生长激素缺乏症

生长激素缺乏症

GrowthHormoneDeficiency，GHD[目的要求]一、了解下丘脑垂体生长轴的功能特征。二、熟悉本病的病因。三、了解本病的诊断步骤。四、掌握本病的发病机制、临床表现、治疗方法。身材矮小

定义：

身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的负2个标准差或第3百分位原因

宫内因素、染色体异常

骨骼发育障碍

全身各系统慢性疾病、肿瘤

家族性或遗传性，体质性生长延迟

社会心理性侏儒症

代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等

内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能

减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等生长激素(hGH)的合成、分泌和作用垂体前叶细胞合成、分泌191个氨基酸，22KD基因位于17q22-24血液中50％hGH与其结合蛋白结合GH脉冲式分泌GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGF－BP3促生长和代谢作用生长激素缺乏症(GHD)病因：

特发性(原发性)：

下丘脑原因多见

遗传性：GH-1基因(单纯性GHD)Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏)Laron综合症：GH受体缺陷症Pygmy:IGF受体缺陷

器质性：

头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤

肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等

脑部放射治疗后

颅内感染，浸润病变

下丘脑－垂体发育不良

暂时性

社会心理性侏儒症

体质性生长发育延迟

营养缺乏性生长迟缓临床表现生长障碍：1岁以后发现，生长速率<5cm/年

身高低于-2SD男：女＝3：1出生可有难产史、窒息史面容幼稚、身材匀称、皮脂多骨龄延迟青春发育延缓智能发育正常

可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎肿瘤者有头痛、视力障碍等

实验室诊断生长激素激发试验

：诊断依据左旋多巴：10mg/kg口服可乐定：4ug/kg口服精氨酸：0.5g/kg静脉滴注胰岛素：0.05-0.1U/kg静脉注射用药前、后30、60、90、120min抽血测GH判断：任意二种试验测得GH峰值均<10

g/L为GHD生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定24hGH分泌谱测定：GHND诊断生长激素释放激素(GHRH)激发试验

鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD甲状腺功能测定(排除甲低)选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素排除其他垂体激素缺乏影像学检查：左手＋腕骨正位摄片：骨龄头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小

排除肿瘤染色体检查：女性者排除Turner综合征

生长激素缺乏症的诊断依据

：

身材匀称、身高低于同龄、同性别正常均值-2SD身高增长速率<5cm/y智能正常

骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均<10μg/L

鉴别诊断

家族性矮小

特殊性矮身材

体质性青春发育延迟

先天性卵巢发育不全(Turner综合征)

先天性甲状腺功能减低症

骨骼发育障碍其它内分泌代谢病：粘多糖病等

生长激素替代治疗

GHD者治疗越早越好剂量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或脐周疗程:3个月为一个疗程疗效：第一年疗效最显著，身高增长10-12cm，

次年略有下降，约8-9cmGHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变.

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