免疫表型特征分子检测的重要性预后及影响因素01临床分期PBL的临床分期对于指导治疗和预后评估至关重要，帮助医生制定更精准的治疗策略。分期系统的重要性02采用国际结外淋巴瘤研究小组提出的原发骨DLBCL分期系统，PET-CT为首选影像学检查工具。分期方法及工具03分期是影响PBL患者预后的重要因素之一，ⅠE期患者预后明显优于播散性骨受累的患者。分期与预后的关系分子亚型指导治疗MYD88L265P突变与预后双打击/三打击淋巴瘤预后通过分子检测确认骨原发性淋巴瘤的分子亚型，如MCD/C5型，以指导个性化治疗方案。非生发中心型（non-GCB）DLBCL患者中约30%存在MYD88L265P突变，影响NF-κB通路，与不良预后相关。罕见但预后极差的双打击或三打击淋巴瘤（如MYC、Bcl-2和（或）Bcl-6重排），5年OS率常低于30%。分子特征放疗是PBL治疗的重要组成部分，尤其在DLBCL骨受累病灶中显示出生存获益。然而，随着新疗法的出现，放疗的必要性和最佳应用方式仍需进一步研究。PBL患者CNS复发风险较低，但对于高危人群（如双打击、CD5+、颅骨或脊柱受累），CNS预防可能有助于减少复发风险。其潜在益处与毒性风险需权衡，未来研究将优化策略。手术主要限于病理诊断或处