风湿性心脏病诊疗指南(2025年版)

风湿性心脏病诊疗指南(2025年版)一、疾病概述与流行病学特征风湿性心脏病（RheumaticHeartDisease,RHD）是A组β溶血性链球菌（GroupAStreptococcus,GAS）感染后引发的自身免疫性疾病，主要累及心脏瓣膜，以二尖瓣和主动脉瓣受累最常见。全球疾病负担研究显示，尽管近30年RHD发病率因抗生素普及和卫生条件改善呈下降趋势，但在低收入及中等收入国家（如南亚、撒哈拉以南非洲、大洋洲原住民地区）仍为重要公共卫生问题，现存患者约3300万，年死亡病例超30万。我国RHD流行呈现“南高于北、农村高于城市”的特点，60岁以上人群瓣膜病变检出率约1.2%，青少年急性风湿热（AcuteRheumaticFever,ARF）年发病率已降至0.5-2/10万，但部分偏远地区仍存在聚集性发病。RHD病程可分为急性风湿热期（ARF）和慢性风湿性心脏病期（ChronicRheumaticHeartDisease,CRHD）。ARF多发生于GAS感染后2-6周，以多系统炎症为特征；CRHD则表现为进行性瓣膜结构破坏（如瓣叶增厚、交界融合、腱索缩短），最终导致瓣膜狭窄或关闭不全，可合并心力衰竭（心衰）、心律失常、血栓栓塞等并发症。二、病理机制与疾病进展RHD的核心病理机制是GAS抗原（如M蛋白、N-乙酰葡糖胺）与人体心肌、瓣膜组织（如心肌肌凝蛋白、瓣膜糖蛋白）的分子模拟交叉反应，触发T细胞和B细胞介导的自身免疫应答。具体病理过程包括：1.急性期（ARF）：炎症细胞（中性粒细胞、单核细胞）浸润心肌间质（Aschoff小体形成）、心内膜及心包，导致全心炎（心肌炎、心内膜炎、心包炎）。此期瓣膜损伤多为可逆性，但反复感染可加重炎症反应。2.慢性期（CRHD）：持续免疫损伤导致瓣膜纤维化、钙化及结构重塑。二尖瓣最常受累（约90%），表现为瓣叶交界融合（狭窄）或瓣叶收缩不良（关闭不全）；主动脉瓣受累（约25%）多为狭窄合并关闭不全；三尖瓣及肺动脉瓣病变常继发于左心系统病变。疾病进展速度与ARF发作次数、治疗及时性密切相关。首次ARF后，约60%患者10年内出现瓣膜结构异常；反复ARF发作可使病变进展加速，5年内出现中重度瓣膜病变的风险增加3倍。三、临床表现与分期评估（一）急性风湿热（ARF）需符合2025年更新的Jones标准（修订版）：-主要表现：心脏炎（杂音、心功能不全、心包炎）、多关节炎（游走性大关节肿痛）、舞蹈病（Sydenham舞蹈症）、皮下结节、环形红斑。-次要表现：发热（>38.5℃）、关节痛（无红肿）、急性期反应物升高（ESR>60mm/h或CRP>30mg/L）、P-R间期延长（ECG）。-支持链球菌感染证据：咽拭子GAS阳性、抗链球菌溶血素O（ASO）>320IU（儿童>240IU）或其他链球菌抗体（抗DNA酶B、抗透明质酸酶）升高。注：对于低/中流行地区，需2项主要表现或1项主要+2项次要表现；高流行地区可放宽至1项主要+1项次要+链球菌感染证据（降低漏诊风险）。（二）慢性风湿性心脏病（CRHD）根据瓣膜病变类型及严重程度，临床表现差异显著：1.二尖瓣狭窄（MS）：-轻度（瓣口面积MVA>1.5cm²）：多无明显症状，剧烈活动时偶发呼吸困难。-中度（MVA1.0-1.5cm²）：静息或轻体力活动后呼吸困难、咳嗽（肺淤血），可伴咯血（支气管静脉破裂）。-重度（MVA<1.0cm²）：端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难，合并右心衰时出现下肢水肿、肝大、颈静脉怒张。