肺动静脉瘘诊疗指南(2025年版)

肺动静脉瘘诊疗指南(2025年版)肺动静脉瘘（PulmonaryArteriovenousFistula，PAVF）是因肺血管发育异常或后天因素导致肺动脉与肺静脉直接交通形成的异常血管结构，可引起右向左分流、低氧血症及相关并发症。本病多与遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia，HHT）相关（约80%的PAVF患者合并HHT），也可由创伤、感染或肿瘤等后天因素引发。以下从流行病学特征、病理生理机制、临床表现、诊断流程及治疗策略等方面进行系统阐述。一、流行病学与发病机制（一）流行病学特征PAVF总体发病率约为2-3/10万，女性略多于男性（男女比约1:1.5）。HHT是最主要的相关疾病，约30%-50%的HHT患者合并PAVF，其中约10%表现为有症状的大分流病变。散发型PAVF多为单发病灶，而HHT相关PAVF常为多发（约60%患者存在≥2个病灶），且随年龄增长新发风险增加（年新发率约2%-4%）。儿童期PAVF多为先天性，成人期需警惕后天性因素（如胸部外伤后1-3年可出现迟发性PAVF）。（二）病理生理机制PAVF的核心病理改变是肺动脉与肺静脉间缺乏毛细血管床的直接交通，导致未氧合的静脉血经瘘道直接进入体循环。根据瘘口结构可分为三型：①单纯型（单一供血动脉+单一引流静脉），占60%-70%；②复杂型（多支供血动脉或引流静脉），占20%-30%；③弥漫型（微小瘘道广泛分布），罕见但预后较差。右向左分流量（Qp/Qs）是评估病情的关键指标，分流量＞20%时可出现显著低氧血症（动脉血氧分压＜80mmHg），长期低氧可导致红细胞增多症（血红蛋白＞180g/L）、肺高压（约10%患者继发轻度肺动脉高压）及心功能不全。此外，异常血管壁薄弱易破裂（尤其是直径＞5mm的瘘道），可引发咯血（发生率约15%-20%）；未过滤的血栓、细菌或肿瘤细胞经分流进入体循环，可导致脑栓塞（年发生率约2%-5%）、脑脓肿（年发生率约0.5%-1%）或其他系统栓塞。二、临床表现与风险分层（一）症状与体征PAVF的临床表现与分流量、瘘道大小及并发症相关，约30%-40%患者早期无症状（多为体检或HHT筛查发现）。典型症状包括：1.低氧相关表现：活动后气促（最常见，占60%-70%）、发绀（口唇/甲床）、杵状指（病程＞2年者发生率＞50%），严重者静息状态下即出现呼吸困难。2.血管畸形相关表现：HHT患者常合并鼻黏膜、皮肤毛细血管扩张（90%以上）及反复鼻出血（年出血＞5次者占70%）；部分患者可闻及胸壁血管杂音（约20%-30%，瘘道靠近胸壁时可在相应肋间闻及连续性杂音）。3.并发症表现：脑栓塞/脑脓肿可出现头痛（50%-60%）、癫痫（10%-15%）、偏瘫（5%-10%）；大咯血（单次出血量＞200ml）多见于直径＞10mm的瘘道，发生率约5%；少见并发症包括心肌梗死（＜1%）、脊髓梗死（＜0.5%）。（二）风险分层根据临床特征及检查结果，将PAVF分为高风险与低风险两组，指导干预决策：-高风险PAVF：①分流量＞20%（经超声心动图或核素扫描评估）；②瘘道直径≥5mm（CT或DSA测量）；③存在脑栓塞/脑脓肿病史；④合并严重低氧（静息时SaO₂＜90%）；⑤HHT相关多发瘘道（≥3个）。-低风险PAVF：分流量＜20%、瘘道直径＜5mm、无并发症且SaO₂≥92%（静息）。三、诊断流程与评估方法（一）初步筛查1.病史与家族史：重点询问HHT家族史（一级亲属确诊HHT或符合Curacao诊断标准：鼻出血、毛细血管扩张、内脏动静脉瘘、阳性家族史中≥3项），及是否有反复鼻出血、脑栓塞/脑脓肿病史。2.体格检查：关注发绀、杵状指、皮肤/黏膜毛细血管扩张（舌、唇、面部多见），听诊胸壁血管杂音（深吸气末更明显）。3.实验室检查：血气分析（重点关注PaO₂、SaO₂及肺泡-动脉氧分压差，PAVF患者A-aDO₂常＞30mmHg）；血常规（红细胞计数、血红蛋白升高提示长期低氧）；D-二聚体（无特异性，但显著升高需警惕急性栓塞事件）。（二）影像学确诊1.经胸超声心动图（TTE）+对比造影：为首选筛查方法。经肘静脉注射振荡生理盐水（含8-10μm微气泡），若4-6个心动周期后左心腔出现微气泡（排除心内分流后），提示存在肺内右向左分流。敏感性＞95%，但无法定位瘘道。2.CT肺动脉造影（CTPA）：为定位诊断的金标准。推荐使用64排及以上螺旋CT，扫描参数：层厚1mm、重建间隔0.5mm、对比剂剂量1.5ml/kg（最大100ml）。可清晰显示瘘道的供血动脉（多来自肺动脉分支）、引流静脉（汇入肺静脉）及周围肺组织情况。