贫血临床诊断标准及分类指南

贫血临床诊断标准及分类指南贫血作为临床常见的血液系统异常表现，其诊断与分类的精准性直接影响治疗决策与预后评估。无论是慢性疾病继发的贫血，还是营养缺乏、遗传性疾病导致的血液学改变，明确病因与分型都是临床管理的核心前提。本文结合国内外最新诊疗共识，系统梳理贫血的诊断标准、分类逻辑及鉴别要点，为临床实践提供循证依据。一、临床诊断标准：基于人群与生理状态的分层判断贫血的核心诊断依据是外周血血红蛋白（Hb）浓度低于同年龄、同性别、同地区人群的参考范围下限。需注意，海拔高度、生理状态（如妊娠）、种族差异等因素会影响Hb的正常阈值，临床需结合具体情况修正判断。（一）成人贫血诊断标准普通成人：男性Hb＜130g/L，女性Hb＜120g/L（非妊娠状态）。妊娠期女性：因血容量生理性扩张，Hb＜110g/L即可诊断贫血；孕早、中、晚期诊断阈值无显著差异，但需警惕孕期铁储备消耗导致的缺铁性贫血风险。老年人群：年龄＞65岁者，Hb＜120g/L（男性）或＜110g/L（女性）需考虑贫血，同时需排除慢性疾病、营养不良等继发因素。（二）儿童贫血诊断标准儿童Hb参考范围随年龄动态变化，需结合生长发育阶段判断：新生儿（出生1-4周）：Hb＜145g/L；婴儿期（1-4月龄）：Hb＜90g/L（此阶段因生理性贫血，阈值较宽）；婴幼儿（4月龄-6岁）：Hb＜110g/L；学龄期（6-14岁）：Hb＜120g/L。二、贫血的分类指南：多维度病因与形态学解析贫血的分类需从红细胞形态、病因机制、病程进展三个维度综合分析，不同分类体系的交叉验证有助于缩小鉴别诊断范围。（一）基于红细胞形态的分类（MCV-MCHC分类法）通过血常规中平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）的数值，可将贫血分为三类：1.小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCHC＜320g/L）常见病因包括：缺铁性贫血（最常见，伴血清铁蛋白降低、转铁蛋白饱和度＜15%）；地中海贫血（遗传性珠蛋白合成障碍，血红蛋白电泳可见异常带）；慢性病性贫血（继发于感染、肿瘤等，铁代谢指标呈“铁扣押”状态，血清铁降低但铁蛋白正常或升高）。2.大细胞性贫血（MCV＞100fl，MCHC正常）核心病因为DNA合成障碍或胞浆-胞核发育失衡：巨幼细胞贫血（叶酸或维生素B₁₂缺乏，骨髓可见巨幼变红细胞、中性粒细胞分叶过多）；肝病性贫血（肝细胞损伤导致红细胞膜脂类异常，MCV可轻中度升高）；甲状腺功能减退（代谢率降低致红细胞生成减慢，MCV多轻度升高）。3.正细胞正色素性贫血（MCV____fl，MCHC正常）病因涉及红细胞生成、破坏或丢失的多环节异常：肾性贫血（促红细胞生成素（EPO）分泌不足，伴血肌酐升高、EPO水平降低）；急性失血性贫血（创伤、消化道出血等，网织红细胞短期内升高）；再生障碍性贫血（骨髓造血干细胞受损，全血细胞减少，骨髓活检示增生减低）；溶血性贫血（红细胞破坏加速，伴胆红素升高、网织红细胞比例＞2%，Coombs试验或红细胞脆性试验阳性）。（二）基于病因机制的分类从病理生理角度，贫血可分为三大类，该分类更直接指导治疗方向：1.