-体征：心尖部舒张中晚期隆隆样杂音（左侧卧位明显），第一心音亢进，肺动脉瓣第二心音（P2）亢进（肺高压），可闻及开瓣音（提示瓣叶活动度尚可）。2.二尖瓣关闭不全（MR）：-慢性轻度：无症状或仅有乏力；中重度者因左室容量负荷增加，早期出现劳力性呼吸困难，晚期进展为左心衰（肺淤血）及右心衰。-体征：心尖部全收缩期吹风样杂音（向左腋下传导），第一心音减弱，可闻及第三心音（左室扩大）。3.主动脉瓣狭窄（AS）：-典型三联征：劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥（脑灌注不足）。-体征：主动脉瓣区收缩期喷射性杂音（向颈部传导），收缩期震颤，脉压减小（收缩压降低、舒张压正常）。4.主动脉瓣关闭不全（AR）：-慢性者因左室代偿能力强，可长期无症状；失代偿时出现心悸（心搏增强）、头部搏动感（周围血管征）、劳力性呼吸困难。-体征：主动脉瓣第二听诊区舒张期叹气样杂音（前倾坐位呼气末明显），周围血管征（水冲脉、枪击音、Duroziez双重杂音）。四、诊断与评估工具（一）实验室检查1.链球菌感染证据：急性期ASO、抗DNA酶B升高（需动态监测，单次阴性不能排除近期感染）；咽拭子培养GAS阳性率仅约30%（因多数患者已接受抗生素治疗）。2.炎症指标：ESR、CRP反映疾病活动度，持续升高提示ARF复发或CRHD进展。3.心功能评估：NT-proBNP升高与心衰严重程度正相关，可用于监测治疗反应。（二）影像学检查1.超声心动图（首选）：-经胸超声（TTE）：评估瓣膜结构（厚度、钙化、活动度）、血流动力学（跨瓣压差、瓣口面积、反流量）及心腔大小（左房/左室直径、射血分数LVEF）。MS患者需测量MVA（连续性方程或PHT法），MR患者需评估反流束面积/左房面积比（定量分级）。-经食管超声（TEE）：用于TTE图像质量差、怀疑左房血栓（MS患者转复房颤前）或感染性心内膜炎（瓣膜赘生物）时。-2025年更新的超声指南强调：对无症状CRHD患者，应每1-2年行TTE监测（轻度病变每2年，中重度每年），重点关注瓣口面积、LVEF及肺动脉收缩压（PASP）变化。2.心脏MRI（CMR）：用于评估心肌纤维化（LGE序列）、心包受累及心功能（cine序列），尤其适用于超声难以明确的心肌病变或复杂瓣膜病。3.胸部X线：MS可见“梨形心”（左房增大+肺动脉段突出），MR显示左室增大，AS/AR可见升主动脉扩张。（三）心电图（ECG）MS患者常见“二尖瓣型P波”（P波增宽伴切迹）、房颤（左房扩大致电重构）；AS患者可出现左室肥厚伴ST-T改变；ARF心脏炎期可见P-R间期延长（Ⅰ度房室传导阻滞）或室性心律失常。五、治疗策略（一）急性风湿热（ARF）的治疗1.根除链球菌感染：首选苄星青霉素G（儿童60万U，成人120万U，单次肌注）；青霉素过敏者改用头孢曲松（1g/d静注×1-3天）或克林霉素（20mg/kg/d分3次口服×10天）。2.抗风湿治疗：-无心脏炎：非甾体抗炎药（NSAIDs），如阿司匹林（80-100mg/kg/d，分4次口服，最大6g/d），症状缓解后减量维持2-4周。-合并心脏炎：糖皮质激素（泼尼松1-2mg/kg/d，最大60mg/d），症状控制后每2周减5-10mg，总疗程8-12周；严重心衰者可短期联用NSAIDs。3.对症支持：卧床休息至ESR、CRP正常（至少2周），心衰者予利尿剂（呋塞米20-40mg/d）、洋地黄（地高辛0.125-0.25mg/d）。（二）慢性风湿性心脏病（CRHD）的管理1.无症状患者的干预：-定期随访（每6-12个月临床评估+TTE），监测瓣膜病变进展及心功能。