需注意：①直径＜3mm的瘘道可能漏诊；②需与肺动静脉畸形（PAVM）鉴别（PAVM为局限性血管丛扩张，而PAVF为直接交通）。3.数字减影血管造影（DSA）：为介入治疗前的必需评估。可精确显示瘘道的解剖结构（供血动脉数量、瘘囊大小、引流静脉走行），测量分流量（通过稀释法或血流速度计算），并评估侧支循环。DSA下PAVF表现为肺动脉分支提前显影（动脉期可见肺静脉显影），瘘囊呈瘤样扩张（直径多为2-20mm）。（三）基因检测与HHT诊断对疑似HHT患者（符合Curacao标准≥2项），建议行基因检测（重点检测ENG、ACVRL1、SMAD4基因）。基因阳性可确诊HHT，即使临床症状未完全显现，需定期筛查PAVF（推荐每2-3年行TTE对比造影）。四、治疗策略与技术要点（一）治疗原则高风险PAVF需积极干预（介入或手术），低风险患者可密切随访（每6-12个月复查CTPA）。HHT相关PAVF无论是否有症状，若瘘道直径≥3mm均建议干预（因即使小瘘道也可能随时间增大并引发栓塞）。（二）介入治疗（首选）1.适应症：①瘘道直径≥3mm；②分流量＞15%；③有脑栓塞/脑脓肿病史；④HHT相关多发瘘道；⑤手术禁忌（如心肺功能不全）。2.材料选择：-弹簧圈：适用于供血动脉直径＜5mm的单纯型瘘道（推荐使用铂合金弹簧圈，直径为供血动脉的1.2-1.5倍）。-封堵器：适用于供血动脉直径≥5mm或复杂型瘘道（如Amplatzer血管封堵器II型，直径需比供血动脉宽2-4mm）。-液体栓塞剂（如Onyx胶）：仅用于弥漫型或微瘘道（需超选择插管至瘘道近端，避免反流至正常肺血管）。3.操作要点：-经股静脉穿刺，将5-6F导管超选择插入供血动脉（需在DSA引导下确认导管头端位于瘘囊近端3-5mm）。-栓塞后即刻行DSA复查，确认瘘道不显影、引流静脉无血流（若仍有显影需补充栓塞）。-术中需监测血氧饱和度（SaO₂应较术前升高5%-10%），术后24小时内复查血气分析。4.并发症处理：-异位栓塞（发生率约1%-3%）：多因弹簧圈/封堵器脱落至体循环（如脑、肾动脉），需急诊介入取出或外科手术。-栓塞后综合征（发热、胸痛，发生率约10%-15%）：予非甾体抗炎药对症治疗，通常3-5天缓解。-肺梗死（＜1%）：与栓塞范围过大有关，需抗凝治疗（低分子肝素5000IUq12h，维持6个月）。（三）手术治疗1.适应症：①介入治疗失败（如瘘道位于肺段动脉近端无法超选择插管）；②复杂型瘘道（＞3支供血动脉）；③合并肺叶/段实变或反复感染；④瘘道破裂大咯血（介入栓塞失败时需急诊手术）。2.术式选择：-肺段/肺叶切除术：适用于瘘道位于肺段/叶中心（保留正常肺组织＞50%）。-局部切除术：适用于外周型瘘道（距脏层胸膜＜2cm），可采用胸腔镜微创操作（创伤小，术后住院时间3-5天）。3.围手术期管理：-术前需明确瘘道位置（CTPA三维重建标记），评估肺功能（FEV1≥1.5L可耐受肺叶切除）。-术后常规抗凝（低分子肝素）3个月，预防深静脉血栓；监测血气（目标SaO₂≥92%），鼓励早期下床活动。（四）药物治疗仅作为辅助治疗，无根治作用：1.抗血小板治疗：用于无法干预的低风险患者（如高龄、多器官功能衰竭），推荐阿司匹林75-100mgqd（HHT患者需注意鼻出血风险，若年出血＞10次则慎用）。2.氧疗：静息SaO₂＜90%者需长期家庭氧疗（目标SaO₂≥92%，流量2-4L/min）。3.红细胞增多症处理：血红蛋白＞200g/L时，可予放血治疗（每次200-300ml，维持Hct＜50%），避免高粘滞血症引发血栓。五、随访与长期管理（一）随访方案所有患者干预后需终身随访，具体时间间隔如下：-介入/手术后1个月：复查CTPA（评估瘘道闭塞情况）、血气分析（对比SaO₂变化）、TTE（排除新发病灶）。-术后6个月：复查CTPA（重点观察是否有再通或新发瘘道）、血常规（血红蛋白水平）。-术后1年及以后：每年复查CTPA（HHT患者每2年加做腹部超声筛查肝AVF），每3年评估HHT相关症状（如鼻出血频率、是否出现消化道出血）。（二）特殊人群管理1.HHT患者家族成员：一级亲属需行HHT筛查（Curacao标准评估+TTE对比造影），基因阳性者从10岁起每2年筛查PAVF。2.孕妇：妊娠期PAVF可能因血容量增加而增大（风险约30%），需每月监测SaO₂，若SaO₂＜90%或分流量＞25%，建议在孕20-28周行介入治疗（避开胎儿器官形成期）。3.儿童患者：＜18岁的PAVF患儿，若瘘道直径≥3mm或有脑栓塞史，应尽早干预（介入优先，避免肺组织过度切除影响发育）。（三）并发症预警出现以下情况需紧急就诊：-突发头痛、肢体无力（警惕脑栓塞）；-高热、抽搐（警惕脑脓肿）；-