(2025年)医学遗传学模拟题库含答案

(2025年)医学遗传学模拟题库含答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.下列哪种疾病属于常染色体显性遗传病（AD）？A.镰状细胞贫血B.软骨发育不全C.苯丙酮尿症D.血友病A答案：B（解析：软骨发育不全是典型AD病；A、C为AR，D为XR）2.脆性X综合征的致病机制是？A.点突变B.染色体缺失C.三核苷酸重复扩增（动态突变）D.染色体易位答案：C（解析：FMR1基因5'非翻译区CGG重复序列扩增导致）3.一对表型正常的夫妇生育了一个唐氏综合征（21三体）患儿，最可能的核型是？A.47,XX,+21B.46,XX/47,XX,+21C.46,XX,-14,+t(14q21q)D.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)答案：A（解析：95%为单纯三体，由减数分裂不分离引起）4.线粒体遗传病的传递特点是？A.男性患者将致病基因传递给所有儿子B.女性患者将致病基因传递给所有子女C.致病基因位于核染色体D.遵循孟德尔分离定律答案：B（解析：线粒体DNA母系遗传，女性患者子女均可能发病，男性不传递）5.下列哪项不符合X连锁隐性遗传病（XR）的系谱特征？A.男性患者远多于女性B.男性患者的致病基因来自母亲C.女性患者的父亲一定是患者D.女性患者的儿子全部正常答案：D（解析：女性患者为纯合子，儿子必患病）6.一对夫妇表型正常，妻子曾生育过一个白化病（AR）患儿，再次生育患儿的概率是？A.0B.25%C.50%D.100%答案：B（解析：夫妇均为携带者，子女25%患病，50%携带者，25%正常）7.下列属于分子病的是？A.糖原贮积症B.血红蛋白病C.苯丙酮尿症D.半乳糖血症答案：B（解析：分子病为结构蛋白异常，血红蛋白病是典型代表；其余为酶缺陷导致的先天性代谢病）8.若某基因座在群体中存在3种等位基因，则Hardy-Weinberg平衡下基因型种类数为？A.3B.4C.5D.6答案：D（解析：n个等位基因的基因型数为n(n+1)/2，3种则为3×4/2=6）9.表观遗传修饰不包括？A.DNA甲基化B.组蛋白乙酰化C.基因点突变D.非编码RNA调控答案：C（解析：表观遗传是可遗传的基因表达改变，不涉及DNA序列变化）10.染色体非整倍体形成的主要机制是？A.染色体断裂B.核内复制C.姐妹染色单体不分离D.染色体倒位答案：C（解析：减数分裂或有丝分裂时染色体不分离导致）二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）1.常染色体隐性遗传病（AR）的系谱特征包括？A.男女发病机会均等B.患者父母常为携带者C.近亲婚配时发病风险显著升高D.连续传递现象答案：ABC（解析：AR无连续传递，多为散发）2.线粒体DNA的特点包括？A.环状双链结构B.母系遗传C.高突变率D.与核DNA独立复制答案：ABCD（解析：均为线粒体DNA的典型特征）3.属于染色体结构畸变的有？A.缺失（del）B.重复（dup）C.倒位（inv）D.三体（trisomy）答案：ABC（解析：三体为数目畸变）4.单基因病的遗传方式包括？A.常染色体显性（AD）B.X连锁显性（XD）C.线粒体遗传D.多基因遗传答案：ABC（解析：多基因病不属于单基因病）5.影响遗传平衡的因素有？A.突变B.自然选择C.随机遗传漂变D.群体大规模迁移答案：ABCD（解析：均为打破Hardy-Weinberg平衡的因素）6.动态突变可导致的疾病有？A.Huntington舞蹈病B.脊髓小脑性共济失调C.脆性X综合征D.白化病答案：ABC（解析：白化病为点突变引起的AR病）7.产前诊断的常用方法包括？A.超声检查B.绒毛膜取样（CVS）C.羊水细胞培养D.孕妇外周血胎儿游离DNA检测答案：ABCD（解析：均为产前诊断技术）8.下列哪些疾病存在遗传异质性？A.先天性耳聋B.视网膜母细胞瘤C.苯丙酮尿症D.血友病A答案：ABC（解析：先天性耳聋有100余个致病基因，苯丙酮尿症可由PAH或BH4代谢相关基因缺陷引起，视网膜母细胞瘤存在遗传型与非遗传型；血友病A主要由F8基因突变引起，异质性较低）9.近亲婚配的危害主要是？A.增加隐性遗传病发病风险B.提高显性遗传病外显率C.导致染色体数目异常D.使有害隐性等位基因纯合概率升高答案：AD（解析：近亲婚配主要增加AR病风险，因共同祖先传递相同隐性基因的概率高）10.基因治疗的策略包括？A.基因替代B.基因沉默（RNA干扰）C.基因编辑（CRISPR-Cas9）D.