-长期抗生素预防（SecondaryProphylaxis）：所有确诊CRHD患者需终身预防GAS感染（除非存在禁忌），方案为苄星青霉素G120万U肌注，每4周1次（高流行地区每3周）；青霉素过敏者改用磺胺嘧啶（儿童0.5g/d，成人1g/d）或红霉素（0.25gbid）。2.有症状患者的治疗：-二尖瓣狭窄（MS）：-轻度症状（NYHAⅡ级）：限制钠盐（<2g/d）、利尿剂（氢氯噻嗪25-50mg/d+螺内酯20-40mg/d）控制肺淤血；房颤者予β受体阻滞剂（美托洛尔25-50mgbid）控制心室率（静息心率<80次/分），并评估抗凝（CHADS₂-VASc评分≥2分需华法林或NOACs，目标INR2.0-3.0）。-中重度症状（NYHAⅢ-Ⅳ级）或PASP>50mmHg：优先选择经皮球囊二尖瓣成形术（PBMV），适应症为MVA≤1.5cm²、瓣叶活动度好（Wilkins评分≤8分）、无左房血栓及中重度MR。禁忌证包括严重瓣叶钙化、左房血栓（需先抗凝3个月复查TEE）或合并严重主动脉瓣病变（需同期手术）。-无法行PBMV或术后再狭窄：考虑外科二尖瓣修复（保留瓣下结构，改善远期预后）或置换（生物瓣/机械瓣）。机械瓣需终身抗凝（INR2.5-3.5），生物瓣抗凝3-6个月（INR2.0-3.0）。-二尖瓣关闭不全（MR）：-无症状但LVEF≤60%或左室收缩末内径（LVESD）≥40mm：建议早期手术（修复优先于置换）；LVEF>60%且LVESD<40mm者密切随访。-有症状（NYHAⅡ-Ⅳ级）或LVEF进行性下降：外科修复（成功率>90%，适用于瓣叶脱垂或腱索断裂）或置换（瓣叶广泛钙化/挛缩时）。-主动脉瓣狭窄（AS）：-有症状（心绞痛、晕厥、心衰）或LVEF<50%：首选外科主动脉瓣置换（SAVR）；高危患者（如年龄>80岁、合并多器官功能不全）可考虑经导管主动脉瓣置换（TAVI），但需严格评估瓣膜钙化程度（风湿性AS钙化常较严重，TAVI瓣周漏风险高）。-无症状但瓣口面积≤0.6cm²/m²（体表面积）或运动试验阳性（血压下降/心律失常）：建议早期手术。-主动脉瓣关闭不全（AR）：-有症状或LVEF≤55%、LVESD≥50mm：手术（修复或置换）；无症状但LVESD≥55mm或LVEDD≥75mm：密切监测（每6个月TTE），进展时手术。3.并发症管理：-房颤：控制心室率（β受体阻滞剂/非二氢吡啶类钙通道阻滞剂），抗凝预防栓塞（CHADS₂-VASc评分≥2分推荐NOACs，如利伐沙班15-20mg/d；机械瓣仍需华法林）。-感染性心内膜炎（IE）：高危患者（人工瓣膜、既往IE史）行有创操作前予抗生素预防（阿莫西林2g单次口服，过敏者克林霉素600mg）；确诊IE后根据血培养结果选择敏感抗生素（如万古霉素+头孢曲松），疗程4-6周，必要时手术清除赘生物。-肺高压：在纠正瓣膜病变基础上，可试用靶向药物（如波生坦62.5mgbid×4周后125mgbid），但需监测右心功能。六、随访与预防1.随访计划：-术后患者：出院后1个月、3个月、6个月复查TTE、ECG、NT-proBNP，之后每6-12个月评估。-药物治疗患者：每3-6个月临床评估（症状、体征），每年TTE监测瓣膜病变进展。-房颤患者：每3个月监测INR（华法林）或凝血功能（NOACs），调整剂量。2.一级预防：-社区层面：加强GAS感染防控，对链球菌性咽炎（咽痛+发热+扁桃体渗出）及时予青霉素治疗（10天疗程），降低ARF发生率。-高危人群（贫困地区儿童、RHD家族史）：定期筛查（咽拭子+ASO），早期识别亚临床感染。3.