2025年大学二年级（医学检验）临床分子生物学检验试题及答案

2025年大学二年级（医学检验）临床分子生物学检验试题及答案

（考试时间：90分钟满分100分）班级______姓名______第I卷（选择题，共40分）答题要求：每题只有一个正确答案，请将正确答案的序号填在括号内。(总共20题，每题2分，每题的备选项中，只有1个最符合题意)1.下列哪种技术可用于检测DNA分子的特定序列？（）A.聚合酶链反应（PCR）B.核酸分子杂交C.基因测序D.以上都是2.关于PCR技术，下列说法错误的是（）A.是一种体外扩增DNA的技术B.需要模板、引物、dNTP、Taq酶等成分C.扩增过程包括变性、退火、延伸三个步骤D.只能扩增已知序列的DNA3.核酸分子杂交中，用于检测RNA的技术是（）A.SouthernblotB.NorthernblotC.WesternblotD.原位杂交4.基因测序技术中，能够测定较长DNA片段序列的是（）A.Sanger测序法B.新一代测序技术C.焦磷酸测序法D.化学降解法5.下列哪种分子可作为基因载体用于基因治疗？（）A.质粒B.噬菌体C.病毒D.以上都可以6.关于基因诊断，下列说法正确的是（）A.只能检测基因的结构异常B.不能检测基因的表达异常C.可用于疾病的诊断、遗传咨询等D.检测方法单一7.临床分子生物学检验中，常用的样本类型不包括（）A.血液B.尿液C.组织D.粪便8.以下哪种方法可用于基因定量分析？（）A.荧光定量PCRB.普通PCRC.核酸分子杂交D.基因测序9.关于基因治疗，下列描述不正确的是（）A.是指将正常基因导入靶细胞以纠正或补偿基因缺陷和异常引起的疾病B.目前已广泛应用于临床各种疾病的治疗C.可分为体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗D.存在安全性等问题10.检测基因突变的方法不包括（）A.测序法B.限制性内切酶酶切分析C.基因芯片技术D.免疫组化11.下列哪种疾病可通过基因诊断进行早期诊断？（）A.冠心病B.糖尿病C.遗传性疾病D.肺炎12.基因芯片技术的特点不包括（）A.高通量B.高灵敏度C.操作复杂D.可同时检测多个基因13.关于RNA干扰技术，下列说法正确的是（）A.是一种基因沉默技术B.通过双链RNA介导C.可用于研究基因功能等D.以上都正确14.临床分子生物学检验实验室的质量控制不包括（）A.人员培训B.仪器设备维护C.样本采集D.结果审核15.下列哪种技术可用于蛋白质与DNA相互作用的研究？（）A.凝胶迁移实验（EMSA）B.染色质免疫沉淀实验（ChIP）C.酵母双杂交技术D.以上都是16.关于肿瘤分子生物学检验，下列说法错误的是（）A.可用于肿瘤的诊断B.不能用于肿瘤的预后评估C.可检测肿瘤相关基因的突变等D.有助于肿瘤的个体化治疗17.基因多态性检测的方法有（）A.限制性片段长度多态性分析（RFLP）B.单核苷酸多态性分析（SNP）C.短串联重复序列分析（STR）D.以上都是18.临床分子生物学检验中，常用的酶不包括（）A.Taq酶B.限制性内切酶C.碱性磷酸酶D.淀粉酶19.关于基因治疗的伦理问题，下列说法不正确的是（）A.生殖细胞基因治疗可能改变人类遗传物质B.体细胞基因治疗相对更安全C.基因治疗不存在伦理争议D.需遵循相关伦理准则20.检测基因甲基化的方法有（）A.甲基化特异性PCR（MSP）B.亚硫酸氢盐测序法C.甲基化芯片技术D.以上都是第II卷（非选择题，共60分）（一）填空题（共10分）答题要求：请在横线上填写正确答案。(总共5空，每空2分)1.PCR技术的引物设计原则包括______、______、______、______、______。2.核酸分子杂交的基本原理是______。（二）简答题（共20分）答题要求：简要回答问题，条理清晰。(总共2题，每题10分)1.简述基因诊断的常用技术及其原理。2.简述基因治疗的主要策略。（三）分析题（共15分）答题要求：分析给定材料，回答问题。(总共1题，每题15分)材料：某患者怀疑患有遗传性疾病，临床分子生物学检验实验室对其进行了相关检测。检测结果显示，患者某基因存在一个突变位点，该突变位点可能导致蛋白质结构和功能异常。问题：请分析该检测结果对患者疾病诊断和遗传咨询的意义。（四）病例分析题（共10分）答题要求：根据病例资料，回答问题。(总共1题，每题10分)病例：患者，男，45岁，反复出现咳嗽、咳痰、咯血等症状。胸部影像学检查发现肺部有占位性病变。临床分子生物学检验对肿瘤组织进行检测，发现某肿瘤相关基因过度表达。问题：请分析该基因过度表达与患者病情的关系，并说明其在肿瘤诊断和治疗中的意义。（五）论述题（共5分）答题要求：论述相关内容，观点明确，论述充分。(总共1题，每题5分)请论述临床分子生物学检验在现代医学中的重要地位和作用。答案：1.D2.D3.B4.B5.D6.C7.D8.A9.B10.D11.C12.C13.D14.C15.D16.B17.D18.D19.C20.D填空题答案：1.长度15-30bp、GC含量40%-60%、引物内部避免互补、引物3’端不能互补、引物与非特异扩增区无同源性2.具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基互补配对原则退火形成双链简答题答案：1.常用技术及原理：-PCR技术：体外扩增特定DNA片段，通过变性、退火、延伸三步循环，使目的DNA大量扩增。-核酸分子杂交：利用核酸碱基互补配对原则，使探针与靶核酸结合，检测特定核酸序列。-基因测序：测定DNA序列，明确基因结构。-基因芯片技术：将大量探针固定于芯片上，与样本核酸杂交，实现高通量检测。2.主要策略：-基因矫正：纠正致病基因的突变碱基序列。-基因置换：用正常基因替换致病基因。-基因增补：将正常基因导入细胞，补偿缺陷基因功能。-基因失活：抑制有害基因表达。分析题答案：该检测结果对患者疾病诊断具有重要意义，明确了患者存在特定基因的突变，可能是遗传性疾病的致病原因，有助于确诊疾病。在遗传咨询方面，可帮助患者及其家属了解疾病的遗传方式、遗传风险等，为生育决策提供依据，指导其采取相应的预防措施，如产前诊断等。病例分析题答案：该基因过度表达可能与患者肺部肿瘤的发生、发展密切相关。在肿瘤诊断中，可作为肿瘤标志物辅助诊断。在治疗中，可作为治疗靶点，针对该基因研发靶向药物，或根据其表达情况制定个性化治疗方案，评估治疗效果和预后。论述题答案：临床分子生物学检验在现代医学