基因增补答案：ABCD（解析：均为当前基因治疗的主要策略）三、名词解释（每题4分，共20分）1.遗传异质性：同一表型可由不同基因型（不同基因或同一基因不同突变）引起的现象，包括等位基因异质性（同一基因不同突变）和基因座异质性（不同基因突变）。2.动态突变：某些基因的三核苷酸重复序列在世代传递中发生扩增，导致疾病表型逐代加重、发病年龄提前的现象，如脆性X综合征的CGG重复扩增。3.亲缘系数：两个个体从共同祖先获得同一基因的概率，如亲子间为1/2，兄妹间为1/2，表兄妹间为1/8。4.阈值效应：线粒体病中，只有当突变线粒体DNA的比例超过一定阈值时，才会导致组织器官功能异常，不同组织对能量需求不同，阈值也不同（如脑、肌肉阈值较低）。5.分子病：由结构蛋白（如血红蛋白、胶原蛋白）编码基因突变导致蛋白质结构或数量异常引起的疾病，如镰状细胞贫血、血友病A。四、简答题（每题6分，共30分）1.简述常染色体显性遗传病（AD）与常染色体隐性遗传病（AR）的系谱区别。答：AD系谱特征：①患者双亲之一常患病；②男女发病机会均等；③连续传递（每代均有患者）；④患者子女约50%发病。AR系谱特征：①患者双亲多为携带者（表型正常）；②男女发病机会均等；③散发（非连续传递）；④近亲婚配时发病风险显著升高（约为随机婚配的6-10倍）。2.线粒体遗传的主要特征有哪些？答：①母系遗传：致病线粒体DNA仅由母亲传递给所有子女，男性不传递；②异质性：同一细胞内存在野生型和突变型线粒体DNA；③阈值效应：突变型线粒体DNA比例超过阈值才会发病，不同组织阈值不同；④高突变率：线粒体DNA缺乏修复机制，突变率约为核DNA的10-20倍；⑤组织特异性：能量需求高的组织（脑、心肌、骨骼肌）更易受累。3.简述染色体数目异常的主要机制及类型。答：机制：①减数分裂不分离：发生在配子形成期，导致配子染色体数目异常（如21三体的初级不分离）；②有丝分裂不分离：发生在受精卵早期分裂，导致嵌合体（如46,XX/47,XX,+21）；③核内复制：染色体复制后细胞未分裂，导致四倍体（4n）。类型：①整倍体异常（如三倍体69,XXX）；②非整倍体异常（如单体型45,X；三体47,XX,+21）；③嵌合体（如46,XY/47,XY,+21）。4.遗传咨询的主要步骤包括哪些？答：①确认诊断：通过临床检查、实验室检测（如基因测序、染色体核型分析）明确疾病性质；②绘制家系图：收集三代以上家族成员发病情况，标注性别、患病状态；③确定遗传方式：根据家系图和疾病特征判断AD/AR/XR/XD/线粒体遗传等；④计算再发风险：基于遗传方式和家系信息，应用概率理论计算子代患病概率；⑤提供咨询意见：结合风险评估、患者意愿、伦理原则，给出生育指导（如产前诊断、辅助生殖）或治疗建议。5.简述单基因病再发风险计算的基本原则。答：①AD病：患者（杂合子）与正常配偶生育子女，再发风险为50%（若外显率为100%）；②AR病：携带者夫妇（Aa×Aa）子女发病风险25%，携带者概率50%；③XR病：男性患者（XaY）与正常女性（XAXA）生育，儿子均正常，女儿均为携带者；女性携带者（XAXa）与正常男性（XAY）生育，儿子50%患病，女儿50%携带者；④XD病：男性患者（XAY）与正常女性生育，女儿均患病，儿子均正常；女性患者（XAXa）与正常男性生育，子女各50%患病。五、案例分析题（共20分）案例1：某家系中，父亲患多指（AD，外显率100%），母亲表型正常，已生育一正常女儿和一多指儿子。（1）判断该家系的遗传方式（2分）；（2）计算这对夫妇再次生育患儿的概率（2分）；（3）解释女儿正常的可能原因（2分）。答案：（1）AD（多指为典型AD病，患者亲代之一患病，男女均可发病）；（2）50%（父亲为杂合子Aa，母亲aa，子女50%Aa患病，50%aa正常）；（3）女儿为aa基因型（正常），符合孟德尔分离定律。案例2：一名3岁男性患儿，表现为进行性肌无力、腓肠肌假性肥大，其舅舅（母亲的弟弟）有相同病史，于12岁死亡。母亲表型正常，父母非近亲婚配。（1）判断最可能的遗传方式（2分）；（2）绘制家系图（用标准符号表示，4分）；（3）计算该夫妇再次生育儿子的发病风险（2分），女儿的携带者概率（2分）。答案：（1）X连锁隐性遗传（XR，男性发病，母系传递，舅舅患病支持）；（2）家系图：Ⅰ代：1（正常男性）-2（正常女性，携带者）；Ⅱ代：1（先证者，男性患者）、2（正常男性）、3（舅舅，男性患者）；（3）儿子发病风险50%（母亲为携带者XAXa，父亲XAY，儿子50%XaY患病）；女儿携带者概率50%（女儿50%XAXa，50%XAXA）。案例3：一位孕妇孕16周，孕1产0，曾生育过一个先天性心脏病（已知为线粒体病，由