高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识总结2026

高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识总结01020304基础认知与诊断标准临床疾病关联治疗干预方案临床应用建议CONTENTS目录基础认知与诊断标准同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的唯一产物。同型半胱氨酸的基本性质我国高发原因包括Hcy代谢基因突变率高和烹饪习惯等生活因素影响。高同型半胱氨酸血症的成因血液总同型半胱氨酸（tHcy）≥10μmol/L即为高血同，分为轻度、中度和高度三个级别。高同型半胱氨酸血症的诊断标准核心定义与代谢特点诊断与分级标准血液总同型半胱氨酸（tHcy）≥10μmol/L即为高血同。高血同的诊断标准根据血同水平分为轻度（10~15μmol/L）、中度（15~30μmol/L）、高度（>30μmol/L）。分级标准的划分孕妇、儿童参考值低于成人，婴幼儿疑似病例需结合罕见病指南检测。特殊人群参考值我国成人血同的几何均值普遍高于临界值，达到13~14μmol/L。男性的血同水平显著高于女性，男性均值为14.98~15.4μmol/L，而女性为11.33~12.4μmol/L。孕妇、儿童的血同参考值低于成人，婴幼儿疑似病例需结合罕见病指南进行检测。成人血同几何均值性别差异特殊人群参考值流行病学特征临床疾病关联高同型半胱氨酸（Hcy）水平超过10.50μmol/L时，患脑卒中的风险增加4.2倍。脑卒中的独立危险因素每增加5μmol/L的Hcy，缺血性心脏病的患病风险增加84%；Hcy>20μmol/L者的5年生存率低于65%。缺血性心脏病的患病风险高Hcy水平加速动脉粥样硬化及易损斑块的形成，进一步阻塞血管，增加心脑血管疾病的发生风险。促进动脉粥样硬化及易损斑块形成心脑血管疾病010203高同型半胱氨酸与神经退行性疾病关联高血压及H型高血压的影响糖尿病并发症的风险增加高同型半胱氨酸加速神经变性，与阿尔茨海默病、帕金森病等密切相关。高同型半胱氨酸每增加5μmol/L，收缩压和舒张压分别升高0.45mmHg和0.47mmHg，H型高血压卒中风险显著增加。高同型半胱氨酸每增加5μmol/L，糖尿病肾病风险增加3.86倍，易引发大血管与微血管病变。神经与代谢疾病高同型半胱氨酸血症增加妊娠期高血压和胎儿神经管缺陷的风险，尤其是当血同水平超过8.59μmol/L时。高血同对妊娠期的影响高血同影响精子生成与功能，导致少精、弱精患者血同水平显著升高，并与精子浓度、活力负相关。高血同与男科疾病的关系对于有不良妊娠史者、男性不育症患者及老年人等特殊人群，应加强高血同的筛查与营养干预，以降低相关疾病风险。高血同在特殊人群中的监测与干预特殊人群相关疾病治疗干预方案戒烟限酒的重要性合理膳食的作用规律运动的益处吸烟和过量饮酒会干扰叶酸及B族维生素的吸收，影响同型半胱氨酸代谢，增加心血管疾病风险。通过增加富含叶酸、B族维生素、甜菜碱、胆碱的食物摄入，有助于改善体内同型半胱氨酸水平，促进健康。定期进行体育锻炼能够改善身体代谢，有助于降低同型半胱氨酸水平，减少心脑血管疾病等慢性病的风险。健康生活方式干预单一营养素补充策略联合补充方案推荐基因导向的精准营养补充针对高同型半胱氨酸血症，叶酸、维生素B12等是关键补充元素，能有效降低血同水平。结合天然甜菜碱、多种维生素的联合补充，能更全面地改善代谢，降低血同浓度。基于MTHFR、MTRR等基因检测结果，调整补充方案，实现个体化治疗，提高疗效。营养治疗策略010203精准补充建议根据MTHFR、MTRR等代谢相关基因检测结果，调整叶酸、甜菜碱和维生素B12的补充量。基于基因检测的精准补充结合天然甜菜碱、叶酸、维生素B群等多营养素，形成协同增效的补充策略，以优化血同型半胱氨酸水平。联合营养补充方案依据个人健康状况和生活习惯，制定个性化的营养补充计划，包括剂量调整和补充频率，以实现最佳干预效果。个体化营养干预计划临床应用建议010203包括高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中、慢性肾病等患者，这些人群因已有的慢性病状而更易受到高同型半胱氨酸血症的影响。基础疾病患者涵盖备孕/孕期/哺乳期女性、有不良妊娠史者以及男性不育症患者，这些特殊时期或状况的人群需要特别关注血同水平，以预防潜在的健康风险。特殊生理阶段人群指那些具有高血同家族史或已知代谢基因突变携带者，这类人群由于遗传因素影响，可能天生就有较高的血同水平，需早期筛查和管理。遗传相关人群重点筛查人群010203成人每1~2年进行一次高同型半胱氨酸血症筛查，重点人群如备孕/孕期/哺乳期女性等需每6~12个月进行一次筛查。当血同型半胱氨酸水平达到或超过10μmol/L时，即应启动干预措施，对于中度及以上水平的个体，建议结合营养治疗进行联合干预。在实施营养干预后3至6个月内，需要对患者进行复查以评估治疗效果，并根据结果调整补充方案；同时，对于合并基础疾病的患者，应采取多学科协作的方式进行综合管理。筛查频率干预时机治疗监测监测与干预时机010203治疗监测重要性根据血同水平的变化，成人每1~2年进行一次筛查，重点人群如高血压、糖尿病等患者则需每6~12个月复查一次。一旦发现血同水平≥10μmol/L，即应启动干预措施。对于中度及以上的高同型半胱氨