2025年大学（医学实验技术）医学遗传学阶段测试题及解析

2025年大学（医学实验技术）医学遗传学阶段测试题及解析

（考试时间：90分钟满分100分）班级______姓名______第I卷（选择题，共40分）答题要求：本卷共20小题，每小题2分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。1.关于基因的叙述，下列哪项是错误的A.基因是具有遗传效应的DNA片段B.基因在染色体上呈线性排列C.基因的化学本质是蛋白质D.基因是遗传信息的携带者2.人类染色体不包括以下哪种类型A.中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体3.以下哪种遗传方式不属于单基因遗传A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.多基因遗传D.X连锁隐性遗传4.一个患有白化病（常染色体隐性遗传）的男性与一个表现正常的女性结婚，女性的弟弟患有白化病。他们生出白化病孩子的概率是A.1/2B.1/3C.1/4D.1/65.下列关于X连锁显性遗传的特点，错误的是A.女性患者多于男性患者B.男性患者的女儿都患病C.女性患者的子女患病概率均为1/2D.男性患者的儿子都患病6.某性状由一对等位基因控制，杂合子表现为中间类型，这种遗传方式称为A.完全显性B.不完全显性C.共显性D.不规则显性7.人类正常女性核型中，具有随体的染色体是A.13、14、15、21、22号染色体B.X染色体C.Y染色体D.1号染色体8.减数分裂过程中，同源染色体联会发生在A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期9.基因突变的类型不包括A.碱基替换B.移码突变C.动态突变D.染色体畸变10.下列哪种疾病属于染色体数目异常A.猫叫综合征B.21三体综合征C.先天性聋哑D.白化病11.关于遗传咨询，以下说法错误的是A.遗传咨询是由咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈B.遗传咨询的对象仅为患者本人C.遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询、产后咨询等D.遗传咨询能降低遗传性疾病患儿的出生率12.以下哪种技术可用于基因诊断A.聚合酶链反应（PCR）B.蛋白质印迹法（Westernblot）C.免疫荧光技术D.放射免疫分析13.一个男性的体细胞中含有两条Y染色体，可能是由于以下哪种原因导致A.减数第一次分裂异常B.减数第二次分裂异常C.有丝分裂异常D.以上都有可能14.下列关于线粒体遗传病的特点，正确的是A.遵循孟德尔遗传规律B.男性患者多于女性患者C.表现为母系遗传D.发病率与年龄无关15.某家族中，男性患者的母亲和女儿都患病，这种遗传方式可能是A.X连锁显性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传16.基因表达调控主要发生在哪个水平A.转录水平B.翻译水平C.转录后加工水平D.以上都是17.以下哪种疾病不属于多基因遗传病A.冠心病B.精神分裂症C.白化病D.原发性高血压18.关于遗传标记，下列说法错误的是A.遗传标记是指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性B.遗传标记可分为形态学标记、细胞学标记、生物化学标记和分子标记等C.分子标记具有多态性高、不受环境影响等优点D.遗传标记只能用于疾病的诊断，不能用于基因定位19.一个正常男性与一个红绿色盲女性结婚，他们所生儿子患红绿色盲的概率是A.0B.1/2C.1D.1/420.下列关于遗传多样性的说法，错误的是A.遗传多样性是生物多样性的重要组成部分B.遗传多样性主要体现在基因的多样性上C.遗传多样性与物种的进化无关D.保护遗传多样性对于维护生态平衡具有重要意义第II卷（非选择题，共60分）（一）名词解释（每题4分，共20分）1.遗传异质性2.遗传漂变3.基因频率4.遗传早现5.携带者（二）简答题（每题6分，共18分）1.简述单基因遗传病的遗传方式及特点。2.简述减数分裂的过程及意义。3.简述基因突变的后果。（三）分析题（12分）一个家系中，男性患者表现为多指畸形，其母亲正常，父亲为多指患者。患者的妻子正常，他们育有一儿一女，儿子正常，女儿为多指患者。请分析该疾病的遗传方式，并写出家系中各成员的基因型。（四）材料分析题（10分）材料：某研究小组对一个地区的人群进行了某种遗传病的调查。发现该地区人群中该病发病率为1/10000。已知该疾病为常染色体隐性遗传病。问题：请计算该地区人群中携带者的频率。（五）论述题（10分）论述基因治疗的概念、策略及面临的问题。答案：1.C2.D3.C4.D5.D6.B7.A8.B9.D10.B11.B12.A13.B14.C15.A16.D17.C18.D19.C20.C名词解释答案：1.遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。2.遗传漂变：由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动。3.基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的频率。4.遗传早现：一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前且病情逐渐加重的现象。5.携带者：表型正常但带有致病基因的个体。简答题答案：1.单基因遗传病的遗传方式及特点：常染色体显性遗传，特点是连续遗传，患者的双亲之一为患者，男女发病机会均等；常染色体隐性遗传，特点是隔代遗传，患者的双亲表型正常但都是携带者，男女发病机会均等；X连锁显性遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的女儿都患病，女性患者的子女患病概率均为1/2；X连锁隐性遗传，男性患者多于女性患者，男性患者的致病基因来自母亲，女性患者的父亲一定是患者。2.减数分裂过程：包括减数第一次分裂和减数第二次分裂。减数第一次分裂前期同源染色体联会、形成四分体，中期同源染色体排列在赤道板两侧，后期同源染色体分离，末期形成两个子细胞，染色体数目减半；减数第二次分裂过程类似有丝分裂。意义：保证了物种染色体数目的相对稳定，为生物的变异提供了重要的物质基础。3.基因突变的后果：可能导致蛋白质结构和功能异常，引起疾病；可能使基因调控异常；可能产生致死突变；也可能产生中性突变。分析题答案：该疾病为常染色体显性遗传。设致病基因为A，正常基因为a。男性患者基因型为Aa，其母亲基因型为aa，父亲基因型为Aa，患者妻子基因型为aa，儿子基因型为aa，女儿基因型为Aa。材料分析题答案：已知发病率为1/10000，即aa=1/10000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，携带者（Aa）的频率为2×9