2025版乳腺癌诊疗指南

2025版乳腺癌诊疗指南一、概述乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，在我国女性恶性肿瘤发病率中位居首位，且发病率逐年上升并有年轻化趋势。不过随着医学技术的不断进步，早期乳腺癌患者的生存率显著提高。乳腺癌主要来源于乳腺导管上皮及腺泡上皮，具有多种病理类型和生物学行为，其治疗强调多学科综合治疗，以提高患者生存率和生活质量。二、诊断病史采集详细询问患者的月经史、婚育史、家族史（尤其是一级亲属患乳腺癌情况）、既往乳腺疾病史、乳腺外伤史以及是否有胸部放疗史等。了解是否存在乳腺肿块、乳头溢液、乳头回缩、乳房皮肤改变等症状，以及症状出现的时间、发展情况等。体格检查进行全面的乳腺检查，包括视诊和触诊。视诊观察双侧乳房是否对称，有无皮肤红肿、橘皮样改变、酒窝征等，乳头有无异常溢液、回缩、糜烂等。触诊时用手指掌面轻柔触摸乳腺，遵循外上、外下、内下、内上象限及中央区的顺序，检查有无肿块，注意肿块的大小、质地、边界、活动度等，同时检查腋窝及锁骨上淋巴结有无肿大。影像学检查1.乳腺超声检查：作为首选的影像学检查方法之一，可清晰显示乳腺组织的结构，鉴别肿块的囊性或实性，对发现微小钙化和腋窝淋巴结情况有一定帮助。超声检查操作简便、无辐射，适用于所有年龄段女性，尤其是年轻女性和妊娠哺乳期女性。2.乳腺钼靶摄影：能发现乳腺内的钙化灶，对早期乳腺癌的诊断具有重要价值，尤其对于以钙化表现为主的乳腺癌。建议40岁以上女性每年进行一次乳腺钼靶筛查，致密型乳腺可联合超声检查。3.乳腺磁共振成像（MRI）：具有较高的软组织分辨能力，对乳腺病变的敏感度高，可用于乳腺疾病的诊断、分期及疗效评估。适用于乳腺癌的术前分期评估、保乳手术前评估、高危人群的筛查等。但MRI检查费用较高、检查时间长，体内有金属植入物者禁忌。4.其他影像学检查：胸部X线、胸部CT、骨扫描、腹部超声或CT等检查用于评估有无远处转移，了解患者的临床分期。实验室检查1.肿瘤标志物检测：常用的乳腺癌肿瘤标志物包括癌胚抗原（CEA）、糖类抗原153（CA153）等。肿瘤标志物升高对乳腺癌的诊断有一定提示作用，但缺乏特异性，主要用于治疗后的病情监测和复发评估。2.基因检测：对于具有乳腺癌家族史、发病年龄较早等高危因素的患者，推荐进行BRCA1/2等基因检测。基因检测结果有助于评估患者的遗传风险，指导治疗方案的选择，如对于BRCA1/2基因突变携带者，可考虑更积极的手术治疗和靶向治疗。病理检查1.乳腺肿块穿刺活检：细针穿刺抽吸活检（FNA）操作简便、快速，可用于初步判断肿块的良恶性，但诊断准确性相对较低。粗针穿刺活检（CNB）获取的组织标本较大，诊断准确性高，是目前常用的穿刺活检方法。2.手术活检：包括切除活检和切开活检。切除活检适用于较小的乳腺肿块，可完整切除肿块进行病理检查；切开活检适用于较大肿块，无法完整切除时，切取部分组织进行病理诊断。3.前哨淋巴结活检（SLNB）：对于临床腋窝淋巴结阴性的早期乳腺癌患者，SLNB可准确判断腋窝淋巴结的转移情况，避免腋窝淋巴结清扫带来的上肢水肿、疼痛等并发症。三、分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）制定的TNM分期系统，根据原发肿瘤（T）的大小和侵犯范围、区域淋巴结（N）的转移情况和远处转移（M）情况对乳腺癌进行分期，分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期。准确的分期有助于制定合理的治疗方案和评估患者的预后。四、治疗手术治疗1.保乳手术：适用于肿瘤大小与乳房体积比例合适、能够完整切除肿瘤且保证切缘阴性，以及无弥漫性微小钙化的早期乳腺癌患者。保乳手术包括肿瘤切除和腋窝淋巴结评估，术后需联合放疗以降低局部复发风险。2.乳房切除手术：包括全乳房切除术和改良根治术。全乳房切除术适用于不适合保乳手术或患者有保乳禁忌证的情况；改良根治术在切除乳房的同时清扫腋窝淋巴结，适用于临床腋窝淋巴结阳性的患者。3.即刻乳房重建：对于有乳房重建需求的患者，可在乳房切除手术的同时进行即刻乳房重建，包括假体植入重建和自体组织乳房重建。即刻乳房重建可提高患者的生活质量，改善患者的心理状态。放射治疗1.保乳术后放疗：是保乳治疗的重要组成部分，可降低局部复发风险，提高患者的生存率。放疗范围包括乳腺和胸壁，必要时可照射腋窝、锁骨上和内乳淋巴结区域。2.乳房切除术后放疗：对于具有高危复发因素的患者，如腋窝淋巴结转移≥4个、肿瘤直径＞5cm、切缘阳性等，术后推荐进行胸壁和区域淋巴结放疗。3.姑息性放疗：用于晚期乳腺癌骨转移、脑转移等患者，可缓解疼痛、减轻症状、提高患者的生活质量。化疗1.新辅助化疗：术前进行化疗，可使肿瘤缩小，增加保乳手术的机会，同时可以早期消灭微小转移灶，评估肿瘤对化疗药物的敏感性。常用的新辅助化疗方案包括蒽环类联合紫杉类方案等。2.辅助化疗：术后进行化疗，用于杀灭可能存在的微小转移灶，降低复发风险，提高患者的生存率。辅助化疗方案的选择根据患者的病理类型、分期、年龄等因素综合考虑。3.晚期乳腺癌化疗：对于无法进行手术切除或术后复发转移的晚期乳腺癌患者，化疗是主要的治疗手段之一，可缓解症状、延长生存期。常用的化疗药物有蒽环类、紫杉类、氟尿嘧啶类等。内分泌治疗适用于激素受体阳性的乳腺癌患者。内分泌治疗通过阻断雌激素的作用或降低体内雌激素水平来抑制肿瘤细胞的生长。常用的内分泌治疗药物包括他莫昔芬、芳香化酶抑制剂（如来曲唑、阿那曲唑、依西美坦）、氟维司群等。内分泌治疗的疗程一般为510年。靶向治疗1.抗人表皮生长因子受体2（HER2）靶向治疗：对于HER2阳性的乳腺癌患者，抗HER2靶向治疗可显著提高患者的生存率。常用的药物包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、恩美曲妥珠单抗等。2.其他靶向治疗：如针对PI3K/AKT/mTOR信号通路的靶向药物等，可用于特定基因突变的乳腺癌患者。中医药治疗中医药在乳腺癌的综合治疗中可发挥辅助作用，如减轻化疗、放疗的不良反应，提高患者的免疫力，改善患者的生活质量。常用的中药包括扶正固本类、活血化瘀类、清热解毒类等。但中医药治疗应在专业中医师的指导下进行。五、随访乳腺癌患者治疗后需要定期进行随访，以便及时发现复发和转移，调整治疗方案。随访内容包括病史询问、体格检查、肿瘤标志物检测、影像学检查等。一般术后第12年每36个月随访一次，第35年每6个月随访一次，5年后每年随访一次。六、多学科