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苯丙酮尿症第1页苯丙酮尿症

（Phenylketonuria，PKU）（一）特点：本病是可治疗遗传病，所以各项内容均必须掌握。（二）病因：苯丙氨酸羟化酶↓第2页苯丙酮尿症酶缺乏第3页苯丙酮尿症发病机制苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙氨酸

苯丙酮酸

苯丙氨酸转氨酶（正常极少）大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄积于血及脑脊液中一些酶活性神经介质苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酪氨酸酶（黑色素细胞）多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神经组织肾上腺髓质酪氨酸羟化酶多巴多巴胺去甲肾上腺素肾上腺素脑发育、脑功效受抑智力低下、神经系统症状白化表现毛发变黄肤白巩膜色浅：L-谷氨酸脱羧酶5-羟色胺脱羧酶酪氨酸羟化酶多巴胺脱羧酶r-氨基丁酸5-羟色胺多巴胺去甲肾上腺素、肾上腺素第4页（四）临床表现：1、发病时间：出生时：正常症状出现：3~6个月症状显著：1岁2、智力低下3、湿疹：面部第5页

4、神经系统：癫痫，多动，行为异常，肌张力↑毛发黄5、皮肤色素改变虹膜色泽浅皮肤白6、鼠尿味：汗液，尿液第6页第7页苯丙酮尿症家庭第8页（五）诊疗：关键1、新生儿筛查：半定量法喂奶2~3日后，采末梢血液，苯丙氨酸＞0.24mmol/L（4mg/dl）2、血清氨基酸分析：苯丙氨酸＞1.2mmol/L（20mg/dl）第9页Guthrie培养第10页3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验：定性试验，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿试验（+）。本试验不适于新生儿。4、酶学诊疗：不实用5、DN分析：主要用于产前诊疗。第11页（六）治疗：1、治疗目标：预防智力落后饮食控制开始时间与智力发育关系饮食控制开始时间智力发育情况2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5岁严重智力低下第12页

2、治疗开始时间：诊疗一旦确定，马上开始治疗

苯丙氨酸＞20mg/dl时间病例数1周228天138天140天150天1第13页

3、治疗连续时间：青春期后4、治疗标准：（1）低苯丙氨酸饮食治疗：确保正常生长维持最低代谢需要量第14页

（2）低苯丙氨酸治疗应考虑：足够热量蛋白质苯丙氨酸需要量维生素微量元素第15页（3）治疗时监测指标：血中苯丙氨酸控制量身高、体重、头围

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