急性髓系白血病特殊细胞形态报告模式专家共识2026

急性髓系白血病特殊细胞形态报告模式专家共识Contents目录共识制订方法及流程AML疾病类型相关的国际诊断标准典型形态学特点共识涉及的AML疾病类型的典型形态学特点共识制订方法及流程医学实验室适用性血液病诊疗人员参考多学科协作与标准化报告共识适用于各类医疗机构检验科、临床实验室及第三方医学检验实验室。主要面向从事血液病诊疗的检验技术人员、临床医师、病理医师及相关科研人员。适用于AML的诊断与分型、实验室报告标准化及多学科诊疗协作等场景。共识适用对象该工作组包括来自全国26个省、自治区、直辖市的66家医疗机构的75位专家，他们分别来自检验科、血液科等多个学科。共识编写工作组组长及其他执笔人基于文献复习和临床实践，编制了“急性髓系白血病特殊细胞形态报告模式调查问卷”，共提出了12个问题，向专家征集意见和建议。在形成本共识的推荐意见过程中，专家组采用了基于证据的方法进行了系统的文献检索，并参考了《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》等权威书籍。共识编写工作组的组成调查问卷的设计和反馈共识的形成过程共识形成方法TITLEHERE共识提出和形成共识形成方法共识编写工作组包括来自全国26个省、自治区、直辖市的66家医疗机构的75位专家，采用基于证据的方法进行了系统的文献检索，并参考权威书籍。问题的提出与调查问卷编制共识编写工作组组长及其他执笔人基于临床实践，围绕特殊细胞形态特征的AML类型、典型的形态学特点等要素，编制了“急性髓系白血病特殊细胞形态报告模式调查问卷”。共识的提出和形成过程在形成本共识的推荐意见过程中，专家组采用了基于证据的方法进行系统文献检索，并结合文献、临床实践进行综合分析、讨论，最终提出了12条专家共识。AML疾病类型相关的国际诊断标准WHO分类与ICC更新概述原始细胞比例要求变化遗传学/分子生物学改变在诊断中的作用2017版和2022版世界卫生组织（WHO）分类及2022版国际共识分类（ICC）对伴特定遗传学异常急性白血病的分类命名进行了修订，提高了诊断准确性。2017版至2022版WHO及ICC分类中，针对某些亚型更新了原始细胞比例的诊断要求，以更好地反映生物学特性和临床预后。尽管形态学特征对快速确定急性髓系白血病类型具有提示意义，最终诊断主要依据特定遗传学/分子生物学改变。WHO分类与ICC更新010203特定遗传学异常的AML此遗传学异常在AML中表现为核旁“朝阳红”的原始粒细胞和“黄沙样”异常中幼粒细胞。RUNX1：：RUNX1T1融合该融合基因阳性的AML伴有异常嗜酸性粒细胞增多，胞质内含粗大棕黑色嗜碱性颗粒及橘黄色嗜酸性颗粒。CBFB：：MYH11融合PML：：RARA融合导致的急性早幼粒细胞白血病（APL），其形态分为多颗粒型和微颗粒型。PML：：RARA融合010203在急性髓系白血病的诊断中，细胞形态学的观察是快速确定类型、指导进一步检查的关键。特殊的细胞形态学特征与急性白血病的免疫学、细胞遗传学和分子生物学特征密切相关，影响患者预后。由于形态学分析的主观性强，需规范描述特殊形态特征以强化其对急性白血病诊断分型的提示作用。细胞形态学特征的重要性特殊细胞形态与疾病预后形态学报告书写标准的统一形态学特征与分层建议典型形态学特点AML伴RUNX1融合AML伴RUNX1融合表现为核旁“朝阳红”的原始粒细胞和异常中幼粒细胞，胞体大小不一，核仁可见，胞浆常呈橘黄色。AML伴RUNX1融合的形态学特征存在t（8；21）（q22；q22.1），RUNX1：：RUNX1T1（即AML1-ETO）融合基因呈阳性。AML伴RUNX1融合的典型遗传学特点需注意与骨髓增生异常肿瘤及其他髓系白血病进行鉴别，以准确诊断AML伴RUNX1融合。鉴别诊断与注意事项010203AML伴CBFB融合是急性髓系白血病的一种特殊类型，其特征在于存在CBFB基因与MYH11基因的融合。AML伴CBFB融合的定义该类型的AML在形态学上表现为异常嗜酸性粒细胞增多，这些细胞胞质内充满粗大、深染的颗粒，且颗粒大小不一。典型的形态学特征由于AML伴CBFB融合的形态学特征与其他髓系白血病相似，因此准确的鉴别诊断对于制定正确的治疗策略至关重要。鉴别诊断的重要性AML伴CBFB融合010203AML伴KMT2A重排AML伴KMT2A重排常表现为以原始单核细胞和幼稚单核细胞增多为主，也可表现为原始粒细胞、原始单核细胞、幼稚单核细胞同时增多。AML伴KMT2A重排的形态学特征常见易位类型包括t（9；11）（p22；q23）、t（6；11）（q27；q23）、t（11；19）（q23；p13.1）和t（10；11）（p12；q23）。存在KMT2A基因重排。AML伴KMT2A重排的典型遗传学与分子生物学特点需注意与慢性粒-单核细胞白血病（CMML）及混合表型急性白血病（MPAL）等疾病进行鉴别。AML伴KMT2A重排与其他疾病的鉴别共识涉及的AML疾病类型的典型形态学特点AML伴DEK融合的细胞形态特征典型遗传学与分子生物学特点与其他疾病的鉴别AML伴DEK：：NUP214表现为原始细胞增多伴成熟分化或伴粒-单核细胞分化。常见多系发育异常，红系可见核出芽、多核、核碎裂、环形铁粒幼细胞；粒系可见异常核分叶、胞质颗粒减少，大约1/3病例可见Auer小体。存在t（6；9）（p22.3；q34.1）核型异常。具有DEK：：NUP214融合基因，常伴有FLT3-ITD突变。AML伴DEK：：NUP214融合可出现多系发育异常及嗜碱性粒细胞增多等形态学表现，其形态学表现缺乏特异性，应注意与多系发育异常性疾病，如骨髓增生异常肿瘤和骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，及其他导致细胞发育异常的疾病进行鉴别。AML伴DEK融合AML伴MECOM重排AML伴MECOM重排可出现骨髓中单圆核或双圆核巨核细胞增多，并有多系病态造血。典型遗传学与分子生物学特点包括多种3号染色体长臂的异常，其中以inv（3）（q21q26.2）和t（3；3）（q21；q26.2）最为常见。需与其他伴巨核细胞病态造血的疾病进行鉴别，如MDS伴低原始细胞伴5q缺失、AML伴DEK：：NUP214融合。AML伴MECOM重排的形态学特征MECOM基因重排阳性需与其他疾病鉴别AML伴NPM1突变时，出现胞浆较少、胞核内陷的原始细胞，经瑞氏染色后呈现杯口或鱼嘴样形状。约85%的AML伴NPM1突变患