早发性卵巢功能不全总结2026

早发性卵巢功能不全总结2026早发性卵巢功能不全是女性40岁前出现的卵巢功能减退，是卵巢储备功能减退（DOR）到卵巢早衰（POF）的中间进展阶段，核心表现为月经异常、生育力降低、FSH升高，治疗以激素补充、症状缓解和生育支持为核心。一、核心定义与疾病进展（一）定义POI：40岁前出现卵巢功能减退，表现为月经异常（闭经/稀发/频发）、生育力下降，伴FSH升高、雌激素波动性降低，患病率约3.5%。相关阶段：卵巢储备功能减退（DOR）：前驱状态，仅卵母细胞数量/质量下降，AMH↓、窦卵泡计数↓、FSH↑。卵巢早衰（POF）：终末阶段，40岁前闭经，FSH＞40IU/L，雌激素显著降低，伴低雌激素症状。二、病因（高度异质性）（一）主要病因遗传因素（30%~35%）：最主要病因，以X染色体异常（末端缺失、Turner综合征相关核型）及BMP15、FMR1等基因突变为主，常染色体异常占比极低。医源性因素（10%）：盆腔手术（损伤卵巢血供/结构）、放疗/化疗（诱导卵母细胞凋亡）是核心诱因，发病率逐年升高。免疫因素（15%）：与自身免疫性甲状腺疾病、Addison病等关联密切，自身免疫失调损伤卵巢功能。环境及其他因素：主动/被动吸烟、性腺毒性药物、有机溶剂、塑化剂等内分泌干扰物。特发性POI（近50%）：病因不明，为临床最常见类型。三、临床表现（一）核心症状月经改变（最主要）：继发性闭经多见，表现为月经频发/稀发→经量减少→闭经，也可突然闭经；原发性闭经少见。雌激素低下表现：潮热出汗、生殖道干涩、性欲减退、骨质疏松、情绪认知改变、心血管症状（继发性闭经者更显著）。生育力异常：生育力显著下降，自然妊娠率5%~10%，流产及胎儿染色体异常风险升高。伴随症状：Turner综合征伴心血管缺陷、智力障碍；综合征型POI可出现睑裂狭小、听力丧失等。（二）体征原发性闭经：性器官及第二性征发育不良，体态、身高异常。继发性闭经：乳房萎缩、阴毛/腋毛脱落、外阴阴道萎缩。四、辅助检查与诊断（一）辅助检查基础内分泌测定（确诊核心）：月经第2~4日检测，闭经者随机检测；至少2次FSH＞25IU/L（间隔＞4周），E₂初期可升高，后期逐渐降低。超声检查：双侧卵巢体积缩小，窦卵泡计数（AFC）＜5枚，无优势卵泡发育。血清AMH测定：≤1.1ng/ml提示卵巢储备严重下降。病因筛查：染色体核型分析、基因突变检测（遗传因素）；甲状腺功能、肾上腺抗体检测（免疫因素）。（二）诊断标准（3项同时满足）年龄＜40岁。月经稀发或停经≥4个月。至少2次血清基础FSH＞25IU/L（间隔＞4周）。（三）亚临床期POI定义：血清FSH15~25IU/L，无或轻微月经改变，为POI前期，需加强监测。五、鉴别诊断需排除卵巢抵抗综合征（FSH升高但卵巢有卵泡）、生殖道发育异常（超声见畸形）、完全性雄激素不敏感综合征（46，XY核型）、Asherman综合征（宫腔粘连，FSH正常）、功能性下丘脑性闭经（FSH/LH偏低）、PCOS（高雄、LH/FSH≥2）。六、治疗与管理（慢病管理思维）（一）基础干预（全人群适用）心理干预：缓解焦虑/抑郁，必要时转诊心理科。生活方式：健康饮食、规律运动、戒烟，避免生殖毒性物质。骨骼保护：补充钙剂+维生素D，骨密度降低者强化干预。（二）核心治疗：激素补充治疗（HRT）适用人群：无禁忌证者均推荐，可缓解低雌激素症状，预防心血管病与骨质疏松。方案：原发性POI（青春期起病）：11~12岁起小剂量雌激素，2~4年内递增至成人剂量，子宫发育后加孕激素。继发性POI（成年起病）：尽早启动，天然雌激素+孕激素（有子宫），单用天然雌激素（无子宫），治疗至自然绝经平均年龄（约48岁）。随访：每年复查，评估依从性与副作用，调整方案。（三）生育相关管理生育咨询：高风险女性（家族史/遗传变异）尽早生育，或选择胚胎/卵母细胞/卵巢组织冷冻保存。生育治疗：赠卵IVF-ET为POI患者生育首选，妊娠率＞50%；亚临床期可尝试自卵IVF-ET（妊娠率低）。（四）远期并发症管理骨质疏松：负重运动+钙剂/维生素D，必要时加用双膦酸盐。心血管疾病：控制体重、血脂，定期监测血压/血糖。泌尿生殖症状：阴道干涩用局部雌激素或润滑剂。核心总结POI是卵巢功能进行性减退的中间阶段，遗传与医源性因素是主要病因，