红细胞生成不足性贫血包括：营养缺乏性（铁、叶酸、B₁₂缺乏）；造血干细胞异常（再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征）；慢性病相关（慢性炎症、肿瘤、肾功能不全导致EPO分泌不足或铁利用障碍）。2.红细胞破坏过多性贫血（溶血性贫血）按病因分为：遗传性：如G-6-PD缺乏症（蚕豆病）、遗传性球形红细胞增多症；获得性：如自身免疫性溶血性贫血（温抗体型/冷抗体型）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH，酸溶血试验阳性）。3.失血性贫血分为急性（如创伤、上消化道大出血）和慢性（如痔疮、月经过多），慢性失血常伴随缺铁性贫血的形态学改变。（三）基于病程与病情的分类急性贫血：多由急性失血、急性溶血（如输血反应、药物诱发的免疫性溶血）导致，起病急、症状重（头晕、心悸、休克倾向），需紧急处理。慢性贫血：病程＞3个月，多由慢性疾病、营养缺乏或遗传性疾病导致，症状相对隐匿（乏力、面色苍白、活动耐力下降），但长期可致心脏扩大、认知功能受损。三、鉴别诊断要点：从病史到实验室检查的循证逻辑贫血的鉴别需结合病史采集、症状特征、实验室指标三方面，构建“假设-验证”的诊断链条：（一）病史与症状的指向性若患者有慢性腹泻、素食史、胃大部切除史，需优先考虑叶酸/B₁₂缺乏（巨幼细胞贫血）；若伴随黄疸、尿色加深、脾大，提示溶血性贫血可能；若有慢性出血史（黑便、月经过多），结合小细胞低色素形态，高度怀疑缺铁性贫血；若合并慢性肾脏病、糖尿病，需评估肾性贫血或糖尿病肾病相关贫血。（二）关键实验室指标的解读1.铁代谢指标：缺铁性贫血：血清铁↓、铁蛋白↓、转铁蛋白饱和度↓、总铁结合力↑；慢性病性贫血：血清铁↓、铁蛋白↑、转铁蛋白饱和度↓、总铁结合力正常或↓。2.叶酸与维生素B₁₂：巨幼细胞贫血时，血清叶酸＜4ng/ml或维生素B₁₂＜100pg/ml（不同实验室参考范围略有差异），且红细胞叶酸更能反映组织储备。3.网织红细胞计数：溶血性贫血或急性失血后：网织红细胞比例＞2%（绝对值＞100×10⁹/L）；再生障碍性贫血或纯红细胞再生障碍：网织红细胞显著降低（＜0.5%）。4.骨髓检查：疑难病例需行骨髓穿刺+活检，如巨幼细胞贫血可见“巨幼变”细胞，再生障碍性贫血示骨髓增生减低，缺铁性贫血示“贮存铁消失”。四、临床管理建议：从诊断到治疗的全流程优化（一）诊断流程的规范化实施1.第一步：确认贫血（Hb＜参考范围下限）；2.第二步：形态学分型（MCV-MCHC分类）；3.第三步：病因学鉴别（结合病史、铁代谢、叶酸/B₁₂、溶血指标等）；4.第四步：必要时骨髓检查或基因检测（如怀疑遗传性贫血）。（二）治疗原则：病因优先，对症辅助缺铁性贫血：口服铁剂（如硫酸亚铁），餐间服用以提高吸收，治疗后2周复查网织红细胞评估疗效，Hb正常后需继续补铁3-6个月以恢复铁储备；巨幼细胞贫血：叶酸（5mg/d）或维生素B₁₂（甲钴胺500μg/d）补充，神经症状明显者优先补B₁₂；肾性贫血：重组人促红细胞生成素（rHuEPO）联合铁剂，维持Hb在____g/L（避免过高增加血栓风险）；溶血性贫血：遗传性者需避免诱因（如G-6-PD缺乏者禁食蚕豆），自身免疫性者予糖皮质激素或脾切除，PNH可予补体抑制剂（如依库珠单抗）。（三）随访与监测治疗后每2-4周复查血常规及相关指标（如铁蛋白、叶酸/B₁₂），评估Hb上升速度（缺铁性贫血每周应上升10-20g/L）。若疗效不