重症肌无力总结2026

绝经管理与绝经激素治疗指南总结2026Contents目录**一、核心基础认知****二、临床表现****三、辅助检查与诊断****四、治疗原则**一、核心基础认知010203乙酰胆碱受体抗体破坏突触后膜AChR，导致神经肌肉传递障碍。除了常见的AChR抗体外，还有MuSK和LRP4抗体，这些抗体通过不同机制影响AChR功能。胸腺异常、药物诱导的AChR免疫原性改变及遗传因素是重症肌无力的主要诱发因素。体液免疫介导的破坏机制AChR抗体的类型及其影响诱发因素的角色病因与发病机制010203胸腺异常的影响AChR免疫原性改变遗传因素的作用80%以上重症肌无力患者有胸腺增生，10%-20%合并胸腺瘤。药物使用等可诱发AChR免疫原性改变，增加重症肌无力风险。HLA基因与重症肌无力的发病密切相关，影响疾病易感性。诱发因素重症肌无力的全球发病率约为0.8至1/10万，患病率为15至25/10万。重症肌无力在20至40岁的女性中更为常见，而40至60岁的男性则更易并发胸腺瘤。病理学上显示突触间隙加宽、突触后膜皱褶变浅，AChR显著减少，免疫复合物沉积；胸腺淋巴滤泡增生；少数肌肉组织有淋巴细胞浸润。发病率与患病率性别与年龄分布病理改变流行病学二、临床表现病态疲劳特征患者在进行持续活动后，特别是肌肉连续收缩时，会感到明显的无力和疲劳，这种症状在休息后可以得到缓解。肌肉连续收缩后无力加重患者的病态疲劳特征通常表现为早上起床时感觉较好，但随着一天的活动增加，尤其是下午或晚上，疲劳感会显著加剧。典型表现为“晨轻暮重”对于重症肌无力患者而言，通过适当的休息可以有效减轻病态疲劳的症状，这是该疾病的一个重要特点。休息后缓解肌群受累情况重症肌无力首先影响眼外肌，导致上睑下垂和复视。脑神经支配肌肉受累患者可能出现咀嚼无力和饮水呛咳等面部及口咽肌群症状。面部及口咽肌群受累抬臂、上楼梯困难等症状常见于四肢近端肌群受累的重症肌无力患者。四肢近端肌群受累010203抗MuSK抗体阳性者的病情特征抗LRP4抗体阳性者的症状表现重症肌无力危象的分类与处理抗MuSK抗体阳性者病情进展快，易出现危象。抗LRP4抗体阳性者症状较轻，但仍需注意监测。重症肌无力危象分肌无力危象和胆碱能危象，需根据具体情况进行分型处理。特殊类型及危象三、辅助检查与诊断010203初筛与确诊方法通过持续上视或平举后观察无力现象，休息后恢复，作为重症肌无力的初筛方法。疲劳试验（Jollytest）肌内注射新斯的明后观察症状是否明显减轻，阳性结果为重要诊断依据。新斯的明试验包括重复神经刺激和单纤维肌电图，检测神经肌肉接头传递障碍情况。神经电生理检查010203疲劳试验（Jollytest）新斯的明试验胸腺CT/MRI检查用于重症肌无力的初筛，通过观察患者在持续上视或平举后出现的无力现象，休息后恢复情况。通过肌内注射新斯的明并结合阿托品防副作用，观察60分钟内症状是否明显减轻，作为重要诊断依据。用于排查胸腺增生或胸腺瘤，指导治疗方案，对重症肌无力患者的辅助评估具有重要意义。辅助评估手段突触前膜病变的鉴别流行病学史的考量神经源性损害的评估Lambert-Eaton综合征需通过抗体检测与肿瘤筛查进行鉴别。肉毒杆菌中毒的诊断需要考虑是否有相关的流行病学接触史。进行性延髓麻痹需通过肌电图来提示神经源性损害，与重症肌无力区分。鉴别诊断要点四、治疗原则胆碱酯酶抑制剂的使用糖皮质激素治疗免疫抑制剂的应用用于改善重症肌无力患者的肌肉疲劳症状，但不改变病程。作为免疫抑制药物，通过递增或递减法用药，需监测不良反应。适用于对激素治疗无效或禁忌的患者，需定期监测血常规和肝肾功能。药物治疗方案适用于伴胸腺瘤的患者，无论良恶性均需进行手术切除。对发病年龄小于50岁、AChR抗体阳性且有胸腺增生的患者，可考虑手术治疗。对于MuSK或LRP4抗体阳性的重症肌无力患者，一般不推荐进行胸腺切除手术。胸腺切除手术指征胸腺增生患者的治疗选择MuSK/LRP4抗体阳性患者的处理胸腺治疗策略010203通过10-14天完成5次，清除致病性抗体，疗效维持1～2个月。以0.4g/（kg・d）×5天的方式给药，1周内起效，疗效